SMA (rdzeniowy zanik mięśni)
fot. AdobeStock

SMA (rdzeniowy zanik mięśni): objawy i leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (z ang. spinal muscular atrophy), to choroba szczególnie groźna dla najmłodszych dzieci, a jej leczenie jest niebotycznie drogie. Jak objawia się SMA i kogo dotyka?
Milena Oszczepalińska
SMA (rdzeniowy zanik mięśni)
fot. AdobeStock
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która może pojawić się już w czasie życia płodowego albo dopiero po jakimś czasie od narodzin. Objawia się postępującym osłabianiem mięśni, drżeniem palców, zanikaniem odruchów głębokich, takich jak odruch kolanowy. Skutkiem choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym.

Formy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni

Międzynarodowe Konsorcjum SMA  wyróżnia 4 podstawowe formy kliniczne choroby, w zależności od tego, w jakim wieku jest chory i jaki jest stopień jego sprawności ruchowej.
  • SMA1: inaczej choroba Werdniga-Hoffmanna. To postać ostra, a jej przebieg jest bardzo ciężki. Powoduje zaburzenia w rozwoju ruchowym, dziecko nie jest w stanie choćby samodzielnie siedzieć. SMA1 dotyka dzieci poniżej 6. miesiąca życia. Statystycznie bez leczenia są w stanie przeżyć tylko 2-4 lata.
  • SMA2: postać pośrednia. Jej przebieg jest łagodniejszy. Dziecko z czasem umie samodzielnie siadać, ale chodzić już nie. SMA2 dotyka dzieci między 6. a 18. miesiącem życia. Mogą one przeżyć z chorobą nawet wiele lat.
  • SMA3: inaczej choroba Kugelberga-Welander. Postać łagodna. Może pojawić się na przestrzeni bardzo długiego okresu czasu – między 16. miesiącem życia a nawet 20 rokiem życia. Chorzy są w stanie samodzielnie chodzić i przeżywają zwykle tyle samo lat, co osoby zdrowe.
  • SMA4: postać charakterystyczna wyłącznie dla osób dorosłych, najłagodniejsza. Dotyka osób w przedziale wiekowym 20-30 lat. Zaburzenia ruchowe przy SMA4 są najmniej inwazyjne, chorzy mogą poruszać się bez pomocy. Żyją zazwyczaj tyle samo, co przeciętnie osoby zdrowe.
SMA nie wpływa na rozwój intelektualny i poznawczy. Osoby ze SMA (w tym dzieci) cechują się zwykle wysokim ilorazem inteligencji.
Redakcja poleca: Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!
Operacja Zuzi Machety kosztowała 1,5 mln USD. Taką sumę udało się uzbierać - był pierwszy cud. Drugi: że Zuzia ma teraz... 10 palców u rąk. To medyczny cud.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Do symptomów wskazujących na SMA należą:
  • drżenie palców,
  • osłabienie (brak) odruchów głębokich,
  • zwiotczenie napięcia mięśniowego,
  • coraz bardziej wyraźne osłabienie siły mięśniowej, która pojawia się po obu stronach ciała, symetrycznie.

Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni

Aby ocenić, czy u chorego występuje SMA, wykonuje się badanie elektromiograficzne (EMG). Bada ono czynność elektryczną mięśni i nerwów obwodowych. Oprócz tego badania ułatwiające diagnozę to:
  • test genetyczny krwi,
  • morfologia krwi,
  • biopsja.

Leczenie SMA

Choroba ta nie jest uleczalna. Leczenie polega głównie na stałej rehabilitacji pacjenta, przez co wydłużanie czasu jego sprawności fizycznej. Ważne są również ćwiczenia oddechowe przeciwdziałające pojawieniu się niewydolności oddechowej. Istotna jest również pomoc psychologiczna, również dla rodziców, jeżeli pacjentem jest dziecko.

Zobacz też:
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Popularne tematy