Urodziło się dziecko z czterema rękoma i czterema nogami
W weekend 2-3 lipca 2022 na świat przyszło dziecko z rzadką wadą wrodzoną – ma po dwie pary rąk i nóg. Zarówno dziecko, jak i matka czują się dobrze. Maluszek uznawany jest za „cudowne dziecko”.
Do nietypowych narodzin doszło w szpitalu Shahabad Community Health Centre w stanie Uttar Pradesh, czyli w najgęściej zaludnionym regionie Indii. Lokalne media nazwały noworodka „cudem natury”. Wielu mieszkańców Indii wierzy, że dziecko jest wcieleniem Lakszmi – bogini bogactwa, władzy, piękna, płodności, dobrobytu i szczęścia. Z tego powodu pod szpitalem zgromadziły się tłumy chcące zobaczyć „cudowne dziecko”. View oEmbed on the source website Lekarze twierdzą, że u noworodka wystąpiła rzadka wada zwana polimelią. Polega ona na tym, że u płodu rozwijają się dodatkowe kończyny, które mogą być przytwierdzone do różnych części ciała. Wyróżnia się cephalomelię (kończyny wyrastają z głowy), thoracomelię (kończyny wyrastają z klatki piersiowej), pyromelię (kończyny wyrastają z miednicy) i notomelię (kończyny wyrastają z pleców). Wada może być wynikiem czynników genetycznych i środowiskowych. Ryzykowne ciąże w Indiach To już drugie dziecko z ośmioma kończynami urodzone w Indiach w tym roku. Tym razem jednak dziecko, poza posiadaniem dodatkowych kończyn, jest zupełnie zdrowe. Wcześniej urodzone dziecko z polimelią cierpiało na dodatkowe wady – nie wszystkie jego organy znajdowały się wewnątrz ciała. Dość wysoki odsetek dzieci rodzących się z różnymi wadami się w Indiach może wynikać z wyższego wieku matek, braku opieki przedporodowej (22,8% indyjskich kobiet w ciąży nie otrzymuje żadnej opieki przedporodowej), stanu odżywienia matki i dużej liczby małżeństw spokrewnionych. Według badania opublikowanego w „Indian Journal of Human Genetics” w 2013 roku małżeństw spokrewnionych jest 1-4 proc. w północnych Indiach i nawet do 40-50 proc. na południu. Źródło: independent.co.uk, newsweek.com Piszemy też o: Zmarła 8-latka chora na cukrzycę. Rodzice leczyli ja modlitwą Nauczyciele w przedszkolu znęcali się nad dziećmi. Jest akt oskarżenia Ojciec porzucił dzieci w lesie. Przypadkiem znalazł je policjant
Cytomegalia w ciąży: co to jest, objawy, leczenie, skutki
Cytomegalia w ciąży zwykle przebiega bezobjawowo. Możesz nie wiedzieć, że jesteś zakażona wirusem CMV, jeśli nie wykonasz specjalnych badań. To niebezpieczna infekcja dla dziecka rozwijającego się w twoim brzuchu. Sprawdź, jak się objawia i jakie niesie ze sobą powikłania.
Cytomegalia w ciąży jest szczególnie niebezpieczna, ponieważ powodujący ją cytomegalowirus może poważnie uszkodzić rozwijający się płód. Infekcja nie daje wyraźnych objawów, ale łatwo można ją wykryć, wykonując badanie na obecność przeciwciał. Badanie nie jest umieszczone w standardowym kalendarzu badań ciążowych, ale warto je wykonać. Spis treści: Cytomegalia w ciąży – co to za choroba Cytomegalia – jak można się zarazić Cytomegalia – objawy w ciąży Cytomegalia wtórna w ciąży Cytomegalia w ciąży – jak dziecko może się zarazić Cytomegalia w ciąży – skutki u noworodków Cytomegalia – badania w ciąży Cytomegalia w ciąży – leczenie Co to jest cytomegalia w ciąży? Cytomegalia to choroba weneryczna, którą wywołuje wirus cytomegalii (CMV). U zdrowych osób nie jest groźna, zwykle przebiega bezobjawowo i organizm sam ją zwalcza. Jest jednak szczególnie niebezpieczna dla osób z obniżoną odpornością (np. zarażonych wirusem HIV), a także w czasie ciąży dla rozwijającego się płodu. Jeśli ciężarna ma cytomegalię, przedostanie się wirusa do płodu może spowodować: uszkodzenie słuchu, upośledzenie umysłowe, zaburzenia w rozwoju psychoruchowym. Cytomegalia: jak można się zarazić? Cytomegalowirus jest obecny wszędzie, dlatego czasami nie sposób jest się przed nim uchronić. Istnieją jednak czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania: brak dostatecznej higieny osobistej; posiadanie wielu partnerów seksualnych; przebycie <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/choroby-weneryczne-objawy-i-leczenie-chorob-przenoszonych-droga-plciowa-15649-r1/">chorób przenoszonych drogą płciową; przebywanie w dużych skupiskach ludzi; częste przebywanie w towarzystwie małych dzieci (mogą przenosić chorobę ze żłobka, przedszkola, placu zabaw). Cytomegalia: objawy w ciąży U większości kobiet ciężarnych cytomegalia przebiega w sposób bezobjawowy, dlatego jest trudna do rozpoznania. Jeżeli pojawiają się symptomy zakażenia, nie są na tyle specyficzne, by kobieta mogła się zorientować, że zakaziła się wirusem CMV. Objawy cytomegalii w ciąży są podobne do grypy. Objawy cytomegalii w ciąży: ból głowy, ból mięśni, ogólne osłabienie. Cytomegalia wtórna w ciąży U ciężarnej może wystąpić także cytomegalia wtórna. Po przebyciu choroby wirus pozostaje uśpiony w organizmie (cytomegalia uśpiona) i może uaktywnić się np. w okresie obniżonej odporności. Ciąża jako stan obciążający organizm może powodować większą podatność na zakażenie cytomegalowirusem lub uaktywnienie się infekcji, która była do tej pory uśpiona. Cytomegalia w ciąży: jak dziecko może się zarazić? Wirus cytomegalii, który może przedostać się do płodu: w czasie ciąży przez łożysko (im bardziej zaawansowana ciąża tym większe ryzyko, że zarażona matka zarazi również dziecko); w czasie porodu – gdy dziecko przechodzi przez kanał rodny, w którym znajdują się bakterie cytomegalii. Najgorszą sytuacją jest zarażenie się wirusem płodu we wczesnym etapie ciąży. Wówczas choroba ta może przynieść największe spustoszenia dla rozwijającego się organizmu lub nawet doprowadzić do poronienia. W pierwszym trymestrze ciąży istnieje także duże ryzyko rozwinięcia się poważnej wady wrodzonej w układzie nerwowym dziecka. Zarażenie cytomegalią w II lub III trymestrze może spowodować uszkodzenie mózgu lub <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/porod/porod-naturalny/porod-przedwczesny-jak-sie-objawia-i-komu-zagraza-24780-r1/">przedwczesny poród. Cytomegalia w ciąży: skutki u noworodków Aż 85 do 90 proc. noworodków przechodzi zakażenie cytomegalowirusem w sposób bezobjawowy. U 5 do 10 proc maluchów można jednak zaobserwować objawy cytomegalii wrodzonej, która niesie za sobą szereg powikłań. Noworodek z cytomegalią wrodzoną może cierpieć na: małogłowie; wodogłowie; <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/przebieg-ciazy/hipotrofia-plodu-przyczyny-niskiej-wagi-dziecka-24788-r1/">hipotrofię; zwapnienie wewnątrzczaszkowe; skazę krwotoczną; <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/niemowle/noworodek/zoltaczka-u-noworodka-cala-wiedza-o-zoltaczce-u-noworodka-2043-r1/">żółtaczkę; powiększenie wątroby i śledziony; niedokrwistość; małopłytkowość; zanik nerwu wzrokowego; zaćmę. Zdarza się, że wirus pozostaje w uśpieniu i daje o sobie znać znacznie później (nawet kilka lat po narodzinach). Może wtedy skutkować: zaburzeniem widzenia, opóźnieniem umysłowym, całkowitą utratą słuchu. Cytomegalia: badania w ciąży Kobieta w ciąży lub planująca zajście w ciążę może wykonać badania sprawdzające, czy ma przeciwciała IgG lub IgM. IgG świadczą o tym, że ciężarna miała w przeszłości kontakt z wirusem cytomegalii i jest już odporna na tę chorobę, a przeciwciała IgM świadczą o aktywnym zakażeniu wirusem (wówczas ciężarna może zarazić płód). Zgodnie z obecnymi standardami opieki okołoporodowej badania w kierunku cytomegalii nie są obowiązkowe, a jedynie zalecane. Czy konieczne jest przeprowadzanie badań na cytomegalię w ciąży, mimo że nie ma ich w <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/kalendarz-badan-w-ciazy-do-wydruku-12735-r1/">kalendarzu badań ciążowych? Na pewno warto się przebadać. Jeśli wiadomo, że kobieta jest zakażona cytomegalowirusem i mogła zarazić nim dziecko, po porodzie będzie ono przebadane pod kątem infekcji i szybko zostanie wdrożone leczenie. Kiedy wykonać badanie na cytomegalię w ciąży? Najlepiej zrobić to w III trymestrze ciąży, kiedy płód jest już na tyle rozwinięty, że można sprawdzić, czy nie został zainfekowany wirusem CMV. Cytomegalia w ciąży: leczenie W trakcie ciąży nie ma możliwości leczenia cytomegalii. Leki na tę chorobę są zbyt silne i inwazyjne, mogłyby trwale uszkodzić płód. Jeśli dziecko jest zakażone, wówczas leczenie odbywa się dopiero po porodzie. Jeżeli u noworodka wykryje się cytomegalię wrodzoną, dziecko powinno być skierowane do specjalistycznego ośrodka, gdzie rozpoznanie zostanie zweryfikowane, a maluch objęty specjalistyczną opieką i poddany leczeniu. Zobacz też: <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/przeziebiebie-i-grypa-w-ciazy-jak-je-leczyc-5496-r1/">Grypa w ciąży: objawy, leczenie, domowe sposoby. Czy grypa w ciąży jest groźna? <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/przeziebiebie-i-grypa-w-ciazy-jak-je-leczyc-5496-r1/">​<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/jelitowka-w-ciazy-czy-jest-grozna-i-jak-ja-leczyc-32676-r1/">Jelitówka w ciąży – czy jest groźna i jak ją leczyć? <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/bol-glowy-w-ciazy-ciaza-a-migrena-1203-r1/">Ból głowy w ciąży w 1, 2 i 3 trymestrze: przyczyny, sposoby, dozwolone leki
Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je zrobić?
