Ojciec usłyszał od obcego dziecka, że jego córka jest brzydka. Niesamowita reakcja taty
Luca Trapanese, samotny ojciec z Neapolu, chciał spędzić milo czas ze swoją córką na plaży. W pewnym monecie podszedł do nich obcy chłopiec i powiedział, że jego mama uważa, że 3-letnia Alba jest brzydka. Tatę dziewczynki zamurowało.
Luca Trapanese jest włoskim urzędnikiem, przewodniczy tamtejszemu wydziałowi zdrowia i stowarzyszeniu „A Ruota Libera” („Bez Granic”). Aktywnie działa na rzecz wsparcia osób z niepełnosprawnościami. Prywatnie jest ojcem 3-letniej Alby z zespołem Downa. Nieprzyjemna sytuacja na plaży Ojciec adoptowanej dziewczynki z zespołem Downa opisał w mediach społecznościowych przykrą sytuację, która spotkała go i jego córkę podczas wspólnej zabawy. „Bawiliśmy się na plaży, na karuzeli. W pewnym momencie podszedł do nas mały chłopiec i jak gdyby nigdy nic powiedział, że według jego mamy Alba jest chora i brzydka. Zamurowało mnie, nawet nie wiedziałem, co odpowiedzieć. Bo moja córka nie jest chora, a jej niepełnosprawność nie odbiera jej prawa do bycia szczęśliwą. Pomijając już fakt, że jest obiektywnie piękna”, napisał na Facebooku tata dziewczynki. I chwilę później wystosował apel. „Każde dziecko ma prawo do szczęścia” Poruszony ojciec, ale także działacz społeczny na rzecz walki z dyskryminacją, postanowił nagłośnić tę sytuację, aby uwrażliwić osoby, które „nie rozumieją różnorodności i przez to ranią innych – szukają perfekcji, która i tak przecież nie istnieje”. „Powinniśmy zabrać się za budowanie społeczeństwa, w którym dzieci nie traktuje się jak własność, w którym nie muszą być zawsze pierwsze i we wszystkim najlepsze. Powinniśmy zabrać się za myślenie o wspólnym dobru, wyjść od idei, która mówi, że wszystkie dzieci, pomimo różnic, są nasze, są ważne i każde z nich ma prawo do szczęścia, nie musi gonić za ideałem. Powinniśmy zabrać się za budowanie społeczeństwa, które wychodzi od idei wspólnej wioski, gdzie bogactwa, radości, problemy i trudności zwalcza się razem, wspólnymi siłami”, apeluje za pośrednictwem Facebooka Luca Trapanese. „Mogę znaleźć córce najlepsze terapeutki, najlepiej przygotowane szkoły, ale jeśli społeczeństwo nie przyjmie jej jako normalnej osoby, moja praca idzie na marne”, zauważa ojciec dziewczynki. Przypominamy, przyłączając się do apelu: każda osoba ma prawo do szczęścia. Źródło: tvn24.pl, Facebook@lucatrapanese Piszemy też o: Joanna Opozda o pierwszym Dniu Matki: „Po naszych wszystkich przejściach to najpiękniejszy prezent” Tajemnicze ostre zapalenie wątroby: aż 9 dzieci na jednym oddziale. Pomoże szczepionka? Rosyjska propaganda: to kraje Zachodu są odpowiedzialne za tragedię ukraińskich dzieci
Zespół Downa – przyczyny, dziedziczenie i czynniki ryzyka
Przyczyną powstania zespołu Downa jest nadprogramowy chromosom lub dodatkowy jego fragment w 21 parze chromosomów. Jest to wada genetyczna powodująca szereg nieprawidłowości i objawów, które wpływają na rozwój dziecka i jego funkcjonowanie w życiu dorosłym.
Zespół Downa i jego objawy po raz pierwszy opisał w XIX wieku angielski lekarz John Langon Down, który obserwował dziewięć osób, podobnych do siebie pod względem wyglądu i zachowania. Jak dotąd nie wiadomo, co powoduje tę wadę, natomiast objawy zespołu Downa są już dobrze poznane. Spis treści: Czym jest zespół Downa? Przyczyny zespołu Downa Zespół Downa – objawy Zespół Downa – kto jest narażony? Czy zespół Downa jest dziedziczny? Częstość występowania zespołu Downa Jak rozpoznaje się zespół Downa? Leczenie zespołu Downa Rozwój dziecka z zespołem Downa Co to jest zespół Downa? Zespół Downa jest wrodzonym zespołem wad uwarunkowanych genetycznie. Dzieci urodzone z zespołem Downa odznaczają się charakterystycznym wyglądem i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Występujące w zespole Downa wady (w tym zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu różnych narządów) są skutkiem nieprawidłowej liczby chromosomów. Zespól Downa nazywany jest trisomią 21, gdyż bardzo często w 21 parze chromosomów u dziecka, zamiast dwóch, występują trzy chromosomy lub fragment dodatkowego chromosomu. Niegdyś wada ta nazywana była mongolizmem, ale obecnie nie używa się już tego terminu i uważa się go za dyskredytujący. Przyczyny zespołu Downa Zespół Downa najczęściej powstaje, gdy podczas tworzenia się komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika) nie rozdziela się 21 para chromosomów – dochodzi do tzw. aberracji chromosomalnej. Można to sobie wyobrazić tak: do 21 pary chromosomów „przyczepia się’’ wówczas trzeci, nadliczbowy (lub jego fragment). Bardzo prosto wyjaśnia to ta animacja: View oEmbed on the source website Istnieją różne formy przyczyn kształtujących zespół Downa: pełna trisomia 21 – gdy wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21. trisomia mozaikowa – gdy tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21. trisomia translokacyjna – gdy dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem. trisomia duplikacyjna – gdy dochodzi do podwojenia segmentu chromosomowego w obrębie pojedynczego chromosomu 21. Zespół Downa – objawy U dzieci z zespołem Downa obserwuje się szereg cech fizycznych związanych z trisomią chromosomu 21. Należą do nich: nietypowy kształt uszu (małe, nisko osadzone, czasami nie ma płatka ucha), spłaszczona twarz i nos, krótkie i szerokie dłonie, krótsze piąte palce u dłoni, mniejsza głowa w momencie narodzin, skośnie i szeroko ustawione oczy, białe plamki na tęczówce, duża przerwa między paluchami a drugimi palcami stóp, głębokie zmarszczki na skórze podeszew stóp, niewielkie łukowate wygięte podniebienie, duży pomarszczony język. Poza widocznymi cechami fizycznymi dziecko z zespołem Downa może mieć także inne nieprawidłowości: <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/niemowle/rozwoj/obnizone-napiecie-miesniowe-coraz-czestszy-problem-niemowlat-13553-r1/">obniżone napięcie mięśniowe, przepuklinę pępkową, niedrożność jelit, nieprawidłowo zbudowaną miednicę, powiększoną okrężnicę (odcinek jelita grubego), wrodzoną wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy), jedno- lub obustronny brak jednego żebra, <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/male-dziecko/zdrowie/jak-rozpoznac-i-leczyc-wady-wzroku-u-dzieci-11150-r1/">wady wzroku (krótkowzroczność, zez), niedoczynność tarczycy, zaburzenia słuchu (niedosłuch). Nie u wszystkich dzieci z zespołem Downa występują wszystkie te objawy. Jednak wszystkie maluchy z trisomią 21 chromosomu mają deficyty intelektualne (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego) i nie rozwijają się prawidłowo. Później siadają, wstają i zaczynają chodzić, z opóźnieniem zaczynają mówić, mogą mieć wady wymowy, które wynikają m.in. z obniżenia sprawności fizycznej i intelektualnej, z zaburzeń w rozwoju zmysłowym, z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, jak i z zaburzonego rozwoju społeczno-emocjonalnego. Zespół Downa – kto jest narażony? Nieliczni rodzice są nosicielami zmian chromosomowych, zwiększających prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zespół Downa. Ryzyko ocenia się po zbadaniu kariotypu. Choć 80 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35. roku życia (bo właśnie one rodzą dzieci najczęściej), ryzyko jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki i wynosi: w wieku lat 20 – 1:1668 w wieku lat 30 – 1:952 w wielu lat 40 – 1:106 w wieku lat 50 – 1:11 Obecnie uważa się, inaczej niż do niedawna, że także wiek ojca może wpływać na zwiększenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z zespołem Downa – im starszy ojciec, tym większe ryzyko powstania wady. Czy zespół Downa jest dziedziczny? Tak, wtedy, gdy jedno lub dwoje rodziców ma zespół Downa. Jednak mężczyźni obarczeni trisomią 21 chromosomu mają poważne problemy z płodnością i bardzo rzadko zostają ojcami, więc dziedziczony zespół Downa zdarza się najczęściej, gdy obarczona nim jest matka. Zespół Downa może być dziedziczony również wtedy, gdy jedno z rodziców ma translokację – choć sam jest zdrowy/zdrowa, wszystkie jego/jej komórki rozrodcze są nieprawidłowe. U takiej pary każda ciąża wiąże się z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa u dziecka. Jeśli oboje rodzice mają prawidłową liczbę chromosomów, a ich pierwsze dziecko urodziło się z zespołem Downa, nie oznacza to, że kolejne też będzie obarczone wadą. Warto jednak w takiej sytuacji wykonać badania genetyczne, które wykluczą lub potwierdzą translokację w komórkach rozrodczych rodziców. Częstość występowania zespołu Downa Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:800 – 1:1000 przychodzących na świat dzieci (dane za WHO). Zespół Downa występuje na całym świecie, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. To, że dziecko rodzi się z zespołem Downa, jest naturalnym zjawiskiem, efektem genetycznej ruletki. W okresie prenatalnym występowanie zespołu Downa zdarza się częściej. Aż 1 płód na 80 ciąż jest obarczony tą wadą, jednak większość z nich ulega poronieniu lub obumiera. Tylko co siódme dziecko z trisomią 21 dożywa do porodu. Jak rozpoznaje się zespół Downa? Obecność dodatkowego chromosomu 21 można często rozpoznać już w I trymestrze ciąży dzięki <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/jak-wykryc-wady-plodu-16108-r1/">badaniom prenatalnym. Po narodzinach zespół Downa sugerują cechy dziecka, m.in. charakterystyczne rysy twarzy. Ostateczną diagnozę stawia się po badaniu kariotypu, nazywanym także badaniem cytogenetycznym. Leczenie zespołu Downa Zespół Downa nie jest stricte chorobą, lecz współwystępowaniem różnych schorzeń. Poszczególne schorzenia są leczone. Istnieje szereg możliwości złagodzenia objawów składających się na ten zespół. Informacje na ten temat można znaleźć m.in. w książce „Zespół Downa i medycyna’’ wydanej przez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej kochani’’. Zespołu Downa jako takiego nie da się wyleczyć. Rozwój dziecka z zespołem Downa Dzieci z zespołem Downa są inne niż dzieci bez dodatkowego chromosomu 21, dlatego tempo ich rozwoju także jest inne. Rozwój dziecka z zespołem Downa zależy zarówno od programu genetycznego, rodzaju wad towarzyszących, jak i od wpływu czynników środowiskowych. Nie da się przewidzieć, jak będzie przebiegał, jednak można zrobić wiele, by dziecko maksymalnie wykorzystało swój potencjał i umiejętności. Konieczna jest bardzo wczesna, intensywna stymulacja i rehabilitacja dopasowane od potrzeb dziecka. Jak rozwijają się dzieci z zespołem Downa: Dzieci z zespołem Downa przechodzą przez te same stadia rozwoju, co wszystkie inne dzieci (np. raczkowanie, stanie, chodzenie itd). Mogą mieć trudności w sferze poznawczej (możliwe zaburzenia orientacji przestrzennej, osłabienie procesu zapamiętywania), prowadzące do różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej. Część dzieci z zespołem Downa jest w stanie <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przedszkolak/psychologia/nauka-czytania-pierwszy-krok-do-sukcesu-25042-r1/">nauczyć się czytać, liczyć i rozwiązywać proste zadania. Są i takie, które potrafią o wiele więcej. Niektóre radzą sobie w zwykłych szkołach, inne chodzą do szkół integracyjnych, jeszcze inne do specjalnych. Większość osób z zespołem Downa przez całe życie wymaga pomocy. Jej zakres zależy od stopnia niepełnosprawności. Osoby z zespołem Downa przeważnie są pogodne, empatyczne i ufne. Ludzie z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak wszyscy inni: pragną miłości, poczucia bezpieczeństwa i akceptacji. Zespół Downa a długość życia. Dzięki postępowi medycyny obecnie osoby z zespołem Downa średnio dożywają ok. 50 lat, ale zdarzają się też przypadki 60- i 70-latków z zespołem Downa. Jeszcze w latach 50-tych ubiegłego wieku osoby z trisomią 21 dożywały jedynie 20-30 lat. Przeczytaj także: To jest egzamin ze szczerej miłości – Ewa Suchcicka o Natalii z zespołem Downa <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/niemowle/zdrowie/gdy-rodzi-sie-dziecko-z-zespolem-downa-rady-mam-19345-r1/">Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa – rady mam <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/zespol-downa-a-wiek-rodzicow-wywiad-z-genetykiem-19355-r1/">Zespól Downa a wiek rodziców – rozmowa z genetykiem
Tylko jedna osoba przyszła na urodziny dziecka z zespołem Downa. Jego mama opublikowała poruszający filmik
Jedna z mam opublikowała na TikToku przejmujące nagranie. Piąte urodziny jej syna było bardzo przykrym dniem. Kobieta nie mogła powstrzymać płaczu, gdy opowiadała o tym, co się wydarzyło.
Choć na TikToku możemy zazwyczaj oglądać śmieszne i radosne filmiki, ten jest wyjątkowo smutny. Jedna z użytkowniczek opublikowała poruszające wideo, podczas którego zalewa się łzami. Niezwykle bolesną rzeczą dla rodzica jest widzieć, jak jego dziecko jest ranione przez innych ludzi... Doświadczyła tego mama chłopca z zespołem Downa, gdy na przyjęciu urodzinowym jej 5-letniego synka pojawiła się tylko jedna osoba. Nagranie obejrzano już ponad 7 milionów razy. Smutne przyjęcie urodzinowe „W ten weekend mieliśmy przyjęcie dla mojego syna, który skończył 5 lat. Chcecie wiedzieć, ile osób przyszło?” – zaczęła swoją opowieść. Na filmiku widać, jak mama płacze i pokazuje palcem, że przyszła tylko jedna osoba. Mama chłopca powiedziała, że jej syn ma zespół Downa i „choć nie zdaje sobie sprawy z tego, co się dzieje, to i tak boli”. Wyznała, że obawia się także momentu, w którym maluch sobie to uświadomi. „Najgorszy dzień. Moje serce jest złamane. Proszę, wychowuj swoje dzieci tak, aby były miłe” – dodała. Te słowa to przy okazji apel do wszystkich rodziców, by uczyli swoje dzieci akceptacji. View oEmbed on the source website Wsparcie innych osób Po opublikowaniu tego nagrania kobieta dostała dużo wspierających wiadomości, pełnych miłości i zrozumienia. Pod postem zamieściła kolejne nagranie, w którym podziękowała za słowa otuchy. Pokazała także swojego synka jedzącego lody i wyglądającego na szczęśliwego. W ten sposób chciała uspokoić wszystkich internautów, którzy martwili się o samopoczucie 5-latka. Mamy nadzieję, że dobro przekazane w wiadomościach poczuł również jej synek, a wideo, które dotarło do tak wielu osób, będzie ważną cegiełką w nauce akceptacji. Zobacz także: Mama z TikToka żali się, że jej partner ZABRAŁ KONSOLĘ na porodówkę TikTokerka rodziła przed dwudziestoma studentami. Nikt nie pytał jej o zgodę! Hit TikToka: dziewczynka urodziła się z bujną czupryną, jej włoski nie wypadły i są jeszcze PIĘKNIEJSZE!
Polska 12-latka z zespołem Downa napisała do królowej. I otrzymała odpowiedź!
Wanessa ma 12 lat, mieszka w Polsce, w Lipce, i jest artystką. Maluje wyjątkowe abstrakcyjne obrazy. Jeden z nich postanowiła sprezentować królowej Elżbiecie.
