Jak rozpoznać stwardnienie guzowate u niemowlęcia?

Jakie są pierwsze objawy stwardnienia guzowatego u niemowląt i małych dzieci?

Pierwsze zmiany chorobowe mogą pojawiać się już w życiu płodowym (najczęstsze na tym etapie są guzy serca). Po urodzeniu dziecka o chorobie mogą świadczyć:

• Charakterystyczne odbarwienia skóry, bezbarwne znamiona na skórze - mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24. miesiąca życia dziecka. Jeśli ich liczba przekroczy 3, a średnica jest większa niż 5 mm - mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym.
• Napady padaczkowe pojawiające się około 5. miesiąca życia dziecka.

Wiele objawów rozwija się wraz ze wzrostem dziecka. Choć stwardnienie guzowate jest chorobą postępującą i nieuleczalną, poddające się leczeniu, które skutkuje remisją guzów i hamowaniem powstawania nowych, dlatego wczesne wykrycie choroby ma ogromne znacznie dla efektów terapii.

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to rzadka i ciężka choroba genetyczna z pogranicza neurologii i onkologii, która może przebiegać w bardzo różny sposób, z różnymi objawami o zróżnicowanym stopniu nasilenia. Wspólnym mianownikiem jest tworzenie się guzów, które mogą atakować niemal każdy organ: serce, nerki, płuca, mózg. Jedne z najgroźniejszych zmian, to występujące w mózgu guzy SEGA (mogą prowadzić do wodogłowia, wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego).
Szacuje się, że około milion ludzi na świecie cierpi na tę chorobę, w tym ok. 7,000 w Polsce. Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, wynosi 50%.
Mechanizm powstawania choroby jest rozpoznany - wynika z mutacji dwóch genów. Naukowcom udało się opracować lek, który jest w stanie hamować powstawanie nowych komórek chorobowych i zmniejszać już istniejące (leczenie tym lekiem powoduje redukcję masy guzów mózgu SEGA o 50% po 3-6 miesiącach stosowania).

Zobacz też: Badania genetyczne noworodków z krwi pępowinowej

Polskie realia zaskakują rodziców dzieci ze stwardnieniem guzowatym

Niestety w Polsce rodzice chorych dzieci zmagają się z szeregiem problemów, od diagnozowania począwszy, a kończąc na dostępności nowoczesnych terapii, braku ośrodków, które kompleksowo leczyłyby stwardnienie guzowate.
"W Polsce brakuje wiedzy i systemowego leczenia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Nie nadążamy za postępem, który obserwujemy na świecie." – mówi pani Dorota Lewczuk, V-ce Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, mama chorego Bartka. "W praktyce terapia opiera się na wizytach u różnych specjalistów, którzy wysyłają na badania i przepisują leki na konkretne objawy, nie konsultując terapii w ramach jednego zespołu. Koordynatorem całego procesu leczenia staje się rodzic, który musi posiąść odpowiednią wiedzę."

Chore dzieci mogą znaleźć pomoc w:

• Centrum Zdrowia Dziecka
• Szpitalu Klinicznym Łódzkiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
• Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Białymstoku

Zobacz też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia

Więcej na temat stwardnienia guzowatego można znaleźć na stronie Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate: www.stwardnienie-guzowate.eu