choroba von Willebranda
Adobe Stock
Zdrowie

Choroba von Willebranda to najczęstsza skaza krwotoczna

Choroba von Willebranda jest spowodowana wadą genetyczną. Powoduje ona zaburzenia krzepliwości krwi. Występuje dwa razy częściej niż hemofilia A i B razem wzięte. I trudno ją rozpoznać...

Najczęściej występującą odmianą zaburzeń krzepliwości krwi jest choroba von Willebranda – w skrócie: vWD. Dotyka 125 osób na każdy milion ludzi. Częściej przytrafia się kobietom. Może stanowić zagrożenie dla życia, dlatego tak ważne jest jej rozpoznanie i leczenie. W Polsce najprawdopodobniej część chorych nie została poprawnie zdiagnozowana.

Spis treści:

Przyczyny choroby von Willebranda

Skaza krwotoczna tego typu spowodowana jest niedoborem czynnika von Willebranda, który jest składnikiem krwi biorącym udział w jej krzepnięciu. Niedobór ten zakodowany jest w genach i może być dziedziczony po rodzicach w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. W pierwszym przypadku wystarczy jedna kopia wadliwego genu (od jednego z rodziców), aby wystąpiły objawy choroby. W drugim – dziecko dziedziczy dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców. Zdarza się też występowanie nabytego zespołu von Willebranda.

Typy vWD

Diagnozuje się cztery różne typy choroby von Willebranda. Każda z nich ma inne nasilenie objawów i nieco inne przyczyny.

Typ 1 vWD

Nazywany też łagodnym, ilościowym typem. Diagnozowany jest u 70% osób z tym typem skazy krwotocznej. U jego podłoża leży niewielki niedobór czynnika von Willebranda. Zwykle osoby dotknięte tą postacią choroby dziedziczą jeden wadliwy gen od jednego z rodziców.

Typ 2 vWD

Zwany jest jakościowym. W tej postaci choroby ilość czynnika von Willebranda jest prawidłowa. Jednak jego jakość i działanie nie są prawidłowe.

Typ 3 vWD

Jest to najcięższa postać choroby, w której organizm w ogóle nie produkuje czynnika von Willebranda. Ten rodzaj skazy krwotocznej najczęściej pojawia się u osób, które odziedziczyły dwa wadliwe geny – od matki i ojca, którzy cierpieli na lżejszą postać choroby, np. typ 1.

Nabyty zespół von Willebranda (AvWS)

Pojawia się w późniejszym okresie życia i objawia tak samo jak wrodzone typy choroby. Najczęściej jest skutkiem autoagresji organizmu – organizm produkuje przeciwciała niszczące czynnik von Willebranda. Często pojawia się wskutek istnienia innych chorób: nowotworów niehematologicznych, chorób układu krążenia i autoimmunologicznych.

Objawy choroby von Willebranda

Jest ich wiele. Oto najczęstsze z nich:

  • częste krwotoki z nosa,
  • łatwo powstające siniaki,
  • krwawienia z dziąseł,
  • krwawienia z przewodu pokarmowego,
  • bardzo obfite i długie miesiączki u kobiet,
  • krwawienia pourazowe i pooperacyjne,
  • krwotoki poporodowe.


W najcięższej postaci choroby (typ 3) dochodzić może do krwawień dostawowych oraz pourazowych krwawień domięśniowych.

Objawy najczęstsze u dzieci

Najcięższą postać choroby (typ 3) jest najłatwiej rozpoznać. Podejrzenia powinno budzić np. przedłużające się krwawienie z kikuta pępowiny. Typ 1 i 2 choroby nie dają zwykle tego objawu.

U pokwitających dziewczynek niepokój powinny budzić obfite i długo trwające miesiączki, które mogą doprowadzić do niedoboru żelaza i niedokrwistości.

Diagnozowanie vWD

Czy twoje dziecko rośnie prawidłowo?
Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl

Aktualne wytyczne wskazują konieczność wykonania dwóch badań. Pierwszym jest badanie przesiewowe, podczas którego sprawdza się: morfologię z liczbą płytek, czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT), stężenie fibrynogenu oraz czas trombinowy (TT).

Drugie badanie ma na celu sprawdzenie stężenia czynnika von Willebranda, aktywności czynnika VIII oraz aktywności kofaktora rystocetyny.
W typie 1 i 2 choroby może być obniżona jedynie aktywność kofaktora rystocetyny. Pozostałe wyniki mogą być w normie.


Najcięższy typ choroby charakteryzuje się długimi krwawieniami (powyżej 20 minut), zmniejszoną aktywnością antygenu czynnika von Willebranda, czynnika VIII i kofaktora rystocetyny.

Leczenie choroby von Willebranda

Polega ono na zapobieganiu krwawieniom i ich powstrzymywaniu. W tym celu chorym podaje się lek (desmopresyna), który stymuluje uwalnianie do krwi czynnika von Willebranda. Często dodatkowo osobom dotkniętym vWD podaje się koncentraty czynnika VIII. W przypadku uszkodzeń ciała wykorzystuje się tak zwane kleje tkankowe, którymi zamyka się rany, hamując w ten sposób krwawienie.
U osób z nabytym zespołem AvWS leczenie polega na powstrzymywaniu choroby, która przyczyniła się do powstania nabytej skazy krwotocznej.

Zobacz także

Morfologia, mocz, USG – kiedy je wykonać u dziecka

Skaleczenie na kolanie

Jak postępować przy skaleczeniu

opatrunek

Na stłuczenia i zadrapania - galeria

 

Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!

achondroplazja
Adobe Stock
Zdrowie
Wszystko, co trzeba wiedzieć o achondroplazji
Achondroplazja, inaczej zwana chondrodysplazją, chondrodystrofią, a także niskorosłością i karłowatością. Przeczytaj, na czym polega ta choroba, jak się objawia, jak diagnozuje i leczy.

Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna niezależna od płci dziecka. Nazywana jest także karłowatością lub niskorosłością. Rodzi się z nią 1 na 15-40 tysięcy noworodków. Pocieszający jest fakt, że choć jest nieuleczalna, to dotknięci nią ludzie żyją obecnie tak samo długo jak osoby zdrowe. Przyczyny achondroplazji Dziedziczenie zmutowanego genu Wiek rodziców a karłowatość Objawy achondroplazji Choroby towarzyszące Diagnozowanie karłowatości Leczenie niskorosłości Przyczyny achondroplazji Choroba spowodowana jest w 90 proc. przypadków spontaniczną mutacją jednego genu – FGFR3. Odpowiada on za działanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Mutacja powoduje, że produkt tego genu nie działa prawidłowo, co skutkuje zaburzeniami procesów związanych z przebudową tkanki chrzęstnej i kostnej . Pojęcie "spontaniczna mutacja" oznacza, że dochodzi do niej wyłącznie w ciele chorego, a jego rodzice nie są nią obciążeni. Rodzice dziecka z achondroplazją są zdrowi i w przypadku podjęcia decyzji o kolejnej ciąży, mogą mieć zdrowe potomstwo. W 10 proc. przypadków achondroplazja u dziecka jest skutkiem odziedziczenia zmutowanego od jednego lub obojga rodziców chorujących na niskorosłość. Dziedziczenie zmutowanego genu Gdy tylko jedno z rodziców choruje na achondroplazję, szansa że dziecko będzie zdrowe wynosi 50 proc . W przypadku obojga rodziców cierpiących na karłowatość, szansa na urodzenie się zdrowego dziecka wynosi 25 proc, ryzyko, że dziecko będzie chore – 50 proc. Odziedziczenie przez dziecko obu kopii (od każdego rodzica) wadliwego genu wynosi w ich przypadku 25 proc. Sytuacja ta prowadzi do obumarcia płodu. Wiek rodziców a achondroplazja Z badań przeprowadzonych w latach 60. wynika, że ryzyko powstania choroby zwiększa się w przypadku, gdy ojciec dziecka ma powyżej 35 lat . Ryzyko to rośnie...

bielacwto nabyte
Adobe Stock
Zdrowie
Skóra w łatki? To może być bielactwo nabyte
W różnych miejscach na ciele pojawiają się białe, nieregularne łatki? Sprawdź, czy to nie rzadka choroba – bielactwo nabyte. Podpowiadamy, jak sobie z nim radzić.

Bielactwo nabyte to przewlekła choroba skóry, która dotyka 1-2% ludzi na całej Ziemi. Prowadzi do powstawania na ciele białych plam pozbawionych pigmentu. Do chodzi do tego, gdy w skórze wymierają melanocyty – komórki barwnikowe. U połowy chorych pierwsze objawy obserwuje się przed ukończeniem 21. roku życia. Spis treści: Przyczyny bielactwa nabytego Przebieg choroby Typy i rodzaje bielactwa nabytego Jak się diagnozuje bielactwo nabyte? Leczenie zmian depigmentacyjnych Zalecenia dla chorych Przyczyny bielactwa nabytego Przyczyny tej choroby nie zostały jednoznacznie ustalone . Podejrzewa się, że może być ona dziedziczona, gdyż często występuje rodzinnie. Winowajcy szuka się także wśród zaburzeń autoimmunologicznych – organizm sam niszczy melanocyty. Jeszcze inną przyczyną być może są zaburzenia neurochemiczne czy wynikające z kontaktu organizmu z toksynami. W powstawaniu odbarwionych plam na skórze pewną rolę może także odgrywać stres, silne przeżycia emocjonalne, np. wstrząs psychiczny oraz oparzenia słoneczne. Plamy bielacze mogą pojawiać się u osób, które cierpią na: cukrzycę , chorobę Hashimoto, chorobę Addisona, toczeń rumieniowaty niedokrwistość złośliwą, łysienie plackowate, twardzinę, miastenię.   Zobacz także: Dzieci też chorują na Hashimoto! Na co uważać? Przebieg choroby Na początku na ciele pojawiają się małe nieliczne i jasne plamki wielkości od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Z upływem czasu plamek przybywa, aż zaczynają się ze sobą zlewać , tworząc duże odbarwione łaty na ciele. Najczęściej występują one na grzbietach dłoni i stóp, w pachach i pachwinach, na genitaliach, twarzy i szyi. U części chorych na bielactwo nabyte dochodzi także do depigmentacji włosów (siwienie nabyte), 40% chorych ma bezobjawowe wady...