Wanessa jest prawdziwą artystką. Los obdarował ją nie tylko dodatkowym chromosomem, który wywołał zespół Downa, ale i talentem. Dziewczynka miała już wernisaże, jeden z nich zatytułowany był „Malowane sercem”. Dziewczynka stosuje nietypowe techniki, np. nanosi farby na płótno za pomocą plastikowych kubeczków. 12-letnia Wanessa namalowała obraz dla królowej Wanessa od dawna zafascynowana była dworem królewskim. Marzyła, aby móc na nim zagościć. Zdawała sobie jednak sprawę z tego, że to marzenie trudno będzie zrealizować. Dlatego wpadła na pewien pomysł, aby tam dotrzeć. Namalowała obraz, który postanowiła sprezentować królowej Elżbiecie. Z pomocą mamy i swojej wychowawczyni napisała list po angielsku, zapakowała go wraz z obrazem i wysłała królowej. „Lubię udowadniać sobie, że niemożliwe nie istnieje. Że można zdobyć najwyższy szczyt, jak się tylko chce, bo marzenia są po to, aby je spełniać” – napisała w poście na FB: Nieoczekiwany list 6 września w skrzynce na listy w domu Wanessy pojawił się list. Jego treść brzmi: „Droga Wanesso, Jej wysokość Królowa życzy sobie, abym podziękowała Ci za Twój list, śliczne zdjęcie i piękny obraz, który przesłałaś jej w prezencie. Chociaż Królowa nie mogła odpisać osobiście, wzruszona była tym, że chciałaś jej opowiedzieć nieco o swoim życiu w Polsce i docenia wysiłek, jaki włożyłaś w namalowanie obrazu zatytułowanego "Ziemia". Mam Ci bardzo podziękować za poświęcenie czasu na napisanie listu i przekazać Ci najlepsze życzenia na przyszłość”. Pod spodem widnieje podpis damy dworu królowej Elżbiety: Z pewnością to wielkie przeżycie dla Wanessy – w końcu nie każdy odważy się napisać do królowej, a jeszcze mniej osób otrzyma odpowiedź z dworu. Wanessie się to udało. Dwunastolatka udowadnia, nie tylko osobom z niepełnosprawnościami, że warto mieć marzenia i szukać sposobu na ich spełnienie. Przeczytaj też: Matka go porzuciła, bo ma zespół Downa Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa Noworodek z zespołem Downa
Matka go porzuciła, bo ma zespół Downa. Wychowuje go samotnie tata
Ten ojciec przełamuje stereotyp, że jeśli w rodzinie rodzi się niepełnosprawne dziecko, to najczęściej mężczyzna nie potrafi udźwignąć tej roli. Został sam z małym Miszą i wspiera innych rodziców w podobnej sytuacji.
Jewgienij Anisimow ma 33 lata. On i jego żona już trzy minuty po narodzinach wyczekiwanego syna dowiedzieli się, że najprawdopodobniej maluch ma zespół Downa. Szok, jaki ta wiadomość wywołała, gdyż badania prenatalne nie wykazały, że dziecko obarczone jest tą wadą, spowodował, że Jewgienij uciekł ze szpitala. Szybko się jednak pozbierał i wrócił, aby wspierać żonę. „Byłem zrozpaczony, ale wiedziałem, że teraz moim zadaniem jest wspieranie żony. Kiedy przyszły wyniki badań, które potwierdziły diagnozę, wiedziałem, że teraz wszystko się zmieni. Jednak cały czas gdzieś tliła się radość, bo przecież urodził się mój syn” – relacjonował Jewgienij. Matka nie była gotowa dźwigać takiego ciężaru Samotny ojciec po tym, jak rozeznał się w tym, jak wygląda życie człowieka z zespołem Downa, chciał zająć się synkiem i przekonać do tego żonę. Ona jednak nie potrafiła pogodzić się z wizją wychowywania dziecka z niepełnosprawnością. Powstały między małżonkami konflikt spowodował, że kobieta odeszła od męża i syna. Jewgienij musiał wywrócić swoje życie do góry nogami i aby to zrobić, zrezygnował z kariery w Moskwie. Wrócił z małym Miszą do domu rodzinnego i otoczył malca opieką. Misza rozwija się, a jego tata daje przykład Chłopiec otoczony miłością rośnie jak na drożdżach. Odkąd skończył 5 miesięcy, raz w tygodniu jeździ z tatą na basen, bierze udział w terapii logopedycznej. Wspólne życie z Miszą Jewgienij pokazuje na Instagramie i wspiera rodziców, którzy samotnie czy w parze zmagają się z problemami, jakie niesie ze sobą wychowywanie dziecka z zespołem Downa. Jego konto ma już ponad 56 tysięcy obserwatorów. Sprawdź także: Noworodek z zespołem Downa – jak wygląda Od czego zależy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa Czy zespół Downa to wada letalna?
Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je zrobić?
Badania prenatalne wykonuje się, żeby wykryć wady genetyczne płodu i ocenić stan jego zdrowia. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Niektóre badania genetyczne są refundowane przez NFZ, ale nie wszystkie. Sprawdź, na czym polegają badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, test NIFTY czy test potrójny.
Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży, niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania prenatalne: USG – wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Badanie powinien przeprowadzać doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Test PAPP-A – badanie polega na tym, że we krwi oznacza się białko i hormon bHCG. Pozwala to ocenić ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa, Turnera i Patau. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni nie oznacza pewności wystąpienia zespołu Downa. Tylko jedna na 50 kobiet, u których test wyszedł dodatnio, rodzi dziecko z zespołem Downa. Test potrójny – we krwi oznacza się poziom alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Czułość testu jest nieco niższa niż PAPP-A. Test poczwórny – oznacza się te same parametry, co w przypadku testu potrójnego, a dodatkowo także poziom inhibiny A. Test zintegrowany – połączenie PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży. Badanie polega na obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Test NIFTY – polega na badaniu krwi i wykryciu w niej tzw. pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego, które następnie się bada. Pozwala o wiele dokładniej niż testy tradycyjne wykluczyć ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Test Harmony – ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera. Dzięki wczesnej diagnozie można już na etapie ciąży otoczyć matkę i dziecko właściwą opieką. Według Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych takie wady występują u 2-4 proc. noworodków, są też jedną z głównych przyczyn śmierci niemowląt. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? Do inwazyjnych badań prenatalnych należą: Amniopunkcja – za pomocą igły pobiera się płyn owodniowy, następnie na specjalnej pożywce hoduje się in vitro komórki płodu z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka (kariotyp). Biopsja kosmówki (trofoblastu) – pod względem genetycznym komórki trofoblastu (który później przekształci się w łożysko) są identyczne z komórkami płodu. Badanie pozwala na wykrycie zespołu Downa i niektórych innych wad. Kordocenteza – polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej dziecka po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG). Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu. Kiedy robi się badania prenatalne? Badania prenatalne wykonuje się w odpowiedniej kolejności. Zazwyczaj najpierw lekarz robi USG i ewentualnie inne badania nieinwazyjne (przesiewowe). Jeśli ich wynik nie jest prawidłowy, wykonuje się któreś z badań inwazyjnych, najczęściej amniopunkcję. Badania z tej drugiej grupy mogą być zalecone przez lekarza od razu, jeśli istnieją ku temu odpowiednie wskazania. * podane wartości mają charakter orientacyjny Wskazania do badań prenatalnych Kobieta w ciąży powinna wykonać badania prenatalne, jeśli: ma więcej niż 35 lat; jedno lub oboje rodziców mają wady chromosomowe; urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną, wrodzoną lub chorobą metaboliczną; USG przesiewowe w 11.-14. tygodniu ciąży wykazało nieprawidłowości. Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad powinny być proponowane wszystkim kobietom w ciąży, bez względu na wiek. Nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnych testów z krwi są wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi Inwazyjne badania prenatalne w rzadkich przypadkach mogą prowadzić do powikłań, a nawet do poronienia lub uszkodzenia płodu. Ryzyko jest jednak nieduże: amniopunkcja po 15. tygodniu ciąży: 0,11 proc.; biopsja kosmówki: 2-3 proc.; kordocenteza: 1-2 proc. Czy badanie prenatalne może się mylić? Zdarzają się przypadki, że USG lub test PAPP-a informują o podwyższonym ryzyku choroby, a dalsza diagnostyka tego nie potwierdza. Decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, należy do kobiety w ciąży. Cena badań prenatalnych Jeśli masz więcej niż 35 lat albo w rodzinie występuje choroba genetyczna, masz prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne na własną rękę. Z wyjątkiem USG w ciąży za badania prenatalne w takim przypadku trzeba zapłacić. Koszt zależy od rodzaju badania i miejsca jego wykonania. Można je bez problemu zrobić w większości dużych miast. Zobacz też: USG połówkowe: koszt, normy, wskazania [Wideo] Ile powinnaś mieć badań USG w ciąży? Jak wygląda rozwój płodu?
Beta hCG - normy i przyrost. Jak interpretować wyniki badania beta HCG?
Normy beta-hCG zmieniają się w zależności od stopnia zaawansowania ciąży. Hormon beta-hCG produkowany jest przez organizm w momencie, kiedy dochodzi do zapłodnienia, a jego poziom wzrasta wraz z trwaniem ciąży. Zarówno zbyt niski, jak i zbyt wysoki poziom beta HCG może oznaczać nieprawidłowości, dlatego warto wiedzieć, jak interpretować wyniki.
Normy beta-hCG, czyli gonadotropiny kosmówkowej, są różne dla poszczególnych tygodni ciąży. To właśnie na podstawie poziomu beta-hCG można stwierdzić ciążę, dlatego znana ona jest także jako „hormon ciąży”. Beta HCG najbardziej rośnie do końca I trymestru ciąży. Później ilość hormonu może się wahać, ale nadal utrzymuje się na wysokim poziomie. Hormon beta-hCG jest produkowany już od około 7. dnia po zapłodnieniu. Pełni bardzo ważną rolę – utrzymuje funkcję ciałka żółtego i podtrzymuje wytwarzanie progesteronu aż do chwili, gdy wykształci się łożysko. Dzięki beta-hCG płód może dalej się rozwijać. Hormon najpierw produkuje zapłodnione jajo, a potem trofoblast, czyli przyszłe łożysko - po porodzie zaś znika z krwi. Spis treści: Beta-hCG - normy: - Normy beta-hCG dla każdego tygodnia ciąży Jaki wynik beta-hCG oznacza ciążę? Jak rośnie beta-hCG w ciąży? Poziom beta-hCG a mdłości Beta-hCG a brak ciąży Beta-hCG - normy Na każdy tydzień ciąży przypadają inne normy hormonu beta-hCG. Poniżej znajdziesz informacje o tym, jaki wynik beta-hCG może potwierdzić ciążę, w jaki sposób poziom tego hormonu może wzrastać i spadać w trakcie rozwoju płodu, a także kiedy powinien niepokoić. Ponieważ gonadotropina kosmówkowa pojawia się na wczesnym etapie ciąży, stwierdzenie jej obecności stało się sposobem na wczesne wykrywanie, że doszło do zapłodnienia. To jedno z pierwszych <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/kalendarz-badan-w-ciazy-do-wydruku-12735-r1/">badań w ciąży. Działanie testów ciążowych polega właśnie na stwierdzaniu obecności hCG, a dokładnie – jej podjednostki beta-hCG. Normy beta-hCG dla każdego tygodnia ciąży Po co bada się beta-hCG? Dr n. med. Marzena Jurczak Czaplicka, ginekolog położnik z IMiD: „Badanie beta-hCG z krwi ocenia ilościowo poziom hormonu produkowanego przez kosmówkę, czyli tkankę, która jest specyficzna dla ciąży. Poziom beta-hCG we krwi może potwierdzić <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/objawy-ciazy/wczesna-ciaza-objawy-dolegliwosci-konieczne-badania-15118-r1/">wczesną ciążę już przed terminem spodziewanej miesiączki, natomiast seryjne oznaczenia hormonu bywają przydatne do monitorowania prawidłowego rozwoju wczesnej ciąży”. Jaki wynik beta-hCG oznacza ciążę? Niski poziom hCG (poniżej 5 mIU/ml) oznacza, że nie doszło do implantacji zarodka. Za potwierdzenie ciąży uznaje się wynik o wartości 5 mlU/ml. Jeśli jest niższy, może to świadczyć, że zarodek rozwija się poza macicą (<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/przebieg-ciazy/ciaza-pozamaciczna-objawy-ciazy-pozamacicznej-test-12933-r1/">ciąża ektopowa) lub doszło do jej utraty. Na tak wczesnym etapie ciąży bardzo często dochodzi do poronienia – wiele kobiet nawet o tym nie wie, że doszło u nich do zapłodnienia. Przyczyną wczesnych poronień są wady chromosomalne płodu lub zaburzenia hormonalne, na które cierpi kobieta. Hormon ten można wykryć: w moczu – poziom beta-hCG w moczu badają <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/testy-ciazowe-rodzaje-jak-stosowac-test-ciazowy-15165-r1/">domowe testy ciążowe, które można kupić w aptece. Mają one różną czułość. Aby ich wynik był wiarygodny, warto wykonywać je w odpowiednim czasie. Test o czułości mniejszej niż 50 mIU/ml – ok. 10 dnia po stosunku, test o czułości do 80 mIU/ml po 14 dniach. Są również testy, które mają czułość 100 mIU/ml – te warto wykonywać dopiero po 3 tygodniach od zapłodnienia. w krwi – hCG z krwi można zbadać w laboratorium. To tzw. <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/test-ciazowy-z-krwi-ile-kosztuje-i-jak-wyglada-badanie-26169-r1/">test ciążowy z krwi. Ten sposób oznaczenia poziomu gonadotropiny kosmówkowej jest bardziej dokładny i pozwala w przybliżeniu określić również wiek ciąży (normy b-hCG dla poszczególnych tygodni ciąży sprawdź poniżej).​ Oznaczenie poziomu hCG we krwi pozwala sprawdzać, czy ciąża rozwija się prawidłowo, zanim będzie można zobaczyć ją podczas <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/badania-usg-w-ciazy-19053-r1/">badania USG. Jak rośnie beta-hCG w ciąży? Jeśli ciąża rozwija się prawidłowo, poziom beta-hCG szybko rośnie: w ciągu pierwszych 4 tygodni przyrasta podwójnie co 2 dni. Między 8. a <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza-kalendarz/tydzien-10-r6/">10. tygodniem ciąży osiąga najwyższą wartość. W tym czasie łożysko jest już wykształcone i od tego momentu gonadotropina zaczyna maleć – w ciągu dwóch dni spada o ok. 35 proc. Warto pamiętać, że zarówno zbyt niski, jak i zbyt wysoki poziom beta-hCG w ciąży może oznaczać kłopoty: Zbyt wysoki poziom może świadczyć o tym, że coś złego dzieje się z łożyskiem (<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/ciaza-zasniadowa-objawy-zasniadu-groniastego-22257-r1/">ciąża zaśniadowa, rak kosmówki) Zbyt niski poziom w II trymestrze – może być objawem <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/niemowle/zdrowie/zespol-edwardsa-przyczyny-objawy-rokowania-28238-r1/">zespołu Edwardsa. Uwaga: Nadmiar gonadotropiny kosmówkowej nie zawsze oznacza kłopoty. Może też być sygnałem, że nosisz w brzuchu nie jedno, lecz więcej dzieci (ciąża wielopłodowa). Poziom beta-hCG a mdłości Wysoki poziom gonadotropiny kosmówkowej prawdopodobnie odpowiada za <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/zdrowie/mdlosci-w-ciazy-co-na-mdlosci-kiedy-mdlosci-w-ciazy-1221-r1/">silne mdłości i wymioty, na które często skarżą się ciężarne. Te nieprzyjemne objawy są najbardziej dokuczliwe w I trymestrze, a potem słabną lub całkiem ustępują – tak jak obniża się poziom hCG podczas ciąży. View Burdaffi on the source website Beta-hCG a brak ciąży Gonadotropinę kosmówkową podaje się również kobietom, które starają się o dziecko i mają problemy z zajściem w ciążę: aby pobudzić <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/owulacja-objawy-metody-stwierdzania-jajeczkowania-28364-r1/">owulację, zapobiec niewydolności ciałka żółtego, gdy stymuluje się jajniki, aby uzyskać komórki jajowe, które zostaną <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/problemy-z-zajsciem-w-ciaze/in-vitro-co-jest-legalne-jaka-cena-jak-wyglada-procedura-23949-r1/">zapłodnione in vitro. Beta-hCG jest również markerem nowotworowym. To znaczy, że hormon ten może być nadmiernie produkowany przez niektóre nowotwory. Zwiększony poziom beta-hCG może pojawiać się u kobiet (które nie są w ciąży) i mężczyzn np. przy nowotworach pęcherza moczowego, płuc, jajnika, macicy, jąder. Zobacz też: <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/test-ciazowy-pozytywny-co-dalej-kiedy-do-lekarza-28702-r1/">Pozytywny test ciążowy — co dalej? Czy test może się mylić i być pozytywny mimo braku ciąży? <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/objawy-ciazy/jak-wykonac-test-ciazowy-24385-r1/">Jak zrobić test ciążowy, by wynik był wiarygodny? [CZĘSTE BŁĘDY] <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/ciaza/objawy-ciazy/jaki-test-ciazowy-wybrac-23402-r1/">Najlepszy test ciążowy: który jest najczulszy i najszybszy? (i kiedy go zrobić?)
Na pytanie czy zespół Downa to wada letalna nie ma jednoznacznej odpowiedzi, zwłaszcza w aspekcie moralnym. Część płodów z zespołem Downa obumiera samoistnie, inne przychodzą na świat w dobrym stanie i dożywają wieku średniego.
Aż 20 proc. płodów z zespołem Downa obumiera w łonie matki – dla nich trisomia 21 okazuje się wadą letalną. Pozostałe płody obarczone tą nieprawidłowością genetyczną mogą przyjść na świat. Część dzieci z zespołem Downa całkiem dobrze się rozwija, dożywa wieku dorosłego, pracuje. Są to tzw. osoby z zespołem Downa wysoko funkcjonujące. Jednak nie każde dziecko obarczone trisomią 21 ma tyle szczęścia. Spis treści: Czy zespół Downa to wada letalna? Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną Czym jest wada letalna – definicja Czy zespół Downa to wada letalna? Zespół Downa to nie jest drobny defekt, to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna. Jak już wspominaliśmy, aż 1/5 płodów nią obarczonych nie dożywa porodu. Kolejne 16 procent to dzieci urodzone żywe, ale dotknięte zespołem Downa oraz współistniejącymi wadami somatycznymi (wadami w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych). Część z nich umrze wkrótce po narodzinach, inne będą żyć dłużej i wymagać specjalistycznego leczenia, czasami operacyjnego. Pozostałe dzieci z zespołem Downa nie są obciążone poważnymi wadami współistniejącymi, a tylko niewielka część z nich stanie się wysoko funkcjonującymi osobami dorosłymi z zespołem Downa, czyli np. takimi, jakie można było oglądać w programie „Zespół w trasie’’. Większość będzie wymagała długotrwałej terapii w wieku dziecięcym (m.in.: fizjoterapii, terapii logopedycznej i psychologicznej) i przez całe życie będzie zdana na opiekę innych ludzi. Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną Najmniej obciążone nieprawidłowościami są dzieci z zespołem Downa, który ma postać mozaikową – tylko w części komórek organizmu znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Im mniej komórek dotkniętych mozaikowością związaną z trisomią 21, tym łagodniejsze objawy zespołu Downa. Cięższą postacią zespołu Downa jest trisomia 21 dotykająca wszystkich komórek ciała lub trisomia wynikająca z translokacji, czyli przyłączenia się całego dodatkowego chromosomu 23. pary lub jego fragmentu do innego chromosomu. U tych dzieci może wystąpić szereg dodatkowych wad: wady serca (prawie u połowy dzieci z zespołem Downa), wady przewodu pokarmowego (pojawiają się u 5 proc. dzieci z trisomią 21), choroby endokrynologiczne (np., choroby tarczycy), zaburzenia hematologiczne (1,5 proc. dzieci z zespołem Downa), nieprawidłowości układu kostnego (13 proc. dzieci z zespołem Downa ma niestabilność pierwszych dwóch kręgów szyjnych), zaburzenia immunologiczne (np. skłonność do chorób nowotworowych), zaburzenia wzroku (zez, astygmatyzm, zaćma), niedosłuch w wyniku nawracającego zapalenia ucha. Na etapie prenatalnym nie zawsze udaje się stwierdzić wady dodatkowe, a nawet zwiększoną przezierność karkową, które mogą pojawić się u płodu z trisomią 21, a ich kombinacja może być dowolna. Dlatego tak trudne, żeby nie powiedzieć niemożliwe, jest stwierdzenie ze stuprocentową pewnością podczas ciąży, czy i jakie dodatkowe problemy będą dotykać dziecko z zespołem Downa. Nawet nie wszystkie przypadki tej choroby udaje się wykryć podczas badań prenatalnych. Podsumowanie: Zespół Downa w środowisku medycznym uważany jest za wadę letalną. Wynika to z faktu, że trisomia 21 i towarzyszące jej wady najczęściej są przyczyną zgonu, choć zgon może nastąpić kilka godzin lub kilkadziesiąt lat po narodzeniu. Osoby te rzadko dożywają wieku emerytalnego. Niestety życie to najczęściej nie przebiega w zdrowiu. Poza różnymi chorobami towarzyszącymi niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Downa wcześniej pojawiają się choroby otępienne, np. choroba Alzheimera, a także padaczka i depresja. Czym jest wada letalna – definicja Wady letalne są zaburzeniami rozwojowymi, które prowadzą do śmierci w okresie prenatalnym lub po porodzie i to niezależnie od podjętego leczenia. Czasami dzieci z wadami letalnymi przeżywają kilka godzin, dni, miesięcy, a czasami nawet 15 czy 50 lat. Zazwyczaj nie wiadomo, czy płód z wadą letalną dożyje porodu i jak długo po narodzinach będzie żyło takie dziecko, ale im cięższe zaburzenie rozwojowe, tym gorsze prognozy. Na świecie rokrocznie rodzi ok. 7,9 miliona dzieci z wadami letalnymi. 60 proc. z nich w krajach ubogich, 34 proc. w krajach średnio rozwiniętych, a 6 proc. w krajach najbogatszych. Z pewnością statystyka ta wynika z dostępności do badań prenatalnych i legalnej aborcji w krajach wysokorozwiniętych. Przykłady wad letalnych: zespół Patau (trisomia 13), zespół Edwardsa (trisomia 18), wady cewy nerwowej (m.in.: bezczaszkowie, bezmózgowie, rozszczep czaszki i kręgosłupa), triploidia (w komórkach – wszystkich lub w ich części – znajdują się trzy kopie chromosomów zamiast dwóch), agenezja nerek (niewykształcenie się jednej lub obu nerek), brak serca lub krytyczne wady serca, złożone zespoły wad rozwojowych, np. zespół Neu-Laxova, niektóre choroby metaboliczne, np. zespół Zellwegera, choroba Krabbego, zespół Downa (trisomia 21), zwłaszcza ze współistniejącymi poważnymi wadami. Ciężkie zaburzenia rozwojowe mogą mieć przyczynę środowiskową, genetyczną lub nieznaną. Aż 70 proc. przypadków wad letalnych ma nieznane podłoże, 20 proc. stanowią czynniki genetyczne, a 10 proc. czynniki środowiskowe – infekcja przebyta w ciąży, promieniowanie, teratogenne działanie leków w ciąży. Sprawdź też: Noworodek z zespołem Downa – wygląd, rozpoznanie, badania Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa Długość życia ludzi z zespołem Downa
Noworodek z zespołem Downa – wygląd, rozpoznanie, badania
Noworodek z zespołem Downa ma charakterystyczny wygląd: m.in. skośne oczy, fałdy powiekowe w kącikach oczu i większy język. Rozpoznanie zespołu Downa u noworodka następuje w wyniku badania genetycznego, o ile wcześniej badania prenatalne nie wykazała trisomii 21. To, jakiej pomocy wymaga dziecko, zależy od tego, czy poza zespołem Downa ma dodatkowe wady i schorzenia.
Noworodek z zespołem Downa może przyjść na świat jako dziecko, u którego w czasie życia płodowego wykryto tę wadę genetyczną. Zdarza się i tak, że wady nie wykryto w badaniach prenatalanych, a dopiero po porodzie wygląd dziecka sugeruje, że może cierpieć na zespół Downa. Wstępną diagnozę trzeba potwierdzić specjalistycznymi badaniami, a w razie potwierdzenia się podejrzeń, objąć dziecko specjalistyczną opieką. Spis treści: Podejrzenie zespołu Downa Poród dziecka z zespołem Downa Jak wygląda noworodek z zespołem Downa Rozpoznanie zespołu Downa u noworodka Rady od mam dzieci z zespołem Downa Podejrzenie zespołu Downa Pierwsze sygnały, że płód jest obarczony zespołem Downa, można powziąć już podczas ciąży, podczas badania USG wykonywanego między 11. tygodniem i 1 dniem, a 14. tygodniem i 1 dniem. Najlepiej jest wykonać badanie między 12. a 13. tygodniem ciąży. Podczas tego USG lekarz może obejrzeć płód i zbadać tzw. przezierność karku. Jeśli jest ona nieprawidłowa (występuje pogrubienie przestrzeni pomiędzy skórą a kręgosłupem płodu w okolicy karku), może to sugerować zespół Downa. Dokładniejszym badaniem jest tzw. test PAPPA, zwany fachowo testem podwójnym, który polega na wykonaniu USG płodu oraz zbadaniu krwi ciężarnej. Krew można pobrać od 8. tygodnia ciąży aż do końca 13. tygodnia ciąży. Najczęściej krew pobiera się w dniu badania USG. Na podstawie samego USG udaje się wykryć ok. 80 proc. płodów z zespołem Downa. To oznacza, że aż 20 proc. płodów z tą wadą wygląda na USG prawidłowo. Wykonanie testu PAPPA pozwala wykryć 95 proc. przypadków zespołu Downa. 5 proc. płodów z zespołem Downa nie zostaje wykrytych nawet na podstawie testu podwójnego. Trzeba podkreślić, że test PAPPA potrafi wskazywać na zespół Downa mimo tego, że płód jest całkowicie zdrowy. Do potwierdzenia czy wykluczenia zespołu Downa niezbędne jest więc dodatkowe badanie: amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Są to badania inwazyjne, zwiększające nieznacznie ryzyko poronienia – o 0,1-1 proc. Amniopunkcję wykonuje się po 16. tygodniu ciąży, a biopsję kosmówki można zrobić od 11. tygodnia ciąży, ale to badanie wykonuje się rzadziej. Oznacza to, że większość kobiet, u których test PAPPA wykazał ryzyko zespołu Downa, musi czekać na ostateczną diagnozę aż do 19. tygodnia ciąży – chociaż amniopunkcję wykonuje się od 16. tygodnia ciąży, na wyniki czeka ok. 2 tygodni. Inną możliwością, za którą trzeba zapłacić, jest badanie NIPT. Bada się DNA płodowe z krwi matki. NIPT można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, a więc znacznie wcześniej niż amniopunkcję. Trafność tego badania wynosi aż 99,8 proc, a jego koszt to od 1700 do 3000 złotych. Mimo tak wysokiej czułości badania, wstępną diagnozę zespołu Downa i tak trzeba zweryfikować za pomocą amniopunkcji. Poród dziecka z zespołem Downa Poród dziecka z zespołem Downa na ogół przebiega tak samo, jak poród zdrowego dziecka. Może odbyć się siłami natury lub poprzez cesarskie cięcie. Jeśli płód z zespołem Downa obarczony jest dodatkowymi poważnymi wadami, częstymi u dzieci z trisomią (np. wada serca), poród może odbywać się w specjalistycznym szpitalu, w którym chore noworodki obejmuje się specjalistyczną opieką. Więcej o tym, jak wygląda dziecko z zespołem Downa oraz jakie wady mogą towarzyszyć tej wadzie, przeczytasz w materiale: Zespół Downa – przyczyny, dziedziczenie i czynniki ryzyka. Podejrzenie zespołu Downa u noworodka, u którego badania prenatalne nie wykryły trisomii, stwierdza się na podstawie charakterystycznych cech wyglądu dziecka oraz na podstawie stwierdzenia u niego obniżonego napięcia mięśniowego. Jak wygląda noworodek z zespołem Downa Noworodek z zespołem Downa ma charakterystyczny wygląd. Poniżej podajemy cechy szczególne obserwowane u niemowląt urodzonych z tą wadą. Warto jednak podkreślić, że nie muszą one wszystkie wystąpić u każdego dziecka z zespołem Downa. 1. Oczy są skośne, w kącikach oczu mogą wystąpić fałdy powiekowe, a na tęczówkach różnobarwne plamki – tzw. plamki Brushfielda. 2. Nos jest mniejszy i bardziej płaski. 3. Usta są mniejsze, podniebienie jest płytsze, język wydaje się zbyt duży. 4. Uszy są mniejsze, niżej osadzone, mogą się zawijać w górnej części. 5. Głowa jest mniejsza, a twarz i potylica nieco spłaszczone. 6. Dłonie i stopy noworodka z zespołem Downa mogą być drobniejsze. Na dłoniach może występować tzw. małpia bruzda. fot. Adobe Stock Jednym z charakterystycznych objawów zespołu Downa obserwowanym u noworodków jest obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia, która w późniejszym wieku dziecka spowalnia jego rozwój ruchowy. Wraz z upływem czasu wygląd dziecka z zespołem Downa staje się coraz bardziej charakterystyczny. Oznacza to, że tuż po narodzeniu twarz niemowlęcia może wyglądać mniej lub bardziej tak jak u zdrowego dziecka, lecz u starszego niemowlęcia cechy tzw. mongoloidalnego wyglądu stają się coraz bardziej widoczne: fot. Adobe Stock Rozpoznanie zespołu Downa u noworodka Czasami zdarza się tak, że pomimo wykonanych badań prenatalnych aż do przyjścia dziecka na świat nie udaje się wykryć trisomii. Jeśli lekarz po porodzie będzie podejrzewał zespół Downa u noworodka, zleci wykonanie badań genetycznych (krwi dziecka), które jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą tę wadę. Polega ono na pobraniu krwi od dziecka i zbadaniu znajdującego się w niej DNA. Jeśli wykryta zostanie trisomia 21 lub translokacja w obrębie tej pary chromosomów, rozpoznaje się zespół Downa u dziecka. W sytuacji gdy stwierdzono translokację, najczęściej zleca się wykonanie badań genetycznych rodziców dziecka, zwłaszcza wtedy, gdy planują oni kolejne dziecko. Jest to o tyle ważne, że jeżeli u jednego z rodziców stwierdza się tę wadę genetyczną, oznacza to podwyższone ryzyko, że i kolejne dziecko będzie obarczone zespołem Downa. Rady od mam dzieci z zespołem Downa Marta, Basia i Małgorzata nie są genetykami, lekarzami, psychologami, rehabilitantkami ani blogerkami. To zwyczajne mamy, które łączy to, że urodziły dzieci z zespołem Downa. Wiedzą już (bo przerobiły to na własnej skórze), że początki są bardzo trudne. Pamiętają, gdzie znalazły wsparcie i ważne informacje. I najważniejsze: przekonały się już, że urodzenie dziecka z zespołem Downa to nie koniec świata. Marta Gołębiowska, mama 17-miesięcznego Julka Daj sobie czas. Na początku będzie ci trudno. Jeśli zespół Downa nie został zdiagnozowany na etapie ciąży, narodziny dziecka są dla mamy i jej otoczenia ogromnym szokiem. Pierwsze uczucia to także niedowierzanie, obwinianie się (Dlaczego ja? Co ja takiego zrobiłam, że mam TAKIE dziecko?). Potem pojawia się uczucie wstydu i strach o przyszłość. To normalne i trzeba przez to przejść. Minie! Uważaj: dr Google straszy! Przeszukiwanie Internetu wcale mi nie pomogło, bo większość dostępnych informacji i filmów pokazuje tę gorszą stronę życia osób z niepełnosprawnością. Zalało mnie morze strasznych rzeczy: upośledzenie umysłowe, problemy z mową, białaczka, padaczka… Można osiwieć. Szukaj wsparcia. Mnie uratował mąż i mądry genetyk-pediatra o racjonalnym, pedagogicznym podejściu. Zajrzyj do Zakątka 21. To stowarzyszenie rodziców z dziećmi z zespołem Downa, które także bardzo mi pomogło. Zobaczyłam, że nie jestem sama. Że jest nas tak wiele! Uświadomiło mi, że są mamy, które już się nie wstydzą, nie boją. Że normalnie żyją. Że jest tyle dzieci, takich jak mój Julek, że każde z nich jest inne, choć wszystkie mają nadprogramowy chromosom. Do dziś jestem wdzięczna założycielkom tego portalu. Dzięki zdobytej tam wiedzy i obserwowaniu innych bałam się coraz mniej, a teraz, po 17 miesiącach, prawie się nie boję. Teraz to ja ratuję inne mamy – te, które dopiero zaczęły swoją podróż w 21 wymiarze. Nie myśl, że nie spotka cię już nic dobrego. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa to inny, a nie gorszy wymiar macierzyństwa. Mam dwoje prawidłowych genetycznie dzieciaków i mojego najukochańszego Zespolaczka. Po narodzinach Julka stałam się dojrzalszą, mądrzejszą, pewniejszą siebie, spełnioną, szczęśliwszą mamą. Musiałam tylko przejść przez przepaść, pokonać most rozpaczy, żałoby. Nie „skoczyć" z niego. Zaakceptować. Pamiętaj: żyjemy w fajnych czasach... Świat zmienia się na lepsze dla ludzi z niepełnosprawnościami. Obecne pokolenie dzieci z zespołem Downa nie będzie wyglądało w przyszłości tak, jak pokolenie dorosłych, które widzimy teraz. Nasze dzieciaki mają więcej możliwości rozwoju, są coraz bardziej akceptowane w społeczeństwie. … a twoje dziecko też może być „kimś’’. Moje również! Wiem, że nie będzie Einsteinem, prawnikiem ani lekarzem, ale wiem, że ma szanse być kimś. Kim? Będę je obserwować, podążać za nim, otwierając mu w miarę możliwości drzwi, przez które będzie chciało przejść. Klucz mamy my, rodzice. Jeżeli będziemy traktowali nasze dziecko normalnie, będzie pełnoprawnym członkiem stada, a nie wstydliwym dodatkiem do życia. Jeśli wyjdziemy z nim do ludzi i do świata, rozwinie skrzydła. Może trochę krzywe, powyginane, ale własne. Pomóż dziecku... Naszym zadaniem jako rodziców jest pozwolić naszemu dziecku żyć, tak prawdziwie, jak inni i równocześnie trochę po swojemu. Trzeba mu pomóc w tym, w czym się da: rehabilitować, stymulować rozwój, badać, chodzić z nim do logopedy. …i najważniejsze: kochaj! Kochaj całym sercem, całuj, przytulaj, pokazuj, że jest ważne, że jest twoje. Barbara Niedoba, mama 5 i pół letniego Patryka Pamiętaj: zespół Downa to nie koniec świata. Choć w tej chwili twój świat właśnie się zawalił, pamiętaj, że po burzy zawsze wychodzi słońce. Pewnie teraz trudno Ci będzie w to uwierzyć, ale za jakiś czas sama się przekonasz, że zespół Downa to pikuś. Że da się o nim rozmawiać bez łez i żalu. Ba! Być może pewnego dnia pokusisz się nawet o stwierdzenie, że to najlepsza rzecz jaka Cię spotkała. Dlaczego najlepsza? Ponieważ odkryjesz, że drzemią w Tobie pokłady miłości i empatii, o jakie siebie nie posądzałaś. Bo twoje życie zostało przewartościowane i już wiesz, że w życiu nie jest ważna kariera, pieniądze. Bo poznałaś super ludzi, których w innych okolicznościach prawdopodobnie nie miałabyś okazji spotkać. Oczywiście nie raz i nie dwa będziesz mieć chwile zwątpienia i niepogodzenia, ale wystarczy jeden uśmiech twojego dziecka, by to minęło. Daj sobie czas na pogodzenie się z losem, na akceptację dziecka takiego, jakim jest. Nie wstydź się go. Wypłacz się do woli. To tańsze niż terapie u psychologa. Nie rezygnuj z życia, jakie do tej pory wiodłaś. Nie rezygnuj z siebie. Jeżeli tylko masz taką możliwość, wróć do pracy. Nie patrz na dziecko tylko przez pryzmat zespołu Downa. Traktuj je normalnie, wymagaj, stawiaj poprzeczki, ale przede wszystkim KOCHAJ. Przeczytaj także opowieść Basi narodzinach Patryka – Trzy miesiące łez, a potem zwykłe życie. Małgorzata Węgrzyn-Pilch, mama nieżyjącego już Mareczka Nie bój się. Gdy byłam w 14 tygodniu ciąży i dowiedziałam się, że nasz kolejny maluszek być może będzie miał zespół Downa lub inną chorobę genetyczną, moja siostra powiedziała mi tak: „Zespół Downa to nie tragedia. Oby to było tylko to. Zobaczysz, ile was to dziecko nauczy’’. Gdy po pełnych obaw miesiącach na świecie zjawił się Mareczek, nasz upragniony synek, usłyszałam od siostry „Wy to jednak jesteście szczęściarzami’’. Czy miała rację? Tak, wielką. Nie da się opisać radości, którą nam dał ani ogromu cierpliwości, którą nam przekazał. Gdy był na rękach u jednego z nas, nigdy nie odwrócił się w drugą stronę i zawsze obejmował rączką to drugie, żeby mieć nas oboje blisko siebie. Mieliśmy ogromne szczęście, że trafił właśnie do nas. Szkoda, że był z nami tak krótko... Bądź cierpliwa. Najtrudniejsze będą odległe terminy do specjalistów. Z innymi sprawami też nie będzie lekko, ale przecież nigdy nie jest, nawet jeśli dziecko rodzi się zdrowe. Każdy uśmiech twojego skarba wynagrodzi ci wszystko. Skontaktuj się z innymi mamami, które mają dzieci z zespołem Downa. Od nikogo innego nie uzyskasz tylu wyczerpujących informacji. Przeczytaj bajkę „Wysoko nad ziemią unosi się niebo....". Bardzo pomogła mi oswoić się z myślą, że to właśnie ja zostałam wybrana na mamę Mareczka. Przeczytaj także: Zespół Patau – przyczyny, objawy Zespół Edwardsa – skąd się bierze i na czym polega Traktujcie nas zwyczajnie. Co mamy niepełnosprawnych dzieci chciałyby powiedzieć innym mamom?
Zespół Downa: długość życia się zmienia. Ile żyją ludzie z zespołem Downa?
Długość życia osób z zespołem Downa znacznie się wydłużyła w ciągu ostatnich dziesięcioleci. Kiedyś, na początku XlX wieku, nie dożywały one nawet 10 lat. Teraz, wraz z postępem nauki i medycyny takie osoby żyją znacznie dłużej, coraz częściej również zdarza się, że dożywają one starości (co kiedyś było jedynie marzeniem).
Długość życia osób z zespołem Downa wydłużyła się na przestrzeni lat. Kilka dekad temu osoby z zespołem Downa nie dożywały nawet wieku młodzieńczego. Sytuacja jednak zmieniła się dzięki rozwojowi medycyny. Dzisiaj średnia długość życia ludzi z zespołem Downa wydłużyła się i wynosi około 60 lat. Spis treści: Długość życia osób z zespołem Downa - od czego zależy? Ile żyją ludzie z zespołem Downa? Zespół Downa - średnia długość życia Długość życia osób z zespołem Downa - od czego zależy? U osób z zespołem Downa długość życia zależy od wielu czynników. Dłużej żyją osoby, które od pierwszych lat swojego życia otaczane są odpowiednią opieką – uczestniczą w zabiegach fizjoterapeutycznych i odpowiedniej terapii. Wpływ ma także życie społeczne – nauka, praca. Istotnym elementem w długości życia osób z zespołem Downa jest głębokość upośledzenia. Jeśli upośledzenie jest większe – życie takiej osoby będzie krótsze, nawet przy najlepszej opiece. Długość życia ludzi z zespołem Downa zależy w dużej mierze od wad rozwojowych, towarzyszących chorobie, np. wad serca, nadciśnieniu, schorzeniom układu pokarmowego. Obecny zakres wiedzy i nauka nie dają możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Downa, jednak osoby z tym zespołem wad genetycznych żyją coraz dłużej. Ile żyją ludzie z zespołem Downa? Lepszy odbiór społeczny osób z zespołem Downa pozytywnie wpływa na długość oraz jakość ich życia. Działa to również w drugą stronę – osoby izolowane społecznie żyją zazwyczaj krócej i... gorzej. W ciągu ostatnich 30-40 lat poprawiła się opieka nad chorymi, a to z kolei przyczyniło się do wydłużenia ich życia. Wpływ na to miał między innymi rozwój kardiochirurgii (śmierć następuje zazwyczaj z powodu poważnych wad serca). Wiek, którego dożywają osoby z zespołem Downa, nie jest tak długi, jak u osób zdrowych, jednak postęp jest bardzo zauważalny w porównaniu do poprzednich dziesięcioleci. Zespół Downa - średnia długość życia Średnia długość życia osoby z zespołem Downa w 1929 roku wynosiła 9 lat, w latach czterdziestych XX wieku od 15 do 19 lat. W latach pięćdziesiątych osoby z tym zespołem wad genetycznych żyły od 20-31 lat. Obecnie coraz częściej takie osoby dożywają 60 lub 70 lat. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wydłużyła się w związku z większą wiedzą o chorobie i lepszą opieką zdrowotną, teraz wynosi ona około 60 lat. Źródło: globaldownsyndrome.org​ Zobacz także: Słownik zespołu Downa: trisomia 21, chromosomy, genotyp i inne ważne terminy Zespół Downa a wiek rodziców. Wywiad z genetykiem Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa – rady mam
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa: wiek matki nie jest jedynym czynnikiem
Czy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem mamy i taty? Wywiad z genetykiem, dr hab. Robertem Śmiglem rozwiewa wątpliwości - tak, wiek jest tu bardzo dużym czynnikiem, ale nie jedynym.
<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/niemowle/zdrowie/zespol-downa-najwazniejsze-informacje-w-pigulce-19317-r1/" target="_self" rel="noopener">Zespół Downa najczęściej powstaje wówczas, gdy podczas wytwarzania się lub rozwoju komórek płciowych (a więc komórki jajowej i plemnika) dochodzi do niewłaściwego podziału pary chromosomów 21. W efekcie do dwóch chromosomów dołącza trzeci, nadprogramowy. Czy to może mieć związek z wiekiem rodziców? Zapytaliśmy o to dr hab. prof. nadzw. Roberta Śmigla – pediatrę, neonatologa i genetyka z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Ryzyko zespołu Downa a wiek matki Pytanie: Czy to prawda, że starsze mamy częściej rodzą dzieci z zespołem Downa? - Tak, ale to bardziej skomplikowane. 95 procent wszystkich osób z zespołem Downa ma tzw. <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/slownik-zespolu-downa-trisomia-21-chromosomy-genotyp-i-inne-wazne-terminy-19488-r1/">prostą trisomię chromosomu 21, określaną także jako sporadyczna czy przypadkowa. Ta postać nie jest dziedziczna, ale to właśnie ona ma związek z wiekiem matki. Inne postaci – mozaikowa (1 proc.) i translokacyjna (4 proc. , może być dziedziczona) takiego związku nie mają. Wiek matki a zespół Downa - wykres prawdopodobieństwa Jak rozkłada się to ryzyko? - Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe u kobiet bardzo młodych, poniżej 16 roku życia. Potem mocno spada aż do niskiego (w wieku lat 20 wynosi mniej więcej 1: 1600 (co oznacza, że dziecko z zespołem Downa rodzi jedna na 1600 kobiet), a następnie znów wzrasta. Wśród kobiet mających 35 lat wynosi już około 1 do 350, a u kobiet 40-letnich 1: 100-110. Statystyki z różnych źródeł mogą się nieco różnić, ale ten związek jest widoczny. Dlaczego tak się dzieje? - W przypadku bardzo młodych matek jest to związane z niedojrzałością, a w przypadku kobiet po 35 roku życia z procesem naturalnego starzenia się komórek jajowych. <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/14-niesamowitych-faktow-o-komorce-jajowej-22871-r1/">Komórki jajowe, które co miesiąc uwalniają się z jajników kobiety i wędrują do jajowodów, zaczęły powstawać, gdy była jeszcze dzieckiem, a nawet wcześniej, w okresie jej życia prenatalnego. Ciągle się dzielą, a im są starsze, tym częściej się podczas tych podziałów mylą. Prosta trisomia 21 jest właśnie efektem pomyłki: skutkiem nieprawidłowej segregacji chromosomów do komórek potomnych. Zespół Downa a wiek ojca Czy plemniki także się starzeją? - W przypadku mężczyzn także dochodzi do błędów przy podziale komórek. Różnica polega na tym, że by doszło do zapłodnienia, do wyścigu musi stanąć<a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/przed-ciaza/starania-o-dziecko/jak-dlugo-zyja-plemniki-budowa-badanie-nasienia-mezczyzny-22291-r1/"> kilka milionów plemników. Nawet jeśli błędy dotyczą kilkuset z nich, to i tak plemników z błędem jest bardzo mało w stosunku do pozostałych, niosących prawidłową informację genetyczną. Prawdopodobieństwo, że właśnie poczęte dziecko urodzi się z zespołem Downa, jest więc bardzo niewielkie. Natomiast komórka jajowa jest jedna i jeśli uwolni się z jajnika z dodatkowym chromosomem 21, wędruje z nim dalej. A więc wiek ojca nie ma żadnego znaczenia dla wystąpienia zespołu Downa? - Mniej więcej do pięćdziesiątki. Powyżej 50-55 roku jądra działają inaczej i błędów przy podziale komórek jest już znacznie więcej. Wraz z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pojawienia się nie tylko zespołu Downa, ale wielu różnych zaburzeń chromosomowych. Dane statystyczne dotyczące tej sprawy nie są jednak jednoznaczne. Podobno 80 procent dzieci z zespołem Downa rodzą jednak mamy poniżej 35 roku życia. Jak to możliwe, skoro ryzyko rośnie wraz z wiekiem? - To prawda, większość mam dzieci z zespołem Downa, z którymi mam kontakt, to <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/nie-przypuszczala-ze-w-tak-mlodym-wieku-mozna-urodzic-dziecko-z-zespolem-downa-24072-r1/">kobiety, które nie mają jeszcze 35 lat. Prosta trisomia 21 jest bez wątpliwości związana z wiekiem, ale to młode kobiety rodzą najwięcej dzieci, a więc także dzieci z zespołem Downa. Uważam, że z tego powodu one także powinny mieć dostęp do badań prenatalnych, które wykonuje się u ciężarnych po 35 roku życia. Badania prenatalne w kierunku Downa Jakie badania należy wykonać? - Chodzi o badania wykonywane między 12. a 14. tygodniem ciąży USG z oceną fałdu karkowego i oceną kostnienia kości nosowej oraz test PAPP-A. Oba te nieinwazyjne badania są testami przesiewowymi, co oznacza, że mogą wyłapać jakąś niepokojąca zmianę. Rozstrzygające jest badanie genetyczne płynu owodniowego, które daje 100 procent pewności. Jeśli potwierdzi podejrzenia, pojawia się pytanie co dalej. Niektóre środowiska są przeciwne takim badaniom. Uważają, że są złe, bo chodzi w nich wyłącznie o to, by kobiety usuwały ciążę. To nieprawda. Rozpoznanie zespołu Downa na etapie ciąży ma kolosalne znaczenie dla prowadzenia ciąży i porodu, wyboru ośrodka, w którym ten poród ma się odbyć, a następnie dla prowadzenia dziecka po porodzie. Czy dostęp do tych badań prenatalnych jest łatwy? - Kobiety po 35 roku życia włączane są do Programu Badań Prenatalnych, refundowanych przez NFZ. Ginekolodzy kierują je do poradni genetycznych, gdzie są badane przez specjalistów, którzy potrafią robić to naprawdę dobrze i mają do dyspozycji odpowiedni sprzęt. Pacjentki mogą też liczyć na poradę genetyczną i w razie potrzeby badania genetyczne płynu owodniowego. Czy młodsze kobiety także mogą być włączone do programu? Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl Kalendarz badań w ciąży Czytaj więcej - W przypadku kobiet poniżej 35 roku życia Polskie Towarzystwo Ginekologiczne także zaleca wykonywanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego i kostnienia kości nosowej oraz wykonania testu PAPP-A, jednak nie ma takiego obowiązku. Jeśli lekarza prowadzącego coś zaniepokoi, może skierować pacjentkę do Programu Badań Prenatalnych. Jeśli nie, a kobieta chce wykonać badania, płaci za nie sama. Czy pojawieniu się zespołu Downa można zapobiec? - Biorąc od uwagę mechanizm powstawania najczęstszej postaci zespołu Downa odpowiedź na to pytanie brzmi: nie można. Pomijając sprawę wieku, niezależnie od tego, czy jesteś księżniczką, czy nie, czy dbasz o siebie, czy nie, czy masz piątkę zdrowych dzieci czy jest to twoja pierwsza ciąża, ryzyko jest takie samo. W przypadku dziedzicznej postaci zespołu Downa (translokacyjnej) można to ryzyko określić dokładniej, zbierając wywiad i robiąc badanie cytogenetyczne krewnego z zespołem Downa. Kobiety przed 35 rokiem życia zgłaszają się do genetyka najczęściej po to, by zapytać „Panie doktorze, czy fakt, że mam kuzynkę z zespołem Downa zwiększa prawdopodobieństwo, że moje dziecko także będzie go miało?". Można na nie odpowiedzieć po zrobieniu badania cytogenetycznego kuzynki. Od jakiegoś czasu prowadzone są badania epigenetyczne (epigenetyka to badanie dziedziczności pozagenowej), które szukają odpowiedzi na pytanie dlaczego mające ten sam kariotyp dzieci z zespołem Downa tak bardzo się między sobą różnią. Dlaczego jedne mają wady serca, a inne nie? Dlaczego jedne bardzo ładnie się rozwijają, innym przychodzi to trudniej, choć są podobnie rehabilitowane, stymulowane, kochane? W grę może wchodzić jakiś nieznany jeszcze mechanizm epigenetyczny. Niektórzy rodzice twierdzą, że to kwestia nieprawidłowego metabolizmu kwasu foliowego, niedoboru witamin etc. na etapie rozwoju komórek jajowych u młodej kobiety, jeszcze zanim została matką. Może jest w tym prawda, ale świat nauki jeszcze tego nie udowodnił. Zobacz też: Czy to początek przełomu w leczeniu zespołu Downa? <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/poruszajacy-filmik-z-okazji-swiatowego-dnia-zespolu-downa-24896-r1/">50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom [WIDEO] <a class="linkowanie_wewnetrzne clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed clean-up-processed" href="https://mamotoja.pl/aktualnosci/tata-chlopca-z-zespolem-downa-skomentowal-oburzajace-slowa-kaczynskiego-22138-r1/">"Osoby specjalnej troski"? Oburzony tata chorego chłopca zabrał głos
Pierwsza taka kampania polskiej marki. Modę dziecięcą reklamuje 3-latka z zespołem Downa
Choć na świecie podobne kampanie są normą, w Polsce osoby niepełnosprawne niezwykle rzadko mają okazję występować w reklamach. Bardzo się cieszymy, że marka 5.10.15 przełamuje tę tendencję.
3-letnia Lena jest pierwszym dzieckiem z zespołem Downa, które zostało zaproszone do polskiej kampanii promującej odzież dla dzieci. Na świecie tego typu akcje są już standardem, u nas niestety wciąż nie. Marka 5.10.15 postanowiła przełamać pewne tabu i w wiosennej kampanii, która zbiegnie się w czasie ze Światowym Dniem Zespołu Downa, pojawi się właśnie Lena. Rodzice dziewczynki bardzo się cieszą i mają nadzieję, że będzie to dobra promocja tolerancji i akceptacji odmienności w polskim społeczeństwie. Oswajanie niepełnosprawności Rodzice 3-letniej Leny przyznali, jak ważne jest dla nich uświadamianie społeczeństwa w zakresie tolerancji niepełnosprawności. Na spotkaniu Akademii 5.10.15 poświęconym tematyce tolerancji i integracji dzieci z niepełnosprawnościami przyznali: „Dla każdego rodzica, który posiada dziecko z niepełnosprawnością, wiele znaczy otrzymanie akceptacji wśród społeczeństwa. Naszym marzeniem jest, aby Lenka była traktowana na równi z innymi dziećmi. Chcielibyśmy prosić wszystkich rodziców, aby uczyli swoje dzieci od najmłodszych lat tolerancji dla różności. Pokazywania świata w różnych jego odcieniach. Nie udawajmy, że takich problemów społecznych jak niepełnosprawność nie ma. W dobie internetu możemy pokazać dzieciom chociażby efekty tej kampanii i opowiedzieć o tym, jak jest ona ważna i dlaczego. Im więcej z naszymi dziećmi będziemy rozmawiać, tym bardziej naturalne będą ich zachowania w stosunku do osób niepełnosprawnych. Dzieci niepełnosprawne chcą być kochane i akceptowane, więc pozwólmy im być częścią społeczeństwa”. Zobacz też: Niezwykłe dzieci w kampanii okularów Muscat Inna, ale nie gorsza Dla mamy dziewczynki jej udział w kampanii jest niezwykle ważny. Podoba jej się to, że może ona pokazać swoją inność w taki sposób. Często tłumaczy też dziewczynce, że dodatkowy chromosom czyni ją wyjątkową. Na razie trzylatka nie ma problemów w kontaktach z rówieśnikami, jest bardzo towarzyska, a oni nie zauważają jej odmienności. Starsze dzieci natomiast widzą, że jej oczy są inne. Rodzice Lenki zgodnie twierdzą, że mają nadzieję, że „dzięki takim inicjatywom wzrośnie poziom edukacji, tolerancji i zrozumienia dla różnego rodzaju „inności”, w tym również niepełnosprawności”. Dla samej Lenki udział w kampanii to nie tylko możliwość uwrażliwienia innych na osoby z zespołem Downa, lecz także prawdziwa frajda. Efekty będziemy mogli podziwiać już wkrótce! Źródło: 51015kids.eu, familie.pl Zobacz też: Niepełnosprawność nie musi ograniczać - historia chłopca z zespołem Downa Mamy przełom w leczeniu zespołu Downa? Badania prenatalne wykrywające wady genetyczne
#WidzimyWięcej – niezwykłe dzieci twarzami kampanii polskiej marki [FOTO]
Na co dzień walczą o powrót do zdrowia i normalne życie – dzisiaj wszystkie oczy patrzą na tych dzielnych wojowników.
Rzadko kiedy możemy oglądać dzieci w tak kolorowej kampanii, zrywającej ze stereotypem, że chore dziecko to izolacja i smutek. Adaś, Dawid, Eryk, Kacper, Karolina, Natalia są fantastyczni nie tylko w roli modelów. Wspaniałe jest to, że nie poddali się chorobie. Mało tego, często chcą znacznie więcej niż ich zdrowi rówieśnicy! Okulary przez które nie tylko patrzysz, ale i widzisz! Muscat to polska firma zajmująca się sprzedażą ręcznie robionych okularów. Właśnie wypuściła na rynek kolekcję MUSCAT Junior - okulary inspirowane modelami dla dorosłych, ale przeznaczone dla dzieci i młodzieży. Jest to także początek akcji #WidzimyWięcej, która ma promować świadome patrzenie na świat i przede wszystkim dostrzeganie w nim także ludzi słabszych, chorych. "Muscat chce widzieć nie tylko obrazy, ale także emocje. A zmysł wzroku pozwala widzieć dobro - zarówno w innych, jak i w sobie. Wygląd, pochodzenie ani hobby nie ma tu znaczenia, nie należy tylko patrzeć, skoro można widzieć" - napisali twórcy kampanii. Choroba nie oznacza rezygnacji z pasji Do swojej najnowszej kampanii firma zaprosiła dzieci z zespołem Downa oraz dzieci z bardzo poważnymi wadami wzroku i postawy oraz te zmagające się z nowotworem. Pochodzą z Warszawy i okolic. Wystąpiły w roli modeli dzięki uprzejmości i pomocy fundacji, pod których są opieką - Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, Fundacji Herosi aktywnie pomagającej dzieciom z chorobami nowotworowymi oraz z domów dziecka oraz Towarzystwa Opieki nad Ociemniałymi w Laskach. Dzieci są w wieku od 8 do 13 lat. Eryk kocha bezgranicznie muzykę, a oprócz tego uwielbia pływać i jeździć konno. Karolinę rozpiera energię - swoimi licznymi zainteresowaniami mogłaby obdzielić kilka osób. Jest oddanym kibicem skoków narciarskich i piłki nożnej. "Karolina to idealny kompan do doświadczania i poznawania życia, potrafi zaskoczyć szczerością i otwartością, ona potrafi pokazać nam coś więcej, spojrzeć na świat z zupełnie innej strony" - mówi mama dziewczynki. Natalia jest fanką tańca, szczególnie zumby! Dawid uwielbia fantastykę i gry komputerowe. Kacper wie wszystko na temat piłki nożnej, to aktywny kibic, który oprócz sportu zafascynowany jest światem programowania komputerowego. Podobnie jak Adaś, w którego życiu sport i gry komputerowe odgrywają bardzo ważną rolę. Trudności, z jakimi mierzą się każdego dnia, nie przysłoniły dziecięcej beztroski, radości z życia i czerpania z niego pełnymi garściami. "To, co widać na twarzach bohaterów sesji, to przede wszystkim energia, entuzjazm i ogromna siła" - piszą twórcy kampanii. Pieniądze pomogą w walce z chorobą Udział w reklamie okazał się sporym przeżyciem. Dla wielu z dzieci był to debiut przed obiektywem, ale jak widać, aparat pokochał ich od pierwszych chwil! Z każdego zakupu okularów z kolekcji dziecięcej Muscat przekaże 50 złotych na wsparcie bohaterów sesji. Pieniądze trafią na indywidualne konta lub na rzecz Fundacji, pod której opieką są dzieci — wybór należał do rodziców dzieci. Akcja potrwa do końca marca. Ta kampania to już duży sukces. Jak mówią jej twórcy, w mediach społecznościowych są tysiące pozytywnych reakcji pod zdjęciami. To pokazuje, że takie kampanie są ważne i potrzebne. Nie tylko ze strony dużych, światowych marek, ale też polskich firm, które odnoszą się do problemów naszego codziennego życia. Muscat jest polską marką zajmującym się produkcją i dystrybucją ręcznie robionych okularów korekcyjnych i przeciwsłonecznych. Jako jeden z pierwszych producentów soczewek okularowych, wprowadził na rynek usługę Domowej Przymierzalni. Modele okularów marki można kupić w internecie lub sklepach marki, znajdujących się w Warszawie, Katowicach, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku, Bydgoszczy i we Wrocławiu. Źródło: mat. prasowe, ofeminin
Trudne dzieciństwo Luki Modricia, czyli jak sport daje siłę [WIDEO]
Warto od małego zachęcać dzieci do aktywności fizycznej. Historia życia najlepszego piłkarza Mundialu 2018, kapitana reprezentacji Chorwacji to najlepszy na to dowód.
Reprezentacja Chorwacji to absolutna gwiazda Mundialu 2018 roku. Drużyna Luki Modricia doszła do finału, zachwycając umiejętnościami sportowymi, ale też wielkim zapałem do walki. Jednak serca wszystkim skradł kapitan drużyny - mały, niepozorny, do końca wierzący w swój zespół. Modrić nigdy się nie poddaje, ale też od małego musiał być twardy i dzielny, gdyż jego dzieciństwo pełne było dramatycznych momentów. Ucieczką od nich zawsze była piłka. Wrażliwy Luka W niewielkiej, 4-milionowej Chorwacji, radość z tytułu zdobycia wicemistrzostwa świata w piłce nożnej nie mija. Takiego sukscesu nikt się nie spodziewał, Chorwacja znalazła się na ustach wszystkich. Na powitanie drużyny, do stolicy Zagrzebia zjechało się setki tysięcy ludzi – 23-osobową reprezentację witało około pół miliona fanów. Kiedy na scenie umieszczonej w centrum stolicy piłkarze fetowali zwycięstwo z mieszkańcami, wśród tłumu, z bezgranicznym uwielbieniem wpatrzonego w swoich bohaterów, stał chłopiec z zespołem Downa. Jak donosi CBSsports, nastolatek od dawna marzył o poznaniu Modricia, na co dzień grającego w Realu Madryt. Kapitan reprezentacji wyciągnął rękę do stojącego pod sceną chłopca i wciągnął go na scenę. Następnie objął go ramieniem. Wzruszający moment, pokazujący jak wrażliwym człowiekiem jest kapitan piłkarzy Chorwacji. Najlepsi biorą się z biedy Życie, a już zwłaszcza dzieciństwo Luki Modricia, to gotowy scenariusz filmowy. Kiedy urodził się 32 lata temu w nadmorskim Zadarze była to jeszcze Jugosławia. Już rok później zaczął się tragiczny w skutkach rozpad kraju. Przez Bałkany przetoczyła się wojna domowa, pochłaniająca dziesiątki tysięcy istnień ludzkich. W sieci można obejrzeć niezwykły film pokazujący jak mały, kilkuletni Modrić przemierza pasmo górskie, broniąc stada przed wilkami. To niezwykłe nagranie odnalazło BBC. Widać na nim drobniutkiego, malutkiego chłopczyka, który uzbrojony w cienki patyk, skacze z kamienia na kamień i pilnuje pasących się w okolicy kóz i owiec. Zawiewa wiatr, chłopiec ma na sobie za dużą kurtkę. Pavle Balenovic, reżyser, który na początku lat 90-tych kręcił dokumenty na Bałkanach, twierdzi, że odnalazł filmy pokazujące życie rodziny Modriciów. Reżyser podczas kręcenia zdjęć o chorwackich góralach miał zaprzyjaźnić się ze Stipem Modriciem – ojcem Luki i całą jego rodziną, która żyła u podnóża szczytów. "Rodzina Modriciów to byli bardzo skromni i przyzwoici ludzie" – mówi Balenović. Filmowiec twierdzi, że w filmie są sceny z rodziną Modriciów i z małym Luką. Widoczny na filmie z 1990 roku 5-latek, który pasie kozy, to właśnie przyszły największy piłkarz Chorwacji. Reżyser mówi, że sceny z chłopcem nie znalazły się ostatecznie w wyemitowanym filmie. Chorwaccy reporterzy twierdzą, że opowieść reżysera brzmi prawdopodobnie. Rodzina Modriciów mieszkała w tej części gór. Gdy w 1991 roku wybuchła wojna, ich dom został zniszczony i musieli uciekać. View oEmbed on the source website "Nie przestawajcie marzyć" "To był niezwykle bolesny okres, nie tylko dla mnie, ale także dla mojej rodziny, przyjaciół i całej Chorwacji" - wspominał dzieciństwo w wywiadzie dla "The Telegraph". "Trudno mi o tym mówić, dzisiaj to już niczemu nie służy. Ta sytuacja sprawiła, że jestem dużo silniejszy, ale nie chcę ciągle się z tym mierzyć. Chcę pójść do przodu, teraz już nic nie jest w stanie mnie zaskoczyć i jestem gotowy na każdą ewentualność". Ucieczką od dramatycznej rzeczywistości zawsze była dla niego piłka. Początkowo grał wyłącznie na ulicy, potem ojciec zapisał go do szkółki piłkarskiej. Dopiero za kilka lat Luka zacznie się wspinać po futbolowych szczeblach. Nie będzie mu łatwo – jest drobny, ma zaledwie 172 cm wzrostu. Raz po raz będzie słyszał: na granie w piłkę jesteś za mały, zajmij się lepiej czymś innym. Wiele lat później, podczas konferencji prasowej przed wielkim finałem mistrzostw świata, jeden z dziennikarzy zada mu pytanie: - Co dzisiaj odpowiesz osobom, które chciały cię skreślić z listy zawodników, bo byłeś za mały? - Powiem tylko: nigdy się nie poddawajcie i nie przestawajcie marzyć - odpowie. Po Mundialu 2018 Modrić wrócił do swojego kraju z tytułem najlepszego piłkarza świata. Dzisiaj ma status bohatera narodowego Chorwacji. Jej reprezentacja urzekła cały świat wspaniałą grą, a jej kapitan niezłomną siłą charakteru. Modrić to wspaniały dowód, jak sport może dawać siłę i być szansą na uwolnienie się od trudnego dzieciństwa. Sport daje zdrowie i kształtuje charakter. Nie zapominajmy o tym i zachęcajmy do niego nasze dzieci od małego. Naprawdę warto! Starcie się, aby wasze dzieci od najmłodszych lat były aktywne fizycznie? Napiszcie w komentarzach co myślicie o sporcie w życiu dziecka. Źródło: sportbible.com,nczas.com, wp. RealMadryt.pl Zobacz też: Znany piłkarz zrezygnował z kariery, by uratować chorego siostrzeńca Robert Lewandowski dołączył do Beckhama i Messi'ego, ambasadorów UNICEF Nie możesz namówić dziecka, by jadło warzywa? Teraz zrobi to za ciebie Messi! [WIDEO]
Wielkie serce Chorwatów dla chorych dzieci [WIDEO]
Są wybitnymi piłkarzami, ale przede wszystkim wspaniałymi ludźmi - Luka Modrić i jego drużyna przekażą ogromne pieniądze chorym dzieciom, aby mogły pojechać na wakacje.
Reprezentacja Chorwacji to absolutna gwiazda Mundialu 2018 roku. Drużyna Luki Modricia doszła do finału, zachwycając umiejętnościami sportowymi, ale też wielkim sercem do walki. Teraz wszyscy są pod wrażeniem pięknego gestu chorwackich piłkarzy, którzy postanowili przekazać wszystkie nagrody i bonusy otrzymane z tytułu zdobycia wicemistrzostwa świata upośledzonym dzieciom. To ogromne pieniądze - 21 milionów funtów, w przeliczeniu na złotówki – 100 milionów 800 tysięcy zł! Na taki gest stać największych. I takich, co sami doznali biedy i pracą oraz siłą charakteru doszli na szczyty. A taki jest właśnie kapitan Chorwatów Luka Modrić. Wrażliwy Luka W niewielkiej 4-milionowej Chorwacji nadal trwa euforia po zdobyciu tytułu. Na powitanie drużyny, do stolicy Zagrzebia zjechało się setki tysięcy ludzi – 23-osobową reprezentację przywitało około pół miliona fanów. Kiedy na scenie umieszczonej w centrum stolicy piłkarze fetowali zwycięstwo z mieszkańcami, wśród tłumu, z bezgranicznym uwielbieniem wpatrzonego w swoich bohaterów, stał chłopiec z zespołem Downa. Jak donosi CBSsports, nastolatek od dawna marzył o poznaniu Modricia, na co dzień grającego w Realu Madryt. Kapitan reprezentacji wyciągnął rękę do stojącego pod sceną chłopca i wciągnął go na scenę. Następnie objął go ramieniem. Wzruszający moment, pokazujący jak wrażliwym człowiekiem jest kapitan piłkarzy Chorwacji. Najlepsi biorą się z biedy Życie, a już zwłaszcza dzieciństwo Luki Modricia, to gotowy scenariusz filmowy. Kiedy urodził się 32 lata temu w nadmorskim Zadarze była to jeszcze Jugosławia. Już rok później zaczął się tragiczny w skutkach rozpad kraju. Przez Bałkany przetoczyła się wojna domowa, pochłaniająca dziesiątki tysięcy istnień ludzkich. W sieci można obejrzeć niezwykły film pokazujący jak mały, kilkuletni Modrić przemierza pasmo górskie, broniąc stada przed wilkami. To niezwykłe nagranie odnalazło BBC. Widać na nim drobniutkiego, malutkiego chłopczyka, który uzbrojony w cienki patyk, skacze z kamienia na kamień i pilnuje pasących się w okolicy kóz oraz owiec. Zawiewa wiatr, chłopiec ma na sobie za dużą kurtkę. Pavle Balenovic, reżyser, który na początku lat 90-ych kręcił dokumenty na Bałkanach, twierdzi, że odnalazł filmy pokazujące życie rodziny Modriciów. Reżyser podczas kręcenia zdjęć o chorwackich góralach miał zaprzyjaźnić się ze Stipem Modriciem – ojcem Luki i całą jego rodziną, która żyła u podnóża szczytów. "Rodzina Modriciów to byli bardzo skromni i przyzwoici ludzie" – mówi Balenović. Filmowiec twierdzi, że w filmie są sceny z rodziną Modriciów i z małym Luką. Widoczny na filmie z 1990 roku 5-latek, który pasie kozy, to właśnie przyszły największy piłkarz Chorwacji. Reżyser mówi, że sceny z chłopcem nie znalazły się ostatecznie w wyemitowanym filmie. Chorwaccy reporterzy twierdzą, że opowieść reżysera brzmi prawdopodobnie. Rodzina Modriciów mieszkała w tej części gór. Gdy w 1991 roku wybuchła wojna, ich dom został zniszczony i musieli uciekać. View oEmbed on the source website "Nie przestawajcie marzyć" Dopiero za kilka lat Luka zacznie się wspinać po futbolowych szczeblach. Nie będzie mu łatwo – jest drobny, ma zaledwie 172 cm wzrostu. Raz po raz będzie słyszał: na granie w piłkę jesteś za mały, zajmij się lepiej czymś innym. Wiele lat później, podczas konferencji prasowej przed wielkim finałem mistrzostw świata, jeden z dziennikarzy zada mu pytanie: - Co dzisiaj odpowiesz osobom, które chciały cię skreślić z listy zawodników, bo byłeś za mały? - Powiem tylko: nigdy się nie poddawajcie i nie przestawajcie marzyć- odpowie. Po Mundialu 2018 Modrić wrócił do swojego kraju z tytułem najlepszego piłkarza świata. Dzisiaj ma status bohatera narodowego Chorwacji. Jej reprezentacja urzekła cały świat wspaniałą grą i wielkim sercem . A największe ma właśnie Modrić! Co sądzicie o tym niesamowitym geście pomocy chorym dzieciom przez piłkarzy Chorwacji? Napiszcie co myślicie w komentarzach. Źródło: sportbible.com,nczas.com, wp Zobacz też: Znany piłkarz zrezygnował z kariery, by uratować chorego siostrzeńca Robert Lewandowski dołączył do Beckhama i Messi'ego, ambasadorów UNICEF Nie możesz namówić dziecka, by jadło warzywa? Teraz zrobi to za ciebie Messi! [WIDEO]
Kocham je jak moje dzieci, bo to SĄ moje dzieci! O dziewczynkach, których nie chcieli rodzice [REPORTAŻ]
Gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko ma zespół Downa, wpadają w panikę, bo to nie tak miało być. Czasem zostawiają je w szpitalu. Małgorzata zrobiła inaczej: stworzyła dziewczynkom z zespołem Downa ciepły dom. "Kocham je jak moje dzieci, bo to SĄ moje dzieci" - mówi Małgorzata.
