Czy wiesz, co to jest AHC?

Co to jest AHC? Nie wiesz, co więcej: nie będzie tego wiedział także lekarz pediatra ani specjalista neurolog. A co ma zrobić mama, która dowie się, że jej dziecko ma AHC?

AHC i dzieci rodzynki

Karolina jest śliczna, uśmiechnięta, pogodna. Mała przylepka. Lubi przytulać się do mamy, biegać, tańczyć. Czasem nie jest w stanie biegać, chodzić, mówić, bo nagle dostaje niedowładu prawej albo lewej strony ciała. Chorobę Karoliny diagnozowano ponad 4 lata. Okazało się, że ma AHC: naprzemienną hemiplegię dziecięcą. AHC zdiagnozowano u 11 dzieci w Polsce.

Dziwne objawy choroby rzadkiej

Pierwsze objawy zaczęły się, gdy Karolina miała kilka miesięcy. Nagle dostawała dziwnego niedowładu: prawej albo lewej części ciała. Czasem prawa albo lewa strona sztywniała, czasem robiła się bezwładna, jakby całkiem nie było w niej mięśni. Niedowład mijał po kilku minutach, ale mógł też trwać cały dzień. Albo przerzucić się na drugą cześć ciała.
Lekarze podejrzewali u niej padaczkę albo mózgowe porażenie dziecięce. Ale leki przeciw padaczce nie pomagały: dziewczynka nadal miała niedowłady. Objawy nie pasowały ani do dziecięcego porażenia mózgowego, ani do padaczki.
Dopiero gdy Karolina miała 4 lata, udało się zdiagnozować jej chorobę: okazało się, że AHC.

Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia.

Rzadka choroba rzadko rozpoznana

Dzieci z AHC przychodzą na świat pozornie zupełnie zdrowe, bez jakichkolwiek objawów choroby. Pierwsze objawy widać u niemowlęcia w wieku kilku miesięcy (do półtora roku). Choroba objawia się atakami czasowego niedowładu (paraliżu) jednej strony ciała. Niedowłady mogą być wiotkie albo spastyczne: wtedy dziecko boli.
Karolina dziś ma 5,5 roku. Dziś potrafi już powiedzieć, że boli ją rączka i nóżka.
Poza okresami niedowładów, kiedy Karolina nie może ruszać połową ciała albo nie może mówić, rozwija się dobrze. Gdy niedowład mija, bawi się, śmieje, mówi. Chodzi do przedszkola, lubi dzieci, lubi się śmiać.

Rodzice walczą o badania i leczenie dziecka

AHC to bardzo rzadka choroba genetyczna: W Polsce zdiagnozowano ją u 11 dzieci. Na świecie jest 700-800 osób z tą chorobą. Może być ich więcej, tylko nie są zdiagnozowani: zwykle lekarze twierdzą, że dziecko ma mózgowe porażenie dziecięce albo padaczkę lekooporną.
Kilka lat temu rodzice ze stowarzyszeń pacjenckich na świecie porwali się na rzecz do tej pory nieznaną: postanowili wziąć w swoje ręce badania naukowe nad tą chorobą. Udało się zebrać fundusze (przez akcje charytatywne) i przekonać grupę naukowców, którzy zajęli się tą chorobą. W 2012 roku udało się osiągnąć przełom: grupa naukowców z USA udało się odkryć gen odpowiedzialny za przyczynę choroby.
To wzbudziło nadzieję, że uda się znaleźć lek na tę rzadką chorobę genetyczną. Aktualnie wszędzie na świecie zbierane są w różnych akcjach charytatywnych środki na dalsze badania.

Choroby rzadkie w Polsce

Niestety w Polsce nie prowadzi się obecnie żadnych prac badawczych w kierunku odkrycia leku, który wyleczy AHC. Jest problem z diagnozą: Karolina miała szczęście, na diagnozę czekała tylko 4 lata. Ale są dzieci, które na dobrą diagnozę czekały nawet kilkanaście lat. W Polsce nie są nawet prowadzone badania genetyczne, które mogłyby potwierdzić chorobę. Dzieci w udało się podłączyć do programu naukowego w Niemczech i wykonać badania genetyczne (koszt takiego badania to 4 tys. EUR.).

Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi

Mama Karoliny nie narzeka: mówi, że są dzieci dotknięte gorszymi chorobami niż Karolina. Kocha córkę i walczy o jej zdrowie, ale bardzo by chciała, by Karolina miała lekarza, który zna się na jej chorobie, by był ośrodek leczenia, w którym Karolina mogłaby się leczyć, by córka miała stale ćwiczenia z logopedą i rehabilitację.
W Polsce dzieci chore na rzadkie choroby genetyczne nie mają nawet zapewnionej ciągłej rehabilitacji, która przy takich niedowładach, jak ma Karolina, jest niezbędna. Nie ma w Polsce wyspecjalizowanych ośrodków i lekarzy, którzy zajmują się chorobami rzadkimi. Polska jest też jedynym krajem w Unii Europejskiej, który do tej pory nie wdrożył Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Zobacz też: Prawa małego pacjenta: musisz je znać!