W Ministerstwie Zdrowia jest już Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Tylko czy zmieni on sytuację dzieci z chorobami rzadkimi?
Jula chce, żeby ją potrzymać za rękę, uśmiecha się. Jest pogodna, ale ma zespół Leigha, bardzo rzadką chorobę genetyczną. To dlatego zamiast biegać i bawić się z koleżankami na placu zabaw, jeździ na wózku, słabo trzyma główkę i nie mówi (choć rodzice rozumieją, co chce).
W innych krajach Europy dzieci z tym schorzeniem dostają lek, który zatrzymuje chorobę i poprawia komfort życia. Dla dzieci w Polsce lek jest niedostępny (nie płaci za niego NFZ).
Od kilku lat na leki czeka też sześcioletnia Pola i 30 dzieci w Polsce chorych na inną rzadką chorobę genetyczną – Niemanna-Picka. Jak rodzice mają pogodzić się z tym, że ich córeczka, która jeszcze dwa lata temu chodziła, biegała, jeździła na rowerku, śpiewała i nawlekała koraliki na sznurek, dziś nadal jest cudowna i kochana, ale porusza się tylko na wózku. A jej mięśnie są tak słabe, że dziewczynka ma problemy z przełykaniem śliny, piciem, jedzeniem (historię Poli opisujemy w Mamo to Ja 3/2013).
Leki, które są hamują chorobę Poli dostają dzieci w 44 krajach. W Polsce nie. Mimo wielu obietnic Ministerstwa Zdrowia. Wbrew nadziei rodziców, którzy co dwa miesiące sprawdzają, czy może minister zdrowia wyraził zgodę na to, by leki znalazły się na liście leków refundowanych (czyli były bezpłatne).
Gdyby rodzice chcieli sami zapłacić za leki dla Poli, kosztowałoby to ok. 600 tys. rocznie. Wiedzą, że takich pieniędzy nie zbiorą. Starają się zapewnić córeczce to, co mogą: wózek, łóżko rehabilitacyjne. I dają jej miłość.
Tylko że tym nie zahamuje się postępu choroby.
Rodzice Elizy Banickiej, dziewczynki z tą samą chorobą, co Pola, dokonują miesiąc w miesiąc nadludzkiego wysiłku: zbierają 36 tys. zł na leki. Tyle kosztuje jedno opakowanie, które Elizie wystarcza na 21 dni. Dzięki Facebookowi, blogom, koncertom, akcjom (jak ogólnopolska akcja "Szyjemy lalki dla Elizy"), jak na razie to się udaje. Eliza chodzi, mówi, rozwija się intelektualnie.
Rodzice wiedzą, jaka jest stawka w tej walce. Ta sama choroba zabrała już im starszego syna. Dlatego walczą, proszą fundacje i wszystkich, którzy zechcą pomóc.
Cecylia Knedelek, czyli Anna Krzyżanek, autorka uwielbianych przez dzieci książek o gotowaniu, wymyśliła rok temu niezwykłą akcję szycia szmacianych lalek: lalek dla Elizy. Cały dochód z ich sprzedaży jest przeznaczany na zakup leków dla 13-letniej Elizy Banickiej. Lalki dla Elizy Eliza ma 13 lat i choruje na bardzo rzadką chorobę, w wyniku której słabną mięśnie i postępują zmiany z mózgu (Niemnna-Picka). Lek na tą chorobę jest, ale w Polsce Ministerstwo Zdrowia go nie kupuje, bo... jest za drogi. Dzieci chorych na tę chorobę jest niewiele: w Polsce około 20. Nie stoi za nim silne lobby, więc mimo wielu obietnic Ministerstwa Zdrowia, że lek dla dzieci będzie, wciąż go nie ma. Na tę samą chorobę, co Eliza, kilka lat temu zmarł jej starszy brat. Rodzice Elizy wiedzieli, że nie mogą czekać na to, aż Ministerstwo Zdrowia zmieni przepisy i kupi lek. Od półtora roku rodzicom Elizy Banickiej udaje im się dokonać to, co niemożliwe: dzięki pomocy wielu osób zbierają co miesiąc 50 tys. zł - bo tyle miesięcznie kosztują leki, które ratują Elizę. Więcej o Elizie i o tym, dlaczego dziewczynka nie dostaje leków, czytaj tu: Lalka dla Twojego dziecka i dla Elizy Lalka szmacianka może być wspaniałym prezentem dla każdego dziecka (nawet chłopca, bo niektóre szmacianki przypominają bardziej lalki niż pajace). Od ponad roku szmaciane lalki szyją ci, co szyć potrafią i ci, co robią to pierwszy raz: dorośli, dzieci, harcerze, celebryci. Lalki można kupić na allegro (od 10 zł, ale niedawno za lalkę z autografem Slasha zapłacono rekordową sumę 8 tys. zł)! Lalki możesz kupić na allegro: ceny zaczynają się od 10 zł: https://pl-pl.facebook.com/LalkiDlaElizy/app_142583772444750 Jak jeszcze możesz pomóc Elizie, zobacz na stronie: www.elizabanicka.pl.
Mięśnie sześcioletniej Poli systematycznie niszczy choroba Niemanna-Picka. Dziewczynka nie może już samodzielnie chodzić, siedzieć, pić, jej stan stale się pogarsza. Choroba została u niej zdiagnozowana cztery lata temu i już wtedy powinna zacząć dostawać lek. Nie jest on w stanie wyleczyć choroby, ale może ją zatrzymać. Chore dzieci nie mają leczenia Pola leków nie dostała, gdyż Narodowy Fundusz Zdrowia stwierdził, że nie ma procedur, na podstawie których dziewczynka miałaby go dostać. Gdyby Pola urodziła się na Słowacji, Węgrzech, Czechach, w Niemczech, albo w 44 innych krajach, miałaby szansę na leczenie. W Polsce – dzieci chore na Niemanna-Picka są pozbawione leczenia. Rodzice mogą sami kupować leki. Tyle że koszt miesięcznej kuracji w przypadku Poli to ok. 30-40 tys. zł. Obietnice bez pokrycia Dwa lata temu Ministerstwo Zdrowia obiecało, że dzieci chore na chorobę Niemanna-Picka dostaną leki. Niestety, zmienił się minister zdrowia i leków nadal nie ma. Pomimo tego, że specjaliści, w tym prof. Barbara Steinborn, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów, ocenia, że lek jest skuteczny. Neurolog, który leczy Polę, też uważa, że lek mógłby jej pomóc. Ale powinna zacząć go przyjmować jak najszybciej, bo choroba postępuje. Miesiąc temu Pola miała założony PEG – specjalny dren, przez który można jej podawać picie prosto do żołądka, bo dziewczynka krztusi się i zachłystuje, gdy pije sama. Niestety, doszło do przebicia jelit i poważnych komplikacji. Długo leżała w szpitalu, jej stan był krytyczny. Ma coraz mniej sił. Interweniował Rzecznik Praw Obywatelskich Choroba Niemanna-Picka to choroba rzadka, właściwie ultrarzadka. W Polsce ma ją około 20 dzieci. Leczenie jest drogie, ale chorych jest garstka dzieci: w skali budżetu ich leczenie to kropla....
Co to jest AHC? Nie wiesz, co więcej: nie będzie tego wiedział także lekarz pediatra ani specjalista neurolog. A co ma zrobić mama, która dowie się, że jej dziecko ma AHC? AHC i dzieci rodzynki Karolina jest śliczna, uśmiechnięta, pogodna. Mała przylepka. Lubi przytulać się do mamy, biegać, tańczyć. Czasem nie jest w stanie biegać, chodzić, mówić, bo nagle dostaje niedowładu prawej albo lewej strony ciała. Chorobę Karoliny diagnozowano ponad 4 lata. Okazało się, że ma AHC: naprzemienną hemiplegię dziecięcą. AHC zdiagnozowano u 11 dzieci w Polsce. Dziwne objawy choroby rzadkiej Pierwsze objawy zaczęły się, gdy Karolina miała kilka miesięcy. Nagle dostawała dziwnego niedowładu: prawej albo lewej części ciała. Czasem prawa albo lewa strona sztywniała, czasem robiła się bezwładna, jakby całkiem nie było w niej mięśni. Niedowład mijał po kilku minutach, ale mógł też trwać cały dzień. Albo przerzucić się na drugą cześć ciała. Lekarze podejrzewali u niej padaczkę albo mózgowe porażenie dziecięce . Ale leki przeciw padaczce nie pomagały: dziewczynka nadal miała niedowłady. Objawy nie pasowały ani do dziecięcego porażenia mózgowego, ani do padaczki. Dopiero gdy Karolina miała 4 lata, udało się zdiagnozować jej chorobę: okazało się, że AHC. Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia. Rzadka choroba rzadko rozpoznana Dzieci z AHC przychodzą na świat pozornie zupełnie zdrowe, bez jakichkolwiek objawów choroby. Pierwsze objawy widać u niemowlęcia w wieku kilku miesięcy (do półtora roku). Choroba objawia się atakami czasowego niedowładu (paraliżu) jednej strony ciała. Niedowłady mogą być wiotkie albo spastyczne: wtedy dziecko boli. Karolina dziś ma 5,5 roku. Dziś potrafi już powiedzieć, że boli ją rączka i nóżka. Poza okresami niedowładów, kiedy Karolina nie może ruszać połową ciała albo nie może...