- Jeden człowiek ma zespół Downa, inny dysleksję albo jest nadpobudliwy. To tylko dodatki – mówi Małgorzata Dyczewska. 14 lat temu założyła rodzinę zastępczą. Mieszka w Bukowej Górze na Kaszubach, z mężem i dwiema dziewczynkami: obie mają zespół Downa. Każde dziecko potrzebuje domu Wioska na Kaszubach, wokół piękny las. Mieszkają tu we czworo: Małgorzata, jej mąż, 16-letnia Alicja i 12-letnia Wiktoria. Starsza dziewczynka jest już adoptowana, Wiktoria niedługo będzie. Małgorzata założyła rodzinę zastępczą w 2004 roku. Nie miała biologicznych dzieci. Nie szukała przyczyn, nie próbowała mieć biologicznych dzieci za wszelką cenę. Już wcześniej myślała o założeniu rodzinnego domu dziecka. Od początku zakładała, że mogą w nim być dzieci niepełnosprawne. Z osobami niepełnosprawnymi była już "oswojona" – na studiach, w wolontariatach, w pracy (z zawodu jest psychologiem). – Podczas szkoleń dla rodziców zastępczych większość osób odrzuca myśl, żeby zdecydować się na niepełnosprawne dziecko. Ja się tego nie obawiałam – opowiada. Są takie same jak inne dzieci Alicja miała 2 lata, gdy znalazła się u Małgorzaty. Dziewczynkę rodzice zostawili zaraz po urodzeniu, w szpitalu. Nie chciał jej adoptować nikt z Polski, była już zgłoszona do adopcji zagranicznej. Małgorzata długo się nie wahała, zespół Downa jej nie przeszkadzał. Zdecydowała się stworzyć dla Ali rodzinę zastępczą. Alicja cieszy się wiosną Po 4 latach do Alicji dołączyła Wiki. Ona też miała wtedy 2 lata, a oprócz zespołu Downa – także wadę serca, nerek. Pytam Małgorzaty jak to się stało, że zdecydowała się na dzieci z zespołem Downa? Każdy rodzic przecież marzy, by jego dziecko było mądre, zdolne, piękne, skończyło studia. - Dzieci z zespołem Downa są takie same jak inne, ich wychowanie nie różni się od wychowania innych dzieci, tylko przebiega wolniej. Może pewnych zdolności nie osiągną, jednak w zakresie emocjonalności czy empatii myślę, że przewyższają większość z nas – mówi Małgorzata. – Jeśli urodzę zdrowe dziecko, to nikt nie zagwarantuje, że nie zachoruje w wieku 3 czy 10 lat. Nie zawsze zdrowe dziecko skończy studia. Zresztą studia nie warunkują szczęścia w życiu. Są ludzie prości, a żyjący pięknie. Najważniejsza jest nasza akceptacja – dodaje. Wiktorii od początku nie dawało się nie pokochać Alicja i Wiktoria nie dają się nie polubić. Są bezpośrednie, łatwo wchodzą w kontakt. Już na przywianie lubią się przytulić, zwłaszcza Alicja. Często łamie to pierwsze lody. Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą – Ewa Suchcicka o córce Natalii Dwie osobowości Obie dziewczynki chodzą do ośrodków rewalidacyjno-wychowawczych. W "szkole" Alicji jest 50 dzieci, szkoła Wiki jest mniejsza, bo dziewczynka lepiej czuje się w mniejszych grupach. Nie ma tu klas ze zwykłymi przedmiotami. Dzieci są podzielone na grupy, dopasowane pod względem zdolności dzieci. Bardziej zdolne uczą się czytać, pisać, te mniej zdolne rozwijają samodzielność. Alicja jest otwarta, wesoła, pogodna. Dorasta teraz, wiec zdarzają jej się momenty złości czy obrażania, jednak po chwili otrząsa się, przybiega, przytula, przeprasza. Świetnie tańczy, wynajduje na You Tube układy taneczne, a potem je wypróbowuje. W szkole jest w zespole tanecznym. Lubi śpiewać, rysować, uczy się grać na keyboardzie. Wiktoria to zupełnie inny charakter. Bardziej zamknięta w sobie i zdystansowana, potrzebuje chwili, by oswoić się z nową osobą czy sytuacją. Też lubi rysowanie, puzzle, gry, w których wymagane są zdolności techniczne, strategiczne. Uwielbia rower, rolki, piłkę nożną, skakanie na trampolinie. Jak wszystkie dzieci: Ala i Wiktoria lubią gry, puzzle, książki. Lubią też rysować, tańczyć, jeździć na rolkach Jak każde dziecko, Alicja i Wiktoria potrzebują akceptacji, zauważania najdrobniejszych sukcesów. Wtedy mogą dalej się rozwijać. Początki ich życia nie były łatwe. Obie dziewczynki rodzice zostawili w szpitalu po urodzeniu. Małgorzata przypuszcza, że w wypadku Alicji rodzice dopiero po porodzie dowiedzieli się o zespole Downa. – W przypadku Wiki raczej wiedzieli wcześniej. Myślę że ten większy dystans i ostrożność u młodszej córki może być związany z odrzuceniem przez matkę w życiu prenatalnym – mówi. Zobacz także: To jest miłość biologiczna, jak powietrze - tata o wychowywaniu córki z zespołem Downa Mówią "mamo". Bo to moje dzieci W rodzinie zastępczej – według przepisów prawa – dzieci mogą przebywać do skończenia 18. roku życia (albo do końca nauki w szkole). Małgorzata nie wyobraża sobie jednak tego, że dziewczynek mogłoby z nią nie być. Dlatego starsza jest już adoptowana, a młodsza niedługo będzie. Obie mówią do niej "mamo". – Traktuję je jak moje dzieci. Zresztą przecież to są moje dzieci! Na pewno zostaną ze mną do końca życia – zapewnia. Małgorzata rozstała się z pierwszym mężem 8 lat temu. Nie sprostał m.in. opiece nad dziewczynkami. Życie jest jednak nieprzewidywalne: gdy po rozwodzie sprzedawała dom, poznała się ze swoim obecnym mężem. – Człowiek, któremu sprzedawałam dom, jest teraz moim mężem. Przeprowadził się tu z Warszawy, z ojcem. Moje dziewczyny poznał równolegle ze mną. Nie było u niego żadnej blokady, jeśli chodzi o nie. Tym mnie do siebie przekonał – mówi. Ani dla niej, ani dla jej męża, Darka, zespół Downa nie jest problemem. – Jedna osoba ma zespół Downa, ktoś inny może mieć dysleksję albo być nadpobudliwy. To są tylko dodatki – mówi Małgorzata. Bariery są w nas Gdy pytam, co powiedziałaby rodzicom, którzy dowiadują się, że ich wytęsknione dziecko może urodzić się z zespołem Downa, mówi bez wahania, że każdy człowiek potrzebuje akceptacji. Być może dziecko z zespołem Downa będzie kochać rodziców bardziej niż dziecko, które nie ma zespołu Downa? Sprawne dzieci kiedyś pójdą w świat, więzi z dzieckiem z zespołem Downa są trwałe, bliskie. Alicji i Wiki nie da się nie lubić. Potrafią powiedzieć w sklepie pani sprzedającej lody: "Bardzo cię lubię, jesteś miła". I pani od razu promienieje. Potrafią przyjść, przytulić i powiedzieć "kocham cię". Małgorzata mówi, że często młodzi rodzice dzieci z zespołem Downa obawiają się odrzucenia społecznego, wytykania palcem, przyglądania się. Ona nigdy nie zaznała żadnej reakcji odrzucenia dziewczynek. Tam, gdzie mieszkają, wszyscy Alę i Wiki lubią. Żyje z dziewczynkami aktywnie, chodzi z nimi na basen, na place zabaw, jeżdżą po Polsce, dziewczynki były też zagranicą, leciały samolotem. – Wielu osobom potrafią dać radość, pozytywne nastawienie do życia. Jeśli dziecko powie ci "kocham cię", to przecież nie wypada odpowiedzieć nic innego! Blokady i bariery są w nas – mówi Małgorzata. Zobacz także: Tę książkę powinien przeczytać każdy rodzic. Będzie miał oczy pełne łez
Nie przypuszczała, że w tak młodym wieku można urodzić dziecko z zespołem Downa
W 13. tygodniu ciąży usłyszała, że prawdopodobnie dziecko ma trisomię 21 chromosomu. Gdy lekarz zaproponował amniopunkcję i zasugerował aborcję, była w szoku!
Anna i Patryk Jaki są rodzicami trzyletniego Radka. Chłopiec jest pogodnym i mądrym dzieckiem, ale różni się od swoich rówieśników. Ma wadę genetyczną, która uniemożliwia mu prawidłowy rozwój. Żona polityka wyznała, w jaki sposób dowiedzieli się z mężem, że będą mieli dziecko z zespołem Downa. W rękach opatrzności Jaki wyznała w "Wieży Bab" na antenie telewizji wPolsce.pl, że 13. tygodniu ciąży lekarz poinformował ją, że prawdopodobnie dziecko ma zespół Downa. Specjalista zaproponował zrobienie amniopunkcji, a w razie potwierdzenia przypuszczeń zasugerował aborcję. Para była w szoku. Kobieta miała zaledwie 24 lata i nie przypuszczała, że osoba w tak młodym wieku może urodzić dziecko z zespołem Downa. Były łzy, ale ostatecznie nie zdecydowali się ani na amniopunkcję, ani na aborcję. Mimo że w trakcie ciąży oswajali się zmyślą o trisomi 21 chromosomu, po porodzie nie było łatwo. Postanowili jednak przyjąć do wiadomości, że pewnych rzeczy nie można zmienić. Nie żałują swojej decyzji i cieszą się z bycia rodzicami Radka. Skąd się biorą dzieci z zespołem Downa? Każdy zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznej. Jeśli dodatkowy materiał genetyczny wystąpi w chromosomie 21 mówimy o trisomi 21, która powoduje zespół Downa (w 95% przypadków). Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa. Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią jest najwyższe w ciążach po 45. roku życia, niemniej bardzo często zdarza się też nie tylko u kobiet młodszych, ale i nieobciążonych genetycznie. Powód do dumy, a nie do wsytdu Zespół Downa jest tematem tabu. Wiele osób tę wadę traktuje jak problem, który można po prostu usunąć. „Wszyscy się chwalą swoimi dziećmi, my też się chwalimy” powiedziała Anna Jaki. Także jej mąż często występuje w mediach i chętnie mówi o synu. "Z perspektywy mojego własnego doświadczenia taka choroba to nie jest żaden powód do aborcji! Jestem szczęśliwy, że mam Radusia. Nigdy nie braliśmy pod uwagę, aby zabić nasze dziecko”, wyznał w jednym z wywiadów. Niedawno córeczką z zespołem Downa pochwalił się Bartek Królik znany z zespołu Sistars. Sam Królik z początku był pełen obaw, jednak z czasem nabrał optymizmu. W wywiadzie dla wp.pl muzyk wyznał: "Kolejny raz w swojej "człowieczej karierze" będę się mierzył z życiem. Zarówno z problemami zdrowotnymi mojego dziecka, jak i z tymi "zewnętrznymi", socjalnymi, z którymi ludzie z zespołem Downa cały czas się borykają ze względu na ciągły niedostatek akceptacji ze strony społeczeństwa." Czy uważacie, że zespół Downa jest tematem tabu w Polsce? Piszcie w komentarzach! Zobacz także: Co chciałyby powiedzieć nam osoby z zespołem Downa? Jak się zachować wobec dziecka z zespołem Downa? Amniopunkcja: czy naprawdę grozi poronieniem?
Agata Komorowska: „Świętuję Dni Nieradzenia Sobie!” [WYWIAD]
Matka biologiczna, adopcyjna i zastępcza. Blogerka i pisarka. Szczera aż do bólu: tak samo otwarcie pisze o swoich dzieciach, jak i o swojej depresji czy rozwodzie. I nawet adres bloga to po prostu jej imię i nazwisko. Agata Komorowska.
Agata Komorowska na swoim blogu opisuje bycie matką 15-letniego Aleksa, 10-letniego Krystiana z zespołem Downa, 5-letniej adoptowanej Ady i 15-letniego Michała, dla którego Agata jest rodziną zastępczą. Autorka książki „Anioły mówią szeptem”. Jej blog znajdziesz na: Agatakomorowska.pl Sylwia Niemczyk: Wydałaś niedawno książkę o aniołach, ale przecież to o Tobie czytelniczki Twojego bloga mówią: anioł. Agata Komorowska: To miłe, ale do anioła mi daleko. Chociaż z drugiej strony… Myślę, że każdy z nas może być dla kogoś aniołem. Być może, jeśli komuś moje doświadczenia dodały otuchy albo pomogły podjąć jakąś życiową decyzję, to dla niego byłam właśnie aniołem. Masz kogoś konkretnego na myśli? – Mam na myśli np. tę moją czytelniczkę, która napisała, że dzięki mnie zaczęła się starać o adopcję dziecka. Albo inną, która odważyła się założyć rodzinę zastępczą, bo stwierdziła, że skoro ja, po depresji i rozwodzie, jakoś sobie radzę z czwórką dzieci, z których w dodatku jedno ma zespół Downa, a dwojga innych nie urodziłam sama – to ona też sobie jakoś poradzi. Na blogu piszesz, że jesteś wdzięczna za całą swoją czwórkę. – Głęboko wierzę, że poprzez każde z moich dzieci Bóg chciał mi coś pokazać. Tak było np. z Krystianem, który urodził się z zespołem Downa. Pamiętam, jak kilkanaście lat temu na basenie często spotykałam rodzinę z dzieckiem z zespołem Downa. Zastanawiałam się, po co oni je tam ciągną: i jemu to nie pomoże, i oni się umęczą. Miałam stereotypowe wyobrażenie życia z niepełnosprawnym dzieckiem – po czym bum! Po paru latach sama urodziłam takie dziecko i przekonałam się, że życie z nim może być wspaniałe. Jednak w swoim głośnym liście „W imieniu dzieci skazanych na życie” przyznajesz, że nie wiesz, co byś zrobiła, gdybyś wtedy, gdy byłaś w ciąży, wiedziała, że nosisz dziecko z zespołem Downa. – Ktoś, kto sam nie ma niepełnosprawnego dziecka, nie wie i się nie dowie, co przechodzą rodzice od chwili, gdy dowiadują się o niepełnosprawności dziecka, do momentu, aż ją zaakceptują. A u wielu rodziców ten moment akceptacji nigdy nie nadchodzi. Kiedy niedawno w Polsce toczyła się dyskusja o aborcji, jakiś wyjątkowo mądry polityk powiedział, że zawsze przecież można urodzić i oddać do adopcji, ale ja w takim razie zapytam ciebie: zaadoptowałabyś niepełnosprawne dziecko? … – No właśnie. Bardzo łatwo jest powiedzieć: „Niech urodzi i odda, a ktoś przecież przygarnie”. Tylko ten ktoś to znaczy kto? Piszesz na blogu: „Im więcej doświadczam, tym bardziej wierzę w to, że wszystkie doświadczenia (…) są dobre”. Także depresja? Albo rozwód? – Dzięki temu, że kilka lat temu przeszłam depresję, zmieniłam podejście do życia. Rozwód był wynikiem tej zmiany. To depresji zawdzięczam, że teraz, zamiast udawać perfekcjonistkę, czasem świętuję Dni Nieradzenia Sobie. I wiesz co? Okazuje się, że mój wpis o tym, że mam takie dni, kiedy sobie z niczym nie radzę, jest jednym z moich najpopularniejszych tekstów na blogu. Książka „Anioły mówią szeptem” Agaty Komorowskiej to poetyckie, pełne czułości bajki pisane przez nią dla jej dzieci. Poruszają tematy tabu, m.in. adopcji, niepełnosprawności czy trudnych relacji między dzieckiem a rodzicem. Dla dzieci i dla dorosłych. Polecamy!
#LiniaProsta i... Udostępnij w Światowy Dzień Zespołu Downa!
Narysuj na dłoni poprzeczną linię, zrób zdjęcie i 21 marca zamieść je na Facebooku, Instagramie, Twitterze razem z hashtagiem #LiniaProsta. Za każde publiczne udostępnienie 5 zł dostanie stowarzyszenie Bardziej Kochani na mieszkanie chronione, który pomaga usamodzielnić się osobom z zespołem Downa. Akcja to ogromny sukces!
Dzieci z zespołem Downa mają wiele cech. Są inne niż wszystkie: "Bardzo wrażliwe, łatwo je zranić. Nie pozwalają innym się smucić. Cały świat się śmieje, jak Down się śmieje. To radość wszechświata" - tak opisuje to Andrzej Suchcicki, ojciec Natalii. Pojedyncza, prosta i przecinająca dłoń linia papilarna to jedna z cech wyróżniających osobę z zespołem Downa. 1 zdjęcie/ udostępnienie = 5 zł 21. marca w Światowym Dniu Zespołu Downa Stowarzyszenie Bardziej Kochani zachęca do włączenia się do akcji charytatywnej. Wystarczy narysować na dłoni poprzeczną linię, zrobić zdjęcie i wstawić na Facebooka, Twittera, Instagram wraz z hasztagiem: #LiniaProsta. Lub udostępnić taki post na swoich mediach społecznościowych. Za każde udostępnienie telewizja Lifetime wpłaca 5 zł Stowarzyszeniu Bardziej Kochani. Pieniądze mają być przeznaczone na projekt "Mieszkanie Chronione", który pomaga się usamodzielnić osobom z zespołem Downa. Wystarczy narysować na dłoni poprzeczną linię, zrobić zdjęcie i 21 marca zamieścić je na swoich kanałach społecznościowych razem z hashtagiem #LiniaProsta. Za każde zdjęcie oznaczone hashtagiem #LiniaProsta, własne lub udostępnione publicznie na Instagramie, Twitterze lub Facebooku, telewizja Lifetime przekaże 5 złotych na rzecz Stowarzyszenia Bardziej Kochani na projekt „Mieszkanie chronione”, który pomaga usamodzielnić się osobom z zespołem Downa. Znani, lubiani, wszyscy: #LiniaProsta Akcja cieszy się dużą popularnością. Przyłączyło się wiele osób, także znani i lubiani. Posty pokazują, że pomaganie w ten sposób może być ogromną radością dla "pomagaczy": Czytaj też: To jest miłość biologiczna, jak powietrze: Andrzej Suchcicki o Natalii Jest dla nas radością i siłą: Ewa Suchcicka - jak być mamą dziecka z zespołem Downa Genetyk: są szanse leczenia zespołu Downa
15-latka z zespołem Downa bohaterką komiksu – zobacz koniecznie!
Jessica ma 15 lat i choruje na zespół Downa. Daleko jej do dziewczynki ze „specjalnymi potrzebami”! Tata Jessiki rysuje komiksy, które mają przezwyciężyć stereotypy i pokazać, że jego córka jest taka, jak inne nastolatki.
Tata Jessiki, Fred, walczy ze stereotypami i uprzedzeniami, z jakimi na co dzień spotyka się jego 15-letnia córka. Aby pokazać, jak wygląda życie nastolatki z zespołem Downa, Fred rysuje komiksy, które w zabawny sposób pokazują, czym tak naprawdę są „specjalne potrzeby” dziewczynki. Po prostu Jessica Fred zatytułował swój komiksowy projekt „Just Jessica” („Po prostu Jessica”), by pokazać, że jego córka nie jest „nastolatką z zespołem Downa”, ale Jessiką – i tyle. „Przez te wszystkie lata nawet nie myślałem, że jest inna. Jest taka, jak jej rodzeństwo i kocham ją tak samo, ani mniej, ani bardziej. Jessica jest jak każdy inny. Z tą drobną różnicą, że ma jeden dodatkowy chromosom” mówi tata nastolatki. Zobacz, jak wygląda życie Jessiki na rysunkach jej taty: „Naprawdę mogę sama wysuszyć sobie włosy, ale jak widać niektórzy ludzie mają specjalne potrzeby!” „Zbalansowana dieta oznacza babeczkę w jednej ręce i czekoladowego szejka w drugiej!” „Myślę, że specjalne potrzeby tłumaczy się jaką wymówkę do niedorabiania zadania z matmy!” „Moja mama powiedziała, że czas popracować nad wakacyjnym pakietem. Ja i moje specjalne potrzeby odpowiadamy: gadaj zdrów!” Cieszymy się, że tata Jessiki pokazuje, że jego córka nie różni się tak bardzo od innych nastolatek. Co myślicie o jego komiksach? Polecamy: 5 charakterystycznych objawów grypy
Słownik zespołu Downa: trisomia 21, chromosomy, genotyp i inne ważne terminy
Zespół Downa to odmienność biologiczna, spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w DNA. Brzmi skomplikowanie? Faktycznie, to nie jest prosta przypadłość. W naszym słowniczku wyjaśniamy, z czym wiąże się zespół Downa. Poznaj najważniejsze terminy.
Autosom – cząsteczka, która odpowiada za dziedziczenie wszystkich cech, oprócz płci. Każdy z chromosomów od 1 do 22; czyli oprócz chromosomów płci. Choroby genetyczne – choroby wywołane mutacjami genu lub genów. Objawiają się nieprawidłową budową i funkcjonowaniem organizmu. Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego w komórce. W chromosomie znajduje się kwas DNA. Człowiek ma 22 pary chromosomów odpowiadające za wszystkie cechy (oprócz płci) i 1 dodatkową, odpowiadającą za płeć. Chromosom 21 – to najmniejszy z ludzkich autosomów. Gdy na 21. parze pojawi się dodatkowy – trzeci – chromosom, dziecko urodzi się z zespołem Downa. Częstość występowania zespołu Downa – szacuje się, że z zespołem Downa rodzi się 1 na ok. 600 dzieci. Tylko 1 na 7 dożywa porodu – pozostałe przypadki to ciąże obumarłe i poronienia samoistne. Zespół Downa występuje we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. DNA – kwas deoksyrybonukleinowy. Organiczny związek chemiczny, składający się z wielu cząsteczek. Na nim jest umieszczona informacja genetyczna o organizmie. DNA ma strukturę łańcucha. Genotyp – zespół genów danego osobnika. Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów danego człowieka. Jego zbadanie jest jedynym wiarygodnym (i koniecznym) testem na stwierdzenie zespołu Downa. John Langdon Down – angielski lekarz, który jako pierwszy opisał zespół Downa. Zrobił to w 1866 roku. Down opisał 12 wspólnych cech morfologicznych i klinicznych, które występują u ludzi urodzonych z tym zespołem. Niepełnosprawność intelektualna – zaburzenie rozwojowe, w którym mocno obniżony jest poziom funkcjonowania intelektualnego. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim (IQ 55-79 punktów, poziom intelektualny na poziomie 10-12-latka) lub umiarkowanym (IQ 35-54; poziom intelektualny na poziomie 6-9-latka). Rzadko jest to niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim (IQ poniżej 20 pkt.; poziom umysłowy max. 3-latka). Płeć – zespół Downa występuje zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek. Przyczyna – Nie da się przewidzieć, komu urodzi się dziecko z zespołem Downa ani zapobiec nierozdzieleniu się 21. pary chromosomów w komórce matki lub ojca. Można więc powiedzieć, że przyczyna jest genetyczna i losowa. Objawy towarzyszące – m.in. choroby serca i układu pokarmowego, osłabiony wzrok i słuch, problemy z tarczycą i tendencja do tycia, zwiększone ryzyko choroby Alzheimera i białaczki. Rodzaje zespołu Downa: Prosty – wszystkie komórki ciała zawierają dodatkowy chromosom 21 (95% przypadków) Mozaikowy – część komórek zawiera dodatkowy chromosom, a część ma prawidłowy kariotyp (1% przypadków) Translokacyjny – fragment normalnego chromosomu 21. odrywa się i łączy z innym chromosomem, zazwyczaj 14. W ten sposób w genotypie obecne są 3 chromosomy o numerze 21, ale jeden z nich występuje w parze o innym numerze (4% przypadków). Rozwój dziecka ani rodzaje występujących u niego wad w zasadzie nie zależą od rodzaju rozpoznanej trisomii. Trisomia – występowanie (błędne) 3 chromosomów zamiast 2 w danej parze. Trzeci chromosom bierze się z nieprawidłowego podziału komórek. Trisomia może wystąpić na różnych parach chromosomów, powodując różne wady genetyczne. Trisomia 8. pary chromosomów powoduje zespół Warkany’ego 2, trisomia 13. pary chromosomów powoduje zespół Pataua, trisomia 18. pary powoduje zespół Edwardsa itd. Trisomia 21 – występowanie 3 chromosomów na 21. parze chromosomalnej; powoduje zespół Downa. Nazwa jest obecnie używana zamiennie z nazwą zespołu. Wiek matki – ma znaczenie w przypadku występowania zespołu Downa. Kobiety w 40. roku życia mają ok. 10-krotnie większą szansę na urodzenie dziecka z zespołem Downa niż kobiety w wieku 25-29. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzą matki przed 35. rokiem życia. Wynika to z prostego faktu, że w tej grupie wiekowej płodność jest największa. Także w bardzo młodym wieku - przed 16. rokiem życia - rośnie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Wtedy komórki jajowe są jeszcze niedojrzałe. Wrodzone wady serca – często współwystępują z zespołem Downa. Typowo jest to ubytek przegrody międzykomorowej, ale zdarzają się też inne. Zdolności poznawcze – umiejętność uczenia się; osoby urodzone z zespołem Downa mają je mniejsze niż reszta populacji. Ich myślenie jest naiwne i ograniczone. Nie mają umiejętności myślenia abstrakcyjnego. Zespół Downa – to nie jest jednorodna "choroba", która u wszystkich przebiega tak samo. To zbiór różnych oznak i objawów, który obejmuje m.in. poważne opóźnienia rozwoju, mniejsze zdolności poznawcze, inną budowę ciała niż reszta populacji. Osoby z zespołem Downa mają też pojedynczą bruzdę na jednej lub obu dłoniach, krótsze kończyny, fałdę nad powieką i oczy o charakterystycznym migdałowym kształcie. Są też zazwyczaj stosunkowo niskie, często mają zaburzenia mowy i osłabioną zdolność zapamiętywania. Zespół tych cech może być różny u różnych osób. Pojedyncze z nich mogą także występować u ludzi, którzy nie mają zespołu Downa. Czytaj też: Jest dla nas radością i siłą: Ewa Suchcicka o córce z zespołem Downa Zespół Downa a wiek rodziców. Wywiad z genetykiem Jak się zachować wobec dziecka z zespołem Downa i jego rodziców - podpowiada Andrzej Suchcicki
Co chciałyby powiedzieć nam osoby z zespołem Downa?
"Kocham bezinteresownie. Czuję i przeżywam. Twoja życzliwość wpływa na jakość mojego życia," Przeczytaj, co jeszcze chciałyby Ci powiedzieć osoby z zespołem Downa.
Ulotkę, która zawiera te słowa, znaleźliśmy na stronie zespoldowna.info.pl. Przygotowały ją nauczycielki Patrycja Mikołajec i Iwona Tomaszek z przedszkola Bajkowy Dworek w Chybiu. Zamieszczamy ją, ponieważ uważamy, że każdy powinien się z nią zapoznać, niezależnie od tego, czy ma dziecko z zespołem Downa, czy nie. Jakość osób życia z dodatkowym chromosomem 21 zależy przecież od nas wszystkich! Nie trzeba niczego wielkiego. Wystarczy zwykła, ludzka życzliwość. Przeczytaj także: Jak się zachować wobec dziecka z zespołem Downa i jego rodziców - podpowiada Andrzej Suchcicki 21 marca - Światowy Dzień Zespołu Downa Światowy Dzień Zespołu Downa (World Down Syndrome Day - WDSD) jest obchodzony od 11 lat (od 4 pod patronatem ONZ). Data – 21 marca – nie jest przypadkowa, to przecież pierwszy dzień wiosny. W tym roku WDSD odbywa się pod hasłem “Moi przyjaciele, moja społeczność” – korzyści z integracyjnego środowiska dla dzisiejszych dzieci, jutrzejszych dorosłych” "Ludzie z zespołem Downa, zarówno dzieci, jak i dorośli, powinni korzystać na równi z innymi z pełni praw. Ta zasada obejmuje także możliwość pełnego uczestnictwa w życiu ich lokalnej społeczności (…) Tam, gdzie dzieci z zespołem Downa i innymi niepełnosprawnościami dostają tę szansę, z atmosfery przyjaźni, akceptacji i szacunku korzystają wszyscy" – napisał Andrew Boys, dyrektor organizacji Down Syndrome International. Podpisujemy się pod tym obiema rękami! Zobacz także: Marzec w Babyonline - miesiąc wiedzy o Zespole Downa
„Mój syn to Kosmitek Jo: przybysz z planety Trisomia 21”
Stereotyp szarej, umęczonej matki niepełnosprawnego dziecka jest szalenie szkodliwy! – mówi Aleksandra Więcka, mama kilkulatka z zespołem Downa. Rozmawiamy o tym, jak jej syn, Jonatan, zmienił ją samą.
– Kiedy usłyszeliśmy od położnej, że nasz synek, Jonatan ma cechy dysmorficzne, zupełnie nie wiedzieliśmy, co to znaczy. Gdy dodała, że dysmorfia pewnie oznacza trisomię – też nie. Patrzyła na nas, zupełnie zdezorientowanych, i w końcu wykrztusiła: „No, zespół Downa ma!” – opowiada Aleksandra Więcka, dziennikarka i scenarzystka. Rozmawiamy z nią, jak wyglądały pierwsze miesiące po narodzinach Jonatana i jak jego narodziny wpłynęły na nią samą: Zastanawiałaś się: „Dlaczego właśnie ja i moje dziecko?”? Tak, zwłaszcza na samym początku. Tuż po porodzie, przeżyłam totalny szok, bo przecież przez całą ciążę byłam przekonana – i to razem z moim ginekologiem – że noszę zdrowe dziecko. Potem pojawiła się myśl: „To moja wina, pewnie za dużo pracowałam, źle jadłam albo jeszcze coś innego robiłam nie tak”. Co było potem? Nie bałaś się, że zostaniesz samotną mamą – jak wiele mam dzieci z zespołem Downa? Narodziny dziecka z zespołem Downa to zawsze jest trudny moment dla pary, bo wyobrażenie o sielskim życiu jak z reklamy pieluch nagle idzie w diabły. Mówi się, że rozpada się 8 związków na 10, ale chociaż naprawdę wnikliwie szukałam, to jednak nie udało mi się dotrzeć do źródła tych statystyk. Faktem za to jest, że dzieci z zespołem Downa rodzą się z związkach dobranych i nie dobranych, mocnych i takich sobie. I że życie z niepełnosprawnym dzieckiem wiąże się z większym niż zwykle, obciążeniem codziennymi sprawami. Poczucie winy, strach, a do tego jeszcze potworne zmęczenie – to wszystko nie sprzyja romantycznym uniesieniom. Podobno ojcowie odchodzą, bo nie mają sił, by wytrwać w tak trudnej sytuacji. U nas było odwrotnie: to ja na początku nie miałam sił. W tym czasie, gdy gorączkowo myślałam, jak ukryć przed światem, że nam się taka rzecz przydarzyła, Kobas (Kobas Laksa, partner Oli, fotograf – przyp. red.) wrzucił na Facebooka zdjęcie Jonatana z komentarzem, jaki piękny i wspaniały jest nasz syn, i jak bardzo go kocha. Ale to nie znaczy, że potem już było łatwo. Przez jakiś czas ja płakałam w jednym kącie mieszkania, a Kobas w drugim. Chociaż on i tak był z nas dwojga w lepszym stanie. Pamiętam, jak kiedyś powiedział, że on stara się utrzymać na powierzchni, a ja ciągnę go w dół – i to była prawda. Kiedy zaczęłaś się odbijać w górę? Nie wiem dokładnie, bo wszystko z tamtego okresu sprzed trzech lat zlewa mi się w jedno. Przez jakiś czas miałam poczucie, że to nie powinno przydarzyć się mnie. Wiesz, całe życie byłam prymuską, dziewczynką z czerwonym paskiem, a tu nagle taki psikus losu… Paradoksalnie, to właśnie urodzenie Jonatana uwolniło mnie od wewnętrznego przymusu udowadniania wszystkim, że jestem taka świetna i że ze wszystkim sobie świetnie radzę. W końcu spojrzałam synkowi w oczy, on pierwszy raz się uśmiechnął i wzięliśmy się oboje do roboty. Czytaj także: Zespół Downa – najważniejsze informacje. Opowiesz, jak powstawała więź między Tobą a synkiem? Jonatan był taką drobinką, że trudno w nim się było nie zakochać, ale jak wiele dzieci z zespołem Downa miał trudności ze ssaniem. Pamiętam, że potwornie się tym denerwowałam. Bałam się, że je za mało, ale chciałam karmić piersią, bo wiedziałam, że to dobrze wpływa na rozwój aparatu mowy. To jest odpowiedzialność, która na początku bardzo przytłacza. Niewiele wiesz o tym, jak zajmować się dzieckiem, a z każdej strony słyszysz, że pierwsze dni, miesiące i lata są najważniejsze dla jego rozwoju. Dostajesz mnóstwo porad typu: „Proszę codziennie masować buzię dziecka, podnosić je w określony sposób, odkładać w inny…”. Masz wrażenie, jakby każdy gest mógł zaważyć na tym, kim maluch będzie w przyszłości, więc starasz się robić wszystko jak najlepiej, dać dziecku jak najlepszy start. Tylko, że sama jesteś „początkująca”. Mnie pomogła doświadczona konsultantka laktacyjna. Nie tylko nauczyła mnie karmić Jonatana, ale dodała mi otuchy. Zrozumiałam, że ja muszę być dla niego ostoją bezpieczeństwa i zaufać sobie, bo on potrzebuje mojej pomocy. Przestałam użalać się nad sobą. Trudno się nie użalać, kiedy zdajesz sobie sprawę, jak bardzo zmieni się twoje życie. Tylko, że życie wcale nie musi się aż tak zmienić! Ten stereotyp nieszczęśliwej, szarej, umęczonej matki niepełnosprawnego dziecka, często powielany w mediach, jest szalenie szkodliwy! Sprawia, że nie tylko rodzice myślą, że „tak trzeba”, ale też społeczne oczekiwania są właśnie takie. Dowodem może być sytuacja, kiedy pół Polski oburzyło się na jedną z matek walczących w Sejmie o wyższy zasiłek, że razem z mężem i synami pojechała na wakacje do Egiptu. Komunikat, jaki z tego płynie, jest taki: „Urodziłaś niepełnosprawne dziecko, to teraz siedź w domu i płacz, a życiowe przyjemności zostaw nam”. Byłaś wtedy, w 2014 r., w Sejmie, kiedy protestowały matki niepełnosprawnych dzieci? Nie byłam, bo nie korzystam z tej formy pomocy. Na szczęście mam fajną pracę, dzielimy się obowiązkami z moim partnerem. Dajemy sobie radę. Ale owszem, uważam, że obecna sytuacja, kiedy mając zasiłek na chore dziecko, nie możesz zarobić ani grosza, jest potwornie krzywdząca dla rodziców. Nie tylko dlatego, że odbiera im możliwość godziwego zarobku, ale przede wszystkim dlatego, że zabiera im możliwość spełnienia się w czymkolwiek innym poza opieką nad dzieckiem. To odbiera siły, bo przecież każdy z nas czerpie poczucie satysfakcji z działania na wielu życiowych polach. Właśnie to miałaś na myśli, mówiąc o systemie, w którym funkcjonują rodzice niepełnosprawnych dzieci? Też, ale nie tylko to. Problemem jest nie tylko brak możliwości pracy czy brak odpowiednio wysokich zasiłków, ale też sensownego wsparcia medycznego. My na początku co chwilę zderzaliśmy się ze ścianą. Idziesz tam, gdzie radzi ci lekarz, i potem kłócisz się z paniami w recepcji, które mówią, że twoje skierowanie jest źle wypełnione, bo kropka jest w złym miejscu. A gdy trafiasz w końcu do specjalisty, to on patrzy na twoje dziecko i mówi odkrywczo: „No tak, dziecko ma zespół Downa” – i tyle. Wchodzisz do tego systemu i masz poczucie, że to jest kafkowska machina, która działa po to, żeby działać, a nie po to, żeby ci pomóc. I wtedy do wcześniejszych uczuć dochodzi jeszcze złość. Złość i poczucie bezsilności. My na szczęście dosyć szybko znaleźliśmy blog Zespoldowna.info, skąd czerpiemy nie tylko wiedzę, ale też poczucie: „Hej, to nie jest tak, że nic nie możemy zrobić. Możemy zrobić bardzo dużo!”. Tymczasem w szpitalu, tuż po narodzeniu Jonatana, dostałam ulotkę, gdzie pani psycholog pisała, że po tym, jak dowiemy się o niepełnosprawności naszego dziecka czekają nas kolejne fazy: zaprzeczania, gniewu, a na końcu akceptacja tego, co nam dane. To przecież fazy żałoby. Tak, tylko, że w żałobie te fazy rzeczywiście mogą się tak ułożyć, bo ktoś umarł i nic już nie można zrobić, poza tym, żeby to zaakceptować. A twoje dziecko żyje i możesz dla niego zrobić dużo. Według mnie istnieją dwa typy rodziców: jedni, którzy mówią, że trzeba korzystać ze wszystkiego, co oferuje nauka, żeby podwyższyć standard życia naszego i naszego dziecka, a drudzy, którzy wolą trzymać się sprawdzonych, bezpiecznych metod. My jesteśmy ryzykantami. Będę ostatnią osobą, która będzie pielęgnować w głowie jakiekolwiek ograniczenia i obarczać nimi Jonatana. Odkryjemy je, ale być może nie tak szybko, jak przewidują niektórzy. Nauka idzie tak bardzo do przodu, że nawet naukowcy nie są w stanie przewidzieć co będzie za 10-15 lat. Ktoś powie, że nadal jesteś w fazie zaprzeczenia. Jeżeli dzięki temu mam mieć siłę, by wspomagać rozwój mojego synka, to mogę być w tej fazie przez całe życie. Dzięki Jonatanowi zainteresowałam się tym, jak działa ludzki mózg i to fascynująca wiedza. Zyskałam poczucie, iż dużo więcej rzeczy jest możliwych i że na dużo więcej rzeczy mam wpływ, niż myślałam wcześniej. Nazwać to zaprzeczeniem czy optymizmem? Pewnie bym tak nie mówiła, gdybyśmy rozmawiały 2 lata temu, ale od tamtego czasu przeszłam długą drogę. I jestem przekonana, że cały czas idę do przodu. Skąd nazwa Kosmitek Jo? Któregoś dnia Kobas powiedział, że nasze dziecko jest przybyszem z odległej galaktyki. Spodobała się nam ta myśl – i tak już zostało. Rodzice małego Jonatana, Aleksandra Więcka i Kobas Laksa, prowadzą fanpejdż: Kosmitek Jo, na którym piszą nie tylko o rozwoju swojego synka, lecz także zamieszczają aktualne informacje o metodach terapii i wspomagania rozwoju dzieci z zespołem Downa: obserwujemy kosmitka. przyglądamy się jak wstaje, ziewa, idzie do pokoju, rozgląda się za rozróbą, jak je samodzielnie... Posted by Kosmitek Jo on 25 luty 2016
Jak się zachować wobec dziecka z zespołem Downa i jego rodziców - podpowiada Andrzej Suchcicki
Z zespołem Downa żyją miliony ludzi. Nie wiesz, jak się zachować, gdy spotkasz taką osobę? Normalnie! Razem z Andrzejem Suchcickim, tatą córki z zespołem Downa i współzałożycielem stowarzyszenia Bardziej Kochani, przygotowaliśmy krótki poradnik. Przeczytaj, jakie zachowania docenią rodzice dzieci z zespołem Downa.
Widzisz kogoś z zespołem Downa? Uśmiechnij się! 90 proc. ludzi widząc dziecko z zespołem Downa odwraca wzrok. Ich rodzice wiedzą, że nie wynika to ze złej woli, ale onieśmielenia innością tych dzieci. Tymczasem te dzieciaki są bardzo pogodne. Nie musisz robić nic wielkiego. Zarówno one, jak i ich rodzice naprawdę ucieszą się, jeśli poślesz im uśmiech. O zespole Downa mów wprost Kwestia nazywania dzieci z zespołem Downa bywa drażliwa. Zwłaszcza rodzice, którzy dopiero zaczynają mierzyć się z tematem, mają tendencję do unikania hasła "Down". Zamiast tego mówią "mam dziecko z zespołem", "z wadą genetyczną" itp. Z czasem zazwyczaj nabierają dystansu i mówią po prostu, że ich dziecko ma zespół Downa. Osoby postronne są w innej sytuacji. Absolutnie nie wolno używać obraźliwych określeń wobec tych dzieci: Down, upośledzony itd. są kategorycznie zakazane. Jeżeli chcesz poruszyć ten temat, mów po prostu "zespół Downa". To powszechnie obowiązująca nazwa. Dzieci, które się z nim urodziły, mają tego pełną świadomość. Dla nich zespół Downa nie jest niczym szokującym. Rodzicom dziecka z zespołem Downa zaproponuj pomoc Rodzice dziecka, które urodziło się z zespołem Downa są w trudnej, nowej sytuacji. To fakt. Nie lituj się nad nimi, nie mów im, jak bardzo ich podziwiasz lub, że bardzo im współczujesz. To im nie pomoże. Nie pytaj też "i co dalej?", nie komentuj słowami "jakie nieszczęście was spotkało!", nie pocieszaj boskim planem. Jeżeli naprawdę chcesz im pomóc, zaproponuj to. Zapytaj konkretnie – "jak mogę ci pomóc, czego potrzebujesz?". W rozmowie z osobą z zespołem Downa używaj krótkich prostych komunikatów Nawet, jeśli masz do czynienia z 20-latkiem, używaj krótkich prostych zdań. Mów konkretnie, o co ci chodzi. Nie mów "posprzątaj tu", tylko "włóż kredki do pudełka". Unikaj abstrakcji, mów jak do dziecka. Rozmowę z dzieckiem z zespołem Downa potraktuj poważnie Jeżeli chcesz z nim porozmawiać, przygotuj się na to, że taka pogawędka może potrwać naprawdę długo. Te dzieciaki często mają zaburzenia mowy, ale to im zazwyczaj nie przeszkadza – one lubią mówić. Nie lekceważ takiego dziecka, ono to wyczuje. Dobre tematy do rozmowy to np. programy telewizyjne, seriale, Violetta, ze starszymi także facebook, sportowcy i aktorzy, muzyka disco polo. Do osoby z zespołem Downa możesz mówić po imieniu Zazwyczaj tak wolą i nie rozumieją, dlaczego niektórzy tytułują ich "panią" lub "panem". Możesz też wprost zapytać, jak chce być nazywana – zwłaszcza, jeśli spotkasz kogoś starszego od siebie. Czytaj też: Zespół Downa. Najważniejsze informacje w pigułce Jakie problemy ze zdrowiem dziedziczy się po rodzicach - wyjaśnia prof. Ewa Bartnik, genetyk
To miłość biologiczna, jak powietrze: Andrzej Suchcicki w szczerej rozmowie o córce z zespołem Downa
Posiwiał w ciągu dwóch tygodni po diagnozie. Dziś cieszy się z każdej chwili spędzonej z Natalką. O lękach, drobnych radościach, docenianiu chwil i o tym, co w życiu ważne - opowiada tata Natalii.
Andrzej Suchcicki, tata dwóch dorosłych córek: Alicji i Natalii z zespołem Downa. Ciepły, serdeczny, niezwykły człowiek. Po tym, jak i co mówi, można poznać, że inaczej patrzy na świat. Filozof z wykształcenia. Razem z żoną Ewą stworzyli stowarzyszenie "Bardziej Kochani", które jest kopalnią wiedzy o dzieciach z zespołem Downa. Co rok (czasem częściej) wydają książki o dzieciach z zespołem Downa. Mądre i poruszające. Gdy zakładali stowarzyszenie, o dzieciach z zespołem Downa nie mówiono prawie nic. Czy Natalia jest szczęśliwa? Oczywiście! Nie mam co do tego żadnych wątpliwości. Oczywiście, smutne chwile jej się przydarzają, jak każdemu. Ale ma je naprawdę bardzo rzadko. I one szybko mijają. Kiedy pogodził się Pan z tym, że Natalka będzie inna? Po dwóch tygodniach od urodzenia się Natalii. Tak szybko? Tak, ale tymi dwoma tygodniami można by obdzielić parę historii życia. Osiwiałem w ciągu tych dwóch tygodni. Na początku to był dla mnie dramat. Wiedziałem, że stało się coś strasznego i że muszę już z tym żyć do końca życia. Ale to minęło. Wychodziłem z Natalką z wózkiem na spacer. Potrafiłem wyjaśniać ludziom, którzy pytali, co to jest zespół Downa. Pokazywałem jej rączkę. (Natalia nie ma palców u jednej ręki.) Robiłem to tak normalnie, zwyczajnie. Gdy Natalka miała dwa lata, zwolniłem się z pracy. Zająłem się nią i domem. Dla mnie zawsze najważniejsza była radość przebywania z Natalią. Do tej pory uwielbiam coś z nią robić razem: pielić ogródek, iść do kina. Zawsze odnajdywałam zawsze radość w byciu z Natalią. Nie zastanawiałem się, co ona kiedyś będzie robiła, kim będzie. Ważne jest, że się cieszy, lubi być ze mną i razem jest nam dobrze. Czytaj też: Czy to początek przełomu w leczeniu zespołu Downa? Cieszy się Pan, że Natalia jest? Bardzo! Natalia jest z nami, żyje naszym życiem. A może to my żyjemy jej życiem. Starsze dziecko, gdy dorośleje, odchodzi, ma swoje życie, zadzwoni albo zapomni. A Natalia jest z nami. Co prawda poszerza jej się krąg prywatności, ale ciągle jest nasza. I my w jakimś sensie jesteśmy bardziej potrzebni. Docenia się to coraz bardziej. Gdy ona wyjeżdża i zostajemy w domu sami z żoną, obijamy się o sprzęty. Kolację jemy, stojąc przy kuchni, byle co, jakąś kanapkę. A z nią musimy wszystko celebrować: muszą być ładne talerzyki, serwetki... To są drobiazgi, ale ja się bardzo z nich cieszę. Bardzo się kocha dziecko, które jest inne? Bardzo. To jest chyba inna miłość, taka – brakuje mi słowa – bardziej biologiczna. Jak powietrze. Jak Natalki nie ma, strasznie za nią tęsknię. Pewnie jestem złym ojcem, bo zawsze bym chciał jej pilnować, dbać, żeby miała wszystko to, co chce. Jest cudowna. Jak się widzi jej radość... to jest największe szczęście. Zrobiłbym wszystko, by zobaczyć jej radość. To jest radość wszechświata. Jestem dumny ze starszej córki: skończyła studia, dwa lata studiowała za granicą, napisała świetną pracę magisterską. Ale cieszę się, że Natalia po prostu jest. Jest takim codziennym i skutecznym wyszukiwaczem momentów radosnych w codzienności, których sam nie potrafiłbym znaleźć. Natalia nie pozwala wam się smucić... Nie pozwala. Mówi na przykład: "Znowu się kłócicie". "Nie kłócimy się!". "No to rozmawiajcie. Uśmiechajcie się". Czasem mówię: "Natalio, zmęczony jestem". "Ale to chyba nie przeze mnie?". Jest fantastyczna. Te dzieci są bardzo wrażliwe, bardzo łatwo je zranić, nawet zwykłym podniesieniem głosu, skrytykowaniem. Broń Boże, nie wolno krzyknąć: wtedy od razu się zamykają. Pamiętam, że raz krzyknąłem na Natalię, była wtedy malutka. Skuliła się wtedy cała, to było coś strasznego. Nie ma nic smutniejszego niż smutny Down. Świat wtedy płacze. I na odwrót: cały świat się śmieje, jak Down się śmieje... To jest radość nieporównywalna z niczym. To radość wszechświata. Co powiedzieć rodzicom, którzy uważają, że dotknęło ich coś, z czym nie dadzą sobie rady? Cokolwiek bym powiedział, nie uwierzą. Oni chcą usłyszeć: jest wiele metod, są środki farmakologiczne, można wyeliminować zespół Downa. Znacznie bardziej niż my uciekają w wiarę w pobycie się zespołu Downa. Mówią: u was to nic nie było, nie mieliście takich możliwości, my mamy suplementy, farmakologię. Tak się nie da. Co im powiedzieć? Że życie z dzieckiem z zespołem Downa może być pasmem przyjemnych doznań, satysfakcji, sukcesów. Tylko tych przyjemnych chwil trzeba szukać trochę gdzie indziej niż przy zwykłym dziecku. Gdzie? Po prostu w byciu z dzieckiem, w docenianiu radosnych chwil i ich szukaniu. Czytaj też: Egzamin z miłości - najważniejsze to nie naginać dziecka do swoich marzeń