zespół Patau
fot. Adobe Stock

Zespół Patau: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Patau jest najcięższą postacią trisomii. Występuje u jednego dziecka na każde 10-12 tysięcy porodów. Dzieci urodzone z tą wadą cierpią na wiele poważnych wad.
Ewa Janczak-Cwil
zespół Patau
fot. Adobe Stock
Zespół Patau jest wadą genetyczną. Polega ona na tym, że dziecko ma trzy zamiast dwóch chromosomów w ich trzynastej parze. Defekt ten zaburza rozwój płodu, a pełen zestaw objawów widoczny jest po narodzinach. Najczęściej zarodki z zespołem Patau obumierają albo rodzą się martwe. Te dzieci, które urodzą się żywe (częściej są to dziewczynki), średnio przeżywają trzy lata.

Zespół Patau:

Zespół Patau – objawy

Urodzone żywe dzieci z zespołem Pataua najczęściej otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wynika to z obecności wielu wad, na które przy tej trisomii najwrażliwsze są: układ nerwowy i krążenia. U dzieci z tą wadą obserwuje się:
  • niską masę urodzeniową,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • mikrocefalię (małogłowie),
  • brak lub zniekształcony nos,
  • mikrooftalmię (małe gałki oczne),
  • anoftalmię (brak gałek ocznych),
  • hypoteloryzm (wąskie ustawienie oczu),
  • stopę suszkowatą (zgięta podeszwowo z odwróconymi łukami podłużnymi),
  • polidaktylię (dodatkowe palce),
  • przepuklinę pępowinową.

Badania dziecka mogą ponadto wykazać wady narządów wewnętrznych: serca, np. położenie po prawej stronie, przetrwały otwór Botala, wady przegród, niepełny podział mózgu na dwie półkule.

Dzieci z zespołem Patau są upośledzone umysłowo, ich rozwój nie przebiega prawidłowo, są także narażone na rozwój chorób nowotworowych.
Redakcja poleca: Domowe sposoby na komary: co robić, żeby komary nie gryzły?
Domowe sposoby na komary są prawie tak samo skuteczne, jak te chemiczne, za to o wiele zdrowsze dla nas i środowiska! Warto wypróbować naturalne środki na komary, takie jak: lawenda, wanilia, olejek cytrynowy i inne (równie skuteczne w walce z komarami) preparaty. Dzięki nim nie tylko odstraszysz insekty, lecz także wprowadzisz do domu piękne, aromatyczne zapachy! Sprawdź, czym odstraszyć komary.

Zespół Patatu – wykrywanie

Pierwsze sygnały o tym, że płód nie rozwija się prawidłowo i może mieć zespół Patau, obserwuje się podczas badań prenatalnych – USG z oceną przezierności karku, test PAPP-A. W sytuacji, gdy podejrzenie wady pojawi się po narodzinach, w celu postawienia diagnozy wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny.

Zespół Patau – ryzyko przy kolejnej ciąży

To, czy kolejna ciąża także będzie zagrożona tą trisomią, zależy od przyczyn, jakie leżały u podstaw powstania nieprawidłowości w pierwszej ciąży:
  • Jeśli trisomia jest wynikiem tzw. transolokacji Robertsonowskiej, prawdopodobnie jedno z rodziców jest jej nosicielem (bezobjawowe zmiany) i może wadę przekazać następnemu dziecku. Ryzyko to wynosi od kilku do 100 procent.
  • Jeżeli zespól Patau powstał w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu, ryzyko powstania wady w kolejnej ciąży jest niskie.
Powstawaniu trisomii – zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa – sprzyja starszy wiek matki.

Ryzyko ponownego powstania wady ocenia się na podstawie badań genetycznych rodziców i wieku matki – w przypadku każdej pary może być inne.

Zespół Patau – leczenie

Jak wszystkie trisomie, tak i zespół Pataua jest nieuleczalny. Dzieci z nim urodzone nie dożywają najczęściej wieku szkolnego. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapewnieniu dziecku możliwie największego komfortu.

Więcej o trisomiach:
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy