Przezierność karkowa to parametr, który mierzy się u płodu podczas badania USG. Pomiar ten pozwala ocenić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Zbyt duża przezierność karkowa może wskazywać na wady genetyczne, wady serca, niedokrwistość. Aby potwierdzić lub wykluczyć wady, niezbędne jest wykonanie dodatkowych badań.
Spis treści:
Badanie przezierności karkowej u płodu wykonuje się za pomocą aparatu ultrasonograficznego 2D lub 3D w pierwszym trymestrze ciąży. Zwykle odbywa się ono między 11. a 14. tygodniem ciąży, czyli podczas pierwszego USG prenatalnego. Jest to nieinwazyjne, jednak bardzo ważne przesiewowe badanie w ciąży, dlatego nie można przegapić tego terminu. Lekarz mierzy grubość fałdu karkowego płodu. W momencie badania długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinna wynosić od 45 mm do 84 mm.
Wynik badania przezierności karkowej otrzymuje się w formie wydruku. Komplet stanowią zdjęcia USG oraz opis. Na wydruku znajdą się dane pacjentki oraz wszystkie ważne parametry dotyczące dziecka mierzone podczas badania. Zaznaczone zostaną także wszystkie ewentualne odstępstwa od normy.
Oto interpretacja powiększonej przezierności karkowej – normy NT (ang. nuchal translucency):
Warto wspomnieć, że wartość przezierności karkowej zależna jest od CRL, czyli długości ciemieniowo-siedzeniowej (która określa wiek płodu). I tak:
To dlatego lekarz podczas badania sprawdza długość ciemieniowo-siedzeniową i do niej odnosi pomiar przezierności karkowej. Im większy płód, tym większa średnia wartość NT.
Możliwe przyczyny podwyższonego NT to:
Za zwiększoną wartość przezierności karku może odpowiadać niewydolny układ chłonny lub krwionośny. Gdy jeden z układów nie nadąża z odbieraniem płynów tkankowych, powstaje mniejszy lub większy zbiornik z płynem między strukturami kostnymi karku a luźno na nich leżącą skórą. Tak tworzy się powiększony fałd karkowy, który daje efekt zwiększonej przezierności karkowej w badaniu USG. Czasami jednak zjawisko to jest przejściowe i zupełnie zanika, a dziecko rodzi się zdrowe. Nie można jednoznacznie stwierdzić, dlaczego tak się dzieje.
Warto podkreślić, że aż 65 proc. płodów z nieprawidłową przeziernością karkową nie ma wad genetycznych. Pokazują to poniższe statystyki pokazujące odsetek płodów bez wad genetycznych i nimi dotkniętych w przypadku różnych wyników badania przezierności karkowej:
Wyraźnie widać, że badanie samej przezierności karkowej jest badaniem bardzo niedoskonałym. Dlatego często podczas pierwszego prenatalnego USG stosuje się dodatkowo tzw. markery, czyli ocenia się budowę innych części płodu. Na liście markerów sugerujących wady genetyczne umieszcza się:
Największe ryzyko aberracji chromosomowej występuje u płodów z ekstremalnie poszerzonym fałdem karkowym (ekstremalną przeziernością karkową). Ponad połowa takich płodów cierpi na choroby genetyczne.
Jeśli podczas pierwszego USG lekarz stwierdził zwiększoną przezierność karkową, nie oznacza to, że płód rozwija się nieprawidłowo. Nie można jednak tego faktu bagatelizować. Każdorazowe przekroczenie normy przezierności karkowej jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych, przede wszystkim nieinwazyjnego testu PAPP-A. Zamiast testu PAPP-A można wykonać nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA z krwi matki, jest to badanie płatne. Wiarygodność wyników ocenia się na 97-99 proc. Jeśli test potwierdzi wynik z badania USG, lekarz zaleca wykonanie amniopunkcji. Jest to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się pomiędzy 15. a 19. tygodniem ciąży.
Czasami zdarza się, że badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości płodu, przezierność karku jest prawidłowa, a mimo to rodzi się noworodek z zespołem Downa. Dlaczego tak się dzieje? Skuteczność wykrywania wad zależy od wielu czynników.
Nie wszystkie kobiety wykonują USG między 11. a 14, tygodniem ciąży. Nie wszystkie po pierwszym USG prenatalnym, które wykazuje zwiększoną przezierność karkową, decydują się na badania genetyczne. Gdy przychodzą na kolejne USG, w drugim trymestrze, wykrycie zespołu Downa może być bardzo trudne, bo nie wszystkie płody z trisomią 21 mają wady anatomiczne, słabe kostnienie nosa czy zwiększony fałd karkowy. Wiele takich płodów wygląda jak płód zdrowy. Zatem w drugim trymestrze otrzymują informację, że płód nie ma wad.
Istotną rolę odgrywa także doświadczenie lekarza. Uważa się, że tylko specjaliści, którzy wykryli samodzielnie minimum 20 trisomii 21 w drugim trymestrze, powinni podejmować się diagnostyki płodu na tym etapie ciąży. Niestety o takich specjalistów jest trudno. Na dodatek powinni oni rutynowo stosować algorytmy USG genetycznego. Metoda ta nie jest w 100 proc. skuteczna, więc zawsze istnieje ryzyko, że wady nie uda się wykryć mimo doświadczenia lekarza i właściwie zastosowanych procedur.
Zespół Downa potwierdza się badaniem kariotypu płodu. Na takie badanie kieruje się ciężarne, u których lekarz stwierdzi nieprawidłowości płodu. Jeśli ich nie wykryje, kobieta nie jest kierowana na dodatkowe badania (biopsja kosmówki, amniopunkcja). W takich przypadkach nie ma szans na wykrycie wad genetycznych. To dlatego mimo prawidłowej przezierności karkowej możliwe jest urodzenie dziecka np. z zespołem Downa.
Zobacz też:
Skorzystaj z promocji -30% na nową kolekcję przy zakupie minimum 2 sztuk w salonach i na www.esotiq.com. Promocja nie dotyczy produktów bazowych i kosmetyków. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie.
Rabat do -30% w sklepach stacjonarnych i na www.hegos.eu. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.
Najniższa cena produktu ze zdjęcia z 30 dni przed obniżką - 699,99 zł.
Cena produktu po zastosowaniu rabatu – 499,99 zł
Rabat 150 zł *przy zakupach za min. 700 zł z kodem SZALWIT24. Zniżka nie dotyczy gotowych zestawów walizek i nie łączy się z innymi akcjami specjalnymi. Oferta dostępna w salonach stacjonarnych i na wittchen.com. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.
Rabat na cały asortyment dostępny w sklepach stacjonarnych i na e-clarena.eu. Promocja obowiązuje dla zamówień powyżej 100zł oraz obejmuje produkty nieprzecenione. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie.
Rabat 25% na całą ofertę MEFEMI w cenie regularnej. Promocje na stronie www nie łączą się. Szczegóły na stronie.
7% rabatu na 700 największych marek kosmetyków i perfum. Oferta dostępna na ezebra.pl. Szczegóły na stronie.
Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...
Ultrasonograficzne badanie genetyczne to badanie przesiewowe, które pozwala ocenić, czy płód rozwija się prawidłowo. Jeśli pojawiają się jakiekolwiek wady genetyczne , to można je zdiagnozować właśnie podczas tego badania (stąd jego nazwa). Lekarz w trakcie badania sprawdza wygląd zewnętrzny dziecka (głowę, tułów, kończyny) oraz organy wewnętrzne (serce, żołądek, nerki, pęcherz moczowy). Kiedy należy zrobić USG prenatalne? To badanie USG w ciąży robi się pod koniec pierwszego trymestru, dokładnie między 11. a 14. tygodniem ciąży . Jest to bardzo istotne, ponieważ w tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi od 45 do 84 mm, czyli właśnie tyle, ile powinna wynosić dla prawidłowej oceny poszczególnych parametrów. Zrób więc wszystko, by nie przegapić badania w terminie, który wyznaczy ci lekarz prowadzący ciążę. Czy wiesz, że? W trakcie USG genetycznego rodzice mogą już poznać płeć dziecka. Na tym etapie ciąży narządy płciowe są już widoczne, więc przy odrobinie szczęścia i odpowiedniego ułożenia dziecka, da się dostrzec, czy w brzuchu mamy rozwija się chłopiec, czy dziewczynka. Ile kosztuje USG genetyczne? Jeśli na badanie skierował cię lekarz, który ma podpisaną umowę z NFZ, wówczas jest ono refundowane. Jeśli natomiast chcesz wykonać USG w prywatnym gabinecie lekarskim, wówczas będzie ono kosztowało około 200 zł . Na cenę wpływają m.in. takie czynniki, jak dostępna aparatura czy wielkość miasta,w którym zamierza się przeprowadzić badanie. Ważne parametry badania USG W trakcie badania lekarz zwraca szczególną uwagę na: kość nosową u dziecka (jeśli nie rozwija się prawidłowo, może świadczyć o zespole Downa ); przezierność fałdu karkowego (jeśli odległość między skórą a tkanką podskórną w okolicach karku jest większa niż 2,5 mm, może to świadczyć o jakiejś wadzie wrodzonej);...
Długość życia osób z zespołem Downa wydłużyła się na przestrzeni lat. Kilka dekad temu osoby z zespołem Downa nie dożywały nawet wieku młodzieńczego. Sytuacja jednak zmieniła się dzięki rozwojowi medycyny. Dzisiaj średnia długość życia ludzi z zespołem Downa wydłużyła się i wynosi około 60 lat. Spis treści : Długość życia osób z zespołem Downa - od czego zależy? Ile żyją ludzie z zespołem Downa? Zespół Downa - średnia długość życia Długość życia osób z zespołem Downa - od czego zależy? U osób z zespołem Downa długość życia zależy od wielu czynników. Dłużej żyją osoby, które od pierwszych lat swojego życia otaczane są odpowiednią opieką – uczestniczą w zabiegach fizjoterapeutycznych i odpowiedniej terapii. Wpływ ma także życie społeczne – nauka, praca. Istotnym elementem w długości życia osób z zespołem Downa jest głębokość upośledzenia . Jeśli upośledzenie jest większe – życie takiej osoby będzie krótsze, nawet przy najlepszej opiece. Długość życia ludzi z zespołem Downa zależy w dużej mierze od wad rozwojowych, towarzyszących chorobie, np. wad serca, nadciśnieniu, schorzeniom układu pokarmowego. Obecny zakres wiedzy i nauka nie dają możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Downa, jednak osoby z tym zespołem wad genetycznych żyją coraz dłużej. Ile żyją ludzie z zespołem Downa? Lepszy odbiór społeczny osób z zespołem Downa pozytywnie wpływa na długość oraz jakość ich życia. Działa to również w drugą stronę – osoby izolowane społecznie żyją zazwyczaj krócej i... gorzej. W ciągu ostatnich 30-40 lat poprawiła się opieka nad chorymi, a to z kolei przyczyniło się do wydłużenia ich życia. Wpływ na to miał między innymi rozwój kardiochirurgii (śmierć następuje zazwyczaj z powodu poważnych wad serca). Wiek, którego dożywają osoby z zespołem Downa, nie jest tak...
