zespół Downa przyczyny
fot. Adobe Stock

Zespół Downa – przyczyny, dziedziczenie i czynniki ryzyka

Przyczyną powstania zespołu Downa jest nadprogramowy chromosom lub dodatkowy jego fragment w 21. parze chromosomów. Jest to wada genetyczna powodująca szereg nieprawidłowości i objawów, które wpływają na rozwój dziecka i jego funkcjonowanie w życiu dorosłym.
Beata Turska
Konsultacja: prof. dr hab Alina T. Midro
zespół Downa przyczyny
fot. Adobe Stock
Zespół Downa – jego objawy po raz pierwszy opisał w XIX wieku angielski lekarz John Langon Down, który obserwował dziewięć osób, podobnych do siebie pod względem wyglądu i zachowania. Jak dotąd nie wiadomo, co powoduje tę wadę, natomiast objawy zespołu Downa są już dobrze poznane.

Spis treści:

Co to jest zespół Downa

Zespół Downa nie jest chorobą, a wrodzonym zespołem wad uwarunkowanych genetycznie, które powodują, że urodzone z nim dzieci odznaczają się charakterystycznym wyglądem i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. 
Redakcja poleca: SIDS, czyli zespół nagłej śmierci łóżeczkowej u niemowląt: jak zapobiegać?
SIDS to zespół nagłej śmierci łóżeczkowej, który dotyka niemowląt. Dzieci są pozornie zdrowe, ale pewnego dnia nie budzą się już ze snu. Jednak rodzice nie są bez szans! Można zmniejszyć ryzyko SIDS i skutecznie zapobiegać nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt. Sprawdź, co to za choroba, i które dzieci są szczególnie zagrożone SIDS.

Zespół Downa – objawy

U dzieci z zespołem Downa obserwuje się szereg cech fizycznych związanych z trisomią chromosomu 21. Należą do nich:
  • nietypowy kształt uszu (małe, nisko osadzone, czasami nie ma płatka ucha),
  • spłaszczona twarz i nos,
  • krótkie i szerokie dłonie,
  • krótsze piąte palce u dłoni,
  • mniejsza głowa przy urodzeniu,
  • skośnie i szeroko ustawione oczy,
  • białe plamki na tęczówce,
  • duża przerwa między paluchami a drugimi palcami stóp,
  • głębokie zmarszczki na skórze podeszew stóp,
  • niewielkie łukowate wygięte podniebienie,
  • duży pomarszczony język.

Poza widocznymi cechami fizycznymi dziecko z zespołem Downa może mieć także inne nieprawidłowości:
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • przepuklinę pępkową,
  • niedrożność jelit,
  • nieprawidłowo zbudowaną miednicę,
  • powiększoną okrężnicę (odcinek jelita grubego),
  • wrodzoną wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy),
  • jedno- lub obustronny brak jednego żebra,
  • wady wzroku (krótkowzroczność, zez),
  • niedoczynność tarczycy,
  • zaburzenia słuchu (niedosłuch).

Nie u wszystkich dzieci z zespołem Downa występują wszystkie te objawy. Jednak wszystkie maluchy z trisomią 21 chromosomu mają deficyty intelektualne (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego) i nie rozwijają się prawidłowo. Później siadają, wstają i zaczynają chodzić, z opóźnieniem zaczynają mówić, mogą mieć wady wymowy, które wynikają m.in. z obniżenia sprawności fizycznej i intelektualnej, z zaburzeń w rozwoju zmysłowym, z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, jak i z zaburzonego rozwoju społeczno-emocjonalnego.

Dziecko z zespołem Downa – przyczyny

Zespół Downa najczęściej powstaje, gdy podczas tworzenia się komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika) nie rozdziela się  21. para chromosomów. Można to sobie wyobrazić tak: do pary chromosomów  „przyczepia się’’ wówczas trzeci, nadliczbowy.

Bardzo prosto wyjaśnia to ta animacja:



Istnieją różne formy przyczyn kształtujących zespół Downa:
  • pełna trisomia 21, gdy wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
  • trisomia mozaikowa, gdy tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21.
  • trisomia translokacyjna, gdy dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem.
  • trisomia duplikacyjna, gdy dochodzi do podwojenia segmentu chromosomowego w obrębie pojedynczego chromosomu 21.

Zespół Downa – kto jest narażony

Nieliczni rodzice są nosicielami zmian chromosomowych, zwiększających prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zespół Downa. Ryzyko ocenia się po zbadaniu kariotypu.
Choć 80 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35. roku życia (bo właśnie one rodzą najczęściej), ryzyko jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki i wynosi:
  • w wieku lat 20 – 1:1668
  • w wieku lat 30 – 1:952
  • w wielu lat 40 – 1:106
  • w wieku lat 50 – 1:11
     
Obecnie uważa się, inaczej niż do niedawna, że także wiek ojca może wpływać na zwiększenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z zespołem Downa – im starszy ojciec, tym większe ryzyko powstania wady.

Czy zespół Downa jest dziedziczny

Tak, wtedy, gdy jedno lub dwoje rodziców ma zespół Downa. Jednak mężczyźni obarczeni trisomią 21 chromosomu mają poważne problemy z płodnością i bardzo rzadko zostają ojcami, więc dziedziczony zespół Downa zdarza się najczęściej, gdy obarczona nim jest matka.

Drugą, bardzo rzadką sytuacją, gdy zespół Downa może być dziedziczony, jest sytuacja, gdy jedno z rodziców ma translokację – choć sam jest zdrowy/zdrowa, wszystkie jego/jej komórki rozrodcze są nieprawidłowe. U takiej pary każda ciąża wiąże się z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa u dziecka.

Jeśli oboje rodzice mają prawidłową liczbę chromosomów, a ich pierwsze dziecko urodziło się z zespołem Downa, nie oznacza to, że i kolejne będzie obarczone tą wadą. Warto jednak w takiej sytuacji wykonać badania genetyczne, które wykluczą lub potwierdzą translokację w komórkach rozrodczych rodziców.

Częstość występowania zespołu Downa

Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:800 – 1:1000  przychodzących na świat dzieci (dane za WHO).
Występuje na całym świecie, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. To, że dziecko rodzi się z zespołem Downa, jest naturalnym zjawiskiem, efektem genetycznej ruletki.

Zespół Downa: jak rozwija się dziecko

Jak rozpoznaje się zespół Downa

  • Obecność dodatkowego chromosomu 21 można często rozpoznać już w I trymestrze ciąży dzięki badaniom prenatalnym.  
  • Po narodzinach zespół Downa sugerują cechy dziecka, m.in. charakterystyczne rysy twarzy
  • Ostateczną diagnozę stawia się po badaniu kariotypu, nazywanym także badaniem cytogenetycznym.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa nie jest stricte chorobą, lecz współwystępowaniem różnych schorzeń. Poszczególne schorzenia są leczone. Istnieje szereg możliwości złagodzenia objawów składających się na ten zespół. Informacje na ten temat można znaleźć m.in. w książce „Zespół Downa i medycyna’’ wydanej przez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej kochani’’. Zespołu Downa jako takiego nie da się wyleczyć.

Rozwój dziecka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa przechodzą przez te same stadia rozwoju, co wszystkie inne (np. raczkowanie, stanie, chodzenie itd). Są inne niż osoby bez dodatkowego chromosomu 21, dlatego tempo ich rozwoju także jest inne.
  • Mogą mieć trudności w sferze poznawczej (możliwe zaburzenia orientacji przestrzennej, osłabienie procesu zapamiętywania), prowadzące do różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej.
  • Rozwój dziecka z zespołem Downa zależy zarówno od programu genetycznego i rodzaju wad towarzyszących, jak i od wpływu czynników środowiskowych. Nie da się przewidzieć, jak będzie przebiegał, jednak można zrobić bardzo wiele, by dziecko maksymalnie wykorzystało swój potencjał i umiejętności. Konieczna jest bardzo wczesna, intensywna stymulacja i rehabilitacja dopasowane od potrzeb dziecka.
  • Część dzieci z zespołem Downa jest w stanie nauczyć się czytać, liczyć i rozwiązywać proste zadania. Są i takie, które potrafią o wiele więcej.
  • Niektóre radzą sobie w zwykłych szkołach, inne chodzą do szkół integracyjnych, jeszcze inne do specjalnych.
  • Większość ludzi z zespołem Downa przez całe życie wymaga pomocy. Jej zakres zależy od stopnia niepełnosprawności.
  • Osoby z zespołem Downa przeważnie są pogodne, empatyczne i ufne.
  • Ludzie z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak wszyscy inni: pragną  miłości, poczucia bezpieczeństwa i akceptacji.

Przeczytaj także:
Konsultacja: prof. dr hab Alina T. Midro

genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Oceń artykuł

Ocena 5 na 9 głosy

Zobacz także

Popularne tematy