Zespół Turnera – na to chorują tylko dziewczynki

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyczy tylko dziewczynek. Znana również pod nazwami: zespół Ulricha-Turnera, zespół szczątkowych jajników. Przyczyną jest brak (całkowity lub częściowy) jednego chromosomu X. Dziewczynki mają dwa chromosomy X – jeden od mamy, drugi od taty. Skutkiem braku jednego są problemy związane z rozwojem i zdrowiem. Najważniejsze to niski wzrost, niewydolność jajników, która często prowadzi do bezpłodności oraz możliwość rozwoju wady serca. Zespół Turnera nie jest dziedziczny. Utrata jednego chromosomu X, do której dochodzi na początku życia płodowego, to zdarzenie losowe, skutek błędu genetycznego. Kolejne dzieci tych samych rodziców nie muszą mieć zespołu Turnera.

Jak diagnozować zespół Turnera?

Zespół Turnera można wykryć na różnym etapie życia: po narodzinach dziecka – w wieku niemowlęcym lub pierwszych latach, ale również już na etapie życia płodowego. Diagnozowanie zespołu Turnera w ciąży jest możliwe m.in. dzięki genetycznym badaniom prenatalnym, takim jak test PAPP-a, test potrójny i badanie kariotypu. W rozpoznaniu tego zespołu wad genetycznych pomaga również ciążowe USG.

U dziewczynek z zespołem Turnera po narodzinach można zaobserwować pewne charakterystyczne cechy w wyglądzie i budowie ciała. ​Zdarza się jednak, że ta choroba genetyczna jest rozpoznawana później, dopiero gdy dziewczynka staje się nastolatką lub młodą kobietą. Taka sytuacja ma miejsce, jeśli objawy na początku są łagodne i nasilają się z wiekiem.

Jakie objawy mu towarzyszą?

Objawy zespołu Turnera są różne w zależności od etapu życia, na którym się go diagnozuje.

Objawy wykrywane podczas życia płodowego:

• wady serca (najczęściej dotyczą aorty)
• wady rozwojowe nerek
• obecność płynu w okolicy karkowej

Objawy widoczne w pierwszym roku życia dziecka:

• niższy wzrost w chwili narodzin niż średnie wymiary noworodków (dotyczy 100 proc. przypadków)
• krótka i płaska szyja
• nadmiar skóry na karku
• owłosienie głowy kończy się tuż nad ramionami
• cofnięta żuchwa
• wysokie podniebienie
• bardzo gęste rzęsy
• opadające powieki i zez
• nisko osadzone i odstające uszy
• szeroka klatka piersiowa (sutki szeroko rozstawione)
• obrzęki dłoni i stóp (tzw. poduszeczkowate dłionie i stopy)
• koślawe łokcie i kolana
• wąskie płytki paznokciowe

Objawy, które ujawniają się w dzieciństwie i wieku nastoletnim:

• spowolniony wzrost (spowolnienie ujawnia się około 18 miesiąca życia)
• krępa budowa ciała
• krótka szyja
• krótkie nogi w stosunku do tułowia
• opóźnione dojrzewanie płciowe
• brak pierwszej miesiączki (czasem czynność jajników jest zachowana)

Dodatkowe objawy u dorosłych kobiet:

Kobieta z zespołem Turnera jest zwykle o wiele niższa niż inne kobiety w jej rodzinie. Średni wzrost to ok. 143 cm. Oprócz innych typowych objawów, widocznych we wcześniejszym etapie życia, kobiecie z zespołem Turnera mogą towarzyszyć inne problemy zdrowotne:

• bezpłodność (zdarza się bardzo często)
• jeśli dojdzie do ciąży – zwiększone ryzyko powikłań
• zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy

• nadciśnienie tętnicze
• problemy ze słuchem
• zagrożenie cukrzycą
• nietolerancja glutenu lub celiakia.

Czy zespól Turnera zaburza rozwój umysłowy?

Rozwój umysłowy dziewczynek z zespołem Turnera przebiega normalnie. Osoby dotknięte tym zaburzeniem genetycznym mają zwykle normalny poziom inteligencji. W niektórych przypadkach pojawiają się trudności w uczeniu się, szczególnie dotyczące matematyki, orientacji w przestrzeni i zapamiętywania. Dziewczynki z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko ADHD, czyli zaburzeń uwagi, nadpobudliwości.

Jak to się leczy?

Dziecko z zespołem Turnera powinno pozostawać pod stałą opieką lekarzy różnych specjalność. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej maj szansę na życie w zdrowiu i dobrej formie.