Czy dzieci w Polsce są dobrze leczone? 4-letni Bartek potrzebuje pomocy

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są podobne do tych, które ma genialny fizyk Stephen Hawking, specjalista od czarnych dziur i grawitacji kwantowej: genialny umysł, a mięśnie w zaniku. W czerwcowym numerze Mamo to ja opisaliśmy historię Bartka Trzeciaka i zbieraliśmy pieniądze na jego rehabilitację.

Bartek mieszka w Dąbrówce k. Chojnic, niedaleko Borów Tucholskich. Pierwsze objawy choroby pojawiły się, gdy miał pół roku: zaczął słabnąć, nie miał siły przekręcać się, unosić główki. Od pediatry dostał skierowanie do neurologa, który szybko postawił diagnozę. Rzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, w wyniku której po kolei słabną i zanikają mięśnie. Ale Bartka nie da się nie kochać. Choć mówi niewyraźnie (to wina słabszych mięśni), chciałoby się dać mu to, co chce, a jeszcze bardziej, żeby miał szansę sam sięgnąć do ukochanej betoniarki, przewracać kartki książki, pokręcić się na prawdziwej karuzeli.

Cztery ręce mamy

U Bartka zanik mięśni postępował bardzo szybko. Stopniowo tracił władzę w rączkach, nóżkach. Dziś tylko przez krótką chwilę potrafi samodzielnie utrzymać główkę (stale musi mieć podtrzymywany kręgosłup), siedzi tylko w specjalnym pionizatorze, w którym ma podparty kręgosłup. Nie podejdzie do zabawki, nie sięgnie po nią sam.
Jego pasja to samochody: – Włóż do tira betoniarkę, daj mi biały karton, wyjmij książeczkę – mówi do mamy. Mama, tata, babcia są jego rękami. Zwłaszcza mama: Bartek świetnie o tym wie, sam mówi, że jego mama ma 4 ręce...
Wrzuca po jednym plastikowym klocku do ciężarówki: to dla niego spory wysiłek. Liczy przy tym 11, 12, 13… i tak do 20. Na kostce do gry bez błędu liczy oczka, zna cyfry, więc odczytuje, że w grę, w którą dostał, mogą zagrać 2 osoby, ale też 8 (on, mama, tata, starsza o 4 lata siostra Martynka, babcia, dziadek, wujek a także kuzyni). Z siostrą najbardziej lubi bawić się w straszenie (siostra zakrywa się kocykiem). Z tatą gonią Martynkę po mieszkaniu (tata pcha pionizator z Bartkiem. – Jeszcze, jeszcze – mówi, gdy mama kręci go siedzącego w pionizatorze jak na karuzeli. Ale po chwili prosi, żeby go już położyć, bo bolą go mięśnie.
Czytaj też: Rdzeniowy zanik mięśni: choroba neuronu ruchowego

Diagnoza i co dalej

Zawsze rano trzeba specjalnym ssakiem oczyścić drogi oddechowe Bartka z nagromadzonej w nocy śliny (chłopiec jej nie przełyka). Nie ma odruchu kaszlu, więc trzeba bardzo na niego uważać, gdyż nawet błaha infekcja szybko kończy się u niego zapaleniem płuc.
- Mamy wspaniałą pediatrę: dr Danutę Drozd. Jest dla nas oparciem w walce z chorobą synka. Zawsze możemy na nią liczyć - mówi Monika Trzeciak, mama chłopca. Rodzicom brakuje jednak wsparcia i wiedzy specjalistów. SMA to choroba rzadka, niewielu lekarzy wie, jak pomóc, a na wizytę do specjalistycznego ośrodka w Warszawie zajmującego się chorobami nerwowo-mięśniowymi trzeba czekać prawie półtora roku. Rodzice sami szukają informacji i sami muszą decydować, co najlepsze dla dziecka. – Już nieraz nam mówili, żeby zrobić Bartkowi tracheotomię (wtedy za pomocą specjalnej rurki wspomagałby jego oddychanie respirator), a można stosować nieinwazyjne metody wspomagania oddechu , podawać do jedzenia papki i założyć PEG (rurkę, przez którą dostawałby jedzenie prosto do żołądka). - Ale Barek je sam, chcemy, by tak było jak najdłużej, by jego mięśnie pracowały – dodaje mama.
Dzięki temu, że Bartek je normalnie, pracują mięśnie mowy. Bartek mówi niewyraźnie, ale ma bardzo bogaty zasób słów.
Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia

Plany na przyszłość

Na rdzeniowy zanik mięśni na razie nie ma leku. Pomóc może jedynie profesjonalna rehabilitacja, która może opóźnić postęp choroby. Bartek ma ją codziennie, tyle że płacą za nią rodzice. Rdzeniowy zanik mięśni w Polsce nie jest uznawany za chorobę przewlekłą. Powoduje to, że Bartek w ramach NFZ może mieć tylko 3 razy w roku po 20 godzin rehabilitacji. W jego przypadku konieczna jest też logopedia, ale chłopiec jej nie ma. Tylko mama ćwiczy z nim sama, jak umie, mięśnie twarzy.
Rodzice ze stron internetowych dowiedzieli się o próbach klinicznych nowych leków w Niemczech i w USA. To szansa za zatrzymanie postępu choroby. - W USA jest dziewczynka, która miała zdiagnozowana SMA od urodzenia, od razu dostała leki i rozwija się jak inne dzieci – mówi Monika.
Na co dzień opiekuje się nim babcia (codziennie modli się o cud, by chłopiec wyzdrowiał), przychodzi też dziadek, wujek, ciocia. Chłopiec jest otoczony miłością. Mimo, że czasem widać na buzi, że coś go boli lub nagromadzona ślina utrudnia oddychanie, widać, że jest szczęśliwy.
Gdy lekarze postawili diagnozę, powiedzieli, że Bartek będzie żył najwyżej 2 lata. Chłopiec ma już prawie 4 lata i wielkie plany na przyszłość. Chce biegać tak samo jak młodszy od niego kilka miesięcy kuzyn, chce dogonić Martynkę, a jak będzie dorosły, zostać dentystą, leczyć dzieci. Wie tylko, że najpierw jego paluszki muszą wyzdrowieć, a rączki muszą być silne. I on sam musi być silny.

Pieniądze na rehabilitację Bartka przeznaczyliśmy z części sprzedaży nr. 6/2015 Mamo to Ja (możesz go jeszcze kupić przez stronę Czytamy magazyny.