Badania prenatalne
Badania prenatalne pozwalają wykryć choroby dziecka jeszcze w łonie mamy. Dzięki tak wczesnej diagnozie, lekarze mogą czasami leczyć maluszki jeszcze przed narodzinami. Na czym polegają te badania?
- Łucja Tolak/ "Będę mamą"
Właściwie każde badanie mające ocenić stan zdrowia dziecka, gdy jest ono jeszcze w brzuchu mamy, można nazwać prenatalnym, czyli robionym przed urodzeniem. Niestety, wiele osób błędnie kojarzy je z inwazyjnymi procedurami grożącymi poronieniem. A jest naprawdę inaczej...
Bezcenna ultrasonografia
Do podstawowych badań prenatalnych należy USG. Pierwsze powinno zostać wykonane w 11.–14. tygodniu ciąży. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem. Lekarz przesuwa po brzuchu kobiety specjalną głowicę, ogląda i mierzy maluszka. Patrzy, jak zbudowane są niektóre narządy (sprawdza np. kość nosową, szerokość fałdu karkowego, ocenia kształt główki). Dzięki temu może stwierdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Jeżeli coś lekarza zaniepokoi, zleca wykonanie dodatkowych analiz. Przyszłej mamie pobiera się krew. W specjalistycznym laboratorium bada się współczynniki krwi (poziomy określonych markerów biochemicznych) – pozwala to ocenić, czy dziecku zagraża wada genetyczna. Jednym z bardziej znanych badań tego typu jest test PAPP-A. Zleca go lekarz, ale można też zrobić go na własną rękę (wtedy sporo to kosztuje, około 400 zł).
Potwierdzić diagnozę
Jeśli test PAPP-A daje podejrzenie wady genetycznej, dla potwierdzenia diagnozy zleca się amniopunkcję genetyczną (15.–18. tydzień ciąży). To już bardziej inwazyjne badanie. Lekarz wkłuwa igłę w brzuch kobiety i pobiera próbkę wód płodowych. Wszystkie swoje ruchy monitoruje za pomocą USG. Wkłucie następuje w bezpiecznym miejscu, jak najdalej od dzidziusia. Przy tym badaniu istnieje niewielkie ryzyko powikłań i nigdy nie wykonuje się go bez potrzeby. W wodach płodowych są komórki płodu z naskórka, płuc oraz przewodu pokarmowego. W laboratorium można sprawdzić, czy – genetycznie – wszystko jest z nimi w porządku. Czasem w celu wykrycia wad genetycznych wykonuje się biopsję trofoblastu (pobranie do analizy próbki tkanki łożyska) albo kordocentezę (pobranie krwi z naczyń pępowinowych). Niestety, wady genetyczne są nieuleczalne. Można natomiast leczyć schorzenia, jakie niektórym z nich towarzyszą, np. pewne wady serca w przypadku zespołu Downa.
A może... operacja?
W bardziej zaawansowanej ciąży można robić wyżej opisane badania inwazyjne (amniopunkcja, kordocenteza), żeby diagnozować inne, niegenetyczne już, choroby dziecka w łonie mamy, np. małowodzie, konflikt serologiczny, toksoplazmozę. Wiele z tych schorzeń można również od razu zacząć leczyć. Maleństwu podaje się leki poprzez naczynia pępowinowe. Czasami robi się także operację na otwartej macicy. Nie kroi się w tym celu brzucha mamy, ale dostaje do malca poprzez brzuch kobiety za pomocą specjalnego narzędzia wprowadzanego przez niewielkie nakłucie (endoskopowo). W ten sposób można np. leczyć wady układu moczowego lub wodogłowie. Zabiegi te wykonywane są zarówno na Zachodzie, jak i w Polsce. Wykonywane są jednak bardzo rzadko. To poważne operacje brzuszne. [CMS_PAGE_BREAK]
Bez bólu, bez blizny?
Wodogłowie polega na nadmiernym gromadzeniu się płynu mózgowo-rdzeniowego w główce dziecka. Płyn uciska wtedy mózg. Objawem, poza powiększeniem głowy, mogą być niedowłady kończyn, niedorozwój umysłowy. Aby temu zapobiec, lekarze umieszczają w głowie nienarodzonego malca specjalną zastawkę, która odprowadza nadmiar płynu. Dzięki temu zabiegowi dziecko może rozwijać się normalnie. Do operacji zawsze znieczula się tylko mamę i czeka, aż lek przeniknie do organizmu malucha. Co ciekawe, po zabiegach prenatalnych maleństwu czasami nie zostają blizny! Jest to zasługa tzw. komórek macierzystych, które działają w organizmie nienarodzonego dziecka. Potrafią przekształcać się w dowolne komórki tkanek i narządów tworzących ludzki organizm. To one naprawiają blizny tak, że po urodzeniu może nie być śladu po zabiegu!
Zdaniem lekarza
Diagnostyka prenatalna stała się elementem, którego podczas prowadzenia ciąży nie można pominąć. Zadaniem lekarza jest uświadomienie przyszłej mamie znaczenia tych badań. Rolą pacjentki – dopilnowanie właściwego okresu ich wykonania. Badania te są też używane w przypadku wielu chorób wikłających ciążę. To wielkie osiągnięcie medycyny zwiększające szansę na urodzenie zdrowego dziecka.
Co jest prawdą, a co mitem
Czasami można usłyszeć opinię, że badania prenatalne są jedynie zachętą do aborcji albo grożą poronieniem. Jak jest w rzeczywistości? - Większość badań nie jest zagrożeniem dla mamy ani dziecka. Podstawowe badanie to przecież poczciwa ultrasonografia, czyli USG. Dopiero gdy zaistnieje podejrzenie choroby albo wady genetycznej, można sprawdzać dalej i czasem potrzebne są tzw. badania inwazyjne (np. pobranie próbki wód płodowych). Ale również wtedy ryzyko poronienia wynosi mniej niż 1 proc. - Wady płodu wykrywa się po to, aby próbować je leczyć. Dla przyszłych rodziców, którym poprzednio dzieci zmarły krótko po porodzie wskutek wad rozwojowych, badania prenatalne są ogromną nadzieją. Nadzieją na wczesne zdiagnozowanie schorzenia i szansą na jego leczenie, a nie sposobem, aby zyskać uzasadnienie dla aborcji. Rodzice chcą, żeby lekarze zrobili wszystko, co jest w ich mocy, żeby ich kolejne dziecko uratować.