Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!

Co to jest AHC? Nie wiesz, co więcej: nie będzie tego wiedział także lekarz pediatra ani specjalista neurolog. A co ma zrobić mama, która dowie się, że jej dziecko ma AHC? AHC i dzieci rodzynki Karolina jest śliczna, uśmiechnięta, pogodna. Mała przylepka. Lubi przytulać się do mamy, biegać, tańczyć. Czasem nie jest w stanie biegać, chodzić, mówić, bo nagle dostaje niedowładu prawej albo lewej strony ciała. Chorobę Karoliny diagnozowano ponad 4 lata. Okazało się, że ma AHC: naprzemienną hemiplegię dziecięcą. AHC zdiagnozowano u 11 dzieci w Polsce. Dziwne objawy choroby rzadkiej Pierwsze objawy zaczęły się, gdy Karolina miała kilka miesięcy. Nagle dostawała dziwnego niedowładu: prawej albo lewej części ciała. Czasem prawa albo lewa strona sztywniała, czasem robiła się bezwładna, jakby całkiem nie było w niej mięśni. Niedowład mijał po kilku minutach, ale mógł też trwać cały dzień. Albo przerzucić się na drugą cześć ciała. Lekarze podejrzewali u niej padaczkę albo mózgowe porażenie dziecięce . Ale leki przeciw padaczce nie pomagały: dziewczynka nadal miała niedowłady. Objawy nie pasowały ani do dziecięcego porażenia mózgowego, ani do padaczki. Dopiero gdy Karolina miała 4 lata, udało się zdiagnozować jej chorobę: okazało się, że AHC. Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia. Rzadka choroba rzadko rozpoznana Dzieci z AHC przychodzą na świat pozornie zupełnie zdrowe, bez jakichkolwiek objawów choroby. Pierwsze objawy widać u niemowlęcia w wieku kilku miesięcy (do półtora roku). Choroba objawia się atakami czasowego niedowładu (paraliżu) jednej strony ciała. Niedowłady mogą być wiotkie albo spastyczne: wtedy dziecko boli. Karolina dziś ma 5,5 roku. Dziś potrafi już powiedzieć, że boli ją rączka i nóżka. Poza okresami niedowładów, kiedy Karolina nie może ruszać połową ciała albo nie może...

Pola Węgiel ma 7 lat. Gdy miała 2 lata, mówiła, biegała, jeździła na rowerku. Dziś nie jest w stanie chodzić, siedzieć, jeść, pić. Gdyby urodziła się w Niemczech, Francji, Słowacji, dostawałaby lek , który spowalnia chorobę. W Polsce leku nie dostaje. Dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka typ C (NPC) są w Polsce skazane na przewlekłe umieranie. W Polsce dzieci nie mają leczenia Dzieci-rodzynki: w Polsce jest około 40 dzieci chorych na chorobę Niemanna-Picka typ C. Błąd genu powoduje, że organizm nie produkuje jednego z enzymów, a przez to szkodliwe ilości lipidów (tłuszczów) gromadzą się w narządach ciała. Niszczone są mięśnie, wątroba, płuca, mózg. Dzieci chore na choroby rzadkie mają prawo do życia i leczenia Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka było widać, gdy Pola miała 2 lata. Gdyby już wtedy dostała lek (tak zalecali lekarze), być może choroba zostałaby zatrzymana na bardzo wczesnym etapie. Narodowy Fundusz Zdrowia napisał wtedy mamie Poli, że nie ma procedur, na podstawie których można przyznać leczenie. Stan zdrowia Poli pogarsza się: dziewczynka nie jest w stanie samodzielnie chodzić, siedzieć, jeść, pić, nie mówi, jest po tracheotomii (oddycha przez rurkę). Jedzenie dostaje przez stały wlew z pompy. Niedawno miała złamanie kręgosłupa, więc cały czas musi być w pozycji leżącej. Mimo to Pola jest pogodna, wesoła, lubi bajki, Domisie. Chce żyć. Zobacz też: Choroby rzadkie w Polsce są za rzadko leczone . Lek może spowolnić postęp choroby Od kilku lat jest na świecie lek, który spowalnia postęp choroby. Dzieci mają możliwość leczenia nim w 46 krajach. Nie w Polsce: w grudniu 2013 roku minister zdrowia Bartosz Arłukowicz (pediatra) kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi małe efekty. Innego zdania są specjaliści: – Uważam, że stosowanie leku nie powinno podlegać dyskusji –...

W Ministerstwie Zdrowia jest już Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Tylko czy zmieni on sytuację dzieci z chorobami rzadkimi? Jula chce, żeby ją potrzymać za rękę, uśmiecha się. Jest pogodna, ale ma zespół Leigha, bardzo rzadką chorobę genetyczną. To dlatego zamiast biegać i bawić się z koleżankami na placu zabaw, jeździ na wózku, słabo trzyma główkę i nie mówi (choć rodzice rozumieją, co chce). W innych krajach Europy dzieci z tym schorzeniem dostają lek, który zatrzymuje chorobę i poprawia komfort życia. Dla dzieci w Polsce lek jest  niedostępny (nie płaci za niego NFZ). Koraliki na sznurku Od kilku lat na leki czeka też sześcioletnia Pola i 30 dzieci w Polsce chorych na inną rzadką chorobę genetyczną – Niemanna-Picka. Jak rodzice mają  pogodzić się z tym, że ich córeczka, która jeszcze dwa lata temu chodziła, biegała, jeździła na rowerku, śpiewała i nawlekała koraliki na sznurek, dziś nadal jest cudowna i kochana, ale porusza się tylko na wózku. A jej mięśnie są tak słabe, że dziewczynka ma problemy z przełykaniem śliny, piciem, jedzeniem ( historię Poli opisujemy w Mamo to Ja 3/2013 ). Leki, które są hamują chorobę Poli dostają dzieci w 44 krajach. W Polsce nie. Mimo wielu obietnic Ministerstwa Zdrowia. Wbrew nadziei rodziców, którzy co dwa miesiące sprawdzają, czy może minister zdrowia wyraził zgodę na to, by leki znalazły się na liście leków refundowanych (czyli były bezpłatne). Gdyby rodzice chcieli sami zapłacić za leki dla Poli, kosztowałoby to ok. 600 tys. rocznie. Wiedzą, że takich pieniędzy nie zbiorą. Starają się zapewnić córeczce to, co mogą: wózek, łóżko rehabilitacyjne. I dają jej miłość. Tylko że tym nie zahamuje się postępu choroby.   Lalki dla Elizy Rodzice Elizy Banickiej, dziewczynki z tą samą chorobą, co Pola, dokonują miesiąc w miesiąc nadludzkiego wysiłku: zbierają 36 tys. zł na...