Zespół Downa i jego objawy po raz pierwszy opisał w XIX wieku angielski lekarz John Langon Down, który obserwował dziewięć osób, podobnych do siebie pod względem wyglądu i zachowania. Jak dotąd nie wiadomo, co powoduje tę wadę, natomiast objawy zespołu Downa są już dobrze poznane.
Spis treści:
Zespół Downa jest wrodzonym zespołem wad uwarunkowanych genetycznie. Dzieci urodzone z zespołem Downa odznaczają się charakterystycznym wyglądem i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Występujące w zespole Downa wady (w tym zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu różnych narządów) są skutkiem nieprawidłowej liczby chromosomów.
Zespól Downa nazywany jest trisomią 21, gdyż bardzo często w 21 parze chromosomów u dziecka, zamiast dwóch, występują trzy chromosomy lub fragment dodatkowego chromosomu. Niegdyś wada ta nazywana była mongolizmem, ale obecnie nie używa się już tego terminu i uważa się go za dyskredytujący.
Zespół Downa najczęściej powstaje, gdy podczas tworzenia się komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika) nie rozdziela się 21 para chromosomów – dochodzi do tzw. aberracji chromosomalnej. Można to sobie wyobrazić tak: do 21 pary chromosomów „przyczepia się’’ wówczas trzeci, nadliczbowy (lub jego fragment).
Bardzo prosto wyjaśnia to ta animacja:
Istnieją różne formy przyczyn kształtujących zespół Downa:
U dzieci z zespołem Downa obserwuje się szereg cech fizycznych związanych z trisomią chromosomu 21. Należą do nich:
Poza widocznymi cechami fizycznymi dziecko z zespołem Downa może mieć także inne nieprawidłowości:
Nie u wszystkich dzieci z zespołem Downa występują wszystkie te objawy. Jednak wszystkie maluchy z trisomią 21 chromosomu mają deficyty intelektualne (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego) i nie rozwijają się prawidłowo. Później siadają, wstają i zaczynają chodzić, z opóźnieniem zaczynają mówić, mogą mieć wady wymowy, które wynikają m.in. z obniżenia sprawności fizycznej i intelektualnej, z zaburzeń w rozwoju zmysłowym, z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, jak i z zaburzonego rozwoju społeczno-emocjonalnego.
Nieliczni rodzice są nosicielami zmian chromosomowych, zwiększających prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zespół Downa. Ryzyko ocenia się po zbadaniu kariotypu.
Choć 80 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35. roku życia (bo właśnie one rodzą dzieci najczęściej), ryzyko jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki i wynosi:
Obecnie uważa się, inaczej niż do niedawna, że także wiek ojca może wpływać na zwiększenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z zespołem Downa – im starszy ojciec, tym większe ryzyko powstania wady.
Tak, wtedy, gdy jedno lub dwoje rodziców ma zespół Downa. Jednak mężczyźni obarczeni trisomią 21 chromosomu mają poważne problemy z płodnością i bardzo rzadko zostają ojcami, więc dziedziczony zespół Downa zdarza się najczęściej, gdy obarczona nim jest matka.
Zespół Downa może być dziedziczony również wtedy, gdy jedno z rodziców ma translokację – choć sam jest zdrowy/zdrowa, wszystkie jego/jej komórki rozrodcze są nieprawidłowe. U takiej pary każda ciąża wiąże się z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa u dziecka.
Jeśli oboje rodzice mają prawidłową liczbę chromosomów, a ich pierwsze dziecko urodziło się z zespołem Downa, nie oznacza to, że kolejne też będzie obarczone wadą. Warto jednak w takiej sytuacji wykonać badania genetyczne, które wykluczą lub potwierdzą translokację w komórkach rozrodczych rodziców.
Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:800 – 1:1000 przychodzących na świat dzieci (dane za WHO).
Zespół Downa występuje na całym świecie, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. To, że dziecko rodzi się z zespołem Downa, jest naturalnym zjawiskiem, efektem genetycznej ruletki.
W okresie prenatalnym występowanie zespołu Downa zdarza się częściej. Aż 1 płód na 80 ciąż jest obarczony tą wadą, jednak większość z nich ulega poronieniu lub obumiera. Tylko co siódme dziecko z trisomią 21 dożywa do porodu.
Zespół Downa nie jest stricte chorobą, lecz współwystępowaniem różnych schorzeń. Poszczególne schorzenia są leczone. Istnieje szereg możliwości złagodzenia objawów składających się na ten zespół. Informacje na ten temat można znaleźć m.in. w książce „Zespół Downa i medycyna’’ wydanej przez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej kochani’’. Zespołu Downa jako takiego nie da się wyleczyć.
Dzieci z zespołem Downa są inne niż dzieci bez dodatkowego chromosomu 21, dlatego tempo ich rozwoju także jest inne. Rozwój dziecka z zespołem Downa zależy zarówno od programu genetycznego, rodzaju wad towarzyszących, jak i od wpływu czynników środowiskowych. Nie da się przewidzieć, jak będzie przebiegał, jednak można zrobić wiele, by dziecko maksymalnie wykorzystało swój potencjał i umiejętności. Konieczna jest bardzo wczesna, intensywna stymulacja i rehabilitacja dopasowane od potrzeb dziecka.
Jak rozwijają się dzieci z zespołem Downa:
Zespół Downa a długość życia. Dzięki postępowi medycyny obecnie osoby z zespołem Downa średnio dożywają ok. 50 lat, ale zdarzają się też przypadki 60- i 70-latków z zespołem Downa. Jeszcze w latach 50-tych ubiegłego wieku osoby z trisomią 21 dożywały jedynie 20-30 lat.
Przeczytaj także:
Fakt, że jedno z rodziców na coś choruje, nie musi automatycznie oznaczać, że dziecko także będzie chore, choć oczywiście w wielu przypadkach jest takie ryzyko. Sprawa dziedziczenia chorób jest o wiele bardziej skomplikowana. Wiele zależy od samej choroby, ale wpływ mają także inne czynniki. Jak to wygląda np. w przypadku alergii albo cukrzycy ? Wyjaśnia prof. Ewa Bartnik, genetyk. Przeczytaj także: Wzrost dziecka - liczą się geny czy żywienie?
Największym problemem jest obniżona płodność po trzydziestym roku życia, a w momencie poczęcia – ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych (nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów). Dlaczego powstają nieprawidłowości chromosomalne? Występują najczęściej przy zaawansowanym wieku rodziców lub narażeniu ich na promieniowanie jonizujące. Wiek matki ma większe znaczenie, ponieważ kobiety rodzą się z gotowymi zawiązkami wszystkich komórek jajowych. Jeżeli zawiązki podlegają promieniowaniu oraz działaniu innych czynników teratogennych, na jakie narażona jest kobieta przez całe życie, ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego komórek jajowych się zwiększa. Zagrożenia w ciąży po trzydziestce Zespół Downa Zdarza się raz na 600 urodzeń. Cechą charakterystyczną jest upośledzenie umysłowe miernego lub dużego stopnia, niskie napięcie mięśniowe, wrodzone wady serca, zmienione rysy twarzy (mongolizm). Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem kobiety: - 25 lat- 1:1300 urodzeń - 30 lat- 1: 965 urodzeń - 35 lat- 1: 365 urodzeń - 40 lat- 1:109 urodzeń - 45 lat- 1: 32 urodzeń - 49 lat- 1: 12 urodzeń. Zespół Edwardsa Jest bardzo poważną nieprawidłowością występującą raz na 6 tys. urodzeń. U dzieci z Zespołem Edwardsa występują: małogłowie, upośledzenie umysłowe , schorzenia układu krwionośnego, moczowego i pokarmowego. Większość dzieci urodzonych z tą wadą umiera w ciągu pierwszego roku życia. Zespół Patau Występuje z częstotliwością raz na 5 tys. urodzeń. Dzieci urodzone z tym zespołem prezentują m.in.: upośledzenie umysłowe, małogłowie, rozszczep podniebienia, wargę zajęczą, uszkodzenia układu krwionośnego i pokarmowego. Większość umiera przed ukończeniem trzech lat. Nieprawidłowości chromosomów płciowych Występują 1 na 500 żywych urodzeń. Uważa się, że...
