choroby genetyczne
Adobe Stock
Zdrowie

Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie

Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie.

Spis treści:

Dziedziczenie i typy chorób genetycznych

Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych:

  • choroby monogenowe,
  • aberracje chromosomowe,
  • choroby wieloczynnikowe (poligenowe).

Jak diagnozuje się choroby genetyczne

W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie.

Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym:

  • wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy),
  • fenyloketonurii,
  • mukowiscydozy,
  • rzadkich wad metabolizmu.

 

Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skierować dziecko do poradni genetycznej w celu wykonania dokładniejszych badań.


Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka).

Najczęściej występujące choroby genetyczne

Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to:

  • Pląsawica Huntingtona. Choroba dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego. 
  • Zespół Downa. Powodem jest przez dodatkowa kopia genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń.
  • Mukowiscydoza. W układzie oddechowym powstaje duża ilość śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Może też wystąpić niewydolność wątroby, problemy z trawieniem.
  • Zespół Patau. Jest spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów. Skutkiem może być rozszczep wargi, niedorozwój umysłowy.
  • Zespół Edwardsa. Spowodowany wystąpieniem trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu.
  • Zespół Turnera. Przyczyną jest wada chromosomowa, polegająca na występowaniu zamiast pary chromosomów płciowych, tylko jednego chromosomu X. Efektem jest m.in. niski wzrost, bezpłodność. 
  • Hemofilia. Choroba genetyczna charakteryzująca się pogorszeniem krzepliwości krwi. Objawia się bolesnymi krwawieniami wewnętrznymi, głównie do stawów i mięśni.
  • Dystrofia mięśniowa. Spowodowana mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią, trudnościami z oddychaniem.
  • Zespół Tourette’a. Objawia się obecnością tików ruchowych i wokalnych, nadpobudliwością.

Zobacz także

Choroby rzadkie są w Polsce za rzadko leczone: dzieci potrzebują pomocy

Dziewczynka chora na rzadką chorobę genetyczną

Choroba nie definiuje tego, kim jesteśmy! Zobacz zdjęcia dzieci cierpiących na rzadkie choroby

Andrzej Suchcicki

To miłość biologiczna, jak powietrze: Andrzej Suchcicki w szczerej rozmowie o córce z zespołem Downa

Zespół Downa

Genetyk: są szanse na leczenie zespołu Downa

 

Leczenie chorób genetycznych

Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby.

Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii

3 badania prenatalne, które wykonuje się najczęściej. Czym się różnią?

dziecko, mama
Panthermedia
Przebieg ciąży
Dziedziczenie, czyli do kogo podobne jest dziecko
Dlaczego niektóre maluchy są podobne do rodziców, a inne do dziadków? Co jest zapisane w genach? O czym one decydują?

Wszystkie cechy fizyczne i psychiczne człowieka są zapisane w genach. Oznacza to, że już w momencie zapłodnienia wzrost, kolor oczu, skłonność do otyłości oraz potencjał intelektualny dziecka, są w dużej mierze przesądzone. Geny to cząstki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego). Każdy zajmuje swoje miejsce na chromosomach, które znajdują się w jądrach wszystkich komórek organizmu. Chromosomy przenoszą tysiące genów, z których każdy reprezentuje odmienną cechę mającego się urodzić dziecka. Wiele z nich (jak np. wzrost, waga, iloraz inteligencji) zależy od wpływu kilku genów. Podczas zapłodnienia jądro komórki jajowej, z zawartą w nim informacją genetyczną mamy, łączy się z jądrem plemnika, zawierającym informację genetyczną taty. Dziecko w 50 proc. otrzymuje geny po ojcu i w 50 proc. po matce, więc jest podobne zarówno do mamy, jak i do taty. Nie oznacza to jednak, że wszystkie jego cechy będą takie jak u rodziców. Zobacz: Zapłodnienie na zdjęciach Skomplikowane układanki genowe Geny mogą występować jako dominujące (silniejsze) lub recesywne (słabsze). To, jakie cechy ujawnią się w dziecku, w dużej mierze zależy od przypadku. Przypuśćmy, że rodzice mają piwne oczy. Chociaż gen barwy ciemnej jest dominujący, nie oznacza to wcale, że ich dziecko nie może mieć oczu niebieskich! Jeśli obydwoje są nosicielami recesywnego genu niebieskich oczu, istnieje 25 proc. szans, że maluch będzie miał inny kolor oczu niż rodzice. W przypadku noworodka te genetyczne układanki nie zawsze się sprawdzają. Wszystkie maluchy rasy białej rodzą się z granatowymi tęczówkami. Dopiero po kilku tygodniach kolor oczu się zmienia i taki pozostaje na całe życie. Gen silniejszy: włosy kręcone, ciemny kolor włosów, wargi grube, rzęsy długie, nos cienki, nos orli, ciemny kolor oczu, oczy duże, ciemna karnacja skóry. Gen słabszy: włosy proste, jasny kolor włosów,...

badania genetyczne przed ciążą
Adobe Stock
Starania o dziecko
Badania genetyczne przed ciążą
Badania przed ciążą to konieczność, ale czy powinnaś również zrobić badania genetyczne? Zobacz, kiedy warto zbadać materiał genetyczny.

    Ciąża to poważna decyzja, która wiele zmienia w życiu kobiety i mężczyzny. Nic więc dziwnego, że chcesz wraz z partnerem jak najlepiej się do niej przygotować. Zastanawiasz się, czy powinniście wykonać badania genetyczne? Sprawdź, czy i kiedy warto je zrobić.     Co to jest badanie genetyczne? Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. Badanie tego typu może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady genetycznej lub pomoże zaplanować dobrze ciążę. O badaniu genetycznym decyduje lekarz,  biorąc pod uwagę takie czynniki jak:   wiek kobiety i mężczyzny; stan zdrowia; historię wcześniejszych chorób; występowanie w rodzinie chorób i wad genetycznych; poronienia. Jeżeli przyszli rodzice mają wątpliwości i sami rozważają takie badanie, najpierw powinni udać się do ginekologa, aby porozmawiać o swoich obawach. W każdym większym ośrodku znajduje się też poradnia genetyczna. 5 najważniejszych badań genetycznych przed ciążą Oto 5 najważniejszych badań genetycznych, które wykonane przed ciążą mogą zwiększyć szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR Planując ciążę warto wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR. Jeżeli będziesz mieć wynik dodatni, możesz mieć problem z prawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego , który odgrywa bardzo ważną rolę podczas początkowych etapów ciąży, kiedy kształtuje się mózg i rdzeń kręgowy dziecka. Niedobór kwasu foliowego może spowodować wady cewy nerwowej. Pozytywny wyniki badania oznaczają, że jesteś narażona na niedobory tej witaminy – nawet wtedy, kiedy dodatkowo ją suplementujesz standardowymi tabletkami. Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR pozwoli lekarzowi prowadzącemu ciążę dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego. Badania w...

Badania genetyczne, DNA, genom, geny a niepłodność, badania na niepłodność, badanie kariotypu
Fotolia
Problemy z zajściem w ciążę
Badania DNA w kierunku niepłodności
Kiedy para ma problemy z poczęciem dziecka, lekarze starają się ustalić przyczynę niepłodności i u mężczyzny, i u kobiety. W niektórych przypadkach okazuje się, że niepłodność ma podłoże genetyczne.

Z problemem niepłodności boryka się coraz więcej par. Szacuje się, że aż 2 mln par w Polsce ma trudności z poczęciem dziecka. O niepłodności mówimy wtedy, gdy przez okres 12 miesięcy regularnego współżycia (bez stosowania antykoncepcji) nie dochodzi do zapłodnienia. Przyczyna niepłodności może leżeć zarówno po stronie mężczyzny, jak i kobiety. Diagnozowanie niepłodności W przypadku podejrzenia genetycznych przyczyn  niepłodności  wykonywane są badania genetyczne. Ocenia się, że u 30% par, które mają kłopot z zajściem w ciążę, przyczyna problemów kryje się w genach . Przeczytaj, jakie badania genetyczne w kierunku niepłodności  wykonuje się w Polsce i co można dzięki nim ustalić. Genetyczna przyczyna niepłodności Są różne czynniki, które pozwalają lekarzom podejrzewać, że para ma kłopot z genetycznie uwarunkowaną niepłodnością i dlatego nie może spłodzić dziecka. U kobiety lekarze podejrzewają genetyczną niepłodność , gdy występuje: Pierwotny brak miesiączki