GRY

Zespół Downa: przyczyny, diagnostyka, leczenie

Zespół Downa bierze się nie z braku, lecz z nadmiaru: powoduje go nadprogramowy materiał genetyczny. Co jeszcze trzeba o nim wiedzieć? Wyjaśnia prof. Alina T. Midro, genetyk kliniczny.
Zespół Downa jest wynikiem obecności diodatkowego materiały genetycznego zawartego w chromosomie 21
fot. Fotolia
Zespół Downa to jedna z form odmienności biologicznej spowodowana obecnością dodatkowego materiału genetycznego, zawartego w chromosomie 21. Istnieje od zawszeludzi mających jego cechy można zobaczyć na dawnych rycinach, dziełach malarskich czy rzeźbach z czasów starożytnych. Jego objawy po raz pierwszy opisał w XIX wieku angielski lekarz John Langon Down, który obserwował 9 osób, podobnych do siebie pod względem wyglądu i zachowania.

Jak często występuje zespół Downa?

Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:800 – 1:1000  przychodzących na świat dzieci (dane za WHO)
Występuje na całym świecie, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. To, że dziecko rodzi się z zespołem Downa, jest naturalnym zjawiskiem, efektem genetycznej ruletki.



Zespół Downa: jak rozwija się dziecko
Redakcja poleca: Miasteczko Zmysłów 2018 r. Toruń – zobacz relację [WIDEO]
Zobacz, jak ciekawie rodzice z dziećmi w Toruniu spędzili czas w ramach naszej akcji Miasteczko Zmysłów! Obejrzyj wideo i dowiedz się jakie porady dała rodzicom psycholog Dorota Zawadzka.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa najczęściej powstaje wówczas, gdy  podczas powstawania albo w późniejszym okresie rozwoju komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika) nie rozdziela się  21. para chromosomów. Można to sobie wyobrazić tak: do pary chromosomów  "przyczepia się" wówczas trzeci, nadliczbowy.

Bardzo prosto wyjaśnia to ta animacja:



Nadprogramowa informacja genetyczna sprawia, że niespokrewnieni ze sobą ludzie z zespołem Downa wyglądają i rozwijają się tak, jakby byli rodzeństwem.

Istnieją różne formy przyczyn kształtujących zespół Downa:
  • Pełna trisomia 21, gdy wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
  • Mozaikowa, gdy  tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21.
  • Translokacyjna, gdy dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem.
  • Duplikacyjna, gdy dochodzi do podwojenia segmentu chromosomowego w obrębie pojedynczego chromosomu 21.

Jak rozpoznaje się zespół Downa

  • Obecność dodatkowego chromosomu 21 można często rozpoznać już w I trymestrze ciąży dzięki badaniom prenatalnym.  
  • Po narodzinach zespół Downa sugerują cechy dziecka, m.in. charakterystyczne rysy twarzy
  • Ostateczną diagnozę stawia się po badaniu kariotypu, nazywanym także badaniem cytogenetycznym).

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Nieliczni rodzice są nosicielami zmian chromosomowych, zwiększających prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zespół Downa. Ryzyko ocenia się po zbadaniu kariotypu.
Choć 80 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35. roku życia (bo właśnie one rodzą najczęściej), ryzyko jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki i wynosi:
  • w wieku lat 20 – 1:1668
  • w wieku lat 30 – 1:952
  • w wielu lat 40 – 1:106
  • w wieku lat 50 – 1:11
Wiek ojca nie wpływa na zwiększenie prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Downa, ale ma wpływ na wystąpienie innych schorzeń genetycznych.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa nie jest stricte chorobą, lecz współwystępowaniem różnych schorzeń. Poszczególne schorzenia są leczone. Istnieje szereg możliwości złagodzenia objawów składających się na zespół.  Informacje na ten temat można znaleźć m.in. w książce "Zespół Downa i medycyna" wydanej przez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej kochani".
Zobacz także: Przełom w leczeniu zespołu Downa

Problemy zdrowotne, które mogą się wiązać z zespołem Downa

Dziecko z zespołem Downa może mieć różne problemy zdrowotne (występują one z różną częstotliwością u dziecka z zespołem Downa, u niektórych dzieci nie muszą się pojawiać):
  • obniżenie napięcia mięśniowego,
  • wady wrodzone serca. Dotyczą niemal połowy dzieci z zespołem Downa. Często wymagają natychmiastowej operacji , zawsze konieczna jest dokładna diagnostyka;
  • niedoczynność tarczycy. Dotyczy ok. 40 proc. dzieci z zespołem Downa;
  • wady układu pokarmowego. Najczęściej chodzi o refluks,  zarośnięcie dwunastnicy i zwężenie odźwiernika, chorobę Hirschsprunga lub przetokę przełykowo-tchawicza);
  • niedobory odporności, które prowadzą do częstszych infekcji i zakażeń. W przypadku dzieci z zespołem Downa szczepienia są szczególnie ważne;
  • wady wzroku, w tym wrodzona zaćma (u ok. 3 proc. dzieci). Wymaga wczesnego rozpoznania;
  • problemy ze słuchem
Dzięki współczesnej medycynie wiele  tych problemów można rozwiązać.
Zobacz także: Jak szczepić dziecko z zespołem Downa  

Rozwój dziecka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa przechodzą przez te same stadia rozwoju, co wszystkie inne (np. raczkowanie, stanie, chodzenie itd). Są inne niż osoby bez dodatkowego chromosomu 21, dlatego tempo ich rozwoju także jest inne.
  • Mogą mieć trudności w sferze poznawczej (możliwe zaburzenia orientacji przestrzennej, osłabienie procesu zapamiętywania), prowadzące do różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej.
  • Rozwój dziecka z zespołem Downa zależy zarówno od programu genetycznego i rodzaju wad towarzyszących, jak i od wpływu czynników środowiskowych. Nie da się przewidzieć, jak będzie przebiegał, jednak można zrobić bardzo wiele, by maksymalnie wykorzystało swój potencjał i umiejętności. Konieczna jest bardzo wczesna, intensywna stymulacja w zależności od potrzeb dziecka.
  • Część dzieci z zespołem Downa jest w stanie nauczyć się czytać, liczyć i rozwiązywać proste zadania. Są i takie, które potrafią o wiele więcej.
  • Niektóre radzą sobie w zwykłych szkołach, inne chodzą do szkół integracyjnych, jeszcze inne do specjalnych.
  • Większość ludzi  z zespołem Downa przez całe życie wymaga pomocy. Jej zakres zależy od stopnia niepełnosprawności.
  • Osoby z zespołem Downa przeważnie są pogodne, empatyczne  i ufne.
  • Ludzie z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak wszyscy inni: pragną przede wszystkim miłości, poczucia bezpieczeństwa i akceptacji.

Konsultacja: prof. dr hab Alina T. Midro, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Przeczytaj także: To jest egzamin ze szczerej miłości – Ewa Suchcicka o Natalii z zespołem Downa

Ocena (4 oceny)

4.5
Więcej:
Doładuj
Przeładuj

Popularne tematy

To Cię zainteresuje

Narzędzia dla mam

Więcej

Zima z niemowlakiem

Przygotowania do świąt