Badania prenatalne
Fotolia
Zdrowie w ciąży

Badania prenatalne z krwi: NIFTY, Sanco i inne badania NIPT

Testy prenatalne z krwi są nieinwazyjne i bezpieczne dla matki i płodu. Badania NIPT (Sanco, NIFTY Pro, Panorama i in.) to prenatalne badania wolnego płodowego DNA z krwi matki. Ich skuteczność to ponad 99%. Są płatne i wykonywane od 10 tygodnia ciąży.

Badania prenatalne z krwi matki noszą wspólną nazwę NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Są to nieinwazyjne testy prenatalne, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka niektórych zaburzeń genetycznych i chromosomowych. Badanie, np. NIFTY Pro, Sanco, Harmony, Veracity, polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej i ocenie zawartego w niej DNA płodu. Analiza wolnego pozakomórkowego płodowego DNA jest bezpieczna, a wiarygodność wyników ocenia się na 97-99 proc.
Co powinnaś wiedzieć o badaniach prenatalnych z krwi:
1. Na czym polega test NIPT
2. Kiedy zrobić badanie prenatalne z krwi
3. Co wykrywa test NIPT
4. Jak dokładny jest wynik
5. Jak interpretować wyniki
6. Porównanie testów Sanco, Harmony, Panorama, NIFTY Pro, VERACITY, NeoBona
7. Ile kosztuje badanie NIPT
8. NIFTY Pro a NIFTY
9. Test PAPP-a

Jak wygląda badanie prenatalne z krwi?

Próbkę krwi matki można pobrać o każdej porze dnia. Nie trzeba być na czczo. Krew pobiera się z żyły, tak jak podczas innych standardowych badań krwi w ciąży. Następnie w laboratorium analizowane jest DNA płodu. Jest to możliwe dzięki temu, że w krwi matki znajdują się fragmenty DNA z kosmówki płodowej.  To pozwala ocenić z dużym prawdopodobieństwem  ryzyko wystąpienia u dziecka m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

badania NIPT: SANCO, NIFTY, PANORAMA i inne
Elena Grikurova-Wojnowska/mamotoja.pl
Ważne! Badanie NIPT nie zastępuje badania przesiewowego I trymestru (USG + test podwójny), które jest zalecane u każdej kobiety w ciąży.

W którym tygodniu ciąż zrobić badanie prenatalne z krwi?

Badanie najlepiej wykonać między 10-15 tygodniem ciąży. Dr n. med. Marzena Jurczak-Czaplicka, ginekolog położnik z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wyjaśnia, że NIPT jest rozwiązaniem dla kobiet, u których test złożony (USG + test PAPP-A) wskazuje na pośrednie ryzyko nieprawidłowości genetycznych, a które nie chcą one od razu wykonywać diagnostyki inwazyjnej. – Test ten nie stawia diagnozy, jest tylko badaniem przesiewowym. Ma wysoką czułość (99 proc.), zwłaszcza jeśli chodzi o ryzyko zespołu Downa (trisomii chromosomu 21). Nie będzie jednak przydatny u kobiet po przeszczepie szpiku i narządów oraz u tych, którym przetaczano krew w ciągu 6. miesięcy przed zapłodnieniem – wyjaśnia ekspertka.

Wskazania do badań prenatalnych z krwi:

  • wiek powyżej 35 lat, 
  • podejrzenie wystąpienia trisomii w związku z nieprawidłowymi wynikami USG płodu lub testu PAPPA, testu podwójnego itp., 
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z pełną trisomią chromosomu 21,18 lub 13, 
  • ciąża po zapłodnieniu in vitro lub u biorcy komórki jajowej, 
  • przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych (np. łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV). 
Ważne: Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka badanie NIPT/NIPS należy zaproponować kobiecie w ciąży, u której ryzyko trisomii oszacowane na podstawie badania przesiewowego I trymestru mieści się w granicach 1:100—1:1000.

Co wykrywają testy NIPT?

Przesiewowe badania pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki pozwalają określić ryzyko wystąpienia u dziecka: 

  • trisomii 21 (zespół Downa),  
  • trisomii 18 (zespół Edwardsa), 
  • trisomii 13 (zespół Patau). 


Testy prenatalne z krwi matki pomagają określić również m.in.:

  • nieprawidłowości chromosomów płci, 
  • nieprawidłową liczbę chromosomów,
  • zespoły mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu),
  • chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu),
  • płeć dziecka. 
Ważne! Nieprawidłowe wyniki badania prenatalnego z krwi należy potwierdzić inwazyjnym badaniem prenatalnym, np. amniopunkcją.

Dokładność badań prenatalnych z krwi

Skuteczność testu NIPT określa się na ponad 99,5 proc., podobnie jak skuteczność amniopunkcji czy biopsji kosmówki. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych nie ma tu jednak żadnego ryzyka uszkodzenia płodu czy poronienia. Na wynik czeka się od 5 dni do kilku tygodni, w zależności od rodzaju badania.

Uwaga! Jeśli wynik badania prenatalnego z krwi jest nieprawidłowy, wskazana jest konsultacja z perinatologiem lub genetykiem klinicznym oraz wykonanie amniopunkcji.

Wyniki testu prenatalnego z krwi

Jak interpretować wyniki testu NIFTY Pro, SANCO, Harmony, Panoramy i innych badań NIPT? Możesz otrzymać:

  • wynik prawidłowy - małe ryzyko nieprawidłowości,
  • wynik nieprawidłowy - duże ryzyko (wskazanie do amniopunkcji),
  • wynik nieinformacyjny - brak wyniku (w próbce było za mało płodowego DNA do przeprowadzenia analizy).


– Jeżeli wynik testu NIPT jest nieprawidłowy – mówi dr Jurczak-Czaplicka – należy potwierdzić go oceną kariotypu płodu w badaniu inwazyjnym. Zdaniem lekarki dużą zaletą NIPT jest uzyskanie wyniku we wczesnej ciąży bez ryzyka dla płodu. Natomiast jego wadą jest stosunkowo wysoka cena.

SANCO, Harmony, Panorama, NIFTY Pro i in. - porównanie

Zamiast NIFTY przyszła mama może wykonać w Polsce inne testy pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki:

  • Sanco
  • Harmony 
  • Panorama 
  • Veracity 
  • neoBona

Czym różnią się między sobą badania prenatalne z krwi?

Na pierwszy rzut oka może wydawać się, że - poza ceną - różnic nie ma lub są niewielkie. Jednak oprócz podstawowych badań w kierunku trisomii 12, 13 i 18 czy niektórych mikrodelecji, poniższe testy mogą również wykrywać bardziej złożone nieprawidłowości. Dlatego wybierając test prenatalny z krwi, upewnij się, czy sprawdza ten rodzaj wad, o które ci chodzi. Szczegółowych informacji udzieli ci lekarz kierujący lub laboratorium.
 

Badanie Panorama NIFTY pro Harmony VERACITY neoBona SANCO
cena 2400-2650 zł 2397 zł ok. 2400 zł od ok. 2100 zł 1700-3000 zł 2300-2750 zł    
kiedy od 9 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c. od 10 t.c.    
skuteczność >99% > 99% >99% >99% >99% >99%    
Trisomie 21, 13, 18 tak tak tak tak tak tak    
mikrodelecje tak tak - tak tak tak    
płeć dziecka tak tak tak tak tak tak    
nieprawidłowa liczba
chromosomów płci
tak tak tak tak tak tak    
czas oczekiwania
na wynik
14 dni do 10 dni 9-12 dni 14 dni 14 dni 6-14 dni    

 

Cena badania NIPT

Koszt testu jest zdecydowanie jego największą wadą. Ceny testów NIPT zaczynają się od ok. 1700 zł. Badania prenatalne z krwi nie są refundowane, nawet jeśli masz medyczne wskazania do  ich wykonania. NFZ refunduje jedynie tradycyjne badania prenatalne.

Test NIFTY Pro a NIFTY

NIFTY to jedno z bardziej znanych przesiewowych badań pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Od 2018 roku w Polsce wykonuje się jego ulepszoną wersję NIFTY Pro. Pozwala wykryć 94 różne choroby, objęte jest też ubezpieczeniem wyniku, które obejmuje np. refundację badań diagnostycznych przy wyniku pozytywnym oraz odszkodowanie, jeśli pacjentka otrzyma wynik fałszywie negatywny.

Test PAPP-a

To znane badanie prenatalne, na które składa się USG i badanie z krwi, nie jest typowym testem NIPT. Jego skuteczność jest dużo mniejsza od testów NIFTY Pro, Sanco i innych NIPT i wynosi od 60-80 proc. W krwi matki bada się nie DNA, a poziom białka PAPP-A i wolną podjednostkę beta hCG. Test PAPP-a jest refundowany przez NFZ, jeśli ciężarna ma wskazania do tego badania.

Zobacz też:

6 ciąż na 100 ma wady - czy każda jest groźna? Jak bardzo? [WIDEO]

badania prenatalne
Fotolia.pl
Zdrowie w ciąży
Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je zrobić?
Badania prenatalne wykonuje się, żeby wykryć wady genetyczne płodu i ocenić stan jego zdrowia. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Niektóre badania genetyczne są refundowane przez NFZ, ale nie wszystkie. Sprawdź, na czym polegają badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, test NIFTY czy test potrójny.

Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne                      Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny  kordocenteza Test poczwórny   Test NIFTY   Test HARMONY   Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania...

Monika Mrozowska, przepisy Moniki Mrozowskiej, gotuj z Moniką Mrozowską
Sebastian Jaworski
Dieta w ciąży
Monika Mrozowska o diecie dla kobiet w ciąży
Monika Mrozowska radzi, co powinna jeść przyszła mama, aby jej dieta była zróżnicowana i bogata w niezbędne w witaminy i składniki odżywcze.

Oczekiwanie na dziecko to wyjątkowy czas, kiedy warto zwrócić uwagę na to co jemy. Dieta przyszłej mamy powinna być bogata w cenne witaminy i składniki odżywcze: kwas foliowy , żelazo , magnez. Monika Mrozowska znana ze zdrowego stylu życia postanowiła podzielić się swoją wiedzą o zdrowym odżywianiu i zachęcić przyszłe mamy do przygotowywania wartościowych, smacznych, a jednocześnie ekspresowych posiłków. W specjalnym cyklu "Gotuj z Moniką Mrozowską" na babyonline.pl aktorka będzie krok po kroku przygotowywać smaczne i zdrowe potrawy dla przyszłej mamy . Znajdziecie tu przepisy na szybkie zupy, chłodniki, pasty do pieczywa i wiele innych ciekawych potraw. Monika Mrozowska rodzi, co powinna jeść przyszła mama:

13 tydzień ciąży, usg w ciąży, film z usg, rozwój płodu
Przebieg ciąży
13. tydzień ciąży - film z USG
Jak wygląda dziecko w 13. tygodniu ciąży? Zobacz, co widać podczas badania USG 2D i 4D.
Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
cytaty na urodziny
Cytaty i przysłowia
Mądre i piękne cytaty na urodziny –​ 22 sentencje urodzinowe
Joanna Biegaj
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile wypada dać na chrzciny w 2022 roku? – kwoty dla rodziny, chrzestnych i gości
Luiza Słuszniak
gdzie nad morze z dzieckiem
new badge ranking small
Niemowlę
Gdzie nad morze z dzieckiem? TOP 10 sprawdzonych miejsc dla rodzin z maluchami
Hanna Szczesiak
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki (urlop na dziecko) – wszystko, co trzeba wiedzieć o nowym urlopie
Joanna Biegaj
pesel po 2000
Prawo i finanse
PESEL po 2000 - zasady jego ustalania
Agnieszka Majchrzak
hiszpańskie imiona
Imiona
Najczęściej nadawane hiszpańskie imiona - ich znaczenie oraz polskie odpowiedniki
Joanna Biegaj
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
przedmioty w 4 klasie
Aktualności
Jakie są przedmioty w 4 klasie szkoły podstawowej w roku szkolnym 2022/2023? [LISTA]
Ewa Janczak-Cwil
300 plus
Prawo i finanse
300 plus 2022 – dla kogo, kiedy składać wniosek?
Małgorzata Wódz
na komary dla niemowląt
Zdrowie
Co na komary dla niemowląt: co wolno stosować, czego unikać?
Ewa Janczak-Cwil
urwany kleszcz
Zdrowie
Urwany kleszcz: czy usuwać główkę kleszcza, gdy dojdzie do jej oderwania?
Ewa Janczak-Cwil
Bon turystyczn atrakcje dla dzieci
Czas wolny
Bon turystyczny – atrakcje dla dzieci, za które można płacić bonem
Ewa Janczak-Cwil
300 plus dla zerówki 2021
Aktualności
300 plus dla zerówki w 2022 roku – czy Dobry Start obejmuje sześciolatki?
Joanna Biegaj
rekrutacja do liceum
Wychowanie
Jak wygląda rekrutacja do liceum 2022/2023? Jak dostać się do dobrego liceum?
Joanna Biegaj