Dziewczynka z zespołem Downa
Adobe Stock
Zdrowie w ciąży

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa: wiek matki nie jest jedynym czynnikiem

Czy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem mamy i taty? Wywiad z genetykiem, dr hab. Robertem Śmiglem rozwiewa wątpliwości - tak, wiek jest tu bardzo dużym czynnikiem, ale nie jedynym.

Zespół Downa najczęściej powstaje wówczas, gdy podczas wytwarzania się lub rozwoju komórek płciowych (a więc komórki jajowej i plemnika) dochodzi do niewłaściwego podziału pary chromosomów 21. W efekcie do dwóch chromosomów dołącza trzeci, nadprogramowy.

Czy to może mieć związek z wiekiem rodziców? Zapytaliśmy o to dr hab. prof. nadzw. Roberta Śmigla – pediatrę, neonatologa i genetyka z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Ryzyko zespołu Downa a wiek matki

Pytanie: Czy to prawda, że starsze mamy częściej rodzą dzieci z zespołem Downa?

- Tak, ale to bardziej skomplikowane.  95 procent wszystkich osób z zespołem Downa ma tzw. prostą trisomię chromosomu 21, określaną także jako sporadyczna czy przypadkowa. Ta postać nie jest dziedziczna, ale to właśnie ona ma związek z wiekiem matki.  Inne postaci – mozaikowa (1 proc.)  i translokacyjna (4 proc. , może być dziedziczona) takiego związku nie mają.

Wiek matki a zespół Downa - wykres prawdopodobieństwa

Jak rozkłada się to ryzyko?

- Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe u kobiet bardzo młodych,  poniżej 16 roku życia
Potem mocno spada aż do niskiego (w wieku lat 20 wynosi mniej więcej  1: 1600 (co oznacza, że dziecko z zespołem Downa rodzi jedna na 1600 kobiet), a następnie znów wzrasta. Wśród kobiet mających 35 lat  wynosi już około 1 do 350, a u kobiet 40-letnich  1: 100-110. Statystyki z różnych źródeł mogą się nieco różnić, ale ten związek jest widoczny.

Dlaczego tak się dzieje?

- W przypadku bardzo młodych matek jest to związane z niedojrzałością, a w przypadku kobiet po 35 roku życia z procesem naturalnego starzenia się komórek jajowych.

Komórki jajowe, które co miesiąc uwalniają się z jajników kobiety i wędrują do jajowodów, zaczęły powstawać, gdy była jeszcze dzieckiem, a nawet wcześniej, w okresie jej życia prenatalnego. Ciągle się dzielą, a im są starsze, tym częściej się podczas tych podziałów mylą.

Prosta trisomia 21 jest właśnie efektem pomyłki: skutkiem nieprawidłowej segregacji chromosomów do komórek potomnych.

Zespół Downa a wiek ojca

Czy plemniki także się starzeją?

- W przypadku mężczyzn także dochodzi do błędów przy podziale komórek. Różnica polega na tym, że by doszło do zapłodnienia, do wyścigu musi stanąć kilka milionów plemników. Nawet jeśli błędy dotyczą kilkuset z nich, to i tak plemników z błędem jest  bardzo mało w stosunku do pozostałych, niosących prawidłową informację genetyczną. Prawdopodobieństwo, że właśnie poczęte dziecko urodzi się z zespołem Downa, jest więc bardzo niewielkie. Natomiast komórka jajowa jest jedna i jeśli uwolni się z jajnika z dodatkowym chromosomem 21, wędruje z nim dalej.

A więc wiek ojca nie ma żadnego znaczenia dla wystąpienia zespołu Downa?

- Mniej więcej do pięćdziesiątki. Powyżej 50-55 roku jądra działają inaczej i błędów przy podziale komórek jest już znacznie więcej. Wraz z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pojawienia się  nie tylko zespołu Downa, ale wielu różnych zaburzeń chromosomowych. Dane statystyczne dotyczące tej sprawy nie są jednak jednoznaczne.

Podobno 80 procent dzieci z zespołem Downa rodzą jednak mamy poniżej 35 roku życia. Jak to możliwe, skoro ryzyko rośnie wraz z wiekiem?

- To prawda, większość mam dzieci z zespołem Downa, z którymi mam kontakt, to kobiety, które nie mają jeszcze 35 lat. Prosta trisomia 21 jest bez wątpliwości  związana z wiekiem, ale to młode kobiety rodzą najwięcej dzieci, a więc także dzieci z zespołem Downa. Uważam, że z tego powodu one także powinny mieć dostęp do badań prenatalnych, które wykonuje się u ciężarnych po 35 roku życia.

Badania prenatalne w kierunku Downa

Jakie badania należy wykonać?

- Chodzi o badania wykonywane między 12. a 14. tygodniem ciąży USG z oceną fałdu karkowego i oceną kostnienia kości nosowej oraz test PAPP-A. Oba te nieinwazyjne badania  są testami przesiewowymi, co oznacza, że mogą wyłapać jakąś niepokojąca zmianę. Rozstrzygające jest badanie genetyczne płynu owodniowego, które daje 100 procent pewności.

Jeśli potwierdzi podejrzenia, pojawia się pytanie co dalej. Niektóre środowiska są przeciwne takim badaniom. Uważają, że są złe, bo chodzi w nich wyłącznie o to, by kobiety usuwały ciążę. To nieprawda. Rozpoznanie zespołu Downa na etapie ciąży ma kolosalne znaczenie dla prowadzenia ciąży i porodu, wyboru ośrodka, w którym ten poród ma się odbyć, a następnie dla prowadzenia dziecka po porodzie.

Czy dostęp do tych badań prenatalnych jest łatwy?

- Kobiety po 35 roku życia włączane są do Programu Badań Prenatalnych, refundowanych przez NFZ.  Ginekolodzy kierują je do poradni genetycznych, gdzie są badane przez specjalistów, którzy potrafią robić to naprawdę dobrze i mają do dyspozycji odpowiedni sprzęt. Pacjentki mogą też liczyć na poradę genetyczną i w razie potrzeby badania genetyczne płynu owodniowego.

Czy młodsze kobiety także mogą być włączone do programu?

Kalendarz badań w ciąży
Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl

- W przypadku  kobiet poniżej 35 roku życia Polskie Towarzystwo Ginekologiczne także zaleca wykonywanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego i kostnienia kości nosowej oraz wykonania testu PAPP-A,  jednak nie ma  takiego obowiązku. Jeśli lekarza prowadzącego coś zaniepokoi, może skierować pacjentkę do Programu Badań Prenatalnych. Jeśli nie, a kobieta chce wykonać badania, płaci za nie sama.

Czy pojawieniu się zespołu Downa można zapobiec?

- Biorąc od uwagę mechanizm powstawania najczęstszej postaci zespołu Downa odpowiedź na to pytanie brzmi: nie można. Pomijając sprawę wieku, niezależnie od tego, czy jesteś księżniczką, czy nie, czy dbasz o siebie, czy nie, czy masz piątkę zdrowych dzieci czy jest to twoja pierwsza ciąża, ryzyko jest takie samo.

W przypadku dziedzicznej postaci zespołu Downa (translokacyjnej) można to ryzyko określić dokładniej, zbierając wywiad i robiąc badanie cytogenetyczne krewnego z zespołem Downa.

Kobiety przed 35 rokiem życia zgłaszają się do genetyka najczęściej po to, by zapytać „Panie doktorze, czy fakt, że mam kuzynkę z zespołem Downa zwiększa prawdopodobieństwo,  że moje dziecko także będzie go miało?". Można na nie odpowiedzieć po zrobieniu badania cytogenetycznego kuzynki.

Od jakiegoś czasu prowadzone są badania epigenetyczne (epigenetyka to badanie dziedziczności pozagenowej), które szukają odpowiedzi na pytanie dlaczego mające ten sam kariotyp dzieci z zespołem Downa tak bardzo się między sobą różnią. Dlaczego jedne mają wady serca, a inne nie? Dlaczego jedne bardzo ładnie się rozwijają, innym przychodzi to trudniej, choć są podobnie rehabilitowane, stymulowane, kochane? W grę może wchodzić jakiś nieznany jeszcze mechanizm epigenetyczny. Niektórzy rodzice twierdzą, że to kwestia nieprawidłowego metabolizmu kwasu foliowego, niedoboru witamin etc. na etapie rozwoju komórek jajowych u młodej kobiety, jeszcze zanim została matką. Może jest w tym prawda, ale świat nauki jeszcze tego nie udowodnił.

Zobacz też:

Jak przyszła mama może o siebie zadbać? [WYWIAD Z EKSPERTEM]

badania prenatalne
Fotolia.pl
Zdrowie w ciąży
Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je zrobić?
Badania prenatalne wykonuje się, żeby wykryć wady genetyczne płodu i ocenić stan jego zdrowia. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Niektóre badania genetyczne są refundowane przez NFZ, ale nie wszystkie. Sprawdź, na czym polegają badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, test NIFTY czy test potrójny.

Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne                      Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny  kordocenteza Test poczwórny   Test NIFTY   Test HARMONY   Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania...

girl with Down syndrome
fotolia.com
Aktualności
Słownik zespołu Downa: trisomia 21, chromosomy, genotyp i inne ważne terminy
Zespół Downa to odmienność biologiczna, spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w DNA. Brzmi skomplikowanie? Faktycznie, to nie jest prosta przypadłość. W naszym słowniczku wyjaśniamy, z czym wiąże się zespół Downa. Poznaj najważniejsze terminy.

Autosom – cząsteczka, która odpowiada za dziedziczenie wszystkich cech, oprócz płci. Każdy z chromosomów od 1 do 22; czyli oprócz chromosomów płci.   Choroby genetyczne – choroby wywołane mutacjami genu lub genów. Objawiają się nieprawidłową budową i funkcjonowaniem organizmu.  Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego w komórce. W chromosomie znajduje się kwas DNA. Człowiek ma 22 pary chromosomów odpowiadające za wszystkie cechy (oprócz płci) i 1 dodatkową, odpowiadającą za płeć.  Chromosom 21 – to najmniejszy z ludzkich autosomów. Gdy na 21. parze pojawi się dodatkowy – trzeci – chromosom, dziecko urodzi się z zespołem Downa.  Częstość występowania zespołu Downa – szacuje się, że z zespołem Downa rodzi się 1 na ok. 600 dzieci. Tylko 1 na 7 dożywa porodu – pozostałe przypadki to ciąże obumarłe i poronienia samoistne. Zespół Downa występuje we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.   DNA – kwas deoksyrybonukleinowy. Organiczny związek chemiczny, składający się z wielu cząsteczek. Na nim jest umieszczona informacja genetyczna o organizmie. DNA ma strukturę łańcucha. Genotyp – zespół genów danego osobnika.  Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów danego człowieka. Jego zbadanie jest jedynym wiarygodnym (i koniecznym) testem na stwierdzenie zespołu Downa.   John Langdon Down – angielski lekarz, który jako pierwszy opisał zespół Downa. Zrobił to w 1866 roku. Down opisał 12 wspólnych cech morfologicznych i klinicznych, które występują u ludzi urodzonych z tym zespołem.     Niepełnosprawność intelektualna – zaburzenie rozwojowe, w którym mocno obniżony jest poziom funkcjonowania intelektualnego. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim (IQ 55-79...

badanie kariotypu
Adobe Stock
Starania o dziecko
Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu
To podstawowe badanie, które powinny zrobić pary długo i bezskutecznie starające się o dziecko.

    Długo staracie się o dziecko? Zróbcie badanie kariotypu. To badanie podstawowe dla określenia przyczyny, dla której kobieta nie może zajść w ciążę.     Co to jest kariotyp Każda komórka somatyczna organizmu (wszystkie komórki z wyjątkiem komórek płciowych) zawiera kariotyp. Człowiek ma w takiej komórce zestaw chromosomów. Jest ich 46. To 22 pary autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) oraz 1 para chromosomów płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Gdy do materiału genetycznego wkradnie się błąd, skutkuje on aberracjami chromosomowymi, tzn. nieprawidłowościami w budowie chromosomów, polegającymi na:   delecjach - utracie fragmentu chromosomu; translokacjach - przemieszczeniu jego fragmentu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu; inwersjach - chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°; zmianie ich liczby - powstają np. monosomie (utrata jednego chromosomu), trisomie (obecność dodatkowego chromosomu w parze). Zaburzenia w budowie chromosomów prowadzą do powstania m.in.:   wad genetycznych płodu; trudności z zajściem w ciążę; kłopotów z utrzymaniem ciąży (tzw. poronienia nawykowe); urodzenia martwego dziecka. Kiedy robi się badanie kariotypu? Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań genetycznych zalecanych przez specjalistę w diagnozowaniu niepłodności. Badanie pomoże ustalić, czy kłopoty z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem nie są wynikiem wad w budowie chromosomów kobiety lub jej partnera. Nieprawidłowości w kariotypie obserwuje się u 7-15 proc. mężczyzn i u 15-35 proc. kobiet w przypadku niepłodności pierwotnej (gdy kobieta nie zaszła w ciążę po roku starań) oraz u około 5-10 proc. par z niepłodnością wtórną (po ciąży lub...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
mata na piknik
Pielęgnacja
Jedziecie na piknik? Oto 6 wskazówek, dzięki którym się uda
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Podróże z Marko BeSafe
Rozwój
Oto sposób na przewożenie dziecka 5 razy bezpieczniej niż dotąd!
Partner
Polecamy
Porady
jak ubierać noworodka latem
Noworodek
Jak ubierać noworodka latem, żeby go nie przegrzać?
Małgorzata Wódz
Nowe urlopy dla rodziców
Prawo i finanse
Nowe urlopy dla rodziców w 2022 roku: od kiedy więcej dni wolnych?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Rabarbar w ciąży
Dieta w ciąży
Czy w ciąży można jeść rabarbar? Tak, ale trzeba pamiętać o jednej rzeczy
Luiza Słuszniak
imiona unisex
Imiona
Imiona unisex – jak nazwać dziecko bez wskazywania na płeć? 168 propozycji!
Ewa Janczak-Cwil
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży
Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem
Ewa Janczak-Cwil
bon turystyczny do kiedy
Aktualności
Bon turystyczny 2022 – ważność bonu. Do kiedy można wykorzystać?
Małgorzata Wódz
zapłodnienie
Starania o dziecko
Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia
Magdalena Drab
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu
Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?
Joanna Biegaj
wyprawka noworodka
Niemowlę
Wyprawka dla noworodka na lato: ubranka i rzeczy do szpitala [LISTA ZAKUPÓW]
Małgorzata Wódz
uczulenie na jad pszczeli / uczulenie na jad osy
Zdrowie
Uczulenie na jad pszczeli i jad osy: objawy, co robić i jak przebiega leczenie
Katarzyna Pinkosz
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania
Dieta w ciąży
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania 
Luiza Słuszniak
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
domowe sposoby na komary
Aktualności
Domowe sposoby na komary: co robić, żeby komary nie gryzły?
Joanna Biegaj
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży
Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?
Ewa Cwil
plan porodu
Lekcja 2
Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku
Małgorzata Wódz
pozytywny test ciążowy
Ciąża
Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?
Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży
Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?
Małgorzata Wódz