badanie kariotypu
Adobe Stock
Starania o dziecko

Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu

To podstawowe badanie, które powinny zrobić pary długo i bezskutecznie starające się o dziecko.
Robert Gizler, inviMed, in vitro
lek. med. Robert Gizler
Konsultacja merytoryczna

 

 


Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu. To badanie podstawowe dla określenia przyczyny, dla której kobieta nie może zajść w ciążę.

 

 

Co to jest kariotyp

Każda komórka somatyczna organizmu (wszystkie komórki z wyjątkiem komórek płciowych) zawiera kariotyp. Człowiek ma w takiej komórce zestaw chromosomów. Jest ich 46. To 22 pary autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) oraz 1 para chromosomów płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn).

Gdy do materiału genetycznego wkradnie się błąd, skutkuje on aberracjami chromosomowymi, tzn. nieprawidłowościami w budowie chromosomów, polegającymi na:
 

  • delecjach - utracie fragmentu chromosomu;
  • translokacjach - przemieszczeniu jego fragmentu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu;
  • inwersjach - chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°;
  • zmianie ich liczby - powstają np. monosomie (utrata jednego chromosomu), trisomie (obecność dodatkowego chromosomu w parze).


Zaburzenia w budowie chromosomów prowadzą do powstania m.in.:
 

  • wad genetycznych płodu;
  • trudności z zajściem w ciążę;
  • kłopotów z utrzymaniem ciąży (tzw. poronienia nawykowe);
  • urodzenia martwego dziecka.

Kiedy robi się badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań genetycznych zalecanych przez specjalistę w diagnozowaniu niepłodności. Badanie pomoże ustalić, czy kłopoty z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem nie są wynikiem wad w budowie chromosomów kobiety lub jej partnera. Nieprawidłowości w kariotypie obserwuje się u 7-15 proc. mężczyzn i u 15-35 proc. kobiet w przypadku niepłodności pierwotnej (gdy kobieta nie zaszła w ciążę po roku starań) oraz u około 5-10 proc. par z niepłodnością wtórną (po ciąży lub poronieniu para nie może zajść w kolejną ciążę).

Kariotyp bada się, gdy:
 

  • doszło do poronienia (badanie pozwoli wyjaśnić, dlaczego tak się stało);
  • para długo stara się o dziecko;
  • planowane jest zapłodnienie in vitro;
  • w rodzinie występowały choroby genetyczne.


Często nieprawidłowości kariotypu utrudniają lub uniemożliwiają organizmowi wytwarzanie komórek rozrodczych, w efekcie czego:
 

  • u kobiety występują zaburzenia miesiączki lub brak owulacji;
  • u mężczyzny obniża się jakość nasienia.


Kobietom powyżej 38. roku życia biorącym udział w programach in vitro zaleca się rozważenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGS) – badania genetycznego zarodków jeszcze przed podaniem ich do macicy. Chodzi o wykluczenie wad genetycznych u dziecka, których ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.

Badanie kariotypu jest jedynym wiarygodnym i koniecznym testem na stwierdzenie zespołu Downa.

Badanie kariotypu a poronienie

Zleca się wykonanie badania kariotypu po trzecim i więcej poronieniu (wtedy jest to poronienie nawykowe, a nie samoistne, czyli polegające na przedwczesnym zakończeniu ciąży), ale niektórzy lekarze na badania kariotypu wysyłają pary po drugim, a nawet po pierwszym poronieniu.

Badanie pozwoli ustalić, czy przyczyną poronienia były anomalia genetyczne będące wynikiem mutacji chromosomowych.

Ważne! Błędny zestaw chromosomów już u jednego z partnerów może prowadzić do poronienia.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Badanie kariotypu, czyli inaczej badanie cytogenetyczne, nie wymaga specjalnych przygotowań. To prosty i bezbolesny zabieg polegający na pobraniu krwi żylnej, który wystarczy wykonać raz w życiu – kod genetyczny człowieka jest niezmienny.

Przed badaniem para powinna:
 

  • zjeść dzień wcześniej lekkostrawne posiłki;
  • nie trzeba być na czczo w dniu badania.


Na wynik czeka się od 3 do 5 tygodni, w zależności od laboratorium lub kliniki, gdzie zrobiono badania.

Jeżeli w wyniku badania kariotypu wykryje się jakieś wady chromosomów, lekarz skieruje parę do poradni genetycznej. Na podstawie wyniku badania kariotypu lekarze ocenią:
 

  • szansę na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka;
  • podejmą decyzję o dalszym leczeniu, np. badaniach prenatalnych;
  • zdecydują o ewentualnej procedurze in vitro.

Badanie kariotypu a szansa na zdrowe dziecko

Nie wszystkie zaburzenia kariotypu przekreślają szanse na zdrowe potomstwo. Prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z płodnością, poronień lub wad wrodzonych u dzieci zależy od wielu czynników. Najważniejsze z nich to:
 

  • wiek matki (im więcej kobieta ma lat, tym starsze są jej komórki, przez co rośnie ryzyko wystąpienia wad);
  • punkt translokacji, czyli przemieszczenia fragmentu chromosomu;
  • rodzaj zmian - w jakich parach chromosomów są wady.

Koszt badania kariotypu

Badanie kariotypu można przeprowadzić w specjalistycznych laboratoriach oraz klinikach leczenie niepłodności. Jego koszt waha się od ok. 370 złotych do 450 złotych. Znaczenie droższe jest badanie molekularne kariotypu, pozwalające na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach. Opiera się na najnowszych technologicznych osiągnięciach i jest bardzo skuteczne w wykrywaniu przyczyn wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej i wielu innych zaburzeń. Cena badania to ok. 1860 złotych.

 

Zobacz także
Endometrioza a problemy z zajściem w ciążę

Endometrioza może powodować niepłodność? Ważne fakty o tej dolegliwości

Niepłodność się leczy. Zobacz kiedy i w jaki sposób

Jak pozbyć się stresu, który utrudnia zajście w ciążę

gotowa na ciążę

Czy jesteś dobrze przygotowana do ciąży? [TEST]



 

Zrób badania genetyczne jeszcze przed ciążą - VIDEO

badania genetyczne przed ciążą
Adobe Stock
Starania o dziecko
Badania genetyczne przed ciążą
Badania przed ciążą to konieczność, ale czy powinnaś również zrobić badania genetyczne? Zobacz, kiedy warto zbadać materiał genetyczny.

    Ciąża to poważna decyzja, która wiele zmienia w życiu kobiety i mężczyzny. Nic więc dziwnego, że chcesz wraz z partnerem jak najlepiej się do niej przygotować. Zastanawiasz się, czy powinniście wykonać badania genetyczne? Sprawdź, czy i kiedy warto je zrobić.     Co to jest badanie genetyczne? Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. Badanie tego typu może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady genetycznej lub pomoże zaplanować dobrze ciążę. O badaniu genetycznym decyduje lekarz,  biorąc pod uwagę takie czynniki jak:   wiek kobiety i mężczyzny; stan zdrowia; historię wcześniejszych chorób; występowanie w rodzinie chorób i wad genetycznych; poronienia. Jeżeli przyszli rodzice mają wątpliwości i sami rozważają takie badanie, najpierw powinni udać się do ginekologa, aby porozmawiać o swoich obawach. W każdym większym ośrodku znajduje się też poradnia genetyczna. 5 najważniejszych badań genetycznych przed ciążą Oto 5 najważniejszych badań genetycznych, które wykonane przed ciążą mogą zwiększyć szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR Planując ciążę warto wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR. Jeżeli będziesz mieć wynik dodatni, możesz mieć problem z prawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego , który odgrywa bardzo ważną rolę podczas początkowych etapów ciąży, kiedy kształtuje się mózg i rdzeń kręgowy dziecka. Niedobór kwasu foliowego może spowodować wady cewy nerwowej. Pozytywny wyniki badania oznaczają, że jesteś narażona na niedobory tej witaminy – nawet wtedy, kiedy dodatkowo ją suplementujesz standardowymi tabletkami. Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR pozwoli lekarzowi prowadzącemu ciążę dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego. Badania w...

kobieta, mierzenie ciśnienia
Fotolia
Starania o dziecko
Jakie badania zrobić po poronieniu?
Czy wiesz, że 10–15 proc. ciąż kończy się poronieniem? Przyczyn jest wiele: genetyczne, hormonalne, immunologiczne... Na niektóre nie mamy wpływu, z innymi możemy powalczyć.

Nie ma reguły. Jedni lekarze uważają, że badania, które ustalą przyczyny poronienia , trzeba zrobić po pierwszej utracie ciąży, inni, że po drugiej, czy nawet po trzeciej. Trudno się z tym nie zgodzić, gdyż najczęściej do pierwszego poronienia dochodzi przez genetycznie niedopasowanie, błąd natury czy przypadek, a to oznacza, że przebieg kolejnej ciąży niczym nie będzie zakłócony. Jednak... No właśnie, poronienia nawykowe, czyli powtarzające się, wymagają sprawdzenia, dlaczego organizm kobiety nie jest w stanie utrzymać ciąży. Czasami za utratę ciąży odpowiada niekoniecznie poważny problem, tylko schorzenie, którego wyleczenie wymaga np. kuracji antybiotykowej. Tylko! Warto o tym wiedzieć, zanim zacznie się starania o kolejną ciążę, by nie narażać się na ból i stres po kolejnym poronieniu. Jakie badania warto zrobić? Jest ich naprawdę sporo, ale nie zawsze jest sens od razu robić wszystkie – trzeba o tym porozmawiać z lekarzem. Ale uwaga! Badania powinny pomóc odkryć przyczynę poronienia, ale... nie muszą. Badania immunologiczne Pozwalają sprawdzić, czy za poronieniem nie kryją się np. mechanizmy biorące udział w reakcjach odpornościowo-obronnych ustroju. Przyczyny immunologiczne mogą być alloimmunologiczne i autoimmunologiczne: alloimmunologiczne – organizm kobiety negatywnie reaguje na obecność zarodka, co kończy się jego odrzuceniem i poronieniem; autoimmunologiczne – układ odpornościowy kobiety nieprawidłowo reaguje na własne komórki. Zwykle przyczyną tego jest zespół antyfosfolipidowy, który potwierdza się badaniem na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, bo to one powodują zakrzepicę w naczyniach maciczno-łożyskowych. Zespół antyfosfolipidowy leczy się heparyną i aspiryną, co zwiększa szansę na donoszenie ciąży. Badania hormonalne Po utracie ciąży warto sprawdzić stężenie hormonów tarczycy i...

poronienie
AdobeStock
Przebieg ciąży
Poronienie: objawy, przyczyny, zapobieganie – wyjaśnia ginekolog
Poronienie to utrata ciąży przed 22. tygodniem, czyli w czasie, gdy dziecko jest jeszcze na tyle niedojrzałe, że nie może przeżyć poza ciałem mamy. Objawy poronienia nie zawsze są charakterystyczne, z tego względu wiele poronień we wczesnym okresie ciąży może zostać niezauważonych.

Poronienie najczęściej zdarza się w I trymestrze ciąży, w czasie, kiedy kobieta jeszcze nie wie, że spodziewa się dziecka. Poronienie na późniejszym etapie jest o wiele rzadszym doświadczeniem. Objawy poronienia są dość charakterystyczne, ale czasem można ich nie zauważyć. Wyjaśniamy najczęstsze wątpliwości dotyczące problemu utraty ciąży. Opisujemy: Jak wygląda poronienie? Czy plamienie zawsze świadczy o poronieniu? Najczęstsze przyczyny utraty ciąży Kiedy dochodzi do poronienia? Czy wysiłek fizyczny może wywołać poronienie? Na czym polega poronienie zagrażające? Największe ryzyko poronienia Jak można zapobiec poronieniu? Ciąża po poronieniu Jak wygląda poronienie? Poronienie zwykle kojarzy się z obfitym krwawieniem. Jest to najbardziej charakterystyczny symptom utraty ciąży. Objawy poronienia mogą być również bardziej mylące i utrzymywać się kilka dni (więcej niż trzy). Poronienie można podejrzewać, jeśli: Ciężarna obserwuje u siebie plamienie (niewielkie ślady krwi widoczne są na bieliźnie). Może (ale nie musi) odczuwać skurcze lub ból w podbrzuszu albo w krzyżowej części kręgosłupa. Nagle słabną wcześniejsze dolegliwości ciążowe, np. tkliwość piersi lub mdłości. Czy plamienie zawsze świadczy o poronieniu? Przyczyną plamienia lub niewielkiego krwawienia w ciąży nie musi być poronienie. W pierwszych tygodniach ciąży plamienie może pojawiać się w dniach, w których powinna wystąpić miesiączka. Mogą powodować je hormony ciążowe, nadżerka, a nawet zwykłe przemęczenie. Opinia lekarza pomoże wykluczyć nie tylko poronienie, ale również ciążę pozamaciczną (jej objawem może być krwawienie między 4. a 8. tygodniem) lub przedwczesną czynność skurczową. Jeśli krwawienie jest obfite, kobieta powinna natychmiast zgłosić się do lekarza. Najczęstsze przyczyny utraty ciąży Czasem...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
mata na piknik
Pielęgnacja
Jedziecie na piknik? Oto 6 wskazówek, dzięki którym się uda
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Podróże z Marko BeSafe
Rozwój
Oto sposób na przewożenie dziecka 5 razy bezpieczniej niż dotąd!
Partner
Polecamy
Porady
jak ubierać noworodka latem
Noworodek
Jak ubierać noworodka latem, żeby go nie przegrzać?
Małgorzata Wódz
Nowe urlopy dla rodziców
Prawo i finanse
Nowe urlopy dla rodziców w 2022 roku: od kiedy więcej dni wolnych?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Rabarbar w ciąży
Dieta w ciąży
Czy w ciąży można jeść rabarbar? Tak, ale trzeba pamiętać o jednej rzeczy
Luiza Słuszniak
imiona unisex
Imiona
Imiona unisex – jak nazwać dziecko bez wskazywania na płeć? 168 propozycji!
Ewa Janczak-Cwil
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży
Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem
Ewa Janczak-Cwil
bon turystyczny do kiedy
Aktualności
Bon turystyczny 2022 – ważność bonu. Do kiedy można wykorzystać?
Małgorzata Wódz
zapłodnienie
Starania o dziecko
Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia
Magdalena Drab
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu
Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?
Joanna Biegaj
wyprawka noworodka
Niemowlę
Wyprawka dla noworodka na lato: ubranka i rzeczy do szpitala [LISTA ZAKUPÓW]
Małgorzata Wódz
uczulenie na jad pszczeli / uczulenie na jad osy
Zdrowie
Uczulenie na jad pszczeli i jad osy: objawy, co robić i jak przebiega leczenie
Katarzyna Pinkosz
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania
Dieta w ciąży
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania 
Luiza Słuszniak
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
domowe sposoby na komary
Aktualności
Domowe sposoby na komary: co robić, żeby komary nie gryzły?
Joanna Biegaj
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży
Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?
Ewa Cwil
plan porodu
Lekcja 2
Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku
Małgorzata Wódz
pozytywny test ciążowy
Ciąża
Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?
Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży
Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?
Małgorzata Wódz