Choroby genetyczne

Rodzice zaniepokojeni opóźnionym rozwojem synów zgłosili się do lekarza. Ten kompletnie zbagatelizował ich obawy. Kilka miesięcy później otrzymali druzgocącą diagnozę.

W zeszłym roku media rozpisywały się na temat 20-latki, która urodziła córkę z rzadką wadą genetyczną. Wada ta powoduje, że organizm starzeje się w zastraszającym tempie. Co dalej działo się z dziewczynką?

Ciężko chore maluszki, które uciekły przed bombami, czeka kolejna walka. W Ukrainie zbiórki na ich leczenie postępowały powoli. Co będzie z nimi teraz, gdy wybuchła wojna?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba szczególnie groźna dla małych dzieci. Jak objawia się i jak się leczy SMA u dzieci?

Chłopczyk potrzebował szybkiej pomocy, czas uciekał. Jego rodzice sprzedali wszystko, co mieli, i przenieśli się z Ukrainy do Polski, a w pomoc Kirillowi zaangażowali się wolontariusze i tysiące anonimowych darczyńców. Wreszcie wszyscy mogą odetchnąć! Dzięki niebywałemu szczęściu dziecko ma szansę na zdrowie.

Płód arlekina to choroba genetyczna, w wyniku której skóra dziecka jest nadmiernie pogrubiona. Nazwa choroby płód arlekin lub rybia łuska arlekinowa pochodzi właśnie od specyficznego wyglądu skóry, którą tworzą błyszczące łuski w kształcie rombów, przedzielonych głębokimi pęknięciami.

Hospicjum perinatalne to miejsce, które medycznie, psychologicznie i duchowo wspiera rodziców spodziewających się dzieci z wadami zdiagnozowanymi prenatalnie. Wyjaśniamy, jak wygląda opieka oferowana przez tego typu placówki i gdzie ich szukać.

A do tego jeszcze medytacja i modlitwa. Autorka licznych książek o szczęściu i dobrym samopoczuciu podzieliła się swoim „sposobem” na urodzenie zdrowego dziecka.  Szybko jednak zderzyła się z lawiną negatywnych komentarzy.

Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Test na autyzm jest jednym ze sposobów diagnozy tego zaburzenia. Nie istnieje żadna metoda diagnostyczna, która samodzielnie wystarcza, by zdiagnozować zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Choroba Krabbego, zwana inaczej leukodystrofią globoidalną, jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Schorzenie atakuje przede wszystkim obwodowy i ośrodkowy układ nerwowy noworodków, ale zdarza się, że dotyka także dzieci w późniejszym wieku, a nawet dorosłych.

Zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach to jeden z głównych objawów choroby. Często jest późno diagnozowana, dlatego tak ważna jest znajomość jej symptomów - oto one.

Padaczka u dzieci może być spowodowana chorobą wrodzoną. Objawy padaczki u dzieci są często inne niż u dorosłych i nie zawsze przebiegają z drgawkami. Leki przeciwpadaczkowe w niektórych przypadkach dają bardzo dobre rezultaty, pewne typy epilepsji dziecięcej są uleczalne.

Choroba von Willebranda jest spowodowana wadą genetyczną. Powoduje ona zaburzenia krzepliwości krwi. Występuje dwa razy częściej niż hemofilia A i B razem wzięte. I trudno ją rozpoznać...

Na zespół kociego krzyku choruje 1 na 15-50 tysięcy dzieci. Charakterystyczny płacz dziecka to nie jedyne objawy choroby. Należy do nich też specyficzny wygląd twarzy.

Poznaj przyczyny i rodzaje galaktozemii. Dowiedz się, jakie daje objawy, jak się ją diagnozuje i leczy oraz jakie skutki może mieć ta choroba.

Fenyloketonuria dotyka 1 na 10-15 tysięcy osób. Jest choroba genetyczną, która wymaga wprowadzenia leczenia w ciągu pierwszych 2 tygodni od narodzin!

Dowiedz się, na czym polega progeria, jakie są jej objawy, jak i kiedy się zaczyna. Sprawdź, jak długo żyją osoby nią dotknięte i jak szybko starzeje się ich organizm.

Słyszałaś o pląsawicy Huntingtona albo o tańcu świętego Wita, ale nie wiesz co to takiego? Dowiedz się, na czym polega ta choroba, kiedy się ujawnia, skąd się bierze i jak się ją leczy.

To zespół wad wrodzonych, którego skutkiem bywa niepłodność. Ujawnia się już na bardzo wczesnym etapie życia i ma bardzo charakterystyczne objawy.

Achondroplazja, inaczej zwana chondrodysplazją, chondrodystrofią, a także niskorosłością i karłowatością. Przeczytaj, na czym polega ta choroba, jak się objawia, jak diagnozuje i leczy.

To chłopczyk - urodził się we wtorek i waży 2,9 kg. Jego mama jest przeszczęśliwa, bo straciła nadzieję, że będzie mieć dziecko. Udało się dzięki metodzie już teraz nazywanej historycznym przełomem w medycynie. Niestety budzi ona różne emocje.

Ponad 60 tys. podpisów zebrali rodzice pod petycją do premiera Mateusza Morawieckiego. „Nie chcemy umierać. Nie chcemy patrzeć na naszych umierających synów, córki”. Niedawno z powodu braku leku zmarł 8-letni chłopiec. Rodzice błagają o pomoc.

Hipercholesterolemia to uwarunkowany genetycznie podwyższony poziom cholesterolu. Wydaje się, że tylko dorośli cierpią z tego powodu, a to nieprawda. Hipercholesterolemia może dotykać także dzieci!

Jeśli twoi dziadkowie lub rodzice cierpieli z powodu wysokiego poziomu cholesterolu, ty również możesz mieć do tego predyspozycje i cierpieć na hipercholesterolemię. Dlaczego szybka diagnoza jest tak ważna? Sprawdź!

Choroba, na którą cierpi Angus, jest tak rzadka, że nie ma nazwy. Chociaż chłopiec wygląda na kilkulatka, jest o wiele starszy!

Operacja Zuzi Machety kosztowała 1,5 mln USD. Taką sumę udało się uzbierać - był pierwszy cud. Drugi: że Zuzia ma teraz... 10 palców u rąk. To medyczny cud.

Maddy ma 2 lata i wygląda, jakby była w zaawansowanej ciąży. Cierpi na rzadką chorobę, a jedynym sposobem uratowania jej życia był przeszczep.

Ta choroba zdarza się raz na 1000 urodzeń. Małego Hong Honga czeka poważna operacja, by chłopiec mógł normalnie funkcjonować.