Reklama

Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, którą obecnie wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodków. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, a konkretnie jednego z nich – galaktozy. Cukier ten tworzy związki z białkami, tłuszczami i innymi cukrami, wchodzi np. w skład laktozy.

Reklama

Spis treści:

Objawy galaktozemii

Pojawiają się one wskutek gromadzenia się w organizmie substancji zwanej galaktozo-1-fosforanem, która jest toksyczna dla mózgu, nerek i wątroby. Kumulacja rozpoczyna się w momencie, gdy niemowlę otrzymywać zaczyna produkty mleczne. Stwierdzić ją można już w 3. dobie życia dziecka.
Wtedy też zaczynają pojawiać się pierwsze objawy uszkodzenia wątroby:

  • brak łaknienia,
  • biegunka i wymioty,
  • nadmierna senność lub nadpobudliwość,
  • brak przyrostu masy ciała.

Dalsze spożywanie mleka nasila objawy i toksyczny wpływ galaktozo-1-fosforanu, prowadząc do ciężkiego stanu dziecka. Powikłaniem choroby mogą być:

  • niewydolność nerek i wątroby,
  • uogólnione zakażenie (posocznica),
  • uszkodzenie soczewek oczu,
  • obrzęk mózgu,
  • a nawet zgon dziecka.

Przyczyny choroby

Galaktozemia jest chorobą genetyczną. Polega ona na tym, że organizm nie wytwarza enzymów trawiennych niezbędnych do trawienia cukrów. Wskutek tego cukier zwany galaktozą nie jest u chorego przetwarzany w glukozę, jak ma to miejsce w organizmie osoby zdrowej. Galaktozemia może też być spowodowana złożonymi zaburzeniami metabolicznymi.

Wyróżnia się trzy typy galaktozemii:

  • klasyczną, która rozwija się w wyniku deficytu GALT, czyli urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Jej skutkiem jest gromadzenie się w organizmie wspomnianego wcześniej galaktozo-1-fosforanu.
  • spowodowaną niedoborem GALE (4-epimerazy UDP-galaktozowej). Wyróżnia się tu 2 postacie choroby: uogólnioną (ciężką) oraz obwodową (łagodną, rozpoznawaną podczas badań przesiewowych noworodków).
  • spowodowaną niedoborem GALK (galaktokinazy). Skutkuje wzrostem poziomu galaktozy we krwi, moczu, obrzękiem mózgu i zaćmą. Ta postać także wykrywana jest przesiewowym testem noworodków.

Rozpoznanie galaktozemii

Polega ono na zbadaniu stężenia galaktozy we krwi. Jeśli wynik wynosi 20-30 mg/dl, badanie się powtarza. Przy stężeniu na poziomie 30-40 ml/dl także powtarza się badanie, ale od razu wprowadza się do żywienia mleko bezlaktozowe.
Stężenie galaktozy na poziomie 40 ml/dl i wyższym oznacza konieczność hospitalizacji, wprowadzenia do diety mleka bezlaktozowego oraz wykonanie dodatkowych badań, m.in.: krzepnięcia krwi, poziomu mocznika, transaminaz, kreatyniny oraz USG.

Leczenie – dieta w galaktozemii

Po stwierdzeniu stężenia galaktozo-1-fosforany w przedziale 0,5-2 mg/dl stosuje się ograniczenie ilości laktozy w diecie. Stężenie na poziomie powyżej 2 mg/dl wymaga zupełnego wyeliminowania laktozy z diety. Choremu niemowlęciu podaje się bezlaktozowe mieszanki, a w późniejszym jego życiu konieczne jest stosowanie bezlaktozowej diety.

Zobacz także: Jak rozpoznać nietolerancję glutenu czyli celiakię?

Czego nie wolno jeść?

Z jadłospisu wyklucza się następujące produkty:

  • mleko (kobiece, krowie, kozie, w proszku, zsiadłe, skondensowane i UHT),
  • przetwory mleczne: masło, margaryny, sery, jogurty, kefiry, lody, śmietanę, czekoladę,
  • podroby i produkty z nich robione, np. pasztety,
  • rośliny strączkowe w tym soję,
  • niektóre owoce: melony, figi, papaje, winogrona,
  • dodatki: ketchup, majonez.

Co wolno jeść?

W diecie osoby chorej na galaktozemię dozwolone są:

  • warzywa: brokuły, kalafiory, marchew, buraki, ziemniaki, dynia, rzepa, szpinak, rzodkiewki, cukinie, cebula, kapusta,
  • orzechy laskowe, ziemne i pistacjowe,
  • sezam i słonecznik
  • owoce: pomarańcze, grejpfruty, banany, jabłka, gruszki, kiwi, morele.
Reklama

Rodzice dziecka dotkniętego galaktozemią, mimo stosowania diety u ich pociechy, muszą liczyć się z wystąpieniem u dziecka zaburzeń mineralizacji kości, drżeń, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami funkcji jajników u dziewczynek.

Reklama
Reklama
Reklama