Zespół Downa najczęściej powstaje wówczas, gdy podczas wytwarzania się lub rozwoju komórek płciowych (a więc komórki jajowej i plemnika) dochodzi do niewłaściwego podziału pary chromosomów 21. W efekcie do dwóch chromosomów dołącza trzeci, nadprogramowy.
Czy to może mieć związek z wiekiem rodziców? Zapytaliśmy o to dr hab. prof. nadzw. Roberta Śmigla – pediatrę, neonatologa i genetyka z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
- Tak, ale to bardziej skomplikowane. 95 procent wszystkich osób z zespołem Downa ma tzw. prostą trisomię chromosomu 21, określaną także jako sporadyczna czy przypadkowa. Ta postać nie jest dziedziczna, ale to właśnie ona ma związek z wiekiem matki. Inne postaci – mozaikowa (1 proc.) i translokacyjna (4 proc. , może być dziedziczona) takiego związku nie mają.
- Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe u kobiet bardzo młodych, poniżej 16 roku życia.
Potem mocno spada aż do niskiego (w wieku lat 20 wynosi mniej więcej 1: 1600 (co oznacza, że dziecko z zespołem Downa rodzi jedna na 1600 kobiet), a następnie znów wzrasta. Wśród kobiet mających 35 lat wynosi już około 1 do 350, a u kobiet 40-letnich 1: 100-110. Statystyki z różnych źródeł mogą się nieco różnić, ale ten związek jest widoczny.
- W przypadku bardzo młodych matek jest to związane z niedojrzałością, a w przypadku kobiet po 35 roku życia z procesem naturalnego starzenia się komórek jajowych.
Komórki jajowe, które co miesiąc uwalniają się z jajników kobiety i wędrują do jajowodów, zaczęły powstawać, gdy była jeszcze dzieckiem, a nawet wcześniej, w okresie jej życia prenatalnego. Ciągle się dzielą, a im są starsze, tym częściej się podczas tych podziałów mylą.
Prosta trisomia 21 jest właśnie efektem pomyłki: skutkiem nieprawidłowej segregacji chromosomów do komórek potomnych.
- W przypadku mężczyzn także dochodzi do błędów przy podziale komórek. Różnica polega na tym, że by doszło do zapłodnienia, do wyścigu musi stanąć kilka milionów plemników. Nawet jeśli błędy dotyczą kilkuset z nich, to i tak plemników z błędem jest bardzo mało w stosunku do pozostałych, niosących prawidłową informację genetyczną. Prawdopodobieństwo, że właśnie poczęte dziecko urodzi się z zespołem Downa, jest więc bardzo niewielkie. Natomiast komórka jajowa jest jedna i jeśli uwolni się z jajnika z dodatkowym chromosomem 21, wędruje z nim dalej.
- Mniej więcej do pięćdziesiątki. Powyżej 50-55 roku jądra działają inaczej i błędów przy podziale komórek jest już znacznie więcej. Wraz z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pojawienia się nie tylko zespołu Downa, ale wielu różnych zaburzeń chromosomowych. Dane statystyczne dotyczące tej sprawy nie są jednak jednoznaczne.
- To prawda, większość mam dzieci z zespołem Downa, z którymi mam kontakt, to kobiety, które nie mają jeszcze 35 lat. Prosta trisomia 21 jest bez wątpliwości związana z wiekiem, ale to młode kobiety rodzą najwięcej dzieci, a więc także dzieci z zespołem Downa. Uważam, że z tego powodu one także powinny mieć dostęp do badań prenatalnych, które wykonuje się u ciężarnych po 35 roku życia.
- Chodzi o badania wykonywane między 12. a 14. tygodniem ciąży USG z oceną fałdu karkowego i oceną kostnienia kości nosowej oraz test PAPP-A. Oba te nieinwazyjne badania są testami przesiewowymi, co oznacza, że mogą wyłapać jakąś niepokojąca zmianę. Rozstrzygające jest badanie genetyczne płynu owodniowego, które daje 100 procent pewności.
Jeśli potwierdzi podejrzenia, pojawia się pytanie co dalej. Niektóre środowiska są przeciwne takim badaniom. Uważają, że są złe, bo chodzi w nich wyłącznie o to, by kobiety usuwały ciążę. To nieprawda. Rozpoznanie zespołu Downa na etapie ciąży ma kolosalne znaczenie dla prowadzenia ciąży i porodu, wyboru ośrodka, w którym ten poród ma się odbyć, a następnie dla prowadzenia dziecka po porodzie.
- Kobiety po 35 roku życia włączane są do Programu Badań Prenatalnych, refundowanych przez NFZ. Ginekolodzy kierują je do poradni genetycznych, gdzie są badane przez specjalistów, którzy potrafią robić to naprawdę dobrze i mają do dyspozycji odpowiedni sprzęt. Pacjentki mogą też liczyć na poradę genetyczną i w razie potrzeby badania genetyczne płynu owodniowego.
- W przypadku kobiet poniżej 35 roku życia Polskie Towarzystwo Ginekologiczne także zaleca wykonywanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego i kostnienia kości nosowej oraz wykonania testu PAPP-A, jednak nie ma takiego obowiązku. Jeśli lekarza prowadzącego coś zaniepokoi, może skierować pacjentkę do Programu Badań Prenatalnych. Jeśli nie, a kobieta chce wykonać badania, płaci za nie sama.
- Biorąc od uwagę mechanizm powstawania najczęstszej postaci zespołu Downa odpowiedź na to pytanie brzmi: nie można. Pomijając sprawę wieku, niezależnie od tego, czy jesteś księżniczką, czy nie, czy dbasz o siebie, czy nie, czy masz piątkę zdrowych dzieci czy jest to twoja pierwsza ciąża, ryzyko jest takie samo.
W przypadku dziedzicznej postaci zespołu Downa (translokacyjnej) można to ryzyko określić dokładniej, zbierając wywiad i robiąc badanie cytogenetyczne krewnego z zespołem Downa.
Kobiety przed 35 rokiem życia zgłaszają się do genetyka najczęściej po to, by zapytać „Panie doktorze, czy fakt, że mam kuzynkę z zespołem Downa zwiększa prawdopodobieństwo, że moje dziecko także będzie go miało?". Można na nie odpowiedzieć po zrobieniu badania cytogenetycznego kuzynki.
Od jakiegoś czasu prowadzone są badania epigenetyczne (epigenetyka to badanie dziedziczności pozagenowej), które szukają odpowiedzi na pytanie dlaczego mające ten sam kariotyp dzieci z zespołem Downa tak bardzo się między sobą różnią. Dlaczego jedne mają wady serca, a inne nie? Dlaczego jedne bardzo ładnie się rozwijają, innym przychodzi to trudniej, choć są podobnie rehabilitowane, stymulowane, kochane? W grę może wchodzić jakiś nieznany jeszcze mechanizm epigenetyczny. Niektórzy rodzice twierdzą, że to kwestia nieprawidłowego metabolizmu kwasu foliowego, niedoboru witamin etc. na etapie rozwoju komórek jajowych u młodej kobiety, jeszcze zanim została matką. Może jest w tym prawda, ale świat nauki jeszcze tego nie udowodnił.
Zobacz też:
Spis treści: 1. Amniopunkcja: jak wygląda badanie? 2. Wskazania do amniopunkcji 3. Kiedy wykonuje się amniopunkcję? 4. Czy amniopunkcja grozi poronieniem? 5. Powikłania po amniopunkcji Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne. Pozwala dokładnie zbadać materiał DNA i wykryć zaburzenia genetyczne u płodu, m.in. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Zabieg polega na pobraniu próbki płynu owodniowego , a następnie jej analizie laboratoryjnej pod kątem wad genetycznych. Spośród badań inwazyjnych amniopunkcja jest uznawana za najbezpieczniejszą. Jak wygląda badanie? Amniopunkcja wykonywana jest pod stałą kontrolą USG . Najpierw ustala się położenie dziecka w łonie matki. Następnie lekarz nakłuwa igłą pęcherz płodowy i strzykawką pobiera ok. 20 ml płynu owodniowego. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Na wynik czeka się 10-30 dni. Wskazania do amniopunkcji Lekarz może zalecić wykonanie tego inwazyjnego badania prenatalnego , jeśli: masz więcej niż 35 lat; ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat; urodziłaś dziecko z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami chromosomalnymi; w twojej rodzinie są dzieci z wadą cewy nerwowej; urodziłaś dziecko z wadą ośrodkowego układu nerwowego; dziecko, które urodziłaś, cierpi na chorobę metaboliczną; musisz ustalić ojcostwo dziecka w czasie ciąży; wyniki badań USG lub badań z krwi mogą wskazywać na wadę płodu. Wczesna diagnoza i wykrycie wad genetycznych u dziecka pozwala na odpowiednie przygotowanie kobiety i personelu medycznego do porodu oraz otoczenie jej i dziecka właściwą...
Menopauza i ciąża – czy to możliwe? Chociaż menopauza oznacza ostateczne pożegnanie się kobiety z płodnością, to jednak jest to proces rozłożony w czasie. W czasie menopauzy i po niej nie można zajść w ciążę, jest to jednak realne w okresie premenopauzy . To często ciąża nieplanowana, będąca zaskoczeniem dla kobiety i jej partnera. Opisujemy objawy premenopauzy i klimakterium. Wyjaśniamy, co to jest przedwczesna menopauza i jak rozpoznać pierwsze objawy ciąży po 40. Spis treści: Premenopauza a ciąża Pierwsze objawy ciąży a premenopauza Menopauza a ciąża Premenopauza a ciąża Zgodnie z definicją Światowej Organizacji Zdrowia menopauza to ostateczne ustanie miesiączkowania, po którym przez rok nie wystąpiło już żadne krwawienie. Menopauza to inaczej także przekwitanie lub klimakterium . W terminologii medycznej menopauza to ostatnia miesiączka w życiu kobiety, ale potocznie nazwą tą określa się cały okres klimakterium , w którym dochodzi do wygasania funkcji jajników i ustania płodności kobiety. Z reguły menopauza pojawia się u kobiet w przedziale wiekowym 45-55 lat, a poprzedza ją okres tzw. premenopauzy. Jego cechy charakterystyczne to spore wahnięcia w funkcjonowaniu organizmu kobiety, w tym przede wszystkim jej płodności. I to właśnie w tym czasie organizm kobiety jest wciąż zdolny do zapłodnienia. W czasie premenopauzy można zajść w ciążę (sprawdź: Pozytywny test ciążowy – co dalej? ). W okresie premenopauzy w jajnikach znajduje się mniejsza ilość pęcherzyków, które dodatkowo są bardziej odporne na działanie hormonu folikulotropowego (FSH), który pobudza dojrzewanie pęcherzyków Graafa i produkcję estrogenów. W związku z tym przysadka mózgowa zwiększa wydzielanie hormonu FSH, aby stymulować rozwój pęcherzyków, w efekcie czego komórki wzrastających pęcherzyków...
Czy wiesz, ile komórek jajowych wytwarzają kobiece jajniki przez całe życie? Kiedy się to kończy i czy można temu zapobiec? Czy tylko plemnik jest aktywną stroną w zapłodnieniu? Czy można zadbać o jakość naszych komórek jajowych i co im szkodzi? Na wszystkie te pytania odpowiada dr Wojciech Sierka, embriolog z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach. Spis treści : Komórka jajowa – czym jest i ile żyje? Jak wygląda komórka jajowa? Jak jest zbudowana komórka jajowa? 13 faktów naukowych o komórce jajowej Komórka jajowa – czym jest i ile żyje? Komórka jajowa dojrzewa w jajnikach i jest uwalniana w procesie owulacji. Czas życia komórki jajowej to około 24 godziny. Jej podstawową funkcją jest udział w procesie zapłodnienia. Jeżeli do tego nie dojdzie – niezapłodniona komórka umiera i jest wydalana z organizmu kobiety. Z kolei, gdy dojdzie do zapłodnienia – komórka jajowa zagnieżdża się w macicy, gdzie dochodzi do rozwoju zarodka, a następnie płodu. Jak wygląda komórka jajowa? Oocyt, czyli żeńska komórka jajowa, w porównaniu z innymi komórkami organizmu człowieka to prawdziwy gigant. W rzeczywistości oocyt jest wielkości ziarenka piasku i może być obserwowany gołym okiem. - Kulista komórka jajowa człowieka ma około 0,12 mm średnicy, a więc jest 4-krotnie większa od komórki skóry, 26 razy większa od czerwonej krwinki, a nawet 20 razy większa niż plemnik – mówi dr Wojciech Sierka, embriolog z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach. Jak jest zbudowana komórka jajowa? Komórka jajowa jest otoczona przez tzw. wieniec promienisty, utworzony z komórek wytwarzających macierz cytoplazmatyczną (zawierający glikozaminoglikany). Od wieńca promienistego...
