Choroba von Willebranda to najczęstsza skaza krwotoczna

Najczęściej występującą odmianą zaburzeń krzepliwości krwi jest choroba von Willebranda – w skrócie: vWD. Dotyka 125 osób na każdy milion ludzi. Częściej przytrafia się kobietom. Może stanowić zagrożenie dla życia, dlatego tak ważne jest jej rozpoznanie i leczenie. W Polsce najprawdopodobniej część chorych nie została poprawnie zdiagnozowana.

Spis treści:

• Przyczyny choroby von Willebranda
• Typy vWD
• Objawy choroby von Willebranda
• Objawy najczęstsze u dzieci
• Diagnozowanie vWD
• Leczenie choroby von Willebranda

Przyczyny choroby von Willebranda

Skaza krwotoczna tego typu spowodowana jest niedoborem czynnika von Willebranda, który jest składnikiem krwi biorącym udział w jej krzepnięciu. Niedobór ten zakodowany jest w genach i może być dziedziczony po rodzicach w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. W pierwszym przypadku wystarczy jedna kopia wadliwego genu (od jednego z rodziców), aby wystąpiły objawy choroby. W drugim – dziecko dziedziczy dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców. Zdarza się też występowanie nabytego zespołu von Willebranda.

Typy vWD

Diagnozuje się cztery różne typy choroby von Willebranda. Każda z nich ma inne nasilenie objawów i nieco inne przyczyny.

Typ 1 vWD

Nazywany też łagodnym, ilościowym typem. Diagnozowany jest u 70% osób z tym typem skazy krwotocznej. U jego podłoża leży niewielki niedobór czynnika von Willebranda. Zwykle osoby dotknięte tą postacią choroby dziedziczą jeden wadliwy gen od jednego z rodziców.

Typ 2 vWD

Zwany jest jakościowym. W tej postaci choroby ilość czynnika von Willebranda jest prawidłowa. Jednak jego jakość i działanie nie są prawidłowe.

Typ 3 vWD

Jest to najcięższa postać choroby, w której organizm w ogóle nie produkuje czynnika von Willebranda. Ten rodzaj skazy krwotocznej najczęściej pojawia się u osób, które odziedziczyły dwa wadliwe geny – od matki i ojca, którzy cierpieli na lżejszą postać choroby, np. typ 1.

Nabyty zespół von Willebranda (AvWS)

Pojawia się w późniejszym okresie życia i objawia tak samo jak wrodzone typy choroby. Najczęściej jest skutkiem autoagresji organizmu – organizm produkuje przeciwciała niszczące czynnik von Willebranda. Często pojawia się wskutek istnienia innych chorób: nowotworów niehematologicznych, chorób układu krążenia i autoimmunologicznych.

Objawy choroby von Willebranda

Jest ich wiele. Oto najczęstsze z nich:

• częste krwotoki z nosa,
• łatwo powstające siniaki,
• krwawienia z dziąseł,
• krwawienia z przewodu pokarmowego,
• bardzo obfite i długie miesiączki u kobiet,
• krwawienia pourazowe i pooperacyjne,
• krwotoki poporodowe.

W najcięższej postaci choroby (typ 3) dochodzić może do krwawień dostawowych oraz pourazowych krwawień domięśniowych.

Objawy najczęstsze u dzieci

Najcięższą postać choroby (typ 3) jest najłatwiej rozpoznać. Podejrzenia powinno budzić np. przedłużające się krwawienie z kikuta pępowiny. Typ 1 i 2 choroby nie dają zwykle tego objawu.

U pokwitających dziewczynek niepokój powinny budzić obfite i długo trwające miesiączki, które mogą doprowadzić do niedoboru żelaza i niedokrwistości.

Diagnozowanie vWD

Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl

Czy twoje dziecko rośnie prawidłowo? Czytaj więcej

Aktualne wytyczne wskazują konieczność wykonania dwóch badań. Pierwszym jest badanie przesiewowe, podczas którego sprawdza się: morfologię z liczbą płytek, czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT), stężenie fibrynogenu oraz czas trombinowy (TT).

Drugie badanie ma na celu sprawdzenie stężenia czynnika von Willebranda, aktywności czynnika VIII oraz aktywności kofaktora rystocetyny.
W typie 1 i 2 choroby może być obniżona jedynie aktywność kofaktora rystocetyny. Pozostałe wyniki mogą być w normie.

Najcięższy typ choroby charakteryzuje się długimi krwawieniami (powyżej 20 minut), zmniejszoną aktywnością antygenu czynnika von Willebranda, czynnika VIII i kofaktora rystocetyny.

Leczenie choroby von Willebranda

Polega ono na zapobieganiu krwawieniom i ich powstrzymywaniu. W tym celu chorym podaje się lek (desmopresyna), który stymuluje uwalnianie do krwi czynnika von Willebranda. Często dodatkowo osobom dotkniętym vWD podaje się koncentraty czynnika VIII. W przypadku uszkodzeń ciała wykorzystuje się tak zwane kleje tkankowe, którymi zamyka się rany, hamując w ten sposób krwawienie.
U osób z nabytym zespołem AvWS leczenie polega na powstrzymywaniu choroby, która przyczyniła się do powstania nabytej skazy krwotocznej.