Choroby genetyczne - strona 2

Rodzice zaniepokojeni opóźnionym rozwojem synów zgłosili się do lekarza. Ten kompletnie zbagatelizował ich obawy. Kilka miesięcy później otrzymali druzgocącą diagnozę.

W zeszłym roku media rozpisywały się na temat 20-latki, która urodziła córkę z rzadką wadą genetyczną. Wada ta powoduje, że organizm starzeje się w zastraszającym tempie. Co dalej działo się z dziewczynką?

Ciężko chore maluszki, które uciekły przed bombami, czeka kolejna walka. W Ukrainie zbiórki na ich leczenie postępowały powoli. Co będzie z nimi teraz, gdy wybuchła wojna?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba szczególnie groźna dla małych dzieci. Jak objawia się i jak się leczy SMA u dzieci?

Chłopczyk potrzebował szybkiej pomocy, czas uciekał. Jego rodzice sprzedali wszystko, co mieli, i przenieśli się z Ukrainy do Polski, a w pomoc Kirillowi zaangażowali się wolontariusze i tysiące anonimowych darczyńców. Wreszcie wszyscy mogą odetchnąć! Dzięki niebywałemu szczęściu dziecko ma szansę na zdrowie.

Płód arlekina to choroba genetyczna, w wyniku której skóra dziecka jest nadmiernie pogrubiona. Nazwa choroby płód arlekin lub rybia łuska arlekinowa pochodzi właśnie od specyficznego wyglądu skóry, którą tworzą błyszczące łuski w kształcie rombów, przedzielonych głębokimi pęknięciami.

Hospicjum perinatalne to miejsce, które medycznie, psychologicznie i duchowo wspiera rodziców spodziewających się dzieci z wadami zdiagnozowanymi prenatalnie. Wyjaśniamy, jak wygląda opieka oferowana przez tego typu placówki i gdzie ich szukać.

A do tego jeszcze medytacja i modlitwa. Autorka licznych książek o szczęściu i dobrym samopoczuciu podzieliła się swoim „sposobem” na urodzenie zdrowego dziecka.  Szybko jednak zderzyła się z lawiną negatywnych komentarzy.

Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Test na autyzm jest jednym ze sposobów diagnozy tego zaburzenia. Nie istnieje żadna metoda diagnostyczna, która samodzielnie wystarcza, by zdiagnozować zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach to jeden z głównych objawów choroby. Często jest późno diagnozowana, dlatego tak ważna jest znajomość jej symptomów - oto one.

Choroba von Willebranda jest spowodowana wadą genetyczną. Powoduje ona zaburzenia krzepliwości krwi. Występuje dwa razy częściej niż hemofilia A i B razem wzięte. I trudno ją rozpoznać...

Poznaj przyczyny i rodzaje galaktozemii. Dowiedz się, jakie daje objawy, jak się ją diagnozuje i leczy oraz jakie skutki może mieć ta choroba.

Słyszałaś o pląsawicy Huntingtona albo o tańcu świętego Wita, ale nie wiesz co to takiego? Dowiedz się, na czym polega ta choroba, kiedy się ujawnia, skąd się bierze i jak się ją leczy.

To zespół wad wrodzonych, którego skutkiem bywa niepłodność. Ujawnia się już na bardzo wczesnym etapie życia i ma bardzo charakterystyczne objawy.

Ponad 60 tys. podpisów zebrali rodzice pod petycją do premiera Mateusza Morawieckiego. „Nie chcemy umierać. Nie chcemy patrzeć na naszych umierających synów, córki”. Niedawno z powodu braku leku zmarł 8-letni chłopiec. Rodzice błagają o pomoc.

Choroba, na którą cierpi Angus, jest tak rzadka, że nie ma nazwy. Chociaż chłopiec wygląda na kilkulatka, jest o wiele starszy!

Choroby nie określają tego, kim jesteśmy – przekonują członkowie organizacji Same But Different, Zobacz zdjęcia powstałe w ramach projektu „The Rare Project”.

Kolor oczu, temperament albo zdolności muzyczne – to wszystko zapisane jest częściowo w genach dziecka. Wyjaśniamy, jaką rolę w jego rozwoju odgrywa dziedziczenie.