hemofilia dziecko przedszkolak badania objawy
Adobe Stock
Zdrowie
Na czym polega hemofilia, jak się objawia i jak ją leczy? Sprawdź!
Cierpi na nią 1 na 10 tysięcy osób. Nieleczona może stanowić zagrożenie życia. Hemofilia – dowiedz się, skąd się bierze i na czym polega jej leczenie.

Spis treści: Co to jest hemofilia? Dziedziczenie skazy krwotocznej Objawy hemofilii Typy hemofilii Typ A Typ B Typ C Postacie (nasilenie) choroby Jak się diagnozuje skazę krwotoczną? Leczenie hemofilii Co to jest hemofilia? Jest to wrodzona, dziedziczna choroba krwi , nazywana także skazą krwotoczną. Krew osób nią dotkniętych nie zawiera jednego z wielu czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Czasami hemofilia jest objawem innych chorób. Oznacza to, że cierpiąca na nią osoba jej nie odziedziczyła, a zaburzenia krzepliwości krwi mogły zostać spowodowane autoagresją organizmu, nowotworem lub przyjmowanymi lekami. Dziedziczenie skazy krwotocznej Kalendarz szczepień – sprawdź! Hemofilia jest dziedziczna, a więc nie można się nią zarazić. Wadliwy gen znajduje się w chromosomie X , czyli tym, który dziecko otrzymuje od matki. Ponieważ mężczyźni dziedziczą tylko jeden chromosom X (od ojca otrzymują chromosom Y), jeśli jest on wadliwy, urodzą się z hemofilią. Kobiety, które dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców, chorują tylko wtedy, gdy oba chromosomy zawierają wadliwy gen. Jeśli hemofilia zakodowana jest u nich tylko w jednym chromosomie, nie chorują, ale są nosicielkami hemofilii. W ich przypadku ryzyko przekazania genu skazy krwotocznej dziecku wynosi 50%. Na hemofilię chorują przede wszystkim dzieci ojców dotkniętych tą chorobą oraz matek, które chorują na skazę krwotoczną lub są nosicielkami wadliwego genu. Zdarza się, że dziecko zdrowych rodziców choruję na hemofilię wskutek mutacji genu (gen ulega niekorzystnej przemianie, a nie jest dziedziczony w wadliwej postaci). Takie przypadki stanowią 30% wszystkich chorych na skazę krwotoczną. Objawy hemofilii Nawet delikatne uderzenia ciała powodują powstawanie siniaków, a skaleczenia długo...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
cytaty na urodziny
Cytaty i przysłowia
Mądre i piękne cytaty na urodziny –​ 22 sentencje urodzinowe
Joanna Biegaj
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile wypada dać na chrzciny w 2022 roku? – kwoty dla rodziny, chrzestnych i gości
Luiza Słuszniak
gdzie nad morze z dzieckiem
new badge ranking small
Niemowlę
Gdzie nad morze z dzieckiem? TOP 10 sprawdzonych miejsc dla rodzin z maluchami
Hanna Szczesiak
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki (urlop na dziecko) – wszystko, co trzeba wiedzieć o nowym urlopie
Joanna Biegaj
pesel po 2000
Prawo i finanse
PESEL po 2000 - zasady jego ustalania
Agnieszka Majchrzak
hiszpańskie imiona
Imiona
Najczęściej nadawane hiszpańskie imiona - ich znaczenie oraz polskie odpowiedniki
Joanna Biegaj
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
przedmioty w 4 klasie
Aktualności
Jakie są przedmioty w 4 klasie szkoły podstawowej w roku szkolnym 2022/2023? [LISTA]
Ewa Janczak-Cwil
300 plus
Prawo i finanse
300 plus 2022 – dla kogo, kiedy składać wniosek?
Małgorzata Wódz
na komary dla niemowląt
Zdrowie
Co na komary dla niemowląt: co wolno stosować, czego unikać?
Ewa Janczak-Cwil
urwany kleszcz
Zdrowie
Urwany kleszcz: czy usuwać główkę kleszcza, gdy dojdzie do jej oderwania?
Ewa Janczak-Cwil
Bon turystyczn atrakcje dla dzieci
Czas wolny
Bon turystyczny – atrakcje dla dzieci, za które można płacić bonem
Ewa Janczak-Cwil
300 plus dla zerówki 2021
Aktualności
300 plus dla zerówki w 2022 roku – czy Dobry Start obejmuje sześciolatki?
Joanna Biegaj
rekrutacja do liceum
Wychowanie
Jak wygląda rekrutacja do liceum 2022/2023? Jak dostać się do dobrego liceum?
Joanna Biegaj