przezierność karkowa
fot. AdobeStock

Przezierność karkowa: normy i ryzyko urodzenia chorego dziecka

Przezierność karkową (NT) ocenia się w badaniu USG między 11. a 14. tygodniem ciąży. Parametr ten pokazuje, czy u płodu nie pojawiły się wady rozwojowe. Jednocześnie z przeziernością karkową wstępnie ocenia się budowę płodu.
przezierność karkowa
fot. AdobeStock
Przezierność karkowa to parametr, jaki mierzy się u płodu w badaniu USG. Pomiar ten pozwala ocenić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Zbyt duża przezierność karkowa może wskazywać wady genetyczne, wady serca, niedokrwistość. Aby potwierdzić lub wykluczyć wady, niezbędne jest wykonanie badań dodatkowych.

Spis treści:

Badanie przezierności karkowej

Badanie przezierności karkowej u płodu odbywa się między 11. a 14. tygodniem ciąży, czyli podczas pierwszego USG prenatalnego. Wtedy pomiar jest najbardziej miarodajny, dlatego nie można przegapić tego terminu. Lekarz mierzy grubość fałdu karkowego płodu. W momencie badania długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinna wynosić od 45 mm do 84 mm. Płód mniejszy lub większy nie pozwala na prawidłową interpretację wyniku badania przezierności karkowej.
Redakcja poleca: Płeć dziecka: czy lekarz może się pomylić - film
Na jakiej podstawie ginekolog określa płeć dziecka i kiedy wynik badania USG w ciąży może być fałszywy?

NT normy (przezierności karkowej)

Oto interpretacja  powiększonej przezierności karkowej – normy NT (ang. nuchal translucency):
  • poszerzenie NT, ale nieprzekraczające 3,5 mm, 
  • od 3,5 do 4,4 mm,
  • 4,5 do 5,4 mm,
  • 5,5-6,4 mm 
  • ≥6,5 mm (ekstremalne poszerzenie przezierności karkowej).

Warto wspomnieć, że wartość przezierności karkowej zależna jest od CRL, czyli długości ciemieniowo-siedzeniowej (która określa wiek płodu). I tak:
  • Gdy CRL równa się 45 mm (11. tydzień ciąży), mediana (wartość średnia) NT wynosi 1,2 mm (w przypadku płodu znajdującego się na 95 centylu, NT wynosi 2,1 mm).
  • Gdy CRL równa się 84 mm (14. tydzień ciąży), mediana NT wynosi 1,9 mm (w przypadku płodu znajdującego się na 95 centylu – 2,7 mm).

To dlatego lekarz podczas badania sprawdza długość ciemieniowo-siedzeniową i do niej odnosi pomiar przezierności karkowej. Im większy płód, tym większa średnia wartość NT.

Możliwe przyczyny podwyższonego NT to:
Za zwiększoną wartość przezierności karku może odpowiadać niewydolny układ chłonny lub krwionośny. Gdy nie nadążają z odbieraniem płynów tkankowych, powstaje mniejszy lub większy zbiornik z płynem między strukturami kostnymi karku, a luźno na nich leżącą skórą. Tak tworzy się powiększony fałd karkowy, który daje efekt zwiększonej przezierności karkowej w badaniu USG. Czasami jednak zjawisko to jest przejściowe i zupełnie zanika, a dziecko rodzi się zdrowe. Nie wiadomo dlaczego tak się dzieje.  

Zwiększona przezierność karkowa a ryzyko wad płodu

Warto podkreślić, że aż 65 proc. płodów z nieprawidłową przeziernością karkową nie ma wad genetycznych. Pokazują to poniższe statystyki pokazujące odsetek płodów bez wad genetycznych i nimi dotkniętych w przypadku różnych wyników badania przezierności karkowej:
  • poszerzenie nieprzekraczające 3,5 mm: 84,1 proc. płody bez wad, 15,9 proc. z wadami,
  • od 3,5 do 4,4 mm: 64,7 proc. płody bez wad, 35,3 proc. z wadami, 
  • 4,5 do 5,4 mm: 54,6 proc. płody bez wad, 45,4 proc. z wadami,
  • wysoka przezierność karkowa 5,5-6,4 mm: 50 proc. płody bez wad, 50 proc. z wadami, 
  • ekstremalna przezierność karkowa  ≥6,5 mm: 45,5 proc. płody bez wad, 54,5 proc. z wadami.

Wyraźnie widać, że badanie samej przezierności karkowej jest badaniem bardzo niedoskonałym. Dlatego często podczas pierwszego prenatalnego USG stosuje się dodatkowe tzw. markery, czyli ocenia się budowę innych części płodu. Na liście markerów sugerujących wady genetyczne umieszcza się:
  • zwiększoną przezierność karkową,
  • mniejszą długość kości nosowej lub jej brak,
  • obecność przepukliny pępkowej po 11 tygodniu ciąży,
  • krótszą kość udową,
  • obecność torbieli splotu naczyniówkowego,
  • nieprawidłowe ustawienie stóp i dłoni,
  • nieprawidłowy kształt czaszki.

Największe ryzyko aberracji chromosomowej występuje u płodów z ekstremalnie poszerzonym fałdem karkowym (ekstremalną przeziernością karkową). Ponad połowa takich płodów cierpi na choroby genetyczne.

Duża przezierność karkowa – co dalej

Jeśli podczas pierwszego USG lekarz stwierdził tylko zwiększoną przezierność karkową, nie należy panikować. Nie można też tego faktu bagatelizować. Warto porozmawiać z lekarzem (lepiej wybrać takiego, który nie zasłania się klauzulą sumienia, jeśli chce się otrzymać rzetelną poradę) o dodatkowych badaniach, które można w takiej sytuacji wykonać: 
  • dokładne USG połówkowe z oceną całej anatomii płodu, 
  • szczegółowe echo serca płodu ok. 20 tygodnia ciąży, 
  • badania oceniające kariotyp płodu (amniopunkcja, biopsja kosmówki) – szczególnie wskazane, gdy oszacowane ryzyko w teście podwójnym (test PAPPA) wyszło wyższe niż 1:300,
  • nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA z krwi matki, gdy ryzyko wyszło pośrednie, czyli pomiędzy 1:300 a 1:1000. 

Prawidłowa przezierność karkowa a zespół Downa

Czasami zdarza się tak, że badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości płodu, przezierność karku jest prawidłowa, a mimo to rodzi się noworodek z zespołem Downa. Dlaczego tak się dzieje?

Nie wszystkie kobiety wykonują USG między 11. a 14, tygodniem ciąży. Nie wszystkie po pierwszym USG prenatalnym, które wykazuje zwiększoną przezierność karkową, decydują się na badania genetyczne. Gdy przychodzą na kolejne USG, w drugim trymestrze, wykrycie zespołu Downa może być bardzo trudne, bo nie wszystkie płody z trisomią 21 mają wady anatomiczne, słabe kostnienie nosa, czy zwiększony fałd karkowy. Wiele takich płodów wygląda jak płód zdrowy. Zatem w drugim trymestrze otrzymują informację, że płód nie ma wad.

Druga sprawa to doświadczenie lekarza. Uważa się, że tylko specjaliści, którzy wykryli samodzielnie minimum 20 trisomii 21 w drugim trymestrze powinni podejmować się diagnostyki płodu na tym etapie ciąży. Niestety o takich specjalistów jest trudno. Na dodatek powinni oni rutynowo stosować algorytmy USG genetycznego. Metoda ta nie jest w 100 proc. skuteczna, więc zawsze istnieje ryzyko, że wady nie uda się wykryć mimo doświadczenia lekarza i właściwie zastosowanych procedur. 

Zespół Downa potwierdza się badaniem kariotypu płodu. Na takie badanie kieruje się ciężarne, u których lekarz stwierdzi nieprawidłowości płodu. Jeśli ich nie wykryje, kobieta nie jest kierowana na dodatkowe badania (biopsja kosmówki, amniopunkcja). W takich przypadkach nie ma szans na wykrycie wad genetycznych. To dlatego mimo prawidłowej przezierności karkowej możliwe jest urodzenie dziecka z zespołem Downa. 

Zobacz też:
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy