Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia

Pola Węgiel ma 7 lat. Gdy miała 2 lata, mówiła, biegała, jeździła na rowerku. Dziś nie jest w stanie chodzić, siedzieć, jeść, pić. Gdyby urodziła się w Niemczech, Francji, Słowacji, dostawałaby lek, który spowalnia chorobę. W Polsce leku nie dostaje. Dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka typ C (NPC) są w Polsce skazane na przewlekłe umieranie.

W Polsce dzieci nie mają leczenia

Dzieci-rodzynki: w Polsce jest około 40 dzieci chorych na chorobę Niemanna-Picka typ C. Błąd genu powoduje, że organizm nie produkuje jednego z enzymów, a przez to szkodliwe ilości lipidów (tłuszczów) gromadzą się w narządach ciała. Niszczone są mięśnie, wątroba, płuca, mózg.

Dzieci chore na choroby rzadkie mają prawo do życia i leczenia

Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka było widać, gdy Pola miała 2 lata. Gdyby już wtedy dostała lek (tak zalecali lekarze), być może choroba zostałaby zatrzymana na bardzo wczesnym etapie. Narodowy Fundusz Zdrowia napisał wtedy mamie Poli, że nie ma procedur, na podstawie których można przyznać leczenie.
Stan zdrowia Poli pogarsza się: dziewczynka nie jest w stanie samodzielnie chodzić, siedzieć, jeść, pić, nie mówi, jest po tracheotomii (oddycha przez rurkę). Jedzenie dostaje przez stały wlew z pompy. Niedawno miała złamanie kręgosłupa, więc cały czas musi być w pozycji leżącej.
Mimo to Pola jest pogodna, wesoła, lubi bajki, Domisie. Chce żyć.

Zobacz też: Choroby rzadkie w Polsce są za rzadko leczone.

Lek może spowolnić postęp choroby

Od kilku lat jest na świecie lek, który spowalnia postęp choroby. Dzieci mają możliwość leczenia nim w 46 krajach. Nie w Polsce: w grudniu 2013 roku minister zdrowia Bartosz Arłukowicz (pediatra) kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi małe efekty.
Innego zdania są specjaliści: – Uważam, że stosowanie leku nie powinno podlegać dyskusji – mówiła prof. Barbara Steinborn, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Lek nie wyleczy choroby Niemanna-Picka, ale może ją spowolnić. W żadnym innym kraju, poza Polską, skuteczność leku nie jest kwestionowana. W Polsce lek mogą kupić tylko sami rodzice. Miesięcznie kosztuje to ok. 50 tys. zł: tyle, co dobry samochód.

Choroby rzadkie nie są w Polsce dobrze leczone

Rodziców Poli nie stać na kupowanie dla niej leku za 50 tys. miesięcznie. Chcą, by chociaż te dni życia, które jej pozostały, były radosne. Dlatego remontują mieszkanie, żeby Pola mogła wózkiem wyjechać na dwór. Szukają pomocy fundacji, by kupić specjalny wózek, łóżko, zainstalować sprzęty, które ułatwią opiekę nad Polą. Potrzebne są też pieluchy. Trzeba wymieniać rurkę tracheotomijną, cewniki do odsysania wydzieliny, która zalewa drogi oddechowe, co grozi tym, że dziewczynka się udusi.
Narodowy Fundusz Zdrowia niewiele z tych sprzętów refunduje.

Brakuje opieki nad dziećmi z chorobami rzadkimi

Spośród 74 leków na choroby ultrarzadkie w Polsce chorzy mają dostęp tylko do 14. Na chorobę Niemanna-Picka leki w Polsce nie są refundowane. Leczenie jest drogie, ale dzieci chorych na NPC jest niewiele: w skali budżetu kraju pieniądze na leki dla nich to kropla. Mimo to dzieci leków nie dostają, są skazane na powolne umieranie.
W Polsce nie ma nie tylko leków, ale też opieki dla rodzin dzieci z chorobami rzadkimi. Rodziny są w bardzo trudnej sytuacji, wpadają w biedę: jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy, by zająć się chorym dzieckiem. Brakuje pieniędzy na opiekę, rehabilitację. Polska jest też jedynym krajem Unii Europejskiej, który mimo zaleceń Parlamentu Europejskiego nie stworzył Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał zapewnić kompleksową opiekę nad chorymi i ich rodzinami.

Jak możesz pomóc Poli

Możesz przekazać 1% podatku dla Poli: w formularzu PIT w sekcji wniosek o przekazanie 1% podatku na rzecz organizacji pożytku publicznego [OPP] w rubryce numer KRS możesz wpisać: 0000037904
W rubryce informacje uzupełniające: cel szczegółowy 1%: DLA POLI WĘGIEL NR 10377.

Przeczytaj koniecznie: Czy wiesz, co to jest AHC?