Badania prenatalne wykonuje się, żeby wykryć wady genetyczne płodu i ocenić stan jego zdrowia. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Niektóre badania genetyczne są refundowane przez NFZ, ale nie wszystkie. Sprawdź, na czym polegają badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, test NIFTY czy test potrójny.
Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży, niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania prenatalne: USG – wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Badanie powinien przeprowadzać doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Test PAPP-A – badanie polega na tym, że we krwi oznacza się białko i hormon bHCG. Pozwala to ocenić ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa, Turnera i Patau. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni nie oznacza pewności wystąpienia zespołu Downa. Tylko jedna na 50 kobiet, u których test wyszedł dodatnio, rodzi dziecko z zespołem Downa. Test potrójny – we krwi oznacza się poziom alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Czułość testu jest nieco niższa niż PAPP-A. Test poczwórny – oznacza się te same parametry, co w przypadku testu potrójnego, a dodatkowo także poziom inhibiny A. Test zintegrowany – połączenie PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży. Badanie polega na obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Test NIFTY – polega na badaniu krwi i wykryciu w niej tzw. pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego, które następnie się bada. Pozwala o wiele dokładniej niż testy tradycyjne wykluczyć ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Test Harmony – ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera. Dzięki wczesnej diagnozie można już na etapie ciąży otoczyć matkę i dziecko właściwą opieką. Według Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych takie wady występują u 2-4 proc. noworodków, są też jedną z głównych przyczyn śmierci niemowląt. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? Do inwazyjnych badań prenatalnych należą: Amniopunkcja – za pomocą igły pobiera się płyn owodniowy, następnie na specjalnej pożywce hoduje się in vitro komórki płodu z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka (kariotyp). Biopsja kosmówki (trofoblastu) – pod względem genetycznym komórki trofoblastu (który później przekształci się w łożysko) są identyczne z komórkami płodu. Badanie pozwala na wykrycie zespołu Downa i niektórych innych wad. Kordocenteza – polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej dziecka po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG). Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu. Kiedy robi się badania prenatalne? Badania prenatalne wykonuje się w odpowiedniej kolejności. Zazwyczaj najpierw lekarz robi USG i ewentualnie inne badania nieinwazyjne (przesiewowe). Jeśli ich wynik nie jest prawidłowy, wykonuje się któreś z badań inwazyjnych, najczęściej amniopunkcję. Badania z tej drugiej grupy mogą być zalecone przez lekarza od razu, jeśli istnieją ku temu odpowiednie wskazania. * podane wartości mają charakter orientacyjny Wskazania do badań prenatalnych Kobieta w ciąży powinna wykonać badania prenatalne, jeśli: ma więcej niż 35 lat; jedno lub oboje rodziców mają wady chromosomowe; urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną, wrodzoną lub chorobą metaboliczną; USG przesiewowe w 11.-14. tygodniu ciąży wykazało nieprawidłowości. Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad powinny być proponowane wszystkim kobietom w ciąży, bez względu na wiek. Nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnych testów z krwi są wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi Inwazyjne badania prenatalne w rzadkich przypadkach mogą prowadzić do powikłań, a nawet do poronienia lub uszkodzenia płodu. Ryzyko jest jednak nieduże: amniopunkcja po 15. tygodniu ciąży: 0,11 proc.; biopsja kosmówki: 2-3 proc.; kordocenteza: 1-2 proc. Czy badanie prenatalne może się mylić? Zdarzają się przypadki, że USG lub test PAPP-a informują o podwyższonym ryzyku choroby, a dalsza diagnostyka tego nie potwierdza. Decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, należy do kobiety w ciąży. Cena badań prenatalnych Jeśli masz więcej niż 35 lat albo w rodzinie występuje choroba genetyczna, masz prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne na własną rękę. Z wyjątkiem USG w ciąży za badania prenatalne w takim przypadku trzeba zapłacić. Koszt zależy od rodzaju badania i miejsca jego wykonania. Można je bez problemu zrobić w większości dużych miast. Zobacz też: USG połówkowe: koszt, normy, wskazania [Wideo] Ile powinnaś mieć badań USG w ciąży? Jak wygląda rozwój płodu?
3-letnia Weronika cierpi na „zespół superkobiety”. Aż 30% kobiet nie wie, że go ma!
Ma 3,5 roku i jest nazywana „superkobietą”. Weronika urodziła się z wyjątkową mutacją genetyczną, która występuje u jednej na 1000 dziewczynek.
Zespół superkobiety to mutacja genetyczna, która powoduje dodatkowy chromosom X. Mama dziewczynki, pani Ewelina, dowiedziała się o wadzie w pierwszym trymestrze ciąży. Wykonane zostały badania prenatalne USG i test PAPPA-A, które wskazywały na to, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa. Mama otrzymała więc skierowanie do lekarza-genetyka. Pani Ewelina wykonała amniopunkcję, która wykazała zespół XXX. Lekarz poinformował mamę, że aż 30% kobiet cierpiących na „zespół superkobiety” nie jest tego świadome, ponieważ nie doświadcza żadnych objawów bądź są one bardzo mało inwazyjne. Zespół superkobiety – na czym to polega? Zespół superkobiety określany jest także trisomią chromosomu X, zespołem XXX, trisomią 47 oraz zespołem nadsamicy. Skutkuje on tym, że kobieta posiada nie 46 a 47 chromosomów w kariotypie. Do wady tej dochodzi przypadkowo i nie jest ona dziedziczna – jest wynikiem błędu w trakcie powstawania komórek rozrodczych. Największe ryzyko tego schorzenia powiązane jest z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym większe jest niebezpieczeństwo wystąpienia zespołu XXX u córki. Pani Ewelina urodziła Weronikę, mając 28 lat. Jakie są objawy zespołu XXX? Trisomia chromosomu X może skutkować lekkim opóźnieniem w rozwoju mowy bądź rozwoju ruchowym dziecka. Weroniki to jednak nie dotyczyło, nie miała ani problemów z mową, a chodzić nauczyła się w wieku 11 miesięcy, co zupełnie mieści się w normie. Lekarze twierdzą, że kobiety ze stwierdzonym zespołem XXX mogą mieć problemy ze skupieniem i przyswajaniem wiedzy, czasem także występują u nich zaburzenia takie jak dysleksja. Zdarza się również, że mają problemy w nawiązywaniu relacji bądź w radzeniu sobie ze stresem. Mama Weroniki wyznaje, ze córka miewa zmienne nastroje i czasem bardzo denerwuje się z powodu drobnych wydarzeń. Ciężko jej się także zaaklimatyzować w nowym miejscu, jednak podkreśla, że nie tłumaczy każdego zachowania wadą genetyczną córki. Bierze pod uwagę, że zachowania te mogą być efektem „fazy” bądź po prostu charakteru dziecka. Z widocznych objawów lekarze wyodrębnili ponadprzeciętny wzrost dziewczynek z zespołem XXX. Są wyższe od rówieśnic, mają często szersze biodra, bardziej wydatny biust, węższą talię oraz mocniejsze owłosienie ciała. Wbrew plotkom, trisomia chromosomu X nie wpływa na problemy z płodnością, choć może utrudniać zajście w ciążę bądź powodować zaburzenia miesiączkowania w wieku dorosłym. Trisomia X nie musi, ale może zwiększać ryzyko wystąpienia padaczki lub wad rozwojowych w układzie moczowo-płciowym. Dlatego Weronika ma robione USG jamy brzusznej raz w roku, aby na bieżąco monitorować zmiany. Jej mama jednak najbardziej obawia się padaczki, która pojawia się u 10% zdiagnozowanych nosicielek dodatkowego chromosomu X. Źródło: WP Zobacz też: 50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom [WIDEO] Słownik zespołu Downa: trisomia 21, chromosomy, genotyp i inne ważne terminy Badania prenatalne: kiedy, ile kosztują, rodzaje, wskazania