zespół kociego krzyku CDS
fot. Adobe Stock

Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy, leczenie

Na zespół kociego krzyku choruje 1 na 15-50 tysięcy dzieci. Charakterystyczny płacz dziecka to nie jedyne objawy choroby. Należy do nich też specyficzny wygląd twarzy.
Ewa Janczak-Cwil
zespół kociego krzyku CDS
fot. Adobe Stock
Przyczyną zespołu kociego krzyku jest uszkodzenie zlokalizowane na piątym chromosomie, którego geny kodują produkcję białek niezbędnych do prawidłowego rozwoju mózgu. Choroba nosi też nazwę zespołu Lejeune'a lub cri du chat syndrome (dosłownie syndrom kociego krzyku). Jej skrótowa nazwa to CDS. Choroba nie jest dziedziczna.

Spis treści:

Objawy zespołu kociego krzyku

Poza płaczem, który brzmi jak miauczenie kota, dziecko dotknięte tą chorobą genetyczną ma okrągłą, asymetryczną twarz. Guzy czołowe są bardzo wydatne, nasada nosa spłaszczona, a oczy szeroko rozstawione. Głowa jest niewielka, podobnie żuchwa. Często zdarza się, że dziecko dotknięte tą mutacją rodzi się też z rozszczepem wargi. Niemowlę ma problemy ze ssaniem i poruszaniem się, cierpli na ślinotok i zaparcia.
Redakcja poleca: Gdy rodzi się chore dziecko...
Czasem ciąża przebiega bez niepokojących objawów, a mimo to na świat przychodzi chore dziecko. Jak dowiadują się o tym rodzice? Czy mogą liczyć na wsparcie?

Dodatkowe problemy zdrowotne

U dzieci z zespołem kociego krzyku mogą pojawić się także inne problemy zdrowotne. Należą do nich:
  • problemy z przybieraniem na wadze,
  • wiotkość mięśni,
  • nadmierna ruchomość stawów,
  • koślawość stawów,
  • płaskostopie,
  • problemy z jelitami i nerkami,
  • przepuklina pachwinowa,
  • wady serca,
  • niesprawność intelektualna,
  • niekontrolowane agresywne zachowanie.

Zobacz: Tak leczy się w Polsce serca dzieci

Większość dzieci z CDS nie mówi, ale porozumiewa się z otoczeniem za pomocą gestów i min (komunikacja niewerbalna).
Spora część dzieci ze względy na schorzenia towarzyszące umiera w ciągu pierwszych lat życia. Jednak te dzieciaki, które nie mają poważniejszych problemów, dzięki rehabilitacji mogą dożyć dorosłości i stać się w dużym stopniu samodzielne.

Diagnozowanie CDS

Potwierdzenie istnienia zespołu kociego krzyku następuje po wykonaniu badań genetycznych, zwanych badaniem kariotypu. Polegają one na analizie budowy (zawartości) chromosomów. Gdy stwierdza się bark części materiału genetycznego w krótszym ramieniu chromosomu piątego, można potwierdzić wstępną diagnozę CDS.

Przeczytaj także: Mukowiscydoza – przyczyny, objawy i leczenie

Leczenie zespołu kociego krzyku

Jak wszystkie choroby genetyczne, tak i ta jest nieuleczalna – nie można zlikwidować przyczyny problemu. Dlatego stosuje się leczenie mające na celu niwelować jej objawy. Wiele z towarzyszących chorobie problemów zdrowotnych udaje się zlikwidować zabiegami chirurgicznymi oraz odpowiednio prowadzoną rehabilitacją. Jej celem jest przede wszystkim nauczenie chorego podstawowych umiejętności: samodzielnego siadania, chodzenia i jedzenia.
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy