
Badania prenatalne z krwi matki noszą wspólną nazwę NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Są to nieinwazyjne testy prenatalne, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka niektórych zaburzeń genetycznych i chromosomowych. Badanie, np. NIFTY Pro, Sanco, Harmony, Veracity, polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej i ocenie zawartego w niej DNA płodu. Analiza wolnego pozakomórkowego płodowego DNA jest bezpieczna, a wiarygodność wyników ocenia się na 97-99 proc.
Co powinnaś wiedzieć o badaniach prenatalnych z krwi:
1. Na czym polega test NIPT
2. Kiedy zrobić badanie prenatalne z krwi
3. Co wykrywa test NIPT
4. Jak dokładny jest wynik
5. Jak interpretować wyniki
6. Porównanie testów Sanco, Harmony, Panorama, NIFTY Pro, VERACITY, NeoBona
7. Ile kosztuje badanie NIPT
8. NIFTY Pro a NIFTY
9. Test PAPP-a
Jak wygląda badanie prenatalne z krwi?
Próbkę krwi matki można pobrać o każdej porze dnia. Nie trzeba być na czczo. Krew pobiera się z żyły, tak jak podczas innych standardowych badań krwi w ciąży. Następnie w laboratorium analizowane jest DNA płodu. Jest to możliwe dzięki temu, że w krwi matki znajdują się fragmenty DNA z kosmówki płodowej. To pozwala ocenić z dużym prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia u dziecka m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

W którym tygodniu ciąż zrobić badanie prenatalne z krwi?
Badanie najlepiej wykonać między 10-15 tygodniem ciąży. Dr n. med. Marzena Jurczak-Czaplicka, ginekolog położnik z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wyjaśnia, że NIPT jest rozwiązaniem dla kobiet, u których test złożony (USG + test PAPP-A) wskazuje na pośrednie ryzyko nieprawidłowości genetycznych, a które nie chcą one od razu wykonywać diagnostyki inwazyjnej. – Test ten nie stawia diagnozy, jest tylko badaniem przesiewowym. Ma wysoką czułość (99 proc.), zwłaszcza jeśli chodzi o ryzyko zespołu Downa (trisomii chromosomu 21). Nie będzie jednak przydatny u kobiet po przeszczepie szpiku i narządów oraz u tych, którym przetaczano krew w ciągu 6. miesięcy przed zapłodnieniem – wyjaśnia ekspertka.
Wskazania do badań prenatalnych z krwi:
- wiek powyżej 35 lat,
- podejrzenie wystąpienia trisomii w związku z nieprawidłowymi wynikami USG płodu lub testu PAPPA, testu podwójnego itp.,
- wcześniejsze urodzenie dziecka z pełną trisomią chromosomu 21,18 lub 13,
- ciąża po zapłodnieniu in vitro lub u biorcy komórki jajowej,
- przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych (np. łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV).
Co wykrywają testy NIPT?
Przesiewowe badania pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki pozwalają określić ryzyko wystąpienia u dziecka:
- trisomii 21 (zespół Downa),
- trisomii 18 (zespół Edwardsa),
- trisomii 13 (zespół Patau).
Testy prenatalne z krwi matki pomagają określić również m.in.:
- nieprawidłowości chromosomów płci,
- nieprawidłową liczbę chromosomów,
- zespoły mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu),
- chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu),
- płeć dziecka.
Dokładność badań prenatalnych z krwi
Skuteczność testu NIPT określa się na ponad 99,5 proc., podobnie jak skuteczność amniopunkcji czy biopsji kosmówki. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych nie ma tu jednak żadnego ryzyka uszkodzenia płodu czy poronienia. Na wynik czeka się od 5 dni do kilku tygodni, w zależności od rodzaju badania.
Wyniki testu prenatalnego z krwi
Jak interpretować wyniki testu NIFTY Pro, SANCO, Harmony, Panoramy i innych badań NIPT? Możesz otrzymać:
- wynik prawidłowy - małe ryzyko nieprawidłowości,
- wynik nieprawidłowy - duże ryzyko (wskazanie do amniopunkcji),
- wynik nieinformacyjny - brak wyniku (w próbce było za mało płodowego DNA do przeprowadzenia analizy).
– Jeżeli wynik testu NIPT jest nieprawidłowy – mówi dr Jurczak-Czaplicka – należy potwierdzić go oceną kariotypu płodu w badaniu inwazyjnym. Zdaniem lekarki dużą zaletą NIPT jest uzyskanie wyniku we wczesnej ciąży bez ryzyka dla płodu. Natomiast jego wadą jest stosunkowo wysoka cena.
SANCO, Harmony, Panorama, NIFTY Pro i in. - porównanie
Zamiast NIFTY przyszła mama może wykonać w Polsce inne testy pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki:
- Sanco
- Harmony
- Panorama
- Veracity
- neoBona
Czym różnią się między sobą badania prenatalne z krwi?
Na pierwszy rzut oka może wydawać się, że - poza ceną - różnic nie ma lub są niewielkie. Jednak oprócz podstawowych badań w kierunku trisomii 12, 13 i 18 czy niektórych mikrodelecji, poniższe testy mogą również wykrywać bardziej złożone nieprawidłowości. Dlatego wybierając test prenatalny z krwi, upewnij się, czy sprawdza ten rodzaj wad, o które ci chodzi. Szczegółowych informacji udzieli ci lekarz kierujący lub laboratorium.
Badanie | Panorama | NIFTY pro | Harmony | VERACITY | neoBona | SANCO | ||
cena | 2400-2650 zł | 2397 zł | ok. 2400 zł | od ok. 2100 zł | 1700-3000 zł | 2300-2750 zł | ||
kiedy | od 9 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | ||
skuteczność | >99% | > 99% | >99% | >99% | >99% | >99% | ||
Trisomie 21, 13, 18 | tak | tak | tak | tak | tak | tak | ||
mikrodelecje | tak | tak | - | tak | tak | tak | ||
płeć dziecka | tak | tak | tak | tak | tak | tak | ||
nieprawidłowa liczba chromosomów płci |
tak | tak | tak | tak | tak | tak | ||
czas oczekiwania na wynik |
14 dni | do 10 dni | 9-12 dni | 14 dni | 14 dni | 6-14 dni |
Cena badania NIPT
Koszt testu jest zdecydowanie jego największą wadą. Ceny testów NIPT zaczynają się od ok. 1700 zł. Badania prenatalne z krwi nie są refundowane, nawet jeśli masz medyczne wskazania do ich wykonania. NFZ refunduje jedynie tradycyjne badania prenatalne.
Test NIFTY Pro a NIFTY
NIFTY to jedno z bardziej znanych przesiewowych badań pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Od 2018 roku w Polsce wykonuje się jego ulepszoną wersję NIFTY Pro. Pozwala wykryć 94 różne choroby, objęte jest też ubezpieczeniem wyniku, które obejmuje np. refundację badań diagnostycznych przy wyniku pozytywnym oraz odszkodowanie, jeśli pacjentka otrzyma wynik fałszywie negatywny.
Test PAPP-a
To znane badanie prenatalne, na które składa się USG i badanie z krwi, nie jest typowym testem NIPT. Jego skuteczność jest dużo mniejsza od testów NIFTY Pro, Sanco i innych NIPT i wynosi od 60-80 proc. W krwi matki bada się nie DNA, a poziom białka PAPP-A i wolną podjednostkę beta hCG. Test PAPP-a jest refundowany przez NFZ, jeśli ciężarna ma wskazania do tego badania.
Zobacz też: