Słownik zespołu Downa: trisomia 21, chromosomy, genotyp i inne ważne terminy

Autosom – cząsteczka, która odpowiada za dziedziczenie wszystkich cech, oprócz płci. Każdy z chromosomów od 1 do 22; czyli oprócz chromosomów płci.

Choroby genetyczne – choroby wywołane mutacjami genu lub genów. Objawiają się nieprawidłową budową i funkcjonowaniem organizmu.

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego w komórce. W chromosomie znajduje się kwas DNA. Człowiek ma 22 pary chromosomów odpowiadające za wszystkie cechy (oprócz płci) i 1 dodatkową, odpowiadającą za płeć.

Chromosom 21 – to najmniejszy z ludzkich autosomów. Gdy na 21. parze pojawi się dodatkowy – trzeci – chromosom, dziecko urodzi się z zespołem Downa.

Częstość występowania zespołu Downa – szacuje się, że z zespołem Downa rodzi się 1 na ok. 600 dzieci. Tylko 1 na 7 dożywa porodu – pozostałe przypadki to ciąże obumarłe i poronienia samoistne. Zespół Downa występuje we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.

DNA – kwas deoksyrybonukleinowy. Organiczny związek chemiczny, składający się z wielu cząsteczek. Na nim jest umieszczona informacja genetyczna o organizmie. DNA ma strukturę łańcucha.

Genotyp – zespół genów danego osobnika.

Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów danego człowieka. Jego zbadanie jest jedynym wiarygodnym (i koniecznym) testem na stwierdzenie zespołu Downa.

John Langdon Down – angielski lekarz, który jako pierwszy opisał zespół Downa. Zrobił to w 1866 roku. Down opisał 12 wspólnych cech morfologicznych i klinicznych, które występują u ludzi urodzonych z tym zespołem.

Niepełnosprawność intelektualna – zaburzenie rozwojowe, w którym mocno obniżony jest poziom funkcjonowania intelektualnego. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim (IQ 55-79 punktów, poziom intelektualny na poziomie 10-12-latka) lub umiarkowanym (IQ 35-54; poziom intelektualny na poziomie 6-9-latka). Rzadko jest to niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim (IQ poniżej 20 pkt.; poziom umysłowy max. 3-latka).

Płeć – zespół Downa występuje zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek.

Przyczyna – Nie da się przewidzieć, komu urodzi się dziecko z zespołem Downa ani zapobiec nierozdzieleniu się 21. pary chromosomów w komórce matki lub ojca. Można więc powiedzieć, że przyczyna jest genetyczna i losowa.

Objawy towarzyszące – m.in. choroby serca i układu pokarmowego, osłabiony wzrok i słuch, problemy z tarczycą i tendencja do tycia, zwiększone ryzyko choroby Alzheimera i białaczki.

Rodzaje zespołu Downa:

• Prosty – wszystkie komórki ciała zawierają dodatkowy chromosom 21 (95% przypadków)
• Mozaikowy – część komórek zawiera dodatkowy chromosom, a część ma prawidłowy kariotyp (1% przypadków)
• Translokacyjny – fragment normalnego chromosomu 21. odrywa się i łączy z innym chromosomem, zazwyczaj 14. W ten sposób w genotypie obecne są 3 chromosomy o numerze 21, ale jeden z nich występuje w parze o innym numerze (4% przypadków).

Rozwój dziecka ani rodzaje występujących u niego wad w zasadzie nie zależą od rodzaju rozpoznanej trisomii.

Trisomia – występowanie (błędne) 3 chromosomów zamiast 2 w danej parze. Trzeci chromosom bierze się z nieprawidłowego podziału komórek. Trisomia może wystąpić na różnych parach chromosomów, powodując różne wady genetyczne. Trisomia 8. pary chromosomów powoduje zespół Warkany’ego 2, trisomia 13. pary chromosomów powoduje zespół Pataua, trisomia 18. pary powoduje zespół Edwardsa itd.

Trisomia 21 – występowanie 3 chromosomów na 21. parze chromosomalnej; powoduje zespół Downa. Nazwa jest obecnie używana zamiennie z nazwą zespołu.

Wiek matki – ma znaczenie w przypadku występowania zespołu Downa. Kobiety w 40. roku życia mają ok. 10-krotnie większą szansę na urodzenie dziecka z zespołem Downa niż kobiety w wieku 25-29. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzą matki przed 35. rokiem życia. Wynika to z prostego faktu, że w tej grupie wiekowej płodność jest największa. Także w bardzo młodym wieku - przed 16. rokiem życia - rośnie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Wtedy komórki jajowe są jeszcze niedojrzałe.

Wrodzone wady serca – często współwystępują z zespołem Downa. Typowo jest to ubytek przegrody międzykomorowej, ale zdarzają się też inne.

Zdolności poznawcze – umiejętność uczenia się; osoby urodzone z zespołem Downa mają je mniejsze niż reszta populacji. Ich myślenie jest naiwne i ograniczone. Nie mają umiejętności myślenia abstrakcyjnego.

Zespół Downa – to nie jest jednorodna "choroba", która u wszystkich przebiega tak samo. To zbiór różnych oznak i objawów, który obejmuje m.in. poważne opóźnienia rozwoju, mniejsze zdolności poznawcze, inną budowę ciała niż reszta populacji. Osoby z zespołem Downa mają też pojedynczą bruzdę na jednej lub obu dłoniach, krótsze kończyny, fałdę nad powieką i oczy o charakterystycznym migdałowym kształcie. Są też zazwyczaj stosunkowo niskie, często mają zaburzenia mowy i osłabioną zdolność zapamiętywania. Zespół tych cech może być różny u różnych osób. Pojedyncze z nich mogą także występować u ludzi, którzy nie mają zespołu Downa.

Czytaj też:

• Jest dla nas radością i siłą: Ewa Suchcicka o córce z zespołem Downa
• Zespół Downa a wiek rodziców. Wywiad z genetykiem
• Jak się zachować wobec dziecka z zespołem Downa i jego rodziców - podpowiada Andrzej Suchcicki