Zagrożenia w ciąży po trzydziestce

Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne                      Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny  kordocenteza Test poczwórny   Test NIFTY   Test HARMONY   Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania prenatalne:   USG – wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i...

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

FAS w Polsce diagnozuje się średnio w czterech przypadkach na 1000 urodzeń. Dziecko z FAS obarczone jest wieloma wadami fizycznymi i psychicznymi. Niektóre objawy alkoholowego zespołu płodowego są widoczne gołym okiem – dzieci z FAS mają zazwyczaj małe głowy, wąskie górne wargi, zadarte nosy i nisko osadzone uszy. Nie są to jednak jedyne skutki picia przez matkę alkoholu w ciąży, inne uwydatniają się dopiero z wiekiem dziecka. Niestety wciąż nie wszystkie przyszłe mamy mają świadomość tego, że spożywanie jakiejkolwiek, nawet najmniejszej ilości alkoholu w ciąży , nie jest obojętne dla zdrowia płodu. Spis treści: Przyczyny zespołu FAS Odmiany FAS Objawy FAS Postępowanie w alkoholowym zespole płodowym Przyczyny zespołu FAS Alkohol spożyty przez matkę przedostaje się przez łożysko do płodu. Tam niekorzystnie wpływa na wzrost dziecka oraz na jego układ nerwowy, w tym zwłaszcza na mózg. Spożywany regularnie może nawet doprowadzić do śmierci płodu . Jeśli dziecko przeżyje, rodzi się obciążone wadami, które widać także gołym okiem. Zobacz także: Co dzieje się z dzieckiem, gdy pijesz alkohol w ciąży? (Film) Odmiany FAS Pełnoobjawowy Alkoholowy Zespół Płodowy występuje jedynie u 10 proc. dzieci, u których diagnozuje się FAS. Pozostałe przypadki nieprawidłowości będących skutkiem picia alkoholu w ciąży zalicza się do następujących grup:   1. Częściowy Zespół Alkoholowy (PFAS) Dziecko ma uszkodzony centralny układ nerwowy, w wyniku czego ma problemy z koncentracją, nauką, nadpobudliwością i agresją.   2. Alkoholowy Efekt Płodowy (FAE) Zmiany w wyglądzie zewnętrznym nie występują, ale dziecko ma różne problemy rozwojowe.   3. Poalkoholowy Defekt Urodzeniowy (ARBD) U dziecka występują fizjologiczne anomalie: wadliwa budowa serca, wady w budowie szkieletu i upośledzenie ruchowe.   4....