Chorują głównie dzieci. W sumie – ponad 2 mln osób w Polsce!

Choroby rzadkie wcale nie występują aż tak rzadko, jak to się wydaje. W Polsce choruje na nie ponad 2 mln osób (tak się szacuje, bo dokładnej liczby nikt nie zna). Niektóre choroby rzadkie są znane, np. mukowiscydoza, która przedostała się do powszechnej świadomości dzięki temu, że najprawdopodobniej chorował na nią Fryderyk Chopin. O innych chorobach rzadkich rzadko słyszą nawet lekarze, jak AHC czy zespół kociego krzyku.

Choroby rzadkie: późno diagnozowane, rzadko leczone

Chorzy na choroby rzadkie mają potrójnego pecha. Po pierwsze, chorują na chorobę, którą bardzo trudno zdiagnozować, ponieważ często jest ona tak rzadka, że trzeba miesięcy a nawet lat, by lekarz wpadł na pomysł, że to może być właśnie to. Objawy często są mylące. 10 lat: tyle tyle czekają rekordziści na zdiagnozowanie rzadkiej choroby - wynikało z badań przeprowadzonych wśród osób chorych na choroby rzadkie przez Uczelnię Łazarskiego.
Po drugie na większość z tych chorób nie ma leków. Po trzecie: nawet jeśli leki są, to cena leków sierocych jest niebotyczna: kuracja roczna kosztuje w przeliczeniu na złotówki kilkaset tysięcy złotych lub nawet grubo powyżej miliona złotych.
Jednak w ostatnich latach w leczeniu chorób rzadkich dużo się zmienia. Stąd hasło w 2017 r. na Dzień Chorób Rzadkich: Niesiemy Nadzieję.

Nowe terapie, nowe nadzieje w chorobach rzadkich

– W tej chwili jest już zarejestrowanych na świecie ponad 200 leków sierocych na choroby rzadkie - mówił Stanisław Maćkowiak, wiceprezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich podczas konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich. Jego zdaniem, do 2020 roku liczba zarejestrowanych leków zwiększy się dwukrotnie.
Jeszcze więcej nowych leków znajduje się obecnie w badaniach klinicznych. Coraz więcej rodziców chorych dzieci szuka w ten sposób szansy na leczenie.

Szansa na lepsze leczenie w Polsce

Dobrą wiadomością jest też to, że powoli zmienia się też podejście w Polsce do chorób rzadkich. Co prawda są refundowane w programach lekowych są jedynie 33 leki sieroce, jednak - co podkreślił obecny na konferencji wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda, 11 z nich weszło do refundacji w 2016 roku.
Daje to nadzieję chorym, że podejście Ministerstwa Zdrowia zmieni się i wreszcie w Polsce będą leczone np. dzieci z chorobą Niemanna-Picka, osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czy chorobą Fabry’ego.
W najbliższym czasie w Polsce ma też pojawić się Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Ma się poprawić diagnostyka chorób rzadkich, rehabilitacja i opieka nad osobami z chorobami rzadkimi i ich rodzinami.
– Żaden pacjent nie może pozostać sam z chorobą rzadką, podobnie jak z chorobą nowotworową, bo sam nikt sobie z nią nie poradzi - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która od lat leczy dzieci i dorosłych m.in. z rzadkimi chorobami nerwowo-mięśniowymi.

Czytaj też:

• Czy wiesz, co to jest AHC
• Gdzie jest Fabry? I dlaczego w Polsce go się nie leczy?
• Jest lek dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)