Choroba genetyczna

Rodzice nie mogli na niego patrzeć, więc porzucili go, gdy miał… 36 godzin. Wszystko przez zespół Treachera Collinsa, rzadką chorobę genetyczną, która prowadzi do deformacji twarzy i głowy.

Zofię Zborowską poruszyła historia malutkiej Zosi chorej na SMA. Czasu na uratowanie maluszka jest coraz mniej!

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) nazywany jest potocznie chorobą dzieci elfów ze względu na charakterystyczny wygląd osób dotkniętych tą chorobą genetyczną. Wynika ona z nieprawidłowości w obrębie chromosomu 7, które wywołują zespół wad wrodzonych.

Mimo obietnic Ministerstwa Zdrowia w Polsce nadal nie prowadzi się badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzieci chorujące na rdzeniowy zanik mięśni tracą tym samym szansę na skuteczne leczenie, a nawet życie.

Bielactwo u dzieci to choroba polegająca na niedoborze lub braku pigmentu w organizmie. Najczęściej objawia się po 10 roku życia i ma postać odbarwionych plamek na skórze, mogących się z czasem rozrastać na większym obszarze ciała. Nie ma na nią skutecznego lekarstwa, chociaż można ograniczać jej rozprzestrzenianie się. Wymaga maksymalnej ochrony skóry dziecka przed słońcem.

Ponad 60 tys. podpisów zebrali rodzice pod petycją do premiera Mateusza Morawieckiego. „Nie chcemy umierać. Nie chcemy patrzeć na naszych umierających synów, córki”. Niedawno z powodu braku leku zmarł 8-letni chłopiec. Rodzice błagają o pomoc.

Historia rodziców małego Franka pokazuje, jak w praktyce może wyglądać pomoc z programu „Za życiem”, który przyznaje rodzicom dzieci urodzonych z nieuleczalnymi chorobami zasiłek w wysokości 4 tys. zł.

Maksymilian ma 11 lat. Zgodnie z diagnozą, już od 3 lat powinien jeździć na wózku inwalidzkim. Dzięki temu, że przyjmuje eksperymentalny lek, sterydy i ma często rehabilitację, jest nadal sprawny. Jednak nie wszyscy chłopcy z dystrofią Duchenne'a w Polsce mają takie szczęście.

Rodzice i szpitalny personel sprawili śmiertelnie chorej dziewczynce wyjątkową niespodziankę. Wspaniały dzień dla dziecka, wyjątkowo trudny dla rodziny.

Biedna dziewczynka! Rodzice adopcyjni po prostu uciekli ze szpitala, kiedy okazało się, że dziecko urodziło się z chorobą genetyczną deformującą twarz, zostawiając dziewczynkę z biologiczną matką.

Choroby nie określają tego, kim jesteśmy – przekonują członkowie organizacji Same But Different, Zobacz zdjęcia powstałe w ramach projektu „The Rare Project”.