SMA (rdzeniowy zanik mięśni)
AdobeStock
Zdrowie

SMA u dzieci: rodzaje, objawy i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba szczególnie groźna dla małych dzieci. Jak objawia się i jak się leczy SMA u dzieci?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (z ang. spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Zdarza się jednak, że objawy pojawiają się dopiero w wieku nastoletnim czy dorosłym. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi oddychanie, połykania czy ruch. Skutkiem choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym.

Nowe ręce Zuzi: medyczny cud!

Rodzaje SMA u dzieci (rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci)

W zależności od tego, w jakim wieku jest dziecko i jaki jest stopień jego sprawności ruchowej, wyróżniamy kilka form klinicznych SMA u dzieci:

  • SMA1 (choroba Werdniga-Hoffmanna). To postać ostra, a jej przebieg jest bardzo ciężki. Powoduje zaburzenia w rozwoju ruchowym, dziecko nie jest w stanie choćby samodzielnie siedzieć. SMA1 dotyka dzieci poniżej 6. miesiąca życia. Statystycznie dzieci chore na SMA bez leczenia są w stanie przeżyć tylko 2-4 lata.
  • SMA2: postać pośrednia. Jej przebieg jest łagodniejszy. Dziecko z czasem umie samodzielnie siadać, ale chodzić już nie. SMA2 dotyka dzieci między 6. a 18. miesiącem życia. Mogą one przeżyć z chorobą nawet wiele lat.
  • SMA3 (choroba Kugelberga-Welander). Postać łagodna. Może pojawić się na przestrzeni bardzo długiego okresu – między 16. miesiącem życia, a nawet 20. rokiem życia. Chorzy są w stanie samodzielnie chodzić i przeżywają zwykle tyle samo lat, co osoby zdrowe.
Gdy pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, niektórzy lekarze nazywają to postacią czwartą SMA. Osoby z tą postacią zwykle przejawiają jedynie niedowład nóg.

Objawy SMA u dzieci

Do symptomów wskazujących na SMA należą:

  • drżenie palców,
  • osłabienie (brak) odruchów głębokich,
  • zwiotczenie napięcia mięśniowego,
  • coraz bardziej wyraźne osłabienie siły mięśniowej, która pojawia się po obu stronach ciała, symetrycznie.


SMA nie wpływa na rozwój intelektualny i poznawczy. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (w tym dzieci) cechują się zwykle wysokim ilorazem inteligencji.

Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci

Aby ocenić, czy u dziecka występuje SMA, wykonuje się badanie elektromiograficzne (EMG). Bada ono czynność elektryczną mięśni i nerwów obwodowych. Oprócz tego badania ułatwiające diagnozę to:

  • test genetyczny krwi,
  • morfologia krwi,
  • biopsja.


Dostępne metody leczenia hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie SMA, najlepiej jeszcze zanim u dziecka wystąpią pierwsze objawy choroby. W 2021 roku ruszył program przesiewowych badań w kierunku SMA. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program obejmie całą Polskę.  

Leczenie SMA u dzieci

W leczeniu SMA zwykle wykorzystuje się preparaty nusinersen i risdiplam. Dostępne metody hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest wykrycie SMA  jak najszybciej. W Polsce refundowana jest terapia nusinersenem, możliwe jest także odpłatne leczenie risdiplamem. Obydwa preparaty podnoszą poziom białka SMN modyfikując gen SMN2 w taki sposób, aby działał tak jak gen SMN1.

Nowością w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni jest terapia genowa SMA (Zolgensma), która polega na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Niestety na ten moment terapia nie jest refundowana w Polsce, a jej koszt to aż 9 milionów złotych.

W procesie leczenia niezbędna jest także rehabilitacja, co ma na celu wydłużenie czasu jego sprawności fizycznej. Ważne są również ćwiczenia oddechowe przeciwdziałające pojawieniu się niewydolności oddechowej. Istotna jest również pomoc psychologiczna, również dla rodziców, jeżeli pacjentem jest dziecko.


Zobacz też:

Zbiórka Zofii Zborowskiej
Instagram/zborowskazofia
Aktualności
Zofia Zborowska w spektakularny sposób zachęca do zbiórki. My możemy tylko się pod jej prośbą podpisać
Zofię Zborowską poruszyła historia malutkiej Zosi chorej na SMA. Czasu na uratowanie maluszka jest coraz mniej!

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni , to choroba szczególnie groźna dla dzieci. Polega ona na postępującym osłabieniu mięśni. Dziecko stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. W skrajnych przypadkach może nawet dojść do śmierci. W przypadku tej choroby bardzo ważne jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów. Pomoc dla małej Zosi z SMA Zofia Zborowska zaapelowała na swoim profilu o pomoc dla małej Zosi chorej na SMA. Bardzo ważny jest czas – zostało zaledwie 14 dni! Terapia genowa daje najlepsze rezultaty, dopóki dziecko nie skończy 6. miesiąca życia. To oznacza, że mamy czas tylko do końca października, by pomóc uratować Zosię. „Jest pewna Zosia, która ma tylko 14 dni, żeby żyć” – rozpoczęła aktorka. Dalej zaapelowała o wpłaty dla maluszka. Jak sama przyznała, złotówka dla każdego to niedużo, ale łączna suma pieniędzy daje Zosi o wiele większe szanse na przeżycie. Zapłakana aktorka mówiła: „Ja biorę na siebie Zosię i zrobię wszystko przez te 14 dni, żeby się stał ten pi****ony cud i żebyśmy uzbierali drugą połowę. Bo tyle ma czasu Zosia, żeby ta terapia genowa przyniosła jak najlepsze rezultaty”.  „Słuchajcie, naprawdę jest szansa na to, żeby pomóc temu dziecku, żeby uratować, k***a, czyjeś życie. Życie dziecka, które ma 5 miesięcy (…). Błagam was chociaż o przysłowiowe 5 zł” – podsumowała aktorka.  Całym sercem podpisujemy się pod prośbą Zofii Zborowskiej i również apelujemy o wpłaty dla tego maluszka. Wierzymy w wasze dobre serca! Link do zbiórki znajdziecie tutaj .  W naszym serwisie niejednokrotnie publikowaliśmy już artykuły o zbiórkach pieniędzy dla dzieci chorych na SMA. Był to między innymi Kirill z Ukrainy ,  8-miesięczny Nikodem , a także trzyletni wtedy Maciuś...

Kirill z SMA
siepomaga.pl
Aktualności
Rodzice zrobili wszystko, by ratować syna. Teraz Kirill dostanie lek na SMA za darmo!
Chłopczyk potrzebował szybkiej pomocy, czas uciekał. Jego rodzice sprzedali wszystko, co mieli, i przenieśli się z Ukrainy do Polski, a w pomoc Kirillowi zaangażowali się wolontariusze i tysiące anonimowych darczyńców. Wreszcie wszyscy mogą odetchnąć! Dzięki niebywałemu szczęściu dziecko ma szansę na zdrowie.

Kirill choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni typ 1 – najgorszą postać tej choroby, którą wyleczyć może tylko niesamowicie droga terapia genowa. Rodzice maluszka byli gotowi dosłownie na wszystko, aby uratować życie swojego dziecka, poruszyli niemal niebo i ziemię. O dalszych losach chłopca zdecydował jednak... łut szczęścia. Kirill dostanie lek na SMA – za darmo! Rodzice niespełna dwuletniego chłopczyka porzucili swoje dawne życie na Ukrainie i przyjechali do Polski , bo tutaj mieli szansę na uzyskanie pomocy dla synka. Zaczęli organizować zbiórki i walczyć – potrzeba było aż 9 milionów zł na najdroższy lek świata. Choć zbieranie pieniędzy szło opornie, dzięki wielkim sercom wolontariuszy i darczyńców udało się uzyskać ponad dwa miliony zł. Ta ogromna kwota to jednak niewiele w stosunku do potrzeb Kirilla.  Aż nagle, po 16 miesiącach walki, rodzice chłopca dostali najwspanialszą wiadomość: Kirill otrzyma lek i to zupełnie za darmo! „Kirill wygrał w loterii zorganizowanej przez producenta terapii genowej! Teraz Kirilla czekają badania, po których najdroższy lek świata będzie podany mu nieodpłatnie!” – napisali rodzice chłopca na portalu Siepomaga.pl. Mama i tata Kirilla nie posiadają się ze szczęścia, ale nie zapominają przy tym o wsparciu, jakie dali im ludzie w Polsce i na świecie. „ Będziemy przez całe życie pamiętać, że ogromna liczba zwykłych nieznajomych ludzi z całego świata desperacko walczyła, bez względu na wszystko, o życie naszego dziecka. Kłaniamy się do stóp każdego z Was, którzy wspierali nasze dziecko w biedzie i chorobie. Wy jesteście naszymi bohaterami! W mojej matczynej modlitwie będziecie zawsze, jak i w moim sercu ”. Kirill czeka obecnie na badania, które przygotują go do podania leku. Nie wiadomo jeszcze dokładnie, kiedy to nastąpi. Zobacz też:...

2-letni Maciuś cierpi na SMA. Zostało niewiele czasu na podanie leku
screen siepomaga.pl
Aktualności
To ostatnia szansa, by pomóc Maciusiowi ze SMA. „Zostało tylko pół kg nadziei”
Chłopiec cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Jego mama błaga o pomoc, boi się, że nie zdąży uzbierać potrzebnej sumy na uratowanie syna.

Pani Ewelina, mama prawie trzyletniego Maciusia, poświęciła swój cały czas na opiekę nad chorym synem. Sama przyznaje, że stała się „jednoosobowym ministerstwem zdrowia”. Dba o rehabilitację chłopca i o to, aby jego posiłki były zgodne z przepisaną dietą, jeździ z nim do różnych lekarzy, sprawdza saturację na przenośnym respiratorze i co chwila monitoruje, czy synek oddycha. W dodatku zajmuje się tym wszystkim sama, ponieważ tata Maćka nie podołał jego chorobie i odszedł od rodziny. Nadzieja na wyleczenie syna daje siłę na każdy dzień Prywatne życie Maciusia właściwie nie istnieje. Jego mama robi wszystko, by pobudzić ludzkie serca do wpłacania pieniędzy na konto chłopca na portalu siepomaga.pl . Dlatego upublicznia jego wizerunek, pokazuje, jak chłopiec każdego dnia zmaga się z chorobą, jak cierpi i płacze. Gdyby nie nadzieja na to, że dzięki tym działaniom uzbiera horrendalną kwotę ok. 9,5 mln zł na terapię genową, nigdy nie zgodziłaby się na publikowanie zmagań syna. Nadzieja wciąż jest, choć z dnia na dzień topnieje. Jak dotąd udało się uzbierać nieco ponad 40 proc. potrzebnej sumy, a czasu jest już bardzo mało. Obejrzyj materiał wideo, by poznać historię Maciusia: Na podanie niebotycznie drogiego leku zostało niewiele czasu Terapia genowa możliwa jest jedynie w przypadku, gdy dziecko nie przekroczy określonej wagi (oraz wieku, w przypadku leczenia w Stanach Zjednoczonych). Maciuś ma prawie trzy lata i waży 13 kg. Lek na SMA dostępny w Polsce podawany jest wyłącznie dzieciom z wagą do 13,5 kg. To oznacza, że chłopiec ma jeszcze tylko pół kilograma nadziei… Jego mama pyta z rozpaczą, czy ma zacząć głodzić dziecko, by dotrwało do terapii? Co, jeśli nie zdążą? Niedawno pojawiła się kolejna szansa na leczenie Maciusia w Europie, gdzie wagą graniczną jest 21 kg. Trzeba jednak wiedzieć, że im cięższe dziecko, tym większe...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach

Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19

Partner
Miasteczko Zmysłów 2
Małe dziecko

Odwiedź Miasteczko Zmysłów i poznaj jego atrakcje!

Partner
KINDER Niespodzianka WSCW
Rozwój dziecka

Poznaj świat emocji dziecka! Ruszyła akcja Widzę, Słyszę, Czuję, Wiem

Partner
Polecamy
Porady
ile dać na komunię
Święta i uroczystości

Ile dać na komunię w 2022: ile do koperty od gościa, dziadków, chrzestnej i chrzestnego

Maria Nielsen
Podróż kleszczowy
Poród naturalny

Poród kleszczowy: wskazania, powikłania, skutki dla matki i dziecka

Ewa Janczak-Cwil
co kupić na chrzest
Święta i uroczystości

Co kupić na chrzest? Prezenty praktyczne i pamiątkowe [GALERIA]

Joanna Biegaj
zapłodnienie
Starania o dziecko

Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia

Magdalena Drab
400 plus na żłobek
Aktualności

400 plus dla dziecka na żłobek: zasady, warunki, wniosek

Ewa Janczak-Cwil
Pierwsza komunia święta
Święta i uroczystości

Prezent na komunię: pomysły na prezenty modne i tradycyjne (lista)

Magdalena Drab
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży

Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem

Ewa Janczak-Cwil
Pieniądze na dziecko
Prawo i finanse

Świadczenia na dziecko: co przysługuje po urodzeniu dziecka 2022? [ZASIŁKI, ULGI]

Małgorzata Wódz
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu

Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?

Joanna Biegaj
plan porodu
Lekcja 2

Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku

Małgorzata Wódz
wyprawka dla noworodka wiosna
Noworodek

Wyprawka dla noworodka: wiosną to obowiązkowa lista! (ubranka i rzeczy do wózka)

Małgorzata Wódz
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży

Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?

Ewa Cwil
pozytywny test ciążowy
Ciąża

Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?

Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży

Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?

Małgorzata Wódz
jak ubrać dziecko na spacer
Pielęgnacja

Jak ubrać niemowlę i starsze dziecko na spacer, by nie było mu za zimno ani za gorąco?

Małgorzata Wódz
Pozycje wertyklane do porodu
Poród naturalny

Pozycje wertykalne do porodu: dlaczego warto rodzić w pozycji wertykalnej?

Dominika Bielas
wody płodowe
Przygotowania do porodu

Jak wyglądają wody płodowe? Jak je rozpoznać?

Beata Turska
9 miesięcy w 4 minuty: tak powstaje życie
Przebieg ciąży

Rozwój płodu tydzień po tygodniu – ten film wzruszy każdego!

Joanna Biegaj