Bliźnięta nie rozwijały się prawidłowo. „Są leniwe, a matka to neurotyczka”
Rodzice zaniepokojeni opóźnionym rozwojem synów zgłosili się do lekarza. Ten kompletnie zbagatelizował ich obawy. Kilka miesięcy później otrzymali druzgocącą diagnozę.
Bliźnięta Raffy i Siddy to wyczekiwane dzieci. Urodziły się 12 kwietnia 2021 roku. Ich mama przed porodem planowała każde osiągnięcie rozwojowe synków dokumentować. Już w trzecim miesiącu życia dzieci zauważyła, że ich rozwój nie przebiega książkowo.
Lekarz nie potraktował obaw rodziców poważnie
Maluchy w leżeniu na brzuchu z trudem unosiły główki i nie potrafiły ich utrzymać. Nie próbowały też rolować się z boku na bok. Upływający czas nie sprawił, że dzieci nadrobiły zaległości. W 7 miesiącu ich życia zaniepokojeni rodzice zabrali chłopców do lekarza i podzielili się z nim swoimi obserwacjami. Niestety pediatra nie potraktował ich poważnie. Powiedział, że „dzieci wszystko nadrobią, że są leniwe, ponieważ są bliźniakami, a ja jestem po prostu neurotyczna” – mówi mama chłopców, Jenna Whyman z Essex w Wielkiej Brytanii. Dopiero na bilansie wykonywanym w 10 miesiącu życia lekarz skierował maluchy na badania do szpitala.
Pierwsze i ostatnie radosne urodziny
W szpitalu dzieci poddano różnym badaniom i testom, w tym genetycznym, ale na wyniki trzeba było czekać. W tym czasie zaniepokojeni rodzice poszukiwali na własną rękę odpowiedzi, co może dolegać ich dzieciom. Wpisywane przez nich w internet objawy wskazywały na mózgowe porażenie dziecięce. Matka chłopców zaczęła mieć ataki paniki.
Wreszcie rodzice zostali zaproszeni do szpitala na omówienie wyników badań synów. Termin konsultacji wypadł w pierwsze urodziny Siddy’ego i Raffy’ego. Rodzina postanowiła jednak spędzić ten dzień, obchodząc rocznicę narodzin chłopców. W szpitalu stawili się dzień później, aby usłyszeć fatalną diagnozę.
Bez leczenia nie dożyją drugich urodzin
Lekarz poinformował, że chłopcy cierpią na SMA typu 1 – rdzeniowy zanik mięśni ujawniający się w wieku niemowlęcym. Choroba może prowadzić do śmierci przed ukończeniem drugiego roku życia.
Zobacz także
SMA to choroba neurologiczna spowodowana wadami genetycznymi. W jej przebiegu zanikają neurony w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do postępującego słabnięcia mięśni, a w końcu utraty kontroli nad nimi. SMA u dzieci prowadzi do porażenia mięśni, a w końcu dziecko nie jest w stanie nawet samodzielnie połykać ani oddychać.
Walka trwa, są postępy
Chłopcy trafili do specjalistycznego ośrodka, w którym podano im lek Zolgensma podnoszący poziom białka, którego brakuje w ich organizmach. Większa ilość tego białka powstrzymuje degenerację neuronów, a w połączeniu z fizjoterapią może przynieść dużą poprawę stanu dzieci.
Raffy i Siddy mają teraz półtora roku. Potrzebują dalszego leczenia i rehabilitacji. Przyjmują sterydy, mają co jakiś czas przetaczaną krew, ale nadal mają kłopoty z poruszaniem się i rozwijaniem sprawności fizycznej. Ich choroba odciska piętno na całej rodzinie, także na ich starszej, czteroletnie siostrze Mii. Mimo to rodzice starają się zachować optymizm i radzą innym rodzicom: „Zaufajcie instynktowi. Przepychajcie się i walczcie. Lekarze nie zawsze mogą dokonać dokładnej oceny w ciągu dziesięciominutowej wizyty, ale trzeba po prostu naciskać, żeby uzyskać konkretne odpowiedzi”.
Na filmiku opublikowanym przez Jennę widać postępy, jakie robią jej synkowie:
Zolgensma jest najdroższym lekiem świata – producent ustalił cenę detaliczną leku na 2,125 miliona dolarów amerykańskich (1,945 mln euro) za opakowanie (1 dawka). Cena, za jaką lek zakupują władze państwowe i ubezpieczyciele, jest zwykle znacząco niższa. W Polsce lek Zolgensma nie jest refundowany przez NFZ.
Źródło: Facebook, www.fsma.pl
Piszemy też o: