zespół Patau
fot. Adobe Stock

Zespół Patau: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Patau jest najcięższą postacią trisomii. Występuje u jednego dziecka na każde 10-12 tysięcy porodów. Dzieci urodzone z tą wadą cierpią na wiele poważnych wad.
Ewa Janczak-Cwil
zespół Patau
fot. Adobe Stock
Zespół Patau jest wadą genetyczną. Polega ona na tym, że dziecko ma trzy zamiast dwóch chromosomów w ich trzynastej parze. Defekt ten zaburza rozwój płodu, a pełen zestaw objawów widoczny jest po narodzinach. Najczęściej zarodki z zespołem Patau obumierają albo rodzą się martwe. Te dzieci, które urodzą się żywe (częściej są to dziewczynki), średnio przeżywają trzy lata.

Zespół Patau:

Zespół Patau – objawy

Urodzone żywe dzieci z zespołem Pataua najczęściej otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wynika to z obecności wielu wad, na które przy tej trisomii najwrażliwsze są: układ nerwowy i krążenia. U dzieci z tą wadą obserwuje się:
  • niską masę urodzeniową,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • mikrocefalię (małogłowie),
  • brak lub zniekształcony nos,
  • mikrooftalmię (małe gałki oczne),
  • anoftalmię (brak gałek ocznych),
  • hypoteloryzm (wąskie ustawienie oczu),
  • stopę suszkowatą (zgięta podeszwowo z odwróconymi łukami podłużnymi),
  • polidaktylię (dodatkowe palce),
  • przepuklinę pępowinową.

Badania dziecka mogą ponadto wykazać wady narządów wewnętrznych: serca, np. położenie po prawej stronie, przetrwały otwór Botala, wady przegród, niepełny podział mózgu na dwie półkule.

Dzieci z zespołem Patau są upośledzone umysłowo, ich rozwój nie przebiega prawidłowo, są także narażone na rozwój chorób nowotworowych.
Redakcja poleca: Jak zrobić ludziki z kasztanów –​ instrukcja WIDEO
Ludziki z kasztanów i żołędzi robią jesienią wszystkie dzieci. To nie tylko świetna twórcza zabawa, ale również doskonałe ćwiczenie na poprawę sprawności rączek. Prezentujemy krótki film, który zainspiruje do stworzenia nie tylko figurek ludzików, ale również różnych zwierzątek.

Zespół Patatu – wykrywanie

Pierwsze sygnały o tym, że płód nie rozwija się prawidłowo i może mieć zespół Patau, obserwuje się podczas badań prenatalnych – USG z oceną przezierności karku, test PAPP-A. W sytuacji, gdy podejrzenie wady pojawi się po narodzinach, w celu postawienia diagnozy wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny.

Zespół Patau – ryzyko przy kolejnej ciąży

To, czy kolejna ciąża także będzie zagrożona tą trisomią, zależy od przyczyn, jakie leżały u podstaw powstania nieprawidłowości w pierwszej ciąży:
  • Jeśli trisomia jest wynikiem tzw. transolokacji Robertsonowskiej, prawdopodobnie jedno z rodziców jest jej nosicielem (bezobjawowe zmiany) i może wadę przekazać następnemu dziecku. Ryzyko to wynosi od kilku do 100 procent.
  • Jeżeli zespól Patau powstał w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu, ryzyko powstania wady w kolejnej ciąży jest niskie.
Powstawaniu trisomii – zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa – sprzyja starszy wiek matki.

Ryzyko ponownego powstania wady ocenia się na podstawie badań genetycznych rodziców i wieku matki – w przypadku każdej pary może być inne.

Zespół Patau – leczenie

Jak wszystkie trisomie, tak i zespół Pataua jest nieuleczalny. Dzieci z nim urodzone nie dożywają najczęściej wieku szkolnego. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapewnieniu dziecku możliwie największego komfortu.

Więcej o trisomiach:
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy