Krótko o mukowiscydozie

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę . Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny , co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. Na czym polega choroba? Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym...

Badanie USG, EKG i echo serca, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, rentgen - zobacz kiedy trzebać je wykonać. Wykryte jeszcze w łonie mamy nieprawidłowości, przedwczesne przyjście na świat czy komplikacje podczas porodu to najczęstsze powody, dla których w pierwszych trzech latach życia dziecko jest kierowane na specjalistyczne badania. Istnieją jednak i inne do nich wskazania. Poddaje się im np. dzieci, które doznały urazów, a wyniki przeprowadzonych wcześniej rutynowych badań nie są jednoznaczne. Spora grupa tych maluchów to ciekawskie i ruchliwe szkraby, które połknęły drobny przedmiot, i trzeba go szybko... zlokalizować. U dzieci trudniej niż u dorosłych ustalić wszystkie objawy, np. skąd pochodzi ból, jaki jest jego rodzaj, czy występują zawroty głowy. Malec zwykle po prostu płacze. Badanie USG Czyli ultrasonograficzne. To najpopularniejsza metoda diagnostyczna. Służy do badania tkanek miękkich, za pomocą fal ultradźwiękowych. Doświadczony lekarz zbada dziecko, nawet jeśli się porusza. Kontrolowaną część ciała smaruje bezbarwnym żelem, potem przesuwa po skórze głowicą aparatu. Zwykle takiemu badaniu poddawane są: - stawy biodrowe. Lekarz może je obejrzeć z każdej strony i w różnych pozycjach. Stwierdzi, czy panewki kości udowych malca są dobrze ukształtowane, a w przypadku nieprawidłowości dobierze metodę leczenia. Zanim dziecko stanie na nogach, warto badanie wykonać dwukrotnie. - układ moczowy. Badanie powinno przejść każde dziecko poniżej piątego roku życia, które choć raz miało infekcję układu moczowego. W ten sposób można wykluczyć wadę w budowie tego układu. USG wykonuje się dwukrotnie – najpierw przy wypełnionym pęcherzu, potem, gdy dziecko, robiąc siusiu, opróżni pęcherz. - głowa. USG mózgu jest możliwe, dopóki nie zarosną ciemiączka, czyli w pierwszych miesiącach życia (kości nie przepuszczają fal...

Bobaski, które ledwo co się urodziły, i dzieci niewiele od nich starsze są niezwykle delikatne. Dlatego zawsze, gdy dzieje się coś niepokojącego, warto (a nawet trzeba) poradzić się lekarza. Przeczytaj, jakich objawów nie wolno ci lekceważyć. Gorączka Jeśli jest wysoka (powyżej 38ºC), skontaktuj się z pediatrą jak najszybciej. Zrób to natychmiast, jeżeli gorączka szybko narasta, maluszek wymiotuje, jest apatyczny, ma objawy odwodnienia. Dzwoń po pogotowie, gdy dziecko ma drgawki lub problemy z oddychaniem. Katar Noworodki i niemowlęta oddychają przez nos, więc katar to dla nich katastrofa – nie mogą jeść, spać, swobodnie zaczerpnąć powietrza, są więc niespokojne. Co gorsza, infekcja może szybko się rozszerzyć – następstwem kataru może być zapalenie gardła, krtani, oskrzeli,  płuc. Dlatego zacznij działać od razu. Nawilżaj śluzówki (sól fizjologiczna, preparaty z wody morskiej) i idź z maluszkiem do lekarza. Nie zwlekaj z tym, jeśli katar jest zielony (to znak, że do akcji wkroczyły bakterie) albo dołączają inne objawy (np. podwyższona temperatura). Wymioty Jeśli bobas ulewa niewielkie ilości mleka i prawidłowo przybiera na wadze, nie trzeba się tym przejmować. Wymiotów jednak nie lekceważ. Jak je odróżnić od ulewania? Podczas ulewania z buzi dziecka wycieka niewielka ilość pokarmu. Maluch wypluwa go jakby mimochodem, a wymioty wiążą się z wysiłkiem. Zwróconego pokarmu jest więcej i zdarza się, że wydobywa się z buzi pod sporym ciśnieniem. Biegunka U karmionego piersią niemowlęcia częste i luźne kupy są normą. O biegunce mówi się więc wtedy, gdy są obfitsze i bardziej wodniste czy pieniste niż zwykle i mają kwaśny zapach, a maluch jest apatyczny albo przeciwnie: pobudzony, niechętnie je, pije, ma podwyższoną temperaturę. Jeśli maluch ma mniej niż pół roku, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeżeli więcej –...