Badania prenatalne z krwi matki noszą wspólną nazwę NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Są to nieinwazyjne testy prenatalne, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka niektórych zaburzeń genetycznych i chromosomowych. Badanie, np. NIFTY Pro, Sanco, Harmony, Veracity, polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej i ocenie zawartego w niej DNA płodu. Analiza wolnego pozakomórkowego płodowego DNA jest bezpieczna, a wiarygodność wyników ocenia się na 97-99 proc.
Co powinnaś wiedzieć o badaniach prenatalnych z krwi:
1. Na czym polega test NIPT
2. Kiedy zrobić badanie prenatalne z krwi
3. Co wykrywa test NIPT
4. Jak dokładny jest wynik
5. Jak interpretować wyniki
6. Porównanie testów Sanco, Harmony, Panorama, NIFTY Pro, VERACITY, NeoBona
7. Ile kosztuje badanie NIPT
8. NIFTY Pro a NIFTY
9. Test PAPP-a
Próbkę krwi matki można pobrać o każdej porze dnia. Nie trzeba być na czczo. Krew pobiera się z żyły, tak jak podczas innych standardowych badań krwi w ciąży. Następnie w laboratorium analizowane jest DNA płodu. Jest to możliwe dzięki temu, że w krwi matki znajdują się fragmenty DNA z kosmówki płodowej. To pozwala ocenić z dużym prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia u dziecka m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.
Badanie najlepiej wykonać między 10-15 tygodniem ciąży. Dr n. med. Marzena Jurczak-Czaplicka, ginekolog położnik z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wyjaśnia, że NIPT jest rozwiązaniem dla kobiet, u których test złożony (USG + test PAPP-A) wskazuje na pośrednie ryzyko nieprawidłowości genetycznych, a które nie chcą one od razu wykonywać diagnostyki inwazyjnej. – Test ten nie stawia diagnozy, jest tylko badaniem przesiewowym. Ma wysoką czułość (99 proc.), zwłaszcza jeśli chodzi o ryzyko zespołu Downa (trisomii chromosomu 21). Nie będzie jednak przydatny u kobiet po przeszczepie szpiku i narządów oraz u tych, którym przetaczano krew w ciągu 6. miesięcy przed zapłodnieniem – wyjaśnia ekspertka.
Przesiewowe badania pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki pozwalają określić ryzyko wystąpienia u dziecka:
Testy prenatalne z krwi matki pomagają określić również m.in.:
Skuteczność testu NIPT określa się na ponad 99,5 proc., podobnie jak skuteczność amniopunkcji czy biopsji kosmówki. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych nie ma tu jednak żadnego ryzyka uszkodzenia płodu czy poronienia. Na wynik czeka się od 5 dni do kilku tygodni, w zależności od rodzaju badania.
Jak interpretować wyniki testu NIFTY Pro, SANCO, Harmony, Panoramy i innych badań NIPT? Możesz otrzymać:
– Jeżeli wynik testu NIPT jest nieprawidłowy – mówi dr Jurczak-Czaplicka – należy potwierdzić go oceną kariotypu płodu w badaniu inwazyjnym. Zdaniem lekarki dużą zaletą NIPT jest uzyskanie wyniku we wczesnej ciąży bez ryzyka dla płodu. Natomiast jego wadą jest stosunkowo wysoka cena.
Zamiast NIFTY przyszła mama może wykonać w Polsce inne testy pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki:
Na pierwszy rzut oka może wydawać się, że - poza ceną - różnic nie ma lub są niewielkie. Jednak oprócz podstawowych badań w kierunku trisomii 12, 13 i 18 czy niektórych mikrodelecji, poniższe testy mogą również wykrywać bardziej złożone nieprawidłowości. Dlatego wybierając test prenatalny z krwi, upewnij się, czy sprawdza ten rodzaj wad, o które ci chodzi. Szczegółowych informacji udzieli ci lekarz kierujący lub laboratorium.
| Badanie | Panorama | NIFTY pro | Harmony | VERACITY | neoBona | SANCO | ||
| cena | 2400-2650 zł | 2397 zł | ok. 2400 zł | od ok. 2100 zł | 1700-3000 zł | 2300-2750 zł | ||
| kiedy | od 9 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | od 10 t.c. | ||
| skuteczność | >99% | > 99% | >99% | >99% | >99% | >99% | ||
| Trisomie 21, 13, 18 | tak | tak | tak | tak | tak | tak | ||
| mikrodelecje | tak | tak | - | tak | tak | tak | ||
| płeć dziecka | tak | tak | tak | tak | tak | tak | ||
| nieprawidłowa liczba chromosomów płci |
tak | tak | tak | tak | tak | tak | ||
| czas oczekiwania na wynik |
14 dni | do 10 dni | 9-12 dni | 14 dni | 14 dni | 6-14 dni |
Koszt testu jest zdecydowanie jego największą wadą. Ceny testów NIPT zaczynają się od ok. 1700 zł. Badania prenatalne z krwi nie są refundowane, nawet jeśli masz medyczne wskazania do ich wykonania. NFZ refunduje jedynie tradycyjne badania prenatalne.
NIFTY to jedno z bardziej znanych przesiewowych badań pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Od 2018 roku w Polsce wykonuje się jego ulepszoną wersję NIFTY Pro. Pozwala wykryć 94 różne choroby, objęte jest też ubezpieczeniem wyniku, które obejmuje np. refundację badań diagnostycznych przy wyniku pozytywnym oraz odszkodowanie, jeśli pacjentka otrzyma wynik fałszywie negatywny.
To znane badanie prenatalne, na które składa się USG i badanie z krwi, nie jest typowym testem NIPT. Jego skuteczność jest dużo mniejsza od testów NIFTY Pro, Sanco i innych NIPT i wynosi od 60-80 proc. W krwi matki bada się nie DNA, a poziom białka PAPP-A i wolną podjednostkę beta hCG. Test PAPP-a jest refundowany przez NFZ, jeśli ciężarna ma wskazania do tego badania.
Zobacz też:
Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny kordocenteza Test poczwórny Test NIFTY Test HARMONY Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania...
Oczekiwanie na dziecko to wyjątkowy czas, kiedy warto zwrócić uwagę na to co jemy. Dieta przyszłej mamy powinna być bogata w cenne witaminy i składniki odżywcze: kwas foliowy , żelazo , magnez. Monika Mrozowska znana ze zdrowego stylu życia postanowiła podzielić się swoją wiedzą o zdrowym odżywianiu i zachęcić przyszłe mamy do przygotowywania wartościowych, smacznych, a jednocześnie ekspresowych posiłków. W specjalnym cyklu "Gotuj z Moniką Mrozowską" na babyonline.pl aktorka będzie krok po kroku przygotowywać smaczne i zdrowe potrawy dla przyszłej mamy . Znajdziecie tu przepisy na szybkie zupy, chłodniki, pasty do pieczywa i wiele innych ciekawych potraw. Monika Mrozowska rodzi, co powinna jeść przyszła mama:
