zespół Williamsa
fot. Adobe Stock

Zespół Williamsa – dziecko elf: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) nazywany jest potocznie chorobą dzieci elfów ze względu na charakterystyczny wygląd osób dotkniętych tą chorobą genetyczną. Wynika ona z nieprawidłowości w obrębie chromosomu 7, które wywołują zespół wad wrodzonych.
Ewa Janczak-Cwil
zespół Williamsa
fot. Adobe Stock
Rozpoznanie zespołu Williamsa u dziecka ma najczęściej miejsce w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się poprzez badanie genetyczne. Choroba Williamsa nie jest związana z płcią – występuje z taką samą częstością zarówno wśród chłopców, jak i dziewczynek. Zwykle zespół Williamsa-Beurena występuje raz na 20-75 tysięcy urodzeń.

Spis treści:

Jak rozpoznać zespół Williamsa?

Choroba Williamsa, jedna z chorób genetycznych u dzieci i dorosłych, to zespół wad, które wpływają na wygląd, stan zdrowia i funkcjonowanie osoby nią dotkniętej. Zmiany w wyglądzie twarzy zaczynają być wyraźniej widoczne około 1-2 roku życia.

Dziecko z zespołem Williamsa-Beurena ma:
  • małą bródkę (żuchwę),
  • wydatną szczękę,
  • szerokie wydatne usta,
  • mały, zadarty i okrągły nos,
  • nieprawidłowo ukształtowane zęby,
  • wydatne kości policzkowe i obfitsze policzki.

Czasami obserwuje się też zmieniony kształt i nietypowe osadzenie uszu. Cechą wskazująca na to schorzenie może też być niebieska tęczówka z gwiaździstym wzorem. Dzieci z zespołem Williamsa wolniej rosną, mają też mniejszy obwód głowy.

Poniżej filmik nakręcony przez mamę, która urodziła córeczkę z zespołem Williamsa. Początkowo lekarze twierdzili, że dziewczynka jest zdrowa, później wykryto u niej wady związane z zespołem:


Każdy przypadek zespołu Williamsa może być inny i nie wszystkie wady muszą wystąpić u każdego chorego. Najczęściej diagnozowane są problemy kardiologiczne (w 80 proc. przypadków) oraz zmiany w układzie krążenia (w 93 proc. przypadków). Zespół Williamsa może być wykryty w czasie genetycznych badań prenatalnych.

Zespół Williamsa: inne objawy

Zespół Williamsa nie powoduje jedynie zmian w wyglądzie. Wpływa na wiele aspektów życia, gdyż wady mogą dotyczyć także:
  • układu krwionośnego (zwężenie aorty lub/i tętnic płucnych);
  • układu nerwowego (opóźniony rozwój motoryczny i intelektualny, nadwrażliwość na dźwięki, niepełnosprawność intelektualna);
  • układu moczowego (wodonercze, agenezja nerek, torbiele nerek, uchyłki pęcherza moczowego);
  • układu pokarmowego (uchyłkowość jelita, celiakia, nawracające biegunki;
  • układu hormonalnego (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hiperkalcemia, hiperkalciuria);
  • zaburzeń laryngologicznych (słuchu, połykania, nieprawidłowa budowa fałdów głosowych);
  • wzroku (nadwzroczność, zez u dziecka, skłonność do zaćmy).

U niemowląt i małych dzieci typowy jest brak apetytu, wolne przybieranie na wadze, częste bóle brzucha i biegunki, kolka, zaburzenia połykania, objawiające się częstszym krztuszeniem się, opóźniony rozwój mowy. Często obserwuje się też obniżone napięcie mięśniowe.

Ograniczenia intelektualne obejmują zaburzenia myślenia przyczynowo-skutkowego i abstrakcyjnego, ale dzieci z zespołem Williamsa mają na ogół dobrą pamięć – szybko uczą się nowych słów, wierszyków dla dzieci, choć nie zawsze rozumieją ich treść. Są też częściej niż zdrowi rówieśnicy wrażliwi na muzykę. Mają też łatwość w nawiązywaniu kontaktów, są ufni, ale często mają problemy z prawidłową komunikacją (prowadzeniem dialogu).

Najbardziej znane osoby z zespołem Williamsa to Gabrielle Marion-Rivard – kanadyjska aktorka i piosenkarka – oraz Jeremy Vest – występujący w serialu i filmie „How's Your News?”.

Zespół Williamsa: przyczyny

Zespół Williamsa spowodowany jest tzw. mikrodelecją, czyli utratą od 26 do 28 genów w obrębie jednego z pary chromosomów 7. Brak tych genów niesie ze sobą szereg konsekwencji. Należy do nich zaburzenie produkcji elastyny – białka będącego ważnym składnikiem tkanki łącznej, która buduje m.in. ściany większych naczyń krwionośnych, więzadła, ścięgna i fałdy głosowe. Brak kompletu genów wpływa nie tylko na zaburzenia w rozwoju, ale i budowę niektórych narządów.

Wypadnięcie genów jest przypadkowe i dochodzi do niego podczas podziału mejotycznego, czyli w momencie powstawania materiału genetycznego, który znajduje się w plemniku lub komórce jajowej.

To, że jedno dziecko urodziło się z zespołem Williamsa, nie musi oznaczać, że i kolejne dziecko okaże się obciążone tą wadą. Czasami rzeczywiście jeden z rodziców ma tzw. mozaikowość, czyli nieprawidłowości w obrębie genów, które mogą być przenoszone na dzieci, ale są to rzadkie przypadki. Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Wiliamsa-Beurena u rodzica cierpiącego na tę chorobę wynosi 50 proc.

Leczenie zespołu Williamsa

Leczenie źródła problemu, czyli zlikwidowanie mikrodelecji, nie jest możliwe. Terapia polega więc na leczeniu lub łagodzeniu występujących u dziecka jednostek chorobowych spowodowanych zespołem Williamsa i ma na celu poprawę jakości życia. Dziecko z tą wadą musi być pod opieką specjalistów: kardiologa, gastroenterologa, urologa, laryngologa, stomatologa i ortodonty, neurologa i endokrynologa, ortopedy, dietetyka.

Zespół Williamsa: jak długo żyją dzieci-elfy?

Zespół Williamsa nie jest tak ciężką wadą jak inne poważne wrodzone wady genetyczne (np. zespół Edwardsa czy Pataua). Z obserwacji wynika, że dzieci-elfy żyją od 10 do 20 lat krócej od zdrowych rówieśników. Wszystko jednak zależy od tego, jaki zespół wad został zdiagnozowany u konkretnego dziecka. Najczęstszą przyczyną szybszego zgonu osób z zespołem Williamsa są choroby układu krążenia.
 

Źródło: Justyna Kackieło-Tomulewicz, Klaudia Kurowska, Łukasz Magnuszewski Child with Williams Syndrome – Diagnosis, Therapy, Prognosis. Case Study of a 3-Year-Old Child, Logopedia, ISSN 0459-6935, 2019

Sprawdź też:

Redakcja poleca: Czy wody płodowe mogą odejść bez skurczów, wyjaśnia ginekolog [WIDEO]
Odejście wód płodowych przed pojawieniem się skurczów porodowych to jeszcze nic niepokojącego. Gdy wody płodowe odejdą, warto jednak się pospieszyć i jechać do szpitala, nawet jeśli skurcze wciąż nie występują. Dlaczego to ważne − tłumaczy ginekolog.
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy