Zdrowie

Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!

Operacja Zuzi Machety kosztowała 1,5 mln USD. Taką sumę udało się uzbierać - był pierwszy cud. Drugi: że Zuzia ma teraz... 10 palców u rąk. To medyczny cud.

Zuzia Macheta choruje na rzadką chorobę - EB, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Na skórze tworzą się rany, nadżerki, pęcherze. Podobnie zmiany pojawiają się wewnątrz ciała. Zuzia nie mogła normalnie jeść - miała tak zwężony przełyk.
U niektórych osób chorych na EM zmiany są tak duże, że zarastają palce - zamiast dłoni pojawia się pięść. Choroba powoduje niewyobrażalny ból.
Dzięki zebraniu 1,5 mln USD Zuzia wyjechała do USA na leczenie eksperymentalne. Lekarze przeszczepili jej szpik, a niedawno - zrekonstruowali jej dłonie. Zuzia ma teraz 10 palców u rąk.

Zobacz także: Na jej leczenie zebrano 1,5 mln USD - Zuzia ma nowe dłonie

Dzień Chorób Rzadkich
Materiały prasowe
Zdrowie
Czy wiesz, co to jest AHC?
Dziś poznałam trójkę dzieci, które mają AHC. Miałam szczęście, bo takich dzieci jest w całej Polsce tylko 11: to dopiero rodzynki! Ich rodzice przenoszą góry dla swoich dzieci i nakłaniają naukowców, żeby szukali leku na AHC. Dzięki nim już udało się znaleźć gen odpowiedzialny za tę chorobę.

Co to jest AHC? Nie wiesz, co więcej: nie będzie tego wiedział także lekarz pediatra ani specjalista neurolog. A co ma zrobić mama, która dowie się, że jej dziecko ma AHC? AHC i dzieci rodzynki Karolina jest śliczna, uśmiechnięta, pogodna. Mała przylepka. Lubi przytulać się do mamy, biegać, tańczyć. Czasem nie jest w stanie biegać, chodzić, mówić, bo nagle dostaje niedowładu prawej albo lewej strony ciała. Chorobę Karoliny diagnozowano ponad 4 lata. Okazało się, że ma AHC: naprzemienną hemiplegię dziecięcą. AHC zdiagnozowano u 11 dzieci w Polsce. Dziwne objawy choroby rzadkiej Pierwsze objawy zaczęły się, gdy Karolina miała kilka miesięcy. Nagle dostawała dziwnego niedowładu: prawej albo lewej części ciała. Czasem prawa albo lewa strona sztywniała, czasem robiła się bezwładna, jakby całkiem nie było w niej mięśni. Niedowład mijał po kilku minutach, ale mógł też trwać cały dzień. Albo przerzucić się na drugą cześć ciała. Lekarze podejrzewali u niej padaczkę albo mózgowe porażenie dziecięce . Ale leki przeciw padaczce nie pomagały: dziewczynka nadal miała niedowłady. Objawy nie pasowały ani do dziecięcego porażenia mózgowego, ani do padaczki. Dopiero gdy Karolina miała 4 lata, udało się zdiagnozować jej chorobę: okazało się, że AHC. Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia. Rzadka choroba rzadko rozpoznana Dzieci z AHC przychodzą na świat pozornie zupełnie zdrowe, bez jakichkolwiek objawów choroby. Pierwsze objawy widać u niemowlęcia w wieku kilku miesięcy (do półtora roku). Choroba objawia się atakami czasowego niedowładu (paraliżu) jednej strony ciała. Niedowłady mogą być wiotkie albo spastyczne: wtedy dziecko boli. Karolina dziś ma 5,5 roku. Dziś potrafi już powiedzieć, że boli ją rączka i nóżka. Poza okresami niedowładów, kiedy Karolina nie może ruszać połową ciała albo nie może...

choroby rzadkie
archiwum prywatne
Aktualności
Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia
Gdyby to było moje dziecko, czekałabym na ministra zdrowia i jego rodzinę pod jego domem. Nie apelowałabym do sumienia, nie płakała. Po prostu zobaczyłby, jak umiera dziecko: na które ten, kto zabił, patrzy obojętnie - to jeden z wpisów w internecie pod artykułem o dziecku z rzadką chorobą Niemanna-Picka.

Pola Węgiel ma 7 lat. Gdy miała 2 lata, mówiła, biegała, jeździła na rowerku. Dziś nie jest w stanie chodzić, siedzieć, jeść, pić. Gdyby urodziła się w Niemczech, Francji, Słowacji, dostawałaby lek , który spowalnia chorobę. W Polsce leku nie dostaje. Dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka typ C (NPC) są w Polsce skazane na przewlekłe umieranie. W Polsce dzieci nie mają leczenia Dzieci-rodzynki: w Polsce jest około 40 dzieci chorych na chorobę Niemanna-Picka typ C. Błąd genu powoduje, że organizm nie produkuje jednego z enzymów, a przez to szkodliwe ilości lipidów (tłuszczów) gromadzą się w narządach ciała. Niszczone są mięśnie, wątroba, płuca, mózg. Dzieci chore na choroby rzadkie mają prawo do życia i leczenia Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka było widać, gdy Pola miała 2 lata. Gdyby już wtedy dostała lek (tak zalecali lekarze), być może choroba zostałaby zatrzymana na bardzo wczesnym etapie. Narodowy Fundusz Zdrowia napisał wtedy mamie Poli, że nie ma procedur, na podstawie których można przyznać leczenie. Stan zdrowia Poli pogarsza się: dziewczynka nie jest w stanie samodzielnie chodzić, siedzieć, jeść, pić, nie mówi, jest po tracheotomii (oddycha przez rurkę). Jedzenie dostaje przez stały wlew z pompy. Niedawno miała złamanie kręgosłupa, więc cały czas musi być w pozycji leżącej. Mimo to Pola jest pogodna, wesoła, lubi bajki, Domisie. Chce żyć. Zobacz też: Choroby rzadkie w Polsce są za rzadko leczone . Lek może spowolnić postęp choroby Od kilku lat jest na świecie lek, który spowalnia postęp choroby. Dzieci mają możliwość leczenia nim w 46 krajach. Nie w Polsce: w grudniu 2013 roku minister zdrowia Bartosz Arłukowicz (pediatra) kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi małe efekty. Innego zdania są specjaliści: – Uważam, że stosowanie leku nie powinno podlegać dyskusji –...

materiały prasowe
Zdrowie
Choroby rzadkie są w Polsce za rzadko leczone: dzieci potrzebują pomocy
Wiele dzieci chorych na choroby rzadkie nie może doczekać się na leki. Rodzice sami szukają ratunku. Lek dla Elizy kosztuje co miesiąc 36 tysięcy zł.

W Ministerstwie Zdrowia jest już Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Tylko czy zmieni on sytuację dzieci z chorobami rzadkimi? Jula chce, żeby ją potrzymać za rękę, uśmiecha się. Jest pogodna, ale ma zespół Leigha, bardzo rzadką chorobę genetyczną. To dlatego zamiast biegać i bawić się z koleżankami na placu zabaw, jeździ na wózku, słabo trzyma główkę i nie mówi (choć rodzice rozumieją, co chce). W innych krajach Europy dzieci z tym schorzeniem dostają lek, który zatrzymuje chorobę i poprawia komfort życia. Dla dzieci w Polsce lek jest  niedostępny (nie płaci za niego NFZ). Koraliki na sznurku Od kilku lat na leki czeka też sześcioletnia Pola i 30 dzieci w Polsce chorych na inną rzadką chorobę genetyczną – Niemanna-Picka. Jak rodzice mają  pogodzić się z tym, że ich córeczka, która jeszcze dwa lata temu chodziła, biegała, jeździła na rowerku, śpiewała i nawlekała koraliki na sznurek, dziś nadal jest cudowna i kochana, ale porusza się tylko na wózku. A jej mięśnie są tak słabe, że dziewczynka ma problemy z przełykaniem śliny, piciem, jedzeniem ( historię Poli opisujemy w Mamo to Ja 3/2013 ). Leki, które są hamują chorobę Poli dostają dzieci w 44 krajach. W Polsce nie. Mimo wielu obietnic Ministerstwa Zdrowia. Wbrew nadziei rodziców, którzy co dwa miesiące sprawdzają, czy może minister zdrowia wyraził zgodę na to, by leki znalazły się na liście leków refundowanych (czyli były bezpłatne). Gdyby rodzice chcieli sami zapłacić za leki dla Poli, kosztowałoby to ok. 600 tys. rocznie. Wiedzą, że takich pieniędzy nie zbiorą. Starają się zapewnić córeczce to, co mogą: wózek, łóżko rehabilitacyjne. I dają jej miłość. Tylko że tym nie zahamuje się postępu choroby.   Lalki dla Elizy Rodzice Elizy Banickiej, dziewczynki z tą samą chorobą, co Pola, dokonują miesiąc w miesiąc nadludzkiego wysiłku: zbierają 36 tys. zł na...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach

Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19

Partner
Miasteczko Zmysłów 2
Małe dziecko

Odwiedź Miasteczko Zmysłów i poznaj jego atrakcje!

Partner
KINDER Niespodzianka WSCW
Rozwój dziecka

Poznaj świat emocji dziecka! Ruszyła akcja Widzę, Słyszę, Czuję, Wiem

Partner
Polecamy
Porady
ile dać na komunię
Święta i uroczystości

Ile dać na komunię w 2022: ile do koperty od gościa, dziadków, chrzestnej i chrzestnego

Maria Nielsen
Podróż kleszczowy
Poród naturalny

Poród kleszczowy: wskazania, powikłania, skutki dla matki i dziecka

Ewa Janczak-Cwil
co kupić na chrzest
Święta i uroczystości

Co kupić na chrzest? Prezenty praktyczne i pamiątkowe [GALERIA]

Joanna Biegaj
zapłodnienie
Starania o dziecko

Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia

Magdalena Drab
400 plus na żłobek
Aktualności

400 plus dla dziecka na żłobek: zasady, warunki, wniosek

Ewa Janczak-Cwil
Pierwsza komunia święta
Święta i uroczystości

Prezent na komunię: pomysły na prezenty modne i tradycyjne (lista)

Magdalena Drab
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży

Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem

Ewa Janczak-Cwil
Pieniądze na dziecko
Prawo i finanse

Świadczenia na dziecko: co przysługuje po urodzeniu dziecka 2022? [ZASIŁKI, ULGI]

Małgorzata Wódz
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu

Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?

Joanna Biegaj
plan porodu
Lekcja 2

Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku

Małgorzata Wódz
wyprawka dla noworodka wiosna
Noworodek

Wyprawka dla noworodka: wiosną to obowiązkowa lista! (ubranka i rzeczy do wózka)

Małgorzata Wódz
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży

Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?

Ewa Cwil
pozytywny test ciążowy
Ciąża

Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?

Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży

Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?

Małgorzata Wódz
jak ubrać dziecko na spacer
Pielęgnacja

Jak ubrać niemowlę i starsze dziecko na spacer, by nie było mu za zimno ani za gorąco?

Małgorzata Wódz
Pozycje wertyklane do porodu
Poród naturalny

Pozycje wertykalne do porodu: dlaczego warto rodzić w pozycji wertykalnej?

Dominika Bielas
wody płodowe
Przygotowania do porodu

Jak wyglądają wody płodowe? Jak je rozpoznać?

Beata Turska
9 miesięcy w 4 minuty: tak powstaje życie
Przebieg ciąży

Rozwój płodu tydzień po tygodniu – ten film wzruszy każdego!

Joanna Biegaj