SMA (rdzeniowy zanik mięśni)
AdobeStock
Zdrowie

SMA u dzieci: rodzaje, objawy i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba szczególnie groźna dla małych dzieci. Jak objawia się i jak się leczy SMA u dzieci?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (z ang. spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Zdarza się jednak, że objawy pojawiają się dopiero w wieku nastoletnim czy dorosłym. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi oddychanie, połykania czy ruch. Skutkiem choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym.

Rodzaje SMA u dzieci (rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci)

W zależności od tego, w jakim wieku jest dziecko i jaki jest stopień jego sprawności ruchowej, wyróżniamy kilka form klinicznych SMA u dzieci:

  • SMA1 (choroba Werdniga-Hoffmanna). To postać ostra, a jej przebieg jest bardzo ciężki. Powoduje zaburzenia w rozwoju ruchowym, dziecko nie jest w stanie choćby samodzielnie siedzieć. SMA1 dotyka dzieci poniżej 6. miesiąca życia. Statystycznie dzieci chore na SMA bez leczenia są w stanie przeżyć tylko 2-4 lata.
  • SMA2: postać pośrednia. Jej przebieg jest łagodniejszy. Dziecko z czasem umie samodzielnie siadać, ale chodzić już nie. SMA2 dotyka dzieci między 6. a 18. miesiącem życia. Mogą one przeżyć z chorobą nawet wiele lat.
  • SMA3 (choroba Kugelberga-Welander). Postać łagodna. Może pojawić się na przestrzeni bardzo długiego okresu – między 16. miesiącem życia, a nawet 20. rokiem życia. Chorzy są w stanie samodzielnie chodzić i przeżywają zwykle tyle samo lat, co osoby zdrowe.
Gdy pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, niektórzy lekarze nazywają to postacią czwartą SMA. Osoby z tą postacią zwykle przejawiają jedynie niedowład nóg.

Objawy SMA u dzieci

Do symptomów wskazujących na SMA należą:

  • drżenie palców,
  • osłabienie (brak) odruchów głębokich,
  • zwiotczenie napięcia mięśniowego,
  • coraz bardziej wyraźne osłabienie siły mięśniowej, która pojawia się po obu stronach ciała, symetrycznie.


SMA nie wpływa na rozwój intelektualny i poznawczy. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (w tym dzieci) cechują się zwykle wysokim ilorazem inteligencji.

Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci

Aby ocenić, czy u dziecka występuje SMA, wykonuje się badanie elektromiograficzne (EMG). Bada ono czynność elektryczną mięśni i nerwów obwodowych. Oprócz tego badania ułatwiające diagnozę to:

  • test genetyczny krwi,
  • morfologia krwi,
  • biopsja.


Dostępne metody leczenia hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie SMA, najlepiej jeszcze zanim u dziecka wystąpią pierwsze objawy choroby. W 2021 roku ruszył program przesiewowych badań w kierunku SMA. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program obejmie całą Polskę.  

Leczenie SMA u dzieci

W leczeniu SMA zwykle wykorzystuje się preparaty nusinersen i risdiplam. Dostępne metody hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest wykrycie SMA  jak najszybciej. W Polsce refundowana jest terapia nusinersenem, możliwe jest także odpłatne leczenie risdiplamem. Obydwa preparaty podnoszą poziom białka SMN modyfikując gen SMN2 w taki sposób, aby działał tak jak gen SMN1.

Nowością w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni jest terapia genowa SMA (Zolgensma), która polega na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Niestety na ten moment terapia nie jest refundowana w Polsce, a jej koszt to aż 9 milionów złotych.

W procesie leczenia niezbędna jest także rehabilitacja, co ma na celu wydłużenie czasu jego sprawności fizycznej. Ważne są również ćwiczenia oddechowe przeciwdziałające pojawieniu się niewydolności oddechowej. Istotna jest również pomoc psychologiczna, również dla rodziców, jeżeli pacjentem jest dziecko.


Zobacz też:

Nasze akcje
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Współpraca reklamowa
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Współpraca reklamowa
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Współpraca reklamowa
Polecamy
Porady
lektury klasa 6
Edukacja
Lektury do 6 klasy szkoły podstawowej – lista lektur szkolnych po zmianach 
Joanna Biegaj
300 plus - kiedy wypłata świadczenia dobry start
Aktualności
300 plus – kiedy wypłata świadczenia „Dobry start”?
Joanna Biegaj
obcięte dofinansowanie dla szkoły w chmurze
Edukacja
Szkoła w Chmurze – cena może wzrosnąć?
Magdalena Drab
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki nad dzieckiem – czy urlop opiekuńczy 2023 jest płatny?
Joanna Biegaj
wniosek u urlop rodzicielski
Prawo i finanse
Wniosek o urlop rodzicielski 2023 – wzór do druku
Magdalena Drab
Cytaty na chrzest
Cytaty i przysłowia
Cytaty na chrzest: piękne sentencje i złote myśli z okazji chrzcin
Milena Oszczepalińska
życzenia urodzinowe dla córki
Święta i uroczystości
Życzenia urodzinowe dla córki: piękne, wzruszające, mądre, od mamy i od taty
Joanna Biegaj
Przysłowia o nauce
Cytaty i przysłowia
Mądre przysłowia o nauce i wiedzy – 40 motywujących sentencji
Joanna Lechowicz
zgoda na samodzielny powrót dziecka ze szkoły
Uczeń
Zgoda na samodzielny powrót dziecka ze szkoły [WZÓR]
Joanna Biegaj
dziecko ciągle choruje
Zdrowie
Dziecko ciągle choruje: nawracające zapalenie oskrzeli i infekcje gardła [CO ROBIĆ?]
Magdalena Drab
ugryzienie szerszenia
Zdrowie
Ugryzienie szerszenia może być groźne (ale nie musi!)
Ewa Janczak-Cwil
wpływ telewizji na rozwój dziecka
Wychowanie
Wpływ telewizji na rozwój dziecka – negatywne i pozytywne skutki oglądania telewizji
Aneta Grinberg
Przedszkolaki powinny się bawić, a nie ciągle uczyć
Edukacja
Przedszkolaki coraz częściej potrafią czytać i pisać, ale mają zaburzenia sensoryczne. Gdzie tkwi błąd?
Milena Oszczepalińska
gęsty katar u dziecka
Zdrowie
Gęsty katar u dziecka – jak szybko się go pozbyć?
Ewa Janczak-Cwil
Pełne szpitale RSV
Aktualności
Lekarz mówi wprost: dziecko z RSV i z dusznością umrze, jeśli nie trafi do szpitala
Ewa Janczak-Cwil
morfologia u dzieci
Zdrowie
Morfologia u dzieci – jak czytać wyniki krwi [NORMY]
Ewa Janczak-Cwil
jak odpieluchować dziecko
Pielęgnacja
Odpieluchowanie dziecka: kiedy i jak to zrobić? Sprawdzone sposoby
Małgorzata Wódz
znieczulenie podpajęczynówkowe
Poród naturalny
Znieczulenie podpajęczynówkowe najczęściej stosowane podczas cesarskiego cięcia [zalety i wady]
Agnieszka Majchrzak