Mamotoja.pl
type: channel
link: https://mamotoja.pl
date: 2024-05-08T14:35:46.000Z
update period: hourly
update frequency: 1
update base: 2000-01-01T12:00+00:00
items: Lekarze zignorowali obawy matki. Dziecko urodziło się z bardzo małą szczęką
items: Rodzice zrobili wszystko, by ratować syna. Teraz Kirill dostanie lek na SMA za darmo!
items: Płód arlekina - co to jest, objawy, przyczyny, leczenie
items: Beata Pawlikowska radzi, jak nie urodzić niepełnosprawnego dziecka: „Ruch, zdrowe pożywienie, sen”
items: Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
items: Test na autyzm - jak diagnozować to zaburzenie?
items: Mukowiscydoza objawy - 7 najbardziej charakterystycznych objawów choroby
items: Choroba von Willebranda to najczęstsza skaza krwotoczna
items: Twoje dziecko ma galaktozemię? To musisz wiedzieć!
items: Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?
items: Zespół Turnera – na to chorują tylko dziewczynki
items: Amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza: warto wykonywać inwazyjne badania prenatalne?
items: Uwięziony w ciele dziecka... To jedyny taki przypadek na świecie!
items: Choroba nie definiuje tego, kim jesteśmy! Zobacz zdjęcia dzieci cierpiących na rzadkie choroby
items: Badania genetyczne w ciąży
items: W spadku po dziadku – mowa o genach…

Lekarze zignorowali obawy matki. Dziecko urodziło się z bardzo małą szczęką
type: item
date: 2022-08-24T08:45:08.000Z
creator: Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
subject: Aktualności
subject: Rodzina
subject: choroby genetyczne
subject: dzieci niepełnosprawne
subject: mama i syn
description: Podczas rutynowego badania USG w 12 tygodniu ciąży przyszłą mamę zaniepokoił wygląd buzi dziecka – miało bardzo małą szczękę. Jednak lekarze zbagatelizowali jej obawy. Niestety, miała rację… Na szczęście, dzięki cudownemu wsparciu dobrych ludzi dziś jej synek jest prawie zdrowy.
encoded: Jasmin, mama trójki dzieci z Australii Zachodniej podzieliła się z innymi mamami swoją ciążową historią. Podczas pierwszego szczegółowego badania USG zaniepokoił ją wygląd szczęki dziecka. Była ona nieproporcjonalnie mała. Dopiero gdy jej syn przyszedł na świat, prawda wyszła na jaw… Będzie miał kłopoty z jedzeniem i oddychaniem Gdy Jasmin urodziła, lekarze poinformowali ją tylko, że jej dziecko będzie miało kłopoty z jedzeniem i oddychaniem. Przerażona matka rozpoczęła poszukiwania informacji na własną rękę, co jednak nie było dobrym rozwiązaniem, ponieważ historie znalezione w internecie opisywały najgorsze scenariusze: chłopiec miał być niewidomy i niesamodzielny. Rodzice maluszka byli przerażeni czekającą ich przyszłością, ponieważ dwójka ich starszych dzieci jest niepełnosprawna i wymaga specjalistycznej opieki. Zespół Pierre’a Robina Okazało się, że chłopiec cierpi na zespół Pierre’a Robina, który objawia się niedorozwojem szczęki dolnej, cofnięciem brody i zapadaniem się języka ku tyłowi, co utrudnia oddychanie. Jake miał również rozszczepione podniebienie. Noworodek miał założoną specjalną rurkę do karmienia i rurkę nosowo-gardłową do oddychania. Jasmin miała ogromny żal do lekarzy: „Gdybyśmy wiedzieli wcześniej, moglibyśmy być trochę lepiej przygotowani, a tak zostaliśmy rzuceni na głęboką wodę”. Leczenie operacyjne maluszka Gdy chłopiec skończył 10 miesięcy, rodzice zdecydowali się na leczenie operacyjne. Jak relacjonuje mama chłopca, dziecko miało łamaną szczękę oraz zamontowane specjalne płytki, dzięki którym żuchwa miała przybrać odpowiedni rozmiar i kształt. Niestety, podczas operacji nerw twarzowy został uszkodzony i pół buzi chłopca zostało sparaliżowane. Bezcenna pomoc Rodzice byli załamani, jednak nie poddali się. Na szczęście kochająca się rodzina mogła liczyć na wsparcie najbliższych osób, przyjaciół, a nawet sąsiadów, którzy pomagali im w opiece nad trzema synkami. „Przez cały ten czas nauczyłam się być cierpliwą. I wiem, że jestem o wiele silni…

imgysxN03-97573bf.png
width: 1200
height: 900

Rodzice zrobili wszystko, by ratować syna. Teraz Kirill dostanie lek na SMA za darmo!
type: item
date: 2021-07-05T10:50:05.000Z
creator: Magdalena Drab
subject: Aktualności
subject: Rodzina
subject: choroby genetyczne
description: Chłopczyk potrzebował szybkiej pomocy, czas uciekał. Jego rodzice sprzedali wszystko, co mieli, i przenieśli się z Ukrainy do Polski, a w pomoc Kirillowi zaangażowali się wolontariusze i tysiące anonimowych darczyńców. Wreszcie wszyscy mogą odetchnąć! Dzięki niebywałemu szczęściu dziecko ma szansę na zdrowie.
encoded: Kirill choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni typ 1 – najgorszą postać tej choroby, którą wyleczyć może tylko niesamowicie droga terapia genowa. Rodzice maluszka byli gotowi dosłownie na wszystko, aby uratować życie swojego dziecka, poruszyli niemal niebo i ziemię. O dalszych losach chłopca zdecydował jednak... łut szczęścia. Kirill dostanie lek na SMA – za darmo! Rodzice niespełna dwuletniego chłopczyka porzucili swoje dawne życie na Ukrainie i przyjechali do Polski, bo tutaj mieli szansę na uzyskanie pomocy dla synka. Zaczęli organizować zbiórki i walczyć – potrzeba było aż 9 milionów zł na najdroższy lek świata. Choć zbieranie pieniędzy szło opornie, dzięki wielkim sercom wolontariuszy i darczyńców udało się uzyskać ponad dwa miliony zł. Ta ogromna kwota to jednak niewiele w stosunku do potrzeb Kirilla. Aż nagle, po 16 miesiącach walki, rodzice chłopca dostali najwspanialszą wiadomość: Kirill otrzyma lek i to zupełnie za darmo! „Kirill wygrał w loterii zorganizowanej przez producenta terapii genowej! Teraz Kirilla czekają badania, po których najdroższy lek świata będzie podany mu nieodpłatnie!” – napisali rodzice chłopca na portalu Siepomaga.pl. Mama i tata Kirilla nie posiadają się ze szczęścia, ale nie zapominają przy tym o wsparciu, jakie dali im ludzie w Polsce i na świecie. „Będziemy przez całe życie pamiętać, że ogromna liczba zwykłych nieznajomych ludzi z całego świata desperacko walczyła, bez względu na wszystko, o życie naszego dziecka. Kłaniamy się do stóp każdego z Was, którzy wspierali nasze dziecko w biedzie i chorobie. Wy jesteście naszymi bohaterami! W mojej matczynej modlitwie będziecie zawsze, jak i w moim sercu”. Kirill czeka obecnie na badania, które przygotują go do podania leku. Nie wiadomo jeszcze dokładnie, kiedy to nastąpi. Zobacz też: Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, jak wygląda leczenie? Lek na SMA: dla kogo? Dramatyczny apel rodziców do premiera Morawieckiego: Nie chcemy patrzeć, jak umierają nasze dzieci!

bsmACw-118546-3a30a4e.png
width: 792
height: 428

Płód arlekina - co to jest, objawy, przyczyny, leczenie
type: item
date: 2021-03-25T14:03:18.000Z
creator: Joanna Biegaj
subject: Niemowlę
subject: Zdrowie
subject: choroby genetyczne
subject: dziecko
subject: płód
description: Płód arlekina to choroba genetyczna, w wyniku której skóra dziecka jest nadmiernie pogrubiona. Nazwa choroby płód arlekin lub rybia łuska arlekinowa pochodzi właśnie od specyficznego wyglądu skóry, którą tworzą błyszczące łuski w kształcie rombów, przedzielonych głębokimi pęknięciami.
encoded: Płód arlekin (inaczej: rybia łuska arlekinowa, Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) to schorzenie, które występuje bardzo rzadko – dotyka jednej na 300 000 osób. Ryzyko zachorowania jest takie samo, zarówno u chłopców, jak i dziewczynek. Do tej pory opisanych zostało jedynie ok. 100 takich przypadków. Jest to choroba genetyczna, której główny objaw to charakterystyczny wygląd skóry. W wyniku nadmiernego rogowacenia przypomina ona rybią łuskę - jest pogrubiona i pękająca. Takie uszkodzenie skóry powoduje u dziecka ból. Nadal nie ma skutecznej metody leczenia tego schorzenia. Większość dzieci umiera krótko po urodzeniu. Spis treści: Płód arlekina – co to jest? Dziecko arlekin – objawy Płód arlekina – przyczyny Choroba rybia łuska arlekinowa – leczenie Płód arlekina - zdjęcia Płód arlekina – co to jest? Ta nieuleczalna choroba genetyczna objawia się dużymi, grubymi, płytkowatymi łuskami, które pokrywające całe ciało. Naskórek łuszczy się i jest zaczerwieniony. Chorobowe zmiany zajmują nawet 90% powierzchni pokrywającej ciało skóry. Warstwa rogowa naskórka utrudnia oddychanie, a także wpływa na ruchomość stawów. Dodatkowo zaburzenia oddziałują na mechanizm termoregulacji, powodując problemy z utrzymaniem odpowiedniej temperatury ciała – to z kolei grozi odwodnieniem organizmu. Płód arlekina jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie - oznacza to, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice takiego dziecka noszą po jednej kopii zmutowanego genu, ale nie wykazują oznak i objawów choroby. Dziecko arlekin – objawy Do rozpoznania tej choroby może dojść już w czasie życia płodowego, podczas badania USG w ciąży. Charakterystyczne objawy to: duże usta niedorozwój nosa obrzęk ud i stóp wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu. Objawy zespołu arlekina można rozpoznać również od razu po narodzeniu dziecka. Komplikacje, które pojawiają się na skutek tego schorzenia to: specyficznie narośnięta skóra, która uniemożliwia oddychanie pr…

c3TeSs-116890-c014248.jpg
width: 653
height: 494

Beata Pawlikowska radzi, jak nie urodzić niepełnosprawnego dziecka: „Ruch, zdrowe pożywienie, sen”
type: item
date: 2020-11-02T09:02:11.000Z
creator: Aleksandra Zaborowska
subject: Aktualności
subject: Rodzina
subject: choroby cywilizacyjne
subject: choroby dzieci
subject: choroby genetyczne
description: A do tego jeszcze medytacja i modlitwa. Autorka licznych książek o szczęściu i dobrym samopoczuciu podzieliła się swoim „sposobem” na urodzenie zdrowego dziecka. Szybko jednak zderzyła się z lawiną negatywnych komentarzy.
encoded: Beata Pawlikowska jest nie tylko autorką dziesiątek książek o samorealizacji, podróżach i językach – dziennikarka prowadzi także na YouTube kanał, na którym często udziela porad. Była żona Wojciecha Cejrowskiego ma ponad 90 tysięcy obserwujących, dlatego jej ostatnia niefortunna wypowiedź od razu rozprzestrzeniła się po sieci. Pawlikowska o aborcji i chorych dzieciach Z postu, w którym dziennikarka podzieliła się swoim zdaniem na temat aborcji, można wywnioskować, że niezdrowy tryb życia kobiety może być odpowiedzialny za urodzenie chorego dziecka. „Ekspresja genów – czyli to, w jaki sposób geny zostają odczytane i jaki mają wpływ na organizm – zależy od czynników zewnętrznych. Mówi o tym jedna z nowych dziedzin nauki zwana epigenetyką. W praktyce to oznacza, że aktywność genów w organizmie zależy od całego środowiska, w jakim się znajdują. Toksyny z jedzenia, powietrza, wody, stres, strach mogą spowodować uszkodzenia DNA i nieprawidłowe odczytywanie genów. Ruch na świeżym powietrzu, zdrowe pożywienie, sen, medytacja, modlitwa mają pozytywny wpływ na cały organizm, wspierają prawidłowe funkcje wszystkich komórek i prawidłową transkrypcję genów” – napisała Pawlikowska. Chociaż zdrowy tryb życia jest ogólnie znanym sposobem na zniwelowanie ryzyka chorób, w dalszym ciągu nie stanowi gwarancji i ochrony przed nimi. W komentarzach pod postem szybko wytknęły to internautki: „Walczmy o swoje prawa! Bzdury pani tu wypisuje, pani Beato! A ja panią tu śledzę... Już nie będę od tej pory” – zadeklarowała jedna z nich. Duża część fanek skrytykowała też Pawlikowską za ominięcie tematu Strajku Kobiet. Kilka postów później dziennikarka zadeklarowała jednak, że jest za wolnością wyboru i próbowała sprostować swoją wypowiedź. „Jestem za wolnością wyboru. Nigdy nie powiedziałam, że matki są odpowiedzialne za wady genetyczne swoich dzieci. Jestem za odpowiedzialnym macierzyństwem” – napisała. Czy udało jej się z powrotem przekonać do siebie fanki? Źródło: NaTemat.pl, Instagram Zobacz t…

L4e3HO-114229-db73d67.png
width: 933
height: 542

Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
type: item
date: 2020-09-27T11:33:00.000Z
creator: Katarzyna Pinkosz
subject: Niemowlę
subject: Zdrowie
subject: badania prenatalne
subject: choroby genetyczne
description: Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.
encoded: Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad metabolizmu. Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skiero…

imgkm4jcX-09dead9.jpg
width: 1800
height: 1200

Test na autyzm - jak diagnozować to zaburzenie?
type: item
date: 2020-08-19T09:35:00.000Z
creator: sniemczyk
subject: Małe dziecko
subject: Zdrowie
subject: autyzm u dziecka
subject: choroby genetyczne
subject: niepożądane odczyny poszczepienne
description: Test na autyzm jest jednym ze sposobów diagnozy tego zaburzenia. Nie istnieje żadna metoda diagnostyczna, która samodzielnie wystarcza, by zdiagnozować zaburzenia ze spektrum autyzmu.
encoded: Przy diagnozie zaburzeń ze spektrum autyzmu może pomóc test na autyzm, jednak prawidłowa diagnoza powinna bazować na wywiadzie z rodzicami, obserwacji dziecka, ewentualnie dodatkowych badaniach i testach. Testy na autyzm online, który rodzice mogą w różnej formie znaleźć w internecie, mogą jedynie być wstępną oceną rozwoju dziecka, która ukaże pewnie nieprawidłowości. Spis treści: Test na autyzm online Test na autyzm u dwulatka Autyzm wczesnodziecięcy - test Kiedy można wykryć autyzm? Objawy autyzmu Skąd się bierze autyzm? Test na autyzm online Test na autyzm online dostępny jest w internecie, nie jest to jednak test diagnostyczny. Służy on jedynie do wstępnej oceny rozwoju dziecka, może przybliżyć ewentualne nieprawidłowości. Takie testy na autyzm online pomagają rozpoznać ryzyko wystąpienia autyzmu u dzieci. Pamiętaj, że kolejnym krokiem musi być wizyta u specjalisty. Jeśli zachowanie dziecka jest dla ciebie niepokojące, możesz skorzystać z takich ankiet i testów na autyzm online. Oto niektóre z nich: QCHAT - jest to kwestionariusz symptomów autyzmu. Jest przeznaczony do badania dzieci w wieku od 18 do 24 miesięcy. Składa się z dwudziestu pięciu pozycji, do których ustosunkowuje się rodzic dziecka. M-CHAT-RF - to darmowe, dwustopniowe narzędzie przesiewowe, które jest stosowane, by ocenić, czy dziecko może mieć autyzm. Przeznaczone jest do regularnych obserwacji dzieci w wieku 16-30 miesięcy. Pozwala ocenić, czy u danego dziecka ryzyko wystąpienia autyzmu jako niskie, średnie lub wysokie, bazując na wypełnionym przez rodziców kwestionariuszu. Składa się on z 20 pytań. Kwestionariusz CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) - jest to popularne badanie, które ułatwia wykrycie autyzmu u małych dzieci. Test przeznaczony jest do oceny dzieci 16-18-miesięcznych. Pytania skierowane są do rodzica, odpowiada on na nie tak lub nie. ESAT (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) - może być wykorzystywany do badania dzieci od 14 miesiąca życia. Kwestionariusz składa s…

112991-8aae90a.jpg
width: 1200
height: 800

Mukowiscydoza objawy - 7 najbardziej charakterystycznych objawów choroby
type: item
date: 2020-02-21T13:02:52.000Z
creator: amajchrzak
subject: Niemowlę
subject: Zdrowie
subject: choroby genetyczne
description: Zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach to jeden z głównych objawów choroby. Często jest późno diagnozowana, dlatego tak ważna jest znajomość jej symptomów - oto one.
encoded: Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna, na którą cierpi się do końca życia. Jej szybkie wykrycie, może w istotny sposób pomóc w wydłużeniu życia dziecka. Szacuje się, że na 2,5 tysiąca noworodków jedno rodzi się z tą chorobą. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie natychmiastowego leczeni daje większości maluszków szansę dożycia wieku dorosłego. Spis treści: Mukowiscydoza - charakterystyka choroby Mukowiscydoza objawy w funkcjonowaniu układu oddechowego Mukowiscydozy objawy w pracy przewodu pokarmowego Mukowiscydoza objawy występujące w późniejszym okresie życia dziecka Mukowiscydoza - leczenie Mukowiscydoza - przełomowy lek, który leczy przyczyny choroby Mukowiscydoza - charakterystyka choroby Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Powstaje w wyniku mutacji genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Ujawnia się w sytuacji odziedziczenia przez dziecko nieprawidłowych genów od obojga rodziców. Objawia się przede wszystkim w postaci zalegania gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego i w przewodach odprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Staje się to podłożem dla rozwoju bakterii. Choroba zaburza: unkcjonowanie układu oddechowego i pokarmowego, grozi cukrzycą, chorobami wątroby (nawet jej marskością), niepłodnością u chłopców (śluz zatyka nasieniowody). Dziecko chore na mukowiscydozę to ogromne wyzwanie dla rodziców. Wymaga codziennych inhalacji, oklepywania pleców w celu usunięcia zalegającej wydzieliny w drogach oddechowych i drenażu oskrzeli. W ten sposób można poprawić jakość i długość życia maleństwa. W Europie Zachodniej średnia długość życia z tą chorobą wynosi ponad 40 lat. W Polsce jest to 20 lat. To efekt przede wszystkim zbyt późnego rozpoznawania mukowiscydozy, a także braku specjalistycznej pomocy w postaci m.in. izolowanych sal szpitalnych, rehabilitacji, fizjoterapii, pełnej refundacją leków oraz wsparcia dla rodziców chorych dzieci. Mukowiscydozy objawy w funkcjonowaniu układu oddechowego To najbardziej ch…

109841-fe9bdd8.jpg
width: 1200
height: 800

Choroba von Willebranda to najczęstsza skaza krwotoczna
type: item
date: 2019-07-01T14:46:38.000Z
creator: Ewa Janczak-Cwil
subject: Małe dziecko
subject: Przedszkolak
subject: Zdrowie
subject: choroby genetyczne
description: Choroba von Willebranda jest spowodowana wadą genetyczną. Powoduje ona zaburzenia krzepliwości krwi. Występuje dwa razy częściej niż hemofilia A i B razem wzięte. I trudno ją rozpoznać...
encoded: Najczęściej występującą odmianą zaburzeń krzepliwości krwi jest choroba von Willebranda – w skrócie: vWD. Dotyka 125 osób na każdy milion ludzi. Częściej przytrafia się kobietom. Może stanowić zagrożenie dla życia, dlatego tak ważne jest jej rozpoznanie i leczenie. W Polsce najprawdopodobniej część chorych nie została poprawnie zdiagnozowana. Spis treści: Przyczyny choroby von Willebranda Typy vWD Objawy choroby von Willebranda Objawy najczęstsze u dzieci Diagnozowanie vWD Leczenie choroby von Willebranda Przyczyny choroby von Willebranda Skaza krwotoczna tego typu spowodowana jest niedoborem czynnika von Willebranda, który jest składnikiem krwi biorącym udział w jej krzepnięciu. Niedobór ten zakodowany jest w genach i może być dziedziczony po rodzicach w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. W pierwszym przypadku wystarczy jedna kopia wadliwego genu (od jednego z rodziców), aby wystąpiły objawy choroby. W drugim – dziecko dziedziczy dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców. Zdarza się też występowanie nabytego zespołu von Willebranda. Typy vWD Diagnozuje się cztery różne typy choroby von Willebranda. Każda z nich ma inne nasilenie objawów i nieco inne przyczyny. Typ 1 vWD Nazywany też łagodnym, ilościowym typem. Diagnozowany jest u 70% osób z tym typem skazy krwotocznej. U jego podłoża leży niewielki niedobór czynnika von Willebranda. Zwykle osoby dotknięte tą postacią choroby dziedziczą jeden wadliwy gen od jednego z rodziców. Typ 2 vWD Zwany jest jakościowym. W tej postaci choroby ilość czynnika von Willebranda jest prawidłowa. Jednak jego jakość i działanie nie są prawidłowe. Typ 3 vWD Jest to najcięższa postać choroby, w której organizm w ogóle nie produkuje czynnika von Willebranda. Ten rodzaj skazy krwotocznej najczęściej pojawia się u osób, które odziedziczyły dwa wadliwe geny – od matki i ojca, którzy cierpieli na lżejszą postać choroby, np. typ 1. Nabyty zespół von Willebranda (AvWS) Pojawia się w późniejszym okresie życia i objawia tak sam…

103948-ce1f300.jpg
width: 1200
height: 800

Twoje dziecko ma galaktozemię? To musisz wiedzieć!
type: item
date: 2019-06-07T09:32:54.000Z
creator: Ewa Janczak-Cwil
subject: Niemowlę
subject: Zdrowie
subject: choroby genetyczne
subject: zdrowie dziecka
description: Poznaj przyczyny i rodzaje galaktozemii. Dowiedz się, jakie daje objawy, jak się ją diagnozuje i leczy oraz jakie skutki może mieć ta choroba.
encoded: Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, którą obecnie wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodków. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, a konkretnie jednego z nich – galaktozy. Cukier ten tworzy związki z białkami, tłuszczami i innymi cukrami, wchodzi np. w skład laktozy. Spis treści: Objawy galaktozemii Przyczyny choroby Rozpoznanie galaktozemii Leczenie – dieta w galaktozemii Objawy galaktozemii Pojawiają się one wskutek gromadzenia się w organizmie substancji zwanej galaktozo-1-fosforanem, która jest toksyczna dla mózgu, nerek i wątroby. Kumulacja rozpoczyna się w momencie, gdy niemowlę otrzymywać zaczyna produkty mleczne. Stwierdzić ją można już w 3. dobie życia dziecka. Wtedy też zaczynają pojawiać się pierwsze objawy uszkodzenia wątroby: brak łaknienia, biegunka i wymioty, nadmierna senność lub nadpobudliwość, brak przyrostu masy ciała. Dalsze spożywanie mleka nasila objawy i toksyczny wpływ galaktozo-1-fosforanu, prowadząc do ciężkiego stanu dziecka. Powikłaniem choroby mogą być: niewydolność nerek i wątroby, uogólnione zakażenie (posocznica), uszkodzenie soczewek oczu, obrzęk mózgu, a nawet zgon dziecka. Przyczyny choroby Galaktozemia jest chorobą genetyczną. Polega ona na tym, że organizm nie wytwarza enzymów trawiennych niezbędnych do trawienia cukrów. Wskutek tego cukier zwany galaktozą nie jest u chorego przetwarzany w glukozę, jak ma to miejsce w organizmie osoby zdrowej. Galaktozemia może też być spowodowana złożonymi zaburzeniami metabolicznymi. Wyróżnia się trzy typy galaktozemii: klasyczną, która rozwija się w wyniku deficytu GALT, czyli urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Jej skutkiem jest gromadzenie się w organizmie wspomnianego wcześniej galaktozo-1-fosforanu. spowodowaną niedoborem GALE (4-epimerazy UDP-galaktozowej). Wyróżnia się tu 2 postacie choroby: uogólnioną (ciężką) oraz obwodową (łagodną, rozpoznawaną podczas badań przesiewowych noworodków). spowodowaną niedoborem GALK (galaktokinazy). Skutkuje wzroste…

103361-d8c54cc.jpg
width: 1200
height: 800

Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?
type: item
date: 2019-05-21T12:54:54.000Z
creator: Ewa Janczak-Cwil
subject: Małe dziecko
subject: Przedszkolak
subject: Zdrowie
subject: choroby genetyczne
subject: zdrowie dziecka
subject: zespół nadpobudliwości psychoruchowej
description: Słyszałaś o pląsawicy Huntingtona albo o tańcu świętego Wita, ale nie wiesz co to takiego? Dowiedz się, na czym polega ta choroba, kiedy się ujawnia, skąd się bierze i jak się ją leczy.
encoded: Pląsawica Huntingtona niegdyś zwana była tańcem św. Wita. Jednak od momentu, gdy została w 1872 r. dokładnie opisana przez Georg'a Huntingtona, do użytku weszła nazwa zawierająca nazwisko naukowca. Choruje na nią 5-10 osób na każde 100 tysięcy ludzi, niektóre źródła podają mniej optymistyczne dane: 1 na 10 tysięcy osób. Objawy Przyczyny Postęp choroby Kiedy występują pierwsze objawy Ile trwa choroba Leczenie Objawy Najbardziej widoczne są niekontrolowane ruchy ciała, które przypominają wicie się i skręcanie się. Jednak osoby dotknięte pląsawicą Huntingtona cierpią też na zmiany w zachowaniu (zmiany nastroju) oraz zaburzenia zdolności poznawczych (związanych z myśleniem). Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl Sprawdź, czy twoje dziecko rozwija się prawidłowo Czytaj więcej W początkowym stadium choroby pojawiają się dość rzadko występujące i mało nasilone ruchy pląsawicze, przypominające taniec. Czasami pojawia się też trudność zapoczątkowaniem zaplanowanego ruchu. W stadium średnim choroby ruchu pląsawicze występują częściej i są bardziej nasilone. Mogą obejmować ręce, nogi, tułów i twarz. Spowolnienie ruchowe także nasila się, ale często nie jest widoczne w związku z niekontrolowanymi ruchami ciała. Mogą pojawić się też tzw. skurcze dystoniczne mięśni, czyli nienaturalne, powolne, przedłużające się skurcze mięśni, które powodują ruchy skrętne różnych części ciała. W stadium zaawansowanym mogą pojawić się zaburzenia kontroli ruchu gałek ocznych, niewyraźna mowa, trudności z połykaniem i zmiany osobowości (<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clea…

102678-8664c0c.jpg
width: 1200
height: 800

Zespół Turnera – na to chorują tylko dziewczynki
type: item
date: 2019-05-10T13:05:57.000Z
creator: Małgorzata Wódz
subject: Niemowlę
subject: Zdrowie
subject: choroby genetyczne
subject: dziedziczenie
subject: wady serca
description: To zespół wad wrodzonych, którego skutkiem bywa niepłodność. Ujawnia się już na bardzo wczesnym etapie życia i ma bardzo charakterystyczne objawy.
encoded: Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyczy tylko dziewczynek. Znana również pod nazwami: zespół Ulricha-Turnera, zespół szczątkowych jajników. Przyczyną jest brak (całkowity lub częściowy) jednego chromosomu X. Dziewczynki mają dwa chromosomy X – jeden od mamy, drugi od taty. Skutkiem braku jednego są problemy związane z rozwojem i zdrowiem. Najważniejsze to niski wzrost, niewydolność jajników, która często prowadzi do bezpłodności oraz możliwość rozwoju wady serca. Zespół Turnera nie jest dziedziczny. Utrata jednego chromosomu X, do której dochodzi na początku życia płodowego, to zdarzenie losowe, skutek błędu genetycznego. Kolejne dzieci tych samych rodziców nie muszą mieć zespołu Turnera. Jak diagnozować zespół Turnera? Zespół Turnera można wykryć na różnym etapie życia: po narodzinach dziecka – w wieku niemowlęcym lub pierwszych latach, ale również już na etapie życia płodowego. Diagnozowanie zespołu Turnera w ciąży jest możliwe m.in. dzięki genetycznym badaniom prenatalnym, takim jak test PAPP-a, test potrójny i badanie kariotypu. W rozpoznaniu tego zespołu wad genetycznych pomaga również ciążowe USG. U dziewczynek z zespołem Turnera po narodzinach można zaobserwować pewne charakterystyczne cechy w wyglądzie i budowie ciała. ​Zdarza się jednak, że ta choroba genetyczna jest rozpoznawana później, dopiero gdy dziewczynka staje się nastolatką lub młodą kobietą. Taka sytuacja ma miejsce, jeśli objawy na początku są łagodne i nasilają się z wiekiem. Jakie objawy mu towarzyszą? Objawy zespołu Turnera są różne w zależności od etapu życia, na którym się go diagnozuje. Objawy wykrywane podczas życia płodowego: wady serca (najczęściej dotyczą aorty) wady rozwojowe nerek obecność płynu w okolicy karkowej Objawy widoczne w pierwszym roku życia dziecka: niższy wzrost w chwili narodzin niż średnie wymiary noworodków (dotyczy 100 proc. przypadków) krótka i płaska szyja nadmiar skóry na karku owłosienie głowy kończy się tuż nad ramionami cofnięta żuchwa wysokie podnie…

102503-c32cd0c.jpg
width: 1772
height: 1010

Amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza: warto wykonywać inwazyjne badania prenatalne?
type: item
date: 2018-09-27T14:03:23.000Z
creator: Katarzyna Pinkosz
subject: Ciąża
subject: W ciąży
subject: Zdrowie w ciąży
subject: amniopunkcja
subject: badania prenatalne
subject: choroby genetyczne
description: Już sama nazwa: inwazyjne – straszy. Na szczęście powikłania po nich zdarzają się rzadko. Czy jednak warto te badania wykonywać, a jeśli tak, to w jakich przypadkach?
encoded: W przypadkach, kiedy stwierdza się nieprawidłowy wynik badania USG lub nieprawidłowy wynik badań biochemicznych wykonanych z krwi (tzw. nieinwazyjnych badań prenatalnych) następnym etapem diagnostyki prenatalnej jest inwazyjna diagnostyka wewnątrzmaciczna. Ma ona na celu wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowości genetycznych u płodu. Badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu (lub innego materiału do badań pochodzącego od dziecka, w celu zbadania DNA). Wyniki badań prenatalnych są miarodajne, jednak ich stosowanie łączy się z ryzykiem dla dziecka. Biopsja trofoblastu (kosmówki) To badanie można wykonać pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym komórki trofoblastu są identyczne z komórkami płodu. Komórki trofoblastu można pobrać przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez cewnik wprowadzany przez pochęwę do macicy. Biopsja trofoblastu pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa. Wstępny wynik biopsji jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny – po kilku dniach. Powikłaniem może być uszkodzenie płodu lub utrata ciąży. Ryzyko utraty ciąży ocenia się obecnie na ok. 0,5-1% Biopsja trofoblastu najczęściej proponowana jest rodzinom, w których jest wysokie ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej (np. dystrofii mięśniowej). Amniopunkcja Amniopunkcję wykonuje się w 13-19. tygodniu ciąży. Przy pomocy USG ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Na wynik czeka się 10-30 dni. Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl kalendarz ciąży Czytaj więcej Ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. …

imgf76OBa-2083ede.jpg
width: 1697
height: 1200

Uwięziony w ciele dziecka... To jedyny taki przypadek na świecie!
type: item
date: 2017-08-29T12:00:18.000Z
creator: Hanna Szczesiak
subject: Aktualności
subject: Rodzina
subject: chore dziecko
subject: choroby genetyczne
description: Choroba, na którą cierpi Angus, jest tak rzadka, że nie ma nazwy. Chociaż chłopiec wygląda na kilkulatka, jest o wiele starszy!
encoded: "Maluch" ze zdjęcia, Angus Palmes, przestał rosnąć, gdy miał 3 lata. Choć wygląda na wesołego kilkulatka, w rzeczywistości ma... 13 lat! Angus jest jedyny w swoim rodzaju Gdy Tandy Palmes, mama Angusa, była w ciąży, czuła, że coś jest nie tak – nigdy nie czuła ruchów dziecka w brzuchu. Badania jednak nie wykazały żadnych wad, a lekarze uznali, że maluch z pewnością urodzi się zdrowy. Gdy Angus pojawił się na świecie, przez ponad dwa tygodnie przebywał pod opieką neonatologa. Dopiero testy genetyczne wykazały, że chłopiec cierpi na rzadką nieprawidłowość chromosomów. Zdiagnozowano u niego translokację chromosomu 15 oraz trisomię, czyli obecność dodatkowego chromosomu w parze. To prawdopodobnie pierwszy taki przypadek na świecie! Dziecko z "syndromem szczęścia" Angus nie mówi, komunikuje się za pomocą kciuka. Ma problemy z chodzeniem – porusza się wyłącznie przy pomocy innej osoby. Już na zawsze zostanie "uwięziony" w ciele malca i nigdy nie będzie samodzielny. Jego choroba jest tak rzadka, że nie ma nazwy, jednak Tandy nazywa ją "syndromem szczęścia" – Angus stale się śmieje i na co dzień jest bardzo radosny. Mama Angusa wystąpiła z synkiem w brytyjskim programie śniadaniowym. Na pytanie, dlaczego zdecydowała się przyjść z synkiem do studia, Tandy odpowiedziała, że chce zwrócić uwagę, że w Wielkiej Brytanii żyje wiele dzieci z niepełnosprawnościami. Ich rodzice każdego dnia walczą z chorobą i przeciwnościami losu. Zobaczcie fragment programu z Angusem i jego mamą: View oEmbed on the source website Tandy jest świadoma niepełnosprawności syna, ale chce zrobić wszystko, żeby chłopiec miał jak najlepsze życie i żeby niczego mu nie brakowało – chce tego, czego chce każda matka! Zobacz także: Potwór dopadł moje dzieci, więc walczę! Nie spędzę życia na żałobie Źródło: YouTube

img3iicXX-cd038b7.jpg
width: 856
height: 495

Choroba nie definiuje tego, kim jesteśmy! Zobacz zdjęcia dzieci cierpiących na rzadkie choroby
type: item
date: 2016-03-30T12:21:59.000Z
creator: Hanna Szczesiak
subject: Aktualności
subject: Rodzina
subject: chore dzieci
subject: choroba genetyczna
subject: choroby genetyczne
subject: dzieci i choroby rzadkie
subject: wady genetyczne
description: Choroby nie określają tego, kim jesteśmy – przekonują członkowie organizacji Same But Different, Zobacz zdjęcia powstałe w ramach projektu „The Rare Project”.
encoded: Tacy sami, ale różni Martwisz się, gdy twoje dziecko ma katar? A co, gdyby zachorowało naprawdę poważnie? Fotografka Ceridwen Hughes stworzyła serię portretów zatytułowaną „The Rare Project” („Rzadki Projekt”), w której modelami były dzieci chore na rzadkie choroby. Do każdego zdjęcia dołączony jest opis dziecka – tego, w co lubi się bawić, jak zachowuje się na co dzień, co jest w nim wyjątkowego – bo to nie choroba definiuje to, jacy jesteśmy. Organizacja Same But Different poprzez sztukę chce zwrócić uwagę na odmienność i zapobiegać uprzedzeniom. Skupianie się wyłącznie na chorobie dziecka nie pozwala zauważyć jego cech osobowości i tego, na naprawdę je wyróżnia. Zobacz zdjęcia: Percy lubi zwracać na siebie uwagę. Uwielbia bawić się ze swoimi braćmi, a jego uśmiech chwyta za serce każdego! Percy choruje na Zespół Pradera-Williego. Jake jest bardzo towarzyski, uwielbia ludzi. Czasem podchodzi do nieznajomego i po prostu go przytula. Jest wielkim fanem karaoke! Największą pasją Jake'a jest pływanie. Choruje na Zespół Angelmana. Lachlan jest taki, jak jego rówieśnicy, uwielbia te same rzeczy. Zabawa klockami Lego to jego największa pasja. Jest jednym z pięciorga dzieci na świecie, które chorują na okresową hipotermię. Mari potrafi oczarować każdego, kogo spotyka. Świetnie wyczuwa ludzkie emocje, od razu rozpozna, jeśli ktoś jest zdenerwowany albo smutny. Mari cierpi na Zespół WAGR. Więcej portretów możesz zobaczyć na oficjalnej stronie akcji. Co myślisz o takiej inicjatywie? Polecamy: Zdjęcia ciążowe jak dzieła sztuki

imgAZQjsU-53840d4.jpg
width: 1000
height: 667

Badania genetyczne w ciąży
type: item
date: 2016-01-24T22:02:14.000Z
creator: Dorota Kornacka
subject: Ciąża
subject: W ciąży
subject: Zdrowie w ciąży
subject: amniopunkcja
subject: badania genetyczne
subject: badania prenatalne
subject: badania w ciąży
subject: choroby genetyczne
subject: kalendarz badań w ciąży
description: Narosło wokół nich wiele opinii, nie zawsze prawdziwych. Dowiedz się, co powinnaś wiedzieć o badaniach genetycznych w ciąży.
encoded: Po co wykonuje się te badania? Badania te pozwalają sprawdzić, czy dziecko nie ma wad genetycznych. I choć spowodowane nimi choroby są nieuleczalne, to moż­na leczyć – niekiedy już w życiu płodowym – schorzenia, jakie towarzyszą niektórym z nich, np. pewne wady serca w przypadku zespołu Downa. Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4 proc. noworodków. Jak wynika ze statystyk średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa, 1 na 6000 – z zespołem Edwardsa i 1 na 10 000 – z zespołem Patau. Przeczytaj także: Pacjent nienarodzony Obecnie coraz więcej specjalistów skłania się ku temu, by nieinwazyjnym, czyli w pełni bezpiecznym dla matki i dziecka badaniom genetycznym poddawała się każda kobieta, która jest w ciąży. Każda, a nie tylko ta, która skończyła 35 lat, w rodzinie której występowały już choroby genetyczne lub też urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną albo ośrodkowego układu nerwowego. Na czym polegają te badania? Podstawowym i najbardziej znanym badaniem genetycznym jest badanie USG. Pierwsze z obowiązkowych w ciąży badań ultrasonograficznych, wykonywane w 11.–14 tygodniu, nosi nawet nazwę: USG genetyczne. Badanie to służy bowiem między innymi wykryciu ewentualnych wad wrodzonych, np. bezmózgowia. Pozwala też oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych, takich jak zespoły: Downa, Edwardsa i Patau. Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym i nie zagraża bezpieczeństwu ani mamy, ani dziecka. Przyszłej mamie pobiera się krew, a potem w specjalistycznym laboratorium bada się białko i hormon bHCG. Dzięki temu można ocenić, czy dziec­ku zagraża wada genetyczna. Najnowszymi nieinwazyjnymi badaniami genetycznymi są testy NIFTY i Harmony, które pozwalają wykryć i zbadać materiał genetyczny płodu, krążący we krwi matki. Dzięki temu możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia wady genetycznej. Inwazyjnym badaniem jest amniopunkcja, która polega na pobraniu przez igłę wkłutą w brzuch kobiety próbki płynu owodniowego (znajdują się w nim komórki płodu z n…

imgbab58k-a4e1400.jpg
width: 1640
height: 1200

W spadku po dziadku – mowa o genach…
type: item
date: 2011-06-20T13:38:56.000Z
creator: sniemczyk
subject: Niemowlę
subject: Pielęgnacja
subject: choroby genetyczne
subject: dziedziczenie
subject: geny
subject: rozwój dziecka
description: Kolor oczu, temperament albo zdolności muzyczne – to wszystko zapisane jest częściowo w genach dziecka. Wyjaśniamy, jaką rolę w jego rozwoju odgrywa dziedziczenie.
encoded: Marzysz o tym, aby maluch był wierną kopią ciebie? Powoli, dziedziczenie to bardzo skomplikowana sprawa. Jest wiele kombinacji O tym, do kogo dziecko będzie podobne w dorosłym życiu, przekonasz się dopiero... kiedy dorośnie. Może być brunetem i mieć czarne oczy, jak jego tata. Jednak równie dobrze może wyrosnąć na błękitnookiego blondyna, podobnego do ciebie. Owszem, np. kolor oczu i włosów dziecka zależy od tego, jakie otrzymało geny, ale kombinacji jest mnóstwo, a ich mechanizm nie jest do końca znany. Charakter dziecko dziedziczy po przodkach Co ciekawe, dziecko wcale nie musi przypominać ani wyglądem, ani usposobieniem mamy czy taty. Często bywa tak, że dzieci są bardziej podobne do dziadków niż do rodziców. Jak to wytłumaczyć? Wiele cech naszego wyglądu to cechy recesywne, czyli „słabe”, które mogą zostać zamaskowane przez geny dominujące jednego z rodziców. Dlatego recesywne cechy dziadka wcale nie muszą ujawnić się u jego własnych dzieci, bo będą przytłumione przez geny babci. Istnieje jednak duża szansa, że pojawią się u wnuka, bo wystąpią w kombinacji z innym recesywnym zestawem genów. Sprawdź: jaki temperament ma twoje dziecko. Zdolne i ładne – czy zawsze po mamusi? Kiedyś sądzono, że jeśli dziecko fizycznie przypomina mamę, charakterem będzie podobny do taty i na odwrót. To jednak nieprawda. Pamiętaj też, że nie tylko geny mają wpływ na osobowość maleństwa, ale również wychowanie. To, że dziecko przypomina usposobieniem któregoś z rodziców, często jest wynikiem naśladowania jego zachowań i sposobu reagowania, a nie odziedziczonych genów. Geny, a może żywienie – ważne jest i jedno, i drugie! W genach zapisane są także inteligencja, wzrost i tempo przemiany materii, ale równie wielki wpływ, jak dziedziczenie, ma na dziecko to, co dzieje się z nim już po jego narodzinach. Ważne są np. warunki życia i żywienie. Dieta bogata m.in. w witaminy i kwasy tłuszczowe sprawi, że dziecko do maksimum wykorzysta swój genetyczny potencjał. Nie uda mu się jednak go przesko…

imgQhnMHx-68975e7.jpg
width: 640
height: 893