40 chłopców w Polsce czeka na lek, który przedłuży im życie. Ministerstwo odmawia

1 na 3500 - z taką częstotliwością pada los. 1 na 3500 chłopców rodzi się z dystrofią mięśniową Duchenne'a. To jedna z chorób nerwowo-mięśniowych prowadzących do zaniku mięśni. Powodem choroby jest mutacja genetyczna, w wyniku której mięśnie, pozbawione jednego z białek, przestają funkcjonować.
Chorują tylko chłopcy (dziewczynki mogą być nosicielkami, ale rzadko mają objawy).
Do niedawna na tę chorobę nie było leczenia. Choroba prowadziła do postępującego zaniku mięśni. Chłopiec najpierw zaczynał chodzić niezgrabnie, potem mięśnie były tak słabe, że konieczny był wózek inwalidzkich. Słabły też mięśnie oddechowe, więc oddech musiał wspierać respirator.
Od niedawna jest pierwszy lek w dystrofii Duchenne'a. Niestety... nie w Polsce.
Zobacz także: Potwór dopadł moje dzieci, więc walczę

Objawy dystrofii Duchenne’a

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a pojawiają się między 18. miesiącem życia a 3. rokiem życia. Dziecko chodzi coraz bardziej niezgrabnie, ma problemy ze skakaniem i bieganiem, częściej się przewraca. Potem pojawia się "kaczy chód i tzw. objaw Gowersa – pomaganie sobie rękami przy wstawaniu (opierając się o własne ciało). Zwykle ok. 9-12. roku życia chłopie musi usiąść na wózek inwalidzki.
Mięśnie słabną jednak coraz bardziej, dlatego z czasem konieczne jest wspomaganie oddechu respiratorem.

Jak leczy się dystrofię Duchenne’a

Do niedawna nie było żadnego leku na dystrofię mięśniową. Dopiero niedawno pojawił się pierwszy lek - przeznaczony dla wąskiej grupy dzieci z dystrofię Duchenne'a posiadających określoną mutację genetyczną. W Polsce szacuje się, że w jest ok. 40 pacjentów kwalifikujących się do tego leczenia.
Ten jedyny lek został warunkowo dopuszczony do obrotu w grudniu 2014 przez Europejską Agencję Leków (EMA). Jest finansowany w większości krajów Unii Europejskiej. Niestety nie w Polsce: mimo wielu apeli lekarzy, stowarzyszeń rodziców. Rodzice jednego z chłopców wygrali nawet sprawę w sądzie oraz w Najwyższym Sądzie Administracyjnym.

Brak leczenia w Polsce

11-letni Maksymilian miał szczęście - bierze udział w badaniach klinicznych nowego leku. – Zgodnie z opisem choroby mój syn od 3 lat nie powinien już poruszać się samodzielnie, ale dzięki sterydoterapii, rehabilitacji i lekowi, jest nadal sprawny i nie wymaga pomocy sprzętu rehabilitacyjnego takiego jak np. wózek inwalidzki – opowiada Agnieszka Volkov, mama chłopca.
Lek nie leczy choroby, ale spowalnia jej postęp. - Zaprzestanie leczenia, które przynosi efekty terapeutyczne, powoduje nagły i szybszy postęp choroby. Dlatego boimy się o to co będzie z naszymi dziećmi - dodaje Aleksandra Volkov.

Razem możecie nas zatrzymać

W dystrofii mięśniowej Duchenne'a brakuje leków - ale nie tylko: brakuje też świadomości choroby, specjalistów mających na jej temat wiedzę. Rodziny chorych chłopców zmagają się na co dzień z niezrozumieniem, często brakiem empatii. Dlatego 7 września to dla nich szczególna data w kalendarzu. Na całym świecie prowadzone są działania podnoszące świadomość społeczną choroby. Na stronie www.worldduchenneawarenessday.org można zobaczyć film "Wprowadzenie do Dystrofii Duchenne’a", który pokazuje, czym jest ta choroba.
W Polsce z okazji Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a zaplanowano m.in. akcję wręczania czerwonych balonów i ulotek na warszawskiej Starówce. Kulminacyjnym momentem będzie uroczyste wypuszczenie czerwonych balonów – symbolu walki z dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Średnio z dystrofią Duchenne'a chłopcy żyją 18-15 lat. Czasem dłużej. Razem możecie nas zatrzymać - głosi hasło plakatu.

Czerwone balony: symbol pomocy osobom z dystrofią mięśniową Duchenne'a

Zobacz także: Dystrofia mięśniowa - pomóż ratować Jasia