Jej dziecko urodzi się dwa razy. TikTokerka opowiada o operacji prenatalnej swojej kruszynki
Jacqueline Schumer podzieliła się swoją zdumiewającą historią. W filmiku, który udostępniła na TikToku, opowiada o „podwójnych” narodzinach córeczki. Trzymamy kciuki za szczęśliwe rozwiązanie!
Jacqueline Schumer relacjonuje w mediach społecznościowych historie ze swojego życia, dlatego też nie ukrywała swojej ciąży. Podczas badań prenatalnych okazało się, że dziecko Jacqueline cierpi na poważną wrodzoną wadę rozwojową: rozszczep kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa Rozszczep kręgosłupa, czyli stan, w którym rdzeń kręgowy pozostaje odsłonięty, pojawia się w I trymestrze ciąży, najczęściej już około 3. tygodnia życia płodowego. Jest to bardzo poważna wada, która w konsekwencji może doprowadzić do niekontrolowanego wypróżniania, problemów z chodzeniem (deformacja stawów, przykurcze mięśni), problemów z kręgosłupem oraz wodogłowia lub innego rodzaju niepełnosprawności umysłowej. Znajdujący się w rdzeniu kręgowym płyn rdzeniowo-kręgowy pod wpływem nacisku np. wód płodowych czy ruchów dziecka wywiera bezpośredni nacisk na mózg płodu, powodując jego uszkodzenie. Operacja w łonie matki Na szczęście medycyna prenatalna pozwala skutecznie leczyć wady wrodzone takie jak rozszczep kręgosłupa. W tym przypadku bardzo ważne jest podjęcie leczenia jeszcze na etapie życia płodowego, ponieważ płyn owodniowy podrażnia, a w konsekwencji uszkadza nieosłonięty rdzeń kręgowy. Jak relacjonuje Jacqueline Schumer, będąc w 23. tygodniu ciąży, została poddana operacji. Znajdująca się w macicy dziewczynka została wyjęta z brzucha mamy, a następnie lekarze operacyjnie zamknęli rdzeń kręgowy kruszynki, przykryli go skórą i ponownie umieścili dziecko w macicy na kolejne 14 tygodni. Niebawem nastąpi rozwiązanie i z tej okazji mamie i dziewczynce życzymy dużo zdrowia! View oEmbed on the source website Źródło: TikTok @jacqschumer Piszemy też o: Matka-weganka nigdy nie wyjdzie z więzienia i nie zobaczy dzieci Nie wierzył, że poród boli, więc podłączyła go do symulatora. Szybko zmienił zdanie Krzysztof Ibisz wspiera żonę przed porodem, korzystając z rad douli
Przedwczesny poród można przewidzieć już w 20. tygodniu ciąży! To urządzenie pomoże wielu rodzinom
Naukowcy z University of Sheffield udowodnili, że można z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć przedwczesny poród, co pozwoli zapobiegać wcześniactwu. Każdego roku na świat przychodzi 15 milionów wcześniaków. Część z nich umiera w ciągu kilku dni, u wielu pojawiają się komplikacje.
Do tej pory ryzyko przedwczesnego porodu można było ocenić za pomocą badania USG oraz długości szyjki macicy. Nie każda kobieta, zwłaszcza w krajach mniej rozwiniętych, miała dostęp do gabinetu, w którym jest aparat do USG. Naukowcy z Wielkiej Brytanii pracowali przez ponad cztery lata, aby dowieść, że istnieje tańsza i skuteczniejsza metoda ostrzegania przed ryzykiem porodu przedwczesnego. Udało się tego dokonać, a opracowany przez nich aparat, który będzie nieporównywalnie tańszy od aparatu do USG, ma już niebawem wejść do produkcji. Przedwczesny poród? Można go przewidzieć bardzo wcześnie! Naukowcy udowodnili, że dzięki zastosowaniu bezpiecznej dla kobiety i płodu elektrycznej spektroskopii impedancyjnej już w 22-28 tygodniu ciąży można przewidzieć, czy dziecko urodzi się przedwcześnie. Lekki i przenośny aparat potrafi wykryć zmiany w strukturze szyjki macicy w ciąży, które są wczesnym zwiastunem przedwczesnego porodu. Jak udowodnili twórcy nowego urządzenia, proste i nieinwazyjne badanie wykonane po 20 tygodniu ciąży, czyli w czasie podobnym do tego, gdy zwykle wykonuje się tzw. USG połówkowe, pozwoli ocenić, czy ciąża nie jest zagrożona przedwczesnym porodem. Wykrycie takiego ryzyka pozwoli lekarzom podjąć zawczasu działania w kierunku podtrzymania ciąży. Wprowadzeniem nowego aparatu na rynek zajmuje się już firma EverBaby. Ma być on kilkukrotnie tańszy niż aparaty do USG i przenośny. Daje to nadzieję, że urządzenia te znajdą się w wielu rejonach świata, gdzie pomogą uratować życie lub zdrowie dzieciom, które obecnie tracą je w wyniku przedwczesnego przyjścia na świat. Oby jak najszybciej udało się wprowadzić nowe badanie do kalendarza badań prenatalnych także w Polsce. Źródło: 1. www.wnp.pl 2. D. O. C. Anumba, V. Stern, J. T. Healey, S. Dixon, B. H. Brown. The value of cervical electrical impedance spectroscopy to predict spontaneous preterm delivery in asymptomatic women: the ECCLIPPx prospective cohort study. https://doi.org/10.1002/uog.22180 Sprawdź też: USG w ciąży – kiedy trzeba je wykonywać Wcześniak – kim jest Pessar – kiedy trzeba go założyć na szyjkę macicy
3-letnia Weronika cierpi na „zespół superkobiety”. Aż 30% kobiet nie wie, że go ma!
Ma 3,5 roku i jest nazywana „superkobietą”. Weronika urodziła się z wyjątkową mutacją genetyczną, która występuje u jednej na 1000 dziewczynek.
Zespół superkobiety to mutacja genetyczna, która powoduje dodatkowy chromosom X. Mama dziewczynki, pani Ewelina, dowiedziała się o wadzie w pierwszym trymestrze ciąży. Wykonane zostały badania prenatalne USG i test PAPPA-A, które wskazywały na to, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa. Mama otrzymała więc skierowanie do lekarza-genetyka. Pani Ewelina wykonała amniopunkcję, która wykazała zespół XXX. Lekarz poinformował mamę, że aż 30% kobiet cierpiących na „zespół superkobiety” nie jest tego świadome, ponieważ nie doświadcza żadnych objawów bądź są one bardzo mało inwazyjne. Zespół superkobiety – na czym to polega? Zespół superkobiety określany jest także trisomią chromosomu X, zespołem XXX, trisomią 47 oraz zespołem nadsamicy. Skutkuje on tym, że kobieta posiada nie 46 a 47 chromosomów w kariotypie. Do wady tej dochodzi przypadkowo i nie jest ona dziedziczna – jest wynikiem błędu w trakcie powstawania komórek rozrodczych. Największe ryzyko tego schorzenia powiązane jest z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym większe jest niebezpieczeństwo wystąpienia zespołu XXX u córki. Pani Ewelina urodziła Weronikę, mając 28 lat. Jakie są objawy zespołu XXX? Trisomia chromosomu X może skutkować lekkim opóźnieniem w rozwoju mowy bądź rozwoju ruchowym dziecka. Weroniki to jednak nie dotyczyło, nie miała ani problemów z mową, a chodzić nauczyła się w wieku 11 miesięcy, co zupełnie mieści się w normie. Lekarze twierdzą, że kobiety ze stwierdzonym zespołem XXX mogą mieć problemy ze skupieniem i przyswajaniem wiedzy, czasem także występują u nich zaburzenia takie jak dysleksja. Zdarza się również, że mają problemy w nawiązywaniu relacji bądź w radzeniu sobie ze stresem. Mama Weroniki wyznaje, ze córka miewa zmienne nastroje i czasem bardzo denerwuje się z powodu drobnych wydarzeń. Ciężko jej się także zaaklimatyzować w nowym miejscu, jednak podkreśla, że nie tłumaczy każdego zachowania wadą genetyczną córki. Bierze pod uwagę, że zachowania te mogą być efektem „fazy” bądź po prostu charakteru dziecka. Z widocznych objawów lekarze wyodrębnili ponadprzeciętny wzrost dziewczynek z zespołem XXX. Są wyższe od rówieśnic, mają często szersze biodra, bardziej wydatny biust, węższą talię oraz mocniejsze owłosienie ciała. Wbrew plotkom, trisomia chromosomu X nie wpływa na problemy z płodnością, choć może utrudniać zajście w ciążę bądź powodować zaburzenia miesiączkowania w wieku dorosłym. Trisomia X nie musi, ale może zwiększać ryzyko wystąpienia padaczki lub wad rozwojowych w układzie moczowo-płciowym. Dlatego Weronika ma robione USG jamy brzusznej raz w roku, aby na bieżąco monitorować zmiany. Jej mama jednak najbardziej obawia się padaczki, która pojawia się u 10% zdiagnozowanych nosicielek dodatkowego chromosomu X. Źródło: WP Zobacz też: 50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom [WIDEO] Słownik zespołu Downa: trisomia 21, chromosomy, genotyp i inne ważne terminy Badania prenatalne: kiedy, ile kosztują, rodzaje, wskazania
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa: wiek matki nie jest jedynym czynnikiem
Czy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem mamy i taty? Wywiad z genetykiem, dr hab. Robertem Śmiglem rozwiewa wątpliwości - tak, wiek jest tu bardzo dużym czynnikiem, ale nie jedynym.
<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/niemowle/zdrowie/zespol-downa-najwazniejsze-informacje-w-pigulce-19317-r1/" target="_self" rel="noopener">Zespół Downa najczęściej powstaje wówczas, gdy podczas wytwarzania się lub rozwoju komórek płciowych (a więc komórki jajowej i plemnika) dochodzi do niewłaściwego podziału pary chromosomów 21. W efekcie do dwóch chromosomów dołącza trzeci, nadprogramowy. Czy to może mieć związek z wiekiem rodziców? Zapytaliśmy o to dr hab. prof. nadzw. Roberta Śmigla – pediatrę, neonatologa i genetyka z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Ryzyko zespołu Downa a wiek matki Pytanie: Czy to prawda, że starsze mamy częściej rodzą dzieci z zespołem Downa? - Tak, ale to bardziej skomplikowane. 95 procent wszystkich osób z zespołem Downa ma tzw. <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/slownik-zespolu-downa-trisomia-21-chromosomy-genotyp-i-inne-wazne-terminy-19488-r1/">prostą trisomię chromosomu 21, określaną także jako sporadyczna czy przypadkowa. Ta postać nie jest dziedziczna, ale to właśnie ona ma związek z wiekiem matki. Inne postaci – mozaikowa (1 proc.) i translokacyjna (4 proc. , może być dziedziczona) takiego związku nie mają. Wiek matki a zespół Downa - wykres prawdopodobieństwa Jak rozkłada się to ryzyko? - Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe u kobiet bardzo młodych, poniżej 16 roku życia. Potem mocno spada aż do niskiego (w wieku lat 20 wynosi mniej więcej 1: 1600 (co oznacza, że dziecko z zespołem Downa rodzi jedna na 1600 kobiet), a następnie znów wzrasta. Wśród kobiet mających 35 lat wynosi już około 1 do 350, a u kobiet 40-letnich 1: 100-110. Statystyki z różnych źródeł mogą się nieco różnić, ale ten związek jest widoczny. Dlaczego tak się dzieje? - W przypadku bardzo młodych matek jest to związane z niedojrzałością, a w przypadku kobiet po 35 roku życia z procesem naturalnego starzenia się komórek jajowych. <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/14-niesamowitych-faktow-o-komorce-jajowej-22871-r1/">Komórki jajowe, które co miesiąc uwalniają się z jajników kobiety i wędrują do jajowodów, zaczęły powstawać, gdy była jeszcze dzieckiem, a nawet wcześniej, w okresie jej życia prenatalnego. Ciągle się dzielą, a im są starsze, tym częściej się podczas tych podziałów mylą. Prosta trisomia 21 jest właśnie efektem pomyłki: skutkiem nieprawidłowej segregacji chromosomów do komórek potomnych. Zespół Downa a wiek ojca Czy plemniki także się starzeją? - W przypadku mężczyzn także dochodzi do błędów przy podziale komórek. Różnica polega na tym, że by doszło do zapłodnienia, do wyścigu musi stanąć<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/jak-dlugo-zyja-plemniki-budowa-badanie-nasienia-mezczyzny-22291-r1/"> kilka milionów plemników. Nawet jeśli błędy dotyczą kilkuset z nich, to i tak plemników z błędem jest bardzo mało w stosunku do pozostałych, niosących prawidłową informację genetyczną. Prawdopodobieństwo, że właśnie poczęte dziecko urodzi się z zespołem Downa, jest więc bardzo niewielkie. Natomiast komórka jajowa jest jedna i jeśli uwolni się z jajnika z dodatkowym chromosomem 21, wędruje z nim dalej. A więc wiek ojca nie ma żadnego znaczenia dla wystąpienia zespołu Downa? - Mniej więcej do pięćdziesiątki. Powyżej 50-55 roku jądra działają inaczej i błędów przy podziale komórek jest już znacznie więcej. Wraz z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pojawienia się nie tylko zespołu Downa, ale wielu różnych zaburzeń chromosomowych. Dane statystyczne dotyczące tej sprawy nie są jednak jednoznaczne. Podobno 80 procent dzieci z zespołem Downa rodzą jednak mamy poniżej 35 roku życia. Jak to możliwe, skoro ryzyko rośnie wraz z wiekiem? - To prawda, większość mam dzieci z zespołem Downa, z którymi mam kontakt, to <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/nie-przypuszczala-ze-w-tak-mlodym-wieku-mozna-urodzic-dziecko-z-zespolem-downa-24072-r1/">kobiety, które nie mają jeszcze 35 lat. Prosta trisomia 21 jest bez wątpliwości związana z wiekiem, ale to młode kobiety rodzą najwięcej dzieci, a więc także dzieci z zespołem Downa. Uważam, że z tego powodu one także powinny mieć dostęp do badań prenatalnych, które wykonuje się u ciężarnych po 35 roku życia. Badania prenatalne w kierunku Downa Jakie badania należy wykonać? - Chodzi o badania wykonywane między 12. a 14. tygodniem ciąży USG z oceną fałdu karkowego i oceną kostnienia kości nosowej oraz test PAPP-A. Oba te nieinwazyjne badania są testami przesiewowymi, co oznacza, że mogą wyłapać jakąś niepokojąca zmianę. Rozstrzygające jest badanie genetyczne płynu owodniowego, które daje 100 procent pewności. Jeśli potwierdzi podejrzenia, pojawia się pytanie co dalej. Niektóre środowiska są przeciwne takim badaniom. Uważają, że są złe, bo chodzi w nich wyłącznie o to, by kobiety usuwały ciążę. To nieprawda. Rozpoznanie zespołu Downa na etapie ciąży ma kolosalne znaczenie dla prowadzenia ciąży i porodu, wyboru ośrodka, w którym ten poród ma się odbyć, a następnie dla prowadzenia dziecka po porodzie. Czy dostęp do tych badań prenatalnych jest łatwy? - Kobiety po 35 roku życia włączane są do Programu Badań Prenatalnych, refundowanych przez NFZ. Ginekolodzy kierują je do poradni genetycznych, gdzie są badane przez specjalistów, którzy potrafią robić to naprawdę dobrze i mają do dyspozycji odpowiedni sprzęt. Pacjentki mogą też liczyć na poradę genetyczną i w razie potrzeby badania genetyczne płynu owodniowego. Czy młodsze kobiety także mogą być włączone do programu? Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl Kalendarz badań w ciąży Czytaj więcej - W przypadku kobiet poniżej 35 roku życia Polskie Towarzystwo Ginekologiczne także zaleca wykonywanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego i kostnienia kości nosowej oraz wykonania testu PAPP-A, jednak nie ma takiego obowiązku. Jeśli lekarza prowadzącego coś zaniepokoi, może skierować pacjentkę do Programu Badań Prenatalnych. Jeśli nie, a kobieta chce wykonać badania, płaci za nie sama. Czy pojawieniu się zespołu Downa można zapobiec? - Biorąc od uwagę mechanizm powstawania najczęstszej postaci zespołu Downa odpowiedź na to pytanie brzmi: nie można. Pomijając sprawę wieku, niezależnie od tego, czy jesteś księżniczką, czy nie, czy dbasz o siebie, czy nie, czy masz piątkę zdrowych dzieci czy jest to twoja pierwsza ciąża, ryzyko jest takie samo. W przypadku dziedzicznej postaci zespołu Downa (translokacyjnej) można to ryzyko określić dokładniej, zbierając wywiad i robiąc badanie cytogenetyczne krewnego z zespołem Downa. Kobiety przed 35 rokiem życia zgłaszają się do genetyka najczęściej po to, by zapytać „Panie doktorze, czy fakt, że mam kuzynkę z zespołem Downa zwiększa prawdopodobieństwo, że moje dziecko także będzie go miało?". Można na nie odpowiedzieć po zrobieniu badania cytogenetycznego kuzynki. Od jakiegoś czasu prowadzone są badania epigenetyczne (epigenetyka to badanie dziedziczności pozagenowej), które szukają odpowiedzi na pytanie dlaczego mające ten sam kariotyp dzieci z zespołem Downa tak bardzo się między sobą różnią. Dlaczego jedne mają wady serca, a inne nie? Dlaczego jedne bardzo ładnie się rozwijają, innym przychodzi to trudniej, choć są podobnie rehabilitowane, stymulowane, kochane? W grę może wchodzić jakiś nieznany jeszcze mechanizm epigenetyczny. Niektórzy rodzice twierdzą, że to kwestia nieprawidłowego metabolizmu kwasu foliowego, niedoboru witamin etc. na etapie rozwoju komórek jajowych u młodej kobiety, jeszcze zanim została matką. Może jest w tym prawda, ale świat nauki jeszcze tego nie udowodnił. Zobacz też: Czy to początek przełomu w leczeniu zespołu Downa? <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/poruszajacy-filmik-z-okazji-swiatowego-dnia-zespolu-downa-24896-r1/">50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom [WIDEO] <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/tata-chlopca-z-zespolem-downa-skomentowal-oburzajace-slowa-kaczynskiego-22138-r1/">"Osoby specjalnej troski"? Oburzony tata chorego chłopca zabrał głos
Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.
Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad metabolizmu. Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skierować dziecko do poradni genetycznej w celu wykonania dokładniejszych badań. Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka). Najczęściej występujące choroby genetyczne Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to: <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przedszkolak/zdrowie/plasawica-huntingtona-definicja-objawy-rokowania-leczenie-26991-r1/">Pląsawica Huntingtona. Choroba dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego. <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/niemowle/zdrowie/zespol-downa-najwazniejsze-informacje-w-pigulce-19317-r1/">Zespół Downa. Powodem jest przez dodatkowa kopia genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Mukowiscydoza. W układzie oddechowym powstaje duża ilość śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Może też wystąpić niewydolność wątroby, problemy z trawieniem. Zespół Patau. Jest spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów. Skutkiem może być rozszczep wargi, niedorozwój umysłowy. Zespół Edwardsa. Spowodowany wystąpieniem trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Zespół Turnera. Przyczyną jest wada chromosomowa, polegająca na występowaniu zamiast pary chromosomów płciowych, tylko jednego chromosomu X. Efektem jest m.in. niski wzrost, bezpłodność. Hemofilia. Choroba genetyczna charakteryzująca się pogorszeniem krzepliwości krwi. Objawia się bolesnymi krwawieniami wewnętrznymi, głównie do stawów i mięśni. Dystrofia mięśniowa. Spowodowana mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią, trudnościami z oddychaniem. Zespół Tourette’a. Objawia się obecnością tików ruchowych i wokalnych, nadpobudliwością. Leczenie chorób genetycznych Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby. Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii
3 badania prenatalne, które wykonuje się najczęściej. Czym się różnią?
Badania prenatalne mogą być nieinwazyjne lub inwazyjne. Niektóre z nich przeprowadza się u ciężarnych rutynowo, ale nie wszystkie.
Badania prenatalne to takie, które wykonuje się u dziecka jeszcze przed narodzinami. Pozwalają na ocenę stanu zdrowia płodu, a jeśli to konieczne, na ich podstawie rozpoczynane jest leczenie. Istnieje cała gama badań prenatalnych. Najpopularniejszym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest USG, które przeprowadza się u każdej ciężarnej. Innym dość częstym badaniem z grupy nieinwazyjnych do niedawna był test NIFTY (obecnie dostępnych jest więcej testów NIPT - czyli badań prenatalnych z krwi matki). Znanym, ale inwazyjnym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja genetyczna. Jak wyglądają poszczególne badania? Badanie USG USG genetyczne wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży to jedno z ważniejszych badań w czasie całej ciąży. Podczas niego lekarz sprawdza narządy dziecka i mierzy przezierność karkową (gdy jest zbyt szeroka, świadczy o zespole Downa). Na podstawie tego USG można sprawdzić z dużym prawdopodobieństwem, czy dziecko rozwija się prawidłowo, czy może ma jakieś wady genetyczne. Amniopunkcja genetyczna Badanie to wykonywane jest między 15. a 18. tygodniem ciąży, ale nie rutynowo, jak w przypadku USG. Amniopunkcja genetyczna to badanie inwazyjne, może powodować powikłania, dlatego wykonuje się je na wyraźne polecenie lekarza. Podczas badania wkłuwa się igłę w brzuch i pobiera próbkę płynu owodniowego. Na tej podstawie można zanalizować materiał DNA i wykryć ewentualne zaburzenia genetyczne u płodu, takie jak: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Patau. Test NIFTY Pro To nieinwazyjne, ale bardzo dokładne badanie genetyczne. Polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki i badaniu go. Test NIFTY pro ma dużą skuteczność w wykrywaniu ryzyka zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Patau u płodu. Obecnie oprócz niego dostępne są też inne nowoczesne testy NIPT, np. Panorama i Sanco. Zobacz też: Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą? Test PAPPA, test podwójny: kiedy się go wykonuje? Jak wygląda rozwój płodu?
Test PAPPA, test podwójny: kiedy się go wykonuje i ile kosztuje?
Test PAPPA to badanie USG oraz krwi matki. Pozwala ocenić ryzyko wad płodu. Wykonuje się go przy podejrzeniu wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych.
Test PAPPA (PAPP-A) jest jednym z bardziej znanych badań prenatalnych. Składa się z badania USG i badania krwi, dlatego znany jest również pod nazwą test podwójny. To nieinwazyjne badanie. Nie zagraża bezpieczeństwu ani mamy, ani dziecka. Pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa i innych wad genetycznych. Test PAPPA: 1. Kiedy robi się to badanie? 2. Wskazania do testu podwójnego 3. Co wykrywa? 4. Wiarygodność testu 5. Ile kosztuje test PAPPA? Kiedy robi się test PAPPA? Do podstawowych badań prenatalnych należy USG w ciąży. Pierwsze powinno zostać wykonane w 11–14. tygodniu ciąży. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem. Lekarz sprawdza, jak zbudowane są niektóre narządy dziecka (sprawdza np. kość nosową, szerokość fałdu karkowego, ocenia kształt główki). Dzięki temu może stwierdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Jeśli coś lekarza zaniepokoi, zleca wykonanie dodatkowych analiz. Najczęściej jest to test PAPPA, który wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Przyszłej mamie pobiera się krew. W specjalistycznym laboratorium bada się współczynniki krwi – poziom białka PAPP-A i wolną podjednostkę beta hCG. Pozwala to ocenić, czy dziecku zagraża wada genetyczna. Wskazania do testu PAPPA Nieinwazyjne badania prenatalne, w tym test PAPPA, zaleca się przyszłym mamom, które ukończyły 35 lat, a także w przypadku: aberracji chromosomowej płodu w poprzedniej ciąży, nieprawidłowego wyniku USG lub badania biochemicznego, wskazujących na ryzyko wystąpienia wady płodu, aberracji chromosomowej u matki lub ojca dziecka. Co wykrywa test PAPPA? To badanie przesiewowe pomaga określić ryzyko wystąpienia wad płodu, m.in.: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Wiarygodność testu PAPP-A Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego, uwzględniającego wiek matki. Wynik ujemny testu PAPP-A oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni badania PAPP-A nie oznacza pewności wystąpienia zespołu Downa. Coraz popularniejsze są nieinwazyjne badania prenatalne, np. test NIFTY i test HARMONY, których skuteczność w wykrywaniu wad płodu jest dużo wyższa i wynosi ok. 99 proc. Wiarygodność testu PAPPA waha się w granicach 60–80 proc., przy 5 proc. wyników fałszywie dodatnich. Dlatego też czasami, celem weryfikacji, konieczne jest przeprowadzenie innych badań, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Ile kosztuje test PAPPA? Test PAPPA jest refundowany przez NFZ, jeśli ciężarna spełnia przynajmniej jedno z wyżej wymienionych kryteriów (patrz: wskazania do testu PAPPA). Badanie można także wykonać prywatnie, a jego cena zaczyna się od 250 zł. Więcej o zdrowiu w ciąży: <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/jak-wykryc-wady-plodu-16108-r1/">Badania prenatalne: kiedy robić, co wykazują, ile kosztują Zamiast testy NIFTY – rodzaje, wskazania, cena badań NIPT <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/internetowa-szkola-rodzenia/o-ciazy/terminy-usg-w-ciazy-filmsprawdz-kiedy-robi-sie-badanie-usg-w-ciazy-i-po-co-585-r22/">Ile badań USG w ciąży trzeba wykonać [WIDEO]
Amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza: warto wykonywać inwazyjne badania prenatalne?
Już sama nazwa: inwazyjne – straszy. Na szczęście powikłania po nich zdarzają się rzadko. Czy jednak warto te badania wykonywać, a jeśli tak, to w jakich przypadkach?
W przypadkach, kiedy stwierdza się nieprawidłowy wynik badania USG lub nieprawidłowy wynik badań biochemicznych wykonanych z krwi (tzw. nieinwazyjnych badań prenatalnych) następnym etapem diagnostyki prenatalnej jest inwazyjna diagnostyka wewnątrzmaciczna. Ma ona na celu wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowości genetycznych u płodu. Badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu (lub innego materiału do badań pochodzącego od dziecka, w celu zbadania DNA). Wyniki badań prenatalnych są miarodajne, jednak ich stosowanie łączy się z ryzykiem dla dziecka. Biopsja trofoblastu (kosmówki) To badanie można wykonać pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym komórki trofoblastu są identyczne z komórkami płodu. Komórki trofoblastu można pobrać przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez cewnik wprowadzany przez pochęwę do macicy. Biopsja trofoblastu pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa. Wstępny wynik biopsji jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny – po kilku dniach. Powikłaniem może być uszkodzenie płodu lub utrata ciąży. Ryzyko utraty ciąży ocenia się obecnie na ok. 0,5-1% Biopsja trofoblastu najczęściej proponowana jest rodzinom, w których jest wysokie ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej (np. dystrofii mięśniowej). Amniopunkcja Amniopunkcję wykonuje się w 13-19. tygodniu ciąży. Przy pomocy USG ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Na wynik czeka się 10-30 dni. Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl kalendarz ciąży Czytaj więcej Ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%. Inne możliwe skutki uboczne to krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych. Spośród badań inwazyjnych amniopunkcja jest uznawana za najbezpieczniejszą, dlatego jest obecnie najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym. Kordocenteza Badanie wykonuje się od 18. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej dziecka po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu. Z krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi dziecka, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji. Wyniki są już po kilku godzinach lub dniach. Czy warto wykonywać badania inwazyjne? Wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych są: dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego, wiek matki (powyżej 35. roku życia), nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego", urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną, trisomia 21 w poprzedniej ciąży, translokacje chromosomowe u rodziców, mozaicyzm chromosomowy u rodziców. anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach, aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach, wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży. Ponieważ jednak wykonanie badań prenatalnych wiąże się z ryzykiem uszkodzenia dziecka, decyzję zawsze powinni podjąć rodzice – po konsultacji z lekarzem. Warto pamiętać, że badania prenatalne w ciąży mówią tylko o niektórych chorobach genetycznych u dziecka. W razie wątpliwości warto skonsultować się dodatkowo z innym specjalistą. Zobacz także: Choroby genetyczne u dziecka: diagnostyka i leczenie
Odeta Moro: po latach zawirowań znalazła szczęście u boku nowego partnera
"Zaczynam drugie okrążenie i jestem szczęśliwa" – powiedziała w wywiadzie dla "Flesza" i to widać! Dziennikarka jest w nowym związku i właśnie spodziewa się dziecka, a ciąża bardzo jej służy.
Dziennikarka była jedną z gwiazd obecnych na Gali Polskiej Transplantacji "Drugie życie". Przyszła mama zaprezentowała się klasycznie, w czerni. Miała obcisły trykot, na to nałożoną oversizową marynarkę i modne w tym sezonie sportowe spodnie z lampasem i ściągaczami na dole nogawek. Całość uzupełniła klasyczną kopertówką i czarnymi szpilkami. Chociaż według doniesień niektórych mediów, dziennikarka może być już nawet w piątym miesiącu ciąży, brzuszek na razie jest lekko widoczny. Nigdy nie jest za późno Odeta Moro może być świetnym dowodem na to, że nigdy nie jest za późno, aby zacząć wszystko od nowa. Przez całe lata znana była przede wszystkim jako żona popularnego dziennikarza Michała Figurskiego. Żyła w jego cieniu, chociaż była aktywna zawodowo. Jak sama z ironią przyznała, była "kelnerką na bankiecie jego życia". Po rozwodzie w 2014 roku Moro odżyła, wzięła udział w drugiej edycji programu "Agent – Gwiazdy " w TVN i na nowo dała o sobie przypomnieć. Ale to nowy związek stał się punktem przełomowym w jej życiu. Od dwóch lat jej partnerem jest Konrad Komarnicki. "Wyjechałam z koleżankami na weekend i okazało się, że w okolicy czają się mężczyźni. A przynajmniej jeden! To prawdziwa miłość i duże zaskoczenie. Takie rzeczy się zdarzają, kiedy człowiek zupełnie się tego nie spodziewa" – powiedziała w jednym z wywiadów. Pod koniec marca do wiadomości publicznej przedostała się informacja, że para spodziewa się dziecka. Słowo przedostała, jest tutaj na wyrost, ponieważ Moro sama to zrobiła, publikując na swoim profilu na Instagramie zdjęcie z testem ciążowym. Będzie to drugie dziecko dziennikarki, ze związku z Figurskim ma córkę Sonię, która ma już 15 lat i idzie śladami zawodowymi rodziców, występując w telewizyjnym kanale dziecięcym."Zaczynam drugie okrążenie i jestem szczęśliwa, że znowu zostanę mamą" – powiedziała w rozmowie z "Fleszem" dziennikarka. Odeta Moro skończy w tym roku 40 lat i na pewno jej ciąża wymaga specjalnej troski. "Zdecydowałam się na bardzo szczegółowe badania i wszystko na szczęście wyszło okej" – powiedziała w wywiadzie dla "Faktu". Dziennikarka od 15 lat stoi na czele Fundacji Szczęśliwe Macierzyństwo, która pomaga i wspiera ciężarne kobiety, m.in. poprzez bezpłatne konsultacje lekarskie i badania. "Zdarza się, że pojawiają się u nas kobiety, które – przez brak odpowiednich badań – nie zdawały sobie sprawy, że noszą ciężko chore lub martwe dziecko" - powiedziała w rozmowie z "naTemat". Moro walczy o badania dla kobiet Dziennikarka podkreśla ogromne znaczenie badań wykonywanych podczas ciąży. Postuluje, aby państwo refundowało, choćby częściowo, te badania, które są całkowicie bezpieczne i niezwykle pomocne w diagnostyce. Wiemy, że dziennikarka czuje się dobrze, a dzidziuś jest zdrowy. Przyszła mama narzeka tylko na typowe dolegliwości, mianowicie jest bardzo senna. "Musiałam trochę zwolnić tempo, bo dokucza mi okropna senność i spędzam mnóstwo czasu pod kocem. Jestem teraz strasznym śpiochem" – zdradziła. Zapraszamy do wypełnienia ankiety dla czytelniczek mamotoja.pl! Kliknij w grafikę: Jak mówi, teraz pozostaje jej przygotować się do porodu i wybrać imię dzidziusia, ale tym zajmie się córka Sonia. "To do niej będzie należała ostateczna decyzja. Ja bym tylko chciała, by imię było krótkie, stworzyłam nawet listę swoich propozycji" – dodaje dziennikarka. Jak myślicie, będziecie to chłopiec czy dziewczynka? Co sądzicie o ciążach w okolicach 40-tki, które są coraz częstsze, także w polskim show-biznesie. Podzielcie się swoim zdaniem w komentarzach! Źródło: plejada, fakt, naTemat Zobacz też: Późne macierzyństwo – sposób na przedłużenie młodości? Jak wybrać imię dla dziecka? - test Chłopiec czy dziewczynka? Czy wygląd ciężarnej informuje o płci dziecka? - film
Dość wątpliwości – czy USG w ciąży jest bezpieczne dla dziecka? [WIDEO]
Badania prenatalne są niezbędne, bo pozwalają lekarzowi ocenić, czy dziecko prawidłowo się rozwija. Zatem ile razy warto robić USG w ciąży? I czy to badanie przyszłej mamy jest bezpieczne dla dziecka? Tłumaczy dr Grzegorz Południewski.
Badanie USG uznaje się za bardzo skuteczną metodą diagnostyki prenatalnej. Każde z trzech USG zalecanych w ciąży jest bardzo ważne m.in. dla oceny stanu zdrowia i etapu rozwoju dziecka, ale też i matki. Dr n. med. Grzegorz Południewski, znany ginekolog, opowiada, czy i dlaczego jest rzeczywiście dobre i bezpieczne dla ciebie i maluszka. Zobacz też: Jakie mity o USG słyszą ginekolodzy? [WIDEO] Czy badanie USG jest całkowicie bezpieczne dla dziecka? Jest to mit, że USG szkodzi – badanie ultrasonograficzne jest absolutnie bezpieczne dla płodu – tłumaczy znany ginekolog, dr n. med. Grzegorz Południewski. Przez wiele, wiele lat robiono badania w tym kierunku i nie stwierdzono żadnych skutków ubocznych diagnostyki obrazowej, ultrasonograficznej. Nawet można powiedzieć, że dochodzi do pewnego szafowania tym badaniem, robi się ich dużo. Ale nie jest to błąd – ważne, by metoda sprawdzania dobrostanu dziecka, jaką stosujemy, była metodą skuteczną. A USG ciążowe jest – dodaje dr Południewski. Zobacz też: 7 ważnych sprzętów na sali porodowej Ile badań ultrasonograficznych trzeba robić w ciąży? Lekarze ginekolodzy zalecają zwykle kobietom w zdrowej, przebiegającej bez komplikacji ciąży 3 badania USG. Należy je wykonywać kolejno: w 10–12. tygodniu ciąży, to tzw. badanie prenatalne 2 20–24. tygodniu ciąży, to badanie USG połówkowe między 32. a 36. tygodniem ciąży. Wszystkie są bardzo ważne dla diagnostyki ewentualnych wad wrodzonych u dziecka. Pomagają też przewidzieć, czy poród będzie przebiegał możliwie sprawnie. Zobacz też: Dość medycznych interwencji podczas porodu!
Co to jest zespół taśm owodniowych i czy jest groźny dla dziecka?
Dowiedz się, jak często występuje zespół taśm owodniowych u płodu, na czym polega i czy ta wada wrodzona jest groźna dla dziecka.
Zespół taśm owodniowych występuje w okresie życia prenatalnego i jest wrodzoną wadą płodu, powstałą na skutek mechanicznego uszkodzenia jego tkanek. Szacuje się, że zespół taśm owodniowych dotyczy 1 dziecka na 15 tys. Choroba ta bywa przyczyną poronień. W przebiegu zespołu taśm owodniowych dochodzi do wczesnego pęknięcie worka owodniowego (zwykle w pierwszej połowie ciąży), w efekcie czego uszkodzone zostają tkanki płodu przez pasma tkanki łącznej z worka owodniowego, które przyklejają się do płodu i zaciskają wokół tkanek. Zespół pasm owodniowych, jak inaczej nazywa się tę chorobę, ma różny przebieg, wiadomo jednak, że jest jednak groźny dla płodu. Co to jest zespół taśm owodniowych? Zespół pasm owodniowych to wada wrodzona, która powstaje w ciąży. Zespół taśm owodniowych jest bardzo groźny dla płodu, ponieważ może prowadzić m.in. do: niedokrwienia i obrzęku kończyn uszkodzeń palców i rąk uszkodzeń innych części ciała płodu (klatki piersiowej, brzucha, głowy) przepukliny oponowo – rdzeniowej przepukliny mózgowej skrzywienia kręgosłupa nietypowych rozszczepów twarzy Kiedy taśmy przykleją się do głowy płodu, może dojść do jego śmierci. Uważa się, że każdy przypadek zespołu taśm owodniowych jest inny. Inne nazwy zespołu taśm owodniowych Choroba znana jest również pod innymi nazwami, m.in.: ADAM (amniotic deformity adhesions mutilations) taśmy Simonarta dysplazja Streetera TEARS (The Early Amnion Rupture Spectrum) Zobacz też: Jaka jest przyczyna wystąpienia zespołu taśm owodniowych? Jak się leczy zespół taśm owodniowych?
Czy diagnoza postawiona na podstawie badań prenatalnych jest zawsze prawidłowa? Zobacz, co mówią specjaliści.
Większość badań prenatalnych daje skuteczność na poziomie ok. 80 proc. Zdarzają się przypadki, że test przesiewowy daje wynik z podejrzeniem choroby, a dalsza diagnostyka tego nie potwierdza. Test przesiewowy, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne, np. USG lub test PAPP-a może informować o podwyższonym ryzyku choroby, które można potwierdzić dalszymi badaniami prenatalnymi. Decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych, np. amniopunkcji należy do kobiety w ciąży. Badania prenatalne pozwalają na wczesnym etapie rozpoznać wady genetyczne i choroby, dając większą szansę na leczenie, odpowiednie przygotowanie do porodu i terapii dziecka po urodzeniu. - Często są jedyną metodą na zdrową i bezpieczną ciążę – uważa dr Ilski z Kiliniki Gyncentrum w Katowicach. Zobacz też: Czy badania prenatalne są groźne dla dziecka lub mamy? Jakie badania prenatalne są najdokładniejsze? Amniopunkcja: czy naprawdę grozi poronieniem?
To jedno z obowiązkowych w ciąży badań prenatalnych. Dowiedz się, dlaczego jest tak ważne.
Po co wykonuje się to badanie? Dzięki USG lekarz może potwierdzić lub wykluczyć ciążę, stwierdzić, czy dziecko jest zdrowe i rozwija się tak, jak powinno. Dlatego nawet gdy ciąża przebiega prawidłowo, niezbędne są trzy badania ultrasonograficzne. Podczas pierwszego badania USG lekarz ocenia, czy dana ciąża jest wewnątrzmaciczna, czy jest wielopłodowa, oraz gdzie umiejscowiony jest pęcherzyk płodowy, co jest niezwykle ważne przy ciąży po cięciu cesarskim. Lekarz określa także wiek płodu, a także ocenia jego budowę zewnętrzną oraz wewnętrzną. Badanie to służy również wykryciu ewentualnych wad wrodzonych, np. bezmózgowia. Pozwala też oszacować – na podstawie ultrasonograficznych markerów aberracji chromosomowych (przezierność karkowa czy kość nosowa) oraz na podstawie czynności serca – ryzyko wystąpienia u dziecka zespołów: Downa, Edwardsa i Patau. To choroby genetyczne, które są skutkiem obecności dodatkowego chromosomu, czyli trisomii (gdy w jednej z 23 par chromosomów, w których są zapisanie informacje genetyczne, występują nie dwie a trzy kopie chromosomów). Drugie badanie USG stwarza szansę oceny budowy narządów wewnętrznych i zewnętrznych nienarodzonego dziecka, dzięki czemu można wykryć ewentualne wady rozwojowe serca, twarzy, kończyn lub kręgosłupa. Pozwala też oszacować wagę płodu, ilość płynu owodniowego i położenie łożyska. W czasie trzeciego badania ultrasonograficznego mierzy się płód, ocenia jego wagę, bada ruchy, ocenia położenie i wygląd łożyska, ilość wód płodowych oraz przepływy krwi do łożyska i płodu. Sprawdź: Co powinnaś wiedzieć o łożysku, płynie owodniowym i pępowinie Na czym polega to badanie? Badanie ultrasonograficzne polega na wysyłaniu przez specjalną głowicę ultradźwięków, które po odbiciu się od ludzkich narządów, wracają do głowicy i zostają przetworzone na obraz widoczny na monitorze. Dzięki temu lekarz może ocenić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Oczywiście należy pamiętać, że badanie USG nie informuje w 100% czy dziecko jest zdrowe. Dzieje się tak, ponieważ ciąża to proces dynamiczny i nie w każdym momencie widoczne są poszczególne zmiany. Badanie wykonuje się w pozycji leżącej lub półleżącej. Do końca 11. tygodnia ciąży – lub także w II i III trymestrze, gdy ginekolog podejrzewa łożysko przodujące albo przedwczesne skracanie się szyjki macicy – jest to badanie przezpochwowe, co oznacza, że lekarz wprowadza sondę w prezerwatywie bezpośrednio do pochwy. Po 11. tygodniu ciąży USG wykonuje się przez powłoki brzuszne (posmarowaną specjalnym żelem głowicę wodzi się po brzuchu pacjentki). Badanie trwa około 20 minut i jest bezbolesne. Kiedy wykonuje się to badanie? W ciągu dziewięciu miesięcy trwania ciąży, o ile jest ona prawidłowa, przeprowadza się obowiązkowo trzy badania USG. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by pierwsze odbyło się między 11. a 14. tygodniem, drugie, tzw. połówkowe – między 18. a 22. tygodniem i trzecie – w 28.–32. tygodniu. W praktyce często jeszcze przed pierwszym obowiązkowym badaniem, czyli między 6. a 8. tygodniem ciąży, lekarz wykonuje USG, by potwierdzić obecność zarodka lub zarodków w macicy. Poza tym dodatkową ultrasonografię robi się, ilekroć jest to konieczne. Wskazaniem są: krwawienia, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca matki lub podejrzenia opóźnionego wzrostu płodu albo nieprawidłowej ilości płynu owodniowego. Niekiedy także lekarz prowadzący prawidłową ciążę wykonuje w czasie wizyt kontrolnych dodatkowe krótkie badanie USG, by ocenić wagę lub położenie dziecka. Jak interpretować wyniki badania? Trafna ocena wyników badania zależy – poza jakością sprzętu – od umiejętności i doświadczenia lekarza. Dlatego obowiązkowe badania ultrasonograficzne powinien wykonywać ginekolog specjalista ultrasonografii.
Narosło wokół nich wiele opinii, nie zawsze prawdziwych. Dowiedz się, co powinnaś wiedzieć o badaniach genetycznych w ciąży.
Po co wykonuje się te badania? Badania te pozwalają sprawdzić, czy dziecko nie ma wad genetycznych. I choć spowodowane nimi choroby są nieuleczalne, to moż­na leczyć – niekiedy już w życiu płodowym – schorzenia, jakie towarzyszą niektórym z nich, np. pewne wady serca w przypadku zespołu Downa. Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4 proc. noworodków. Jak wynika ze statystyk średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa, 1 na 6000 – z zespołem Edwardsa i 1 na 10 000 – z zespołem Patau. Przeczytaj także: Pacjent nienarodzony Obecnie coraz więcej specjalistów skłania się ku temu, by nieinwazyjnym, czyli w pełni bezpiecznym dla matki i dziecka badaniom genetycznym poddawała się każda kobieta, która jest w ciąży. Każda, a nie tylko ta, która skończyła 35 lat, w rodzinie której występowały już choroby genetyczne lub też urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną albo ośrodkowego układu nerwowego. Na czym polegają te badania? Podstawowym i najbardziej znanym badaniem genetycznym jest badanie USG. Pierwsze z obowiązkowych w ciąży badań ultrasonograficznych, wykonywane w 11.–14 tygodniu, nosi nawet nazwę: USG genetyczne. Badanie to służy bowiem między innymi wykryciu ewentualnych wad wrodzonych, np. bezmózgowia. Pozwala też oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych, takich jak zespoły: Downa, Edwardsa i Patau. Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym i nie zagraża bezpieczeństwu ani mamy, ani dziecka. Przyszłej mamie pobiera się krew, a potem w specjalistycznym laboratorium bada się białko i hormon bHCG. Dzięki temu można ocenić, czy dziec­ku zagraża wada genetyczna. Najnowszymi nieinwazyjnymi badaniami genetycznymi są testy NIFTY i Harmony, które pozwalają wykryć i zbadać materiał genetyczny płodu, krążący we krwi matki. Dzięki temu możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia wady genetycznej. Inwazyjnym badaniem jest amniopunkcja, która polega na pobraniu przez igłę wkłutą w brzuch kobiety próbki płynu owodniowego (znajdują się w nim komórki płodu z naskór­ka, płuc oraz przewodu pokarmowego, które sprawdza się w laboratorium). Lekarz monitoruje wszystkie swoje ruchy za pomocą aparatu USG. I choć wkłucie następuje w bezpiecznym miejscu, jak najdalej od dziecka, to istnieje niewielkie ryzyko powikłań. Dlatego amniopunkcji nie wykonuje się nigdy bez potrzeby. Inne badania zaliczane do inwazyjnych to biopsja trofoblastu (pobranie do analizy próbki tkanki łożyska) oraz kordocenteza (pobranie krwi z naczyń pępo­winowych). Zobacz: Jak wygląda USG w ciąży Kiedy wykonuje się te badania? Test PAPP-A wykonuje się między 10. a 14 tygodniem ciąży. Amniopunkcję – między 13. a 15. tygodniem jej trwania. Testy NIFTY i Harmony mogą być wykonane między 10. a 24. tygodniem ciąży. Biopsję trofoblastu natomiast można wykonać już około 10. tygodnia ciąży, zazwyczaj jest to 11.–14. tydzień ciąży. Jak interpretować wyniki badań? Wiarygodność testu PAPP-A waha się w granicach 60–80 proc., przy 5 proc. wyników fałszywie dodatnich. Amniopunkcja (na jej wynik czeka się około miesiąca) i biopsja trofoblastu (wynik otrzymuje się już po kilku dniach) mają wskaźnik wykrywalności wynoszący 99 proc.
Jaka opieka należy się przyszłej mamie? Które badania w ciąży powinny być wykonywane bezpłatnie, a na jakie trzeba wyłożyć własne pieniądze? Podpowiadamy, co gwarantuje ci – za darmo – w ciąży Narodowy Fundusz Zdrowia.
Państwo gwarantuje ci bezpłatną opiekę lekarską w ciąży oraz poród. Teoretycznie więc mogłabyś przejść te dziewięć miesięcy ciąży nie wyciągając portfela z kieszeni. Wystarczy, że sprawdzisz, czy twój ginekolog na podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia. Podpowiadamy, jakie usługi i pomoc refunduje ci NFZ: Bezpłatne wizyty u lekarza w czasie ciąży Według wskazań Narodowego Funduszu Zdrowia: już w pierwszym trymestrze powinnaś odwiedzić ginekologa minimum dwa razy. w drugim i trzecim trymestrze liczba wizyt zwiększy się i zależna jest od rozwoju ciąży oraz czasu jej trwania. Podczas tych wizyt ginekolog prowadzący ciążę powinien przeprowadzić z tobą szczegółowy wywiad chorobowy, zapytać o dotychczasowy stan zdrowia, o przebieg obecnej, a także ewentualnych poprzednich ciąż. Zobacz też: Co potrafi badanie KTG? Bezpłatne badania w ciąży NFZ gwarantuje ci podczas oczekiwania na dziecko: regularne konsultacje i badania ginekologiczne oraz położnicze, cytologię (jeśli nie była wykonywana w ostatnich sześciu miesiącach), badanie piersi, badanie dna miednicy, pomiar ciśnienia tętniczego, pomiar wzrostu, indeksu i masy ciała, szczegółowe badania laboratoryjne krwi i moczu. W ostatnim trymestrze lekarz powinien także przeprowadzić badanie czynności serca płodu z oceną czynności skurczowej macicy, a także ocenę ruchliwości płodu, badanie KTG, badanie ultrasonograficzne z oceną stanu dziecka, przepływów i wód płodowych. View Ediplayer on the source website Bezpłatne badania specjalistyczne Każdej kobiecie spodziewającej się dziecka przysługują trzy badania prenatalne nieinwazyjne, czyli USG. Pierwsze należy wykonać już między 11. a 14. tygodniem ciąży, kolejne pomiędzy 15. a 20. Ostatnie między 20. a 24. tygodniem ciąży. W razie potrzeby (niemożności wykluczenia wad wrodzonych u dziecka) lekarz ginekolog powinien skierować ciężarną na kolejne badania prenatalne, testy z krwi, czyli tak zwany test podwójny (PAPP-A i betaHCG). Jeżeli i te badania dadzą podejrzenie wady genetycznej, dla potwierdzenia diagnozy ginekolog zleci tak zwane inwazyjne badania prenatalne – takie jak amniopunkcja czy kordocenteza. Uwaga, NFZ refunduje te testy wszystkim kobietom z tzw. grupy ryzyka (to m.in. przyszłe mamy po 35. urodzinach, te, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne lub u których lekarz prowadzący podejrzewa jakieś nieprawidłowości udokumentowane wynikami aktualnych badań). Bezpłatny poród W ramach ubezpieczenia zdrowotnego przysługuje nam również poród (refundowany jest i wariant, kiedy przy porodzie towarzyszy ci jedna bliska osoba). NFZ gwarantuje również opiekę nad matką i noworodkiem pozostającymi w szpitalu jeszcze kilka dni po narodzinach. Zobacz też: Badania w ciąży – kalendarz do wydruku
Badania prenatalne pozwalają wykryć choroby dziecka jeszcze w łonie mamy. Dzięki tak wczesnej diagnozie, lekarze mogą czasami leczyć maluszki jeszcze przed narodzinami. Na czym polegają te badania?
Właściwie każde badanie mające ocenić stan zdrowia dziecka, gdy jest ono jeszcze w brzuchu mamy, można nazwać prenatalnym, czyli robionym przed urodzeniem. Niestety, wiele osób błędnie kojarzy je z inwazyjnymi procedurami grożącymi poronieniem. A jest naprawdę inaczej... Bezcenna ultrasonografia Do podstawowych badań prenatalnych należy USG. Pierwsze powinno zostać wykonane w 11.–14. tygodniu ciąży. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem. Lekarz przesuwa po brzuchu kobiety specjalną głowicę, ogląda i mierzy maluszka. Patrzy, jak zbudowane są niektóre narządy (sprawdza np. kość nosową, szerokość fałdu karkowego, ocenia kształt główki). Dzięki temu może stwierdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Jeżeli coś lekarza zaniepokoi, zleca wykonanie dodatkowych analiz. Przyszłej mamie pobiera się krew. W specjalistycznym laboratorium bada się współczynniki krwi (poziomy określonych markerów biochemicznych) – pozwala to ocenić, czy dziec­ku zagraża wada genetyczna. Jednym z bardziej znanych badań tego typu jest test PAPP-A. Zleca go lekarz, ale można też zrobić go na własną rękę (wtedy sporo to kosztuje, około 400 zł). Potwierdzić diagnozę Jeśli test PAPP-A daje podejrzenie wady genetycznej, dla potwierdzenia diagnozy zleca się am­niopunkcję genetyczną (15.–18. tydzień ciąży). To już bardziej inwazyjne badanie. Lekarz wkłuwa igłę w brzuch kobiety i pobiera próbkę wód płodowych. Wszystkie swoje ruchy monitoruje za pomocą USG. Wkłucie następuje w bezpiecznym miejscu, jak najdalej od dzidziusia. Przy tym badaniu istnieje niewielkie ryzyko powikłań i nigdy nie wykonuje się go bez potrzeby. W wodach płodowych są komórki płodu z naskór­ka, płuc oraz przewodu pokarmowego. W laboratorium można sprawdzić, czy – genetycznie – wszyst­ko jest z nimi w porządku. Czasem w celu wykrycia wad genetycznych wykonuje się biopsję trofoblastu (pobranie do analizy próbki tkanki łożyska) albo kordocentezę (pobranie krwi z naczyń pępo­winowych). Niestety, wady genetyczne są nieuleczalne. Moż­na natomiast leczyć schorzenia, jakie niektórym z nich towarzyszą, np. pewne wady serca w przypadku zespołu Downa. A może... operacja? W bardziej zaawansowanej ciąży można robić wyżej opisane badania inwazyjne (amniopunkcja, kordocenteza), żeby diagnozować inne, niegenetyczne już, choroby dziecka w łonie mamy, np. małowodzie, konflikt serologiczny, toksoplazmozę. Wiele z tych schorzeń można również od razu zacząć leczyć. Maleństwu podaje się leki poprzez naczynia pępowinowe. Czasami robi się także operację na otwartej macicy. Nie kroi się w tym celu brzucha mamy, ale dostaje do malca poprzez brzuch kobiety za pomocą specjalnego narzędzia wprowadzanego przez niewielkie nakłucie (endoskopowo). W ten sposób można np. leczyć wady układu moczowego lub wodogłowie. Zabiegi te wykonywane są zarówno na Zachodzie, jak i w Polsce. Wykonywane są jednak bardzo rzadko. To poważne operacje brzuszne. [CMS_PAGE_BREAK] Bez bólu, bez blizny? Wodogłowie polega na nadmiernym gromadzeniu się płynu mózgowo-rdzeniowego w główce dziecka. Płyn uciska wtedy mózg. Objawem, poza powiększeniem głowy, mo­gą być niedowłady kończyn, niedorozwój umysłowy. Aby temu zapobiec, lekarze umieszczają w głowie nienarodzonego malca specjalną zastawkę, która odprowadza nadmiar płynu. Dzięki temu zabiegowi dziecko może rozwijać się normalnie. Do operacji zawsze znieczula się tylko mamę i czeka, aż lek przeniknie do organizmu malucha. Co ciekawe, po zabiegach prenatalnych maleństwu czasami nie zostają blizny! Jest to zasługa tzw. komórek macierzystych, które działają w organizmie nienarodzonego dziecka. Potrafią przekształcać się w dowolne komórki tkanek i narządów tworzących ludzki organizm. To one naprawiają blizny tak, że po urodzeniu może nie być śladu po zabiegu! Zdaniem lekarza Diagnostyka prenatalna stała się elementem, którego podczas prowadzenia ciąży nie można pominąć. Zadaniem lekarza jest uświadomienie przyszłej mamie znaczenia tych badań. Rolą pacjentki – dopilnowanie właściwego okresu ich wykonania. Badania te są też używane w przypadku wielu chorób wikłających ciążę. To wielkie osiągnięcie medycyny zwiększające szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Co jest prawdą, a co mitem Czasami można usłyszeć opinię, że badania prenatalne są jedynie zachętą do aborcji albo grożą poronieniem. Jak jest w rzeczywistości? - Większość badań nie jest zagrożeniem dla mamy ani dziecka. Podstawowe badanie to przecież poczciwa ultrasonografia, czyli USG. Dopiero gdy zaistnieje podejrzenie choroby albo wady genetycznej, można sprawdzać dalej i czasem potrzebne są tzw. badania inwazyjne (np. pobranie próbki wód płodowych). Ale również wtedy ryzyko poronienia wynosi mniej niż 1 proc. - Wady płodu wykrywa się po to, aby próbować je leczyć. Dla przyszłych rodziców, którym poprzednio dzieci zmarły krótko po porodzie wskutek wad rozwojowych, badania prenatalne są ogromną nadzieją. Nadzieją na wczesne zdiagnozowanie schorzenia i szansą na jego leczenie, a nie sposobem, aby zyskać uzasadnienie dla aborcji. Rodzice chcą, żeby lekarze zrobili wszystko, co jest w ich mocy, żeby ich kolejne dziecko uratować. Konsultacja merytoryczna dr n. med. Bożena Kowalska-Raczyńska Specjalistka ginekologii i położnictwa, pracuje w klinice leczenia niepłodności Bocian
Lekarze twierdzą, że najlepszy dla kobiety wiek do rodzenia dzieci to 20–25 lat. Jednak wiele z nas decyduje się na dziecko później. Czy taka ciąża musi przebiegać inaczej niż u młodszych kobiet? Może, ale nie musi. Sprawdź, co warto wiedzieć na ten temat.
Biorąc pod uwagę zegar biologiczny, ponad połowa ciąż w Polsce zasługuje na miano późnych lub choćby trochę spóźnionych, bo kobiety rodzą teraz zwykle pierwsze dziecko po 25. roku życia. Nic dziwnego – dwudziestokilkulatki skupione są na studiowaniu, pierwszej pracy, wchodzeniu w związki, urządzaniu mieszkania. To wszystko między innymi także po to, by stworzyć dobre warunki dla potomstwa. Wpisujesz się w ten scenariusz? Jesteś właśnie w ciąży, mimo że zbliżasz się do trzydziestki? A może już ją przekroczyłaś? Zamiast drżeć o dziecko, ciesz się swoim stanem. O konsultację poprosiliśmy prof. dra hab. n. med. Tomasza Niemca, ginekologa położnika. Zobacz też: Kalkulatory ciąży - niezbędnik przyszłej mamy 1. Dlaczego nie trzeba się bać późniejszej ciąży? Trzydziestka to idealny wiek na urodzenie dziecka: edukacja zakończona, kariera rozpoczęta, organizm w pełni sił, nic tylko rodzić. Wiele twoich koleżanek też pewnie niedługo zostanie mamami – będziesz mogła liczyć na wsparcie, wspólne tematy do rozmów, a dziecko zyska kolegów do zabawy. Po 35. roku życia statystycznie rośnie jednak ryzyko komplikacji ciążowych wiązanych z wiekiem. Ich powodem nie jest jednak wiek, tylko stan zdrowia przyszłej mamy i jej tryb życia. Jeśli dbasz o siebie, jesteś w dobrej formie, nie cierpisz na przewlekłe choroby, ciąża, nawet późna, powinna przebiegać bez zakłóceń. 2. Czy późna ciąża oznacza więcej wizyt u lekarza? Kobieta w ciąży chodzi do lekarza co miesiąc, może się jednak zdarzyć, że ze względu na stan zdrowia lekarz zechce widywać cię częściej. Jeśli na coś chorujesz lub chorowałaś, powiedz o tym lekarzowi na pierwszej wizycie. Wiedza o tym, że masz np. nadciśnienie, cukrzycę, wadę serca lub wzroku, jest dla niego bardzo istotna. Ciąża wpływa na pracę wszystkich narządów, więc dolegliwości mogą się nasilić lub wywołać komplikacje u dziecka. Jeżeli jesteś pod opieką specjalisty, np. kardiologa lub okulisty, twój ginekolog powinien być z nim w kontakcie. 3. Jak dużo jest wad genetycznych u dzieci z tzw. późnych ciąż? Im późniejsza ciąża, tym większe obawy rodziców związane z wadami genetycznymi u dziecka. Według światowych statystyk, wady genetyczne zdarzają się jednak tylko u trzech procent dzieci. Oprócz statystyk są też badania diagnostyczne, które pomogą pozbyć się wątpliwości już na początku ciąży. ZOBACZ TEŻ: kobiety, które później rodzą, dłużej żyją [CMS_PAGE_BREAK] 4. Czy wszystkie badania prenatalne są inwazyjne? Wbrew obawom rodziców nie każde badanie prenatalne jest badaniem inwazyjnym. Test PAPP-A, test podwójny lub potrójny wykonuje się z krwi, by ocenić ryzyko zespołu Downa. Pomocne jest też badanie USG, które wykonuje się od ósmego tygodnia ciąży. Do badań inwazyjnych należą np.: Amniopunkcja (wykonuje się ją w 14–16. tygodniu). Pozwala wykryć wady uwarunkowane genetycznie. Lekarz nakłuwa powłoki brzuszne i igłą pobiera płyn owodniowy z macicy – w nim znajdują się komórki rozwijającego się dziecka. Biopsja trofoblastu (można się jej poddać między 8. a 11. tygodniem). Aby ocenić ryzyko choroby genetycznej, lekarz pobiera do badania komórki pierwotnego łożyska – przez powłoki brzuszne lub cewnikiem przez szyjkę macicy. Uwaga! Na badania prenatalne kieruje lekarz, który może odmówić skierowania, jeśli nie ma ku temu wskazań medycznych. Na inwazyjne badania prenatalne kieruje się po udzieleniu wyczerpujących informacji na temat korzyści i ryzyka, jakie ze sobą niosą. A decyzję świadomie powinna podjąć przyszła mama. Wszystkie badania można wykonać odpłatnie w prywatnych przychodniach. Wiedza o stanie zdrowia dziecka gwarantuje możliwość leczenia w ciąży lub zaraz po porodzie. ZOBACZ TEŻ: Ciąża specjalnej troski 5. Jakich objawów w późnej ciąży nie wolno bagatelizować? Ciąża to czas wielkich zmian dla organizmu kobiety. Niektóre ciążowe dolegliwości są typowe i choć uciążliwe, np. zgaga, mdłości, można sobie z nimi samemu poradzić. Są jednak i takie, których nie wolno zbagatelizować. Szybkiej konsultacji z lekarzem wymagają: plamienie lub krwawienie z dróg rodnych, także upławy, bóle brzucha lub podbrzusza, także uczucie twardnienia brzucha, obrzęki ciała lub nóg. Do lekarza powinnaś pojechać także, jeśli upadłaś (na brzuch lub plecy). Płyn owodniowy może amortyzować uderzenia. Gdybyś jednak źle się czuła po urazie, lepiej pójść się zbadać. 6. Czy cięcie cesarskie jest konieczne? Wraz z wiekiem rośnie prawdopodobieństwo zakończenia ciąży za pomocą cesarskiego cięcia. Ale to nie wiek jest wskazaniem do cesarki, tylko fakt, że późnym ciążom mogą towarzyszyć komplikacje. Nadrzędnym celem jest urodzenie dziecka w dobrym stanie oraz to, by poród był wydarzeniem, które nie zostawia negatywnych wspomnień. O operacyjnym zakończeniu ciąży powinien zdecydować zaufany lekarz razem z pacjentką, biorąc pod uwagę wszystkie za i przeciw. 7. W jakim wieku dawniej kobiety rodziły dzieci? Około 30 lat temu najwięcej kobiet rodziło pierwsze dziecko w wieku 20–24 lat. Teraz rodzą później – gdy mają 25–29 lat (dane z Rocznika Demograficznego 2009 roku). ZOBACZ TEŻ: ciąża około 40. – 5 kroków, by się do niej przygotować