Encyklopedia zdrowia dziecka

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni, tzw. SMA, czyli atrofia mięśniowa (z ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa. Zdarza się u 1 na 10 tysięcy noworodków. Rdzeniowy zanik mięśni to druga co do częstości występowania (po mukowiscydozie)  choroba uwarunkowana genetycznie, przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni

Przyczyną choroby jest zmiana genetyczna w genie odpowiedzialnym za kodowanie specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. W jej wyniku dochodzi do obumarcia neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni. W efekcie mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Co 40-50. osoba jest nosicielem genu warunkującego rdzeniowy zanik mięśni (nie oznacza to jednak, że musi ona przekazać ją swoim dzieciom). Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami tej mutacji, jest ryzyko, że dziecko urodzi się chore. W Polsce rodzi się 1 dziecko chore na SMA na 5000–7000 urodzeń.

Jak diagnozuje się SMA

SMA czasem diagnozuje się w życiu płodowym dziecka,  częściej jednak już po urodzeniu. Im wcześniej, tym lepiej – tym większa szansa na skuteczność rehabilitacji i opóźnienie choroby.

4 typy SMA

Obecnie wyróżnia się 4 typy rdzeniowego zaniku mięśni:
  • typ pierwszy SMA, zwany dawniej „chorobą Werdniga-Hoffmanna”,: objawy osłabienia mięśni są widoczne już w pierwszych tygodniach i miesiącach życia. Niemowlę jest wiotkie, słabo krzyczy, ma problemy z oddychaniem, nie jest w stanie unieść główki. Wymaga od początku życia wysoko wyspecjalizowanej opieki
  • Typ drugi SMA jest diagnozowany później: dziecko potrafiło siedzieć bez podparcia, ale objawy osłabienia mięśni rozpoczęły się w 1. roku życia. Te dzieci również będą potrzebować specjalistycznej opieki i wsparcia.
  • Typ trzeci SMA: objawy zaczęły się, gdy dziecko zaczęło samodzielnie chodzić. Osoby z tym typem SMA mają szansę, dzięki rehabilitacji, prowadzić w miarę niezależne życie, choć nieraz potrzebują korzystać ze specjalistycznego sprzętu.
  • Typ czwarty SMA: pojawia się w wieku dorosłym. Osoby z tą postacią rdzeniowego zaniku mięśni zwykle mają jedynie niedowład nóg.

Badania genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni

Dzięki biologii molekularnej możemy już odpowiedzieć na pytanie, kto jest nosicielem wadliwego genu i na ile możliwe jest wystąpienie rdzeniowwgo zaniku mięśni u dziecka. W Instytucie Matki i Dziecka oraz Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie istnieje możliwość wykonywania nieodpłatnych badań diagnostycznych, zwłaszcza u rodzin, w których występuje rdzeniowy zanik mięśni.

Jak się leczy rdzeniowy zanik mięśni?

Jak na razie, nie ma zarejestrowanego leku na rdzeniowy zanik mięśni. Odkąd jednak wiadomo już, zmiana w którym genie powoduje chorobę, naukowcy (wspierani przez rodziny chorych) poszukują leku na SMA. Wiele leków znajduje się obecnie w badaniach klinicznych.
Szansą na zahamowanie i zmniejszenie postępu choroby jest specjalistyczna rehabilitacja. Jeśli dziecko jest w ciężkim stanie, często konieczne jest też wspomaganie oddychania. 

Zobacz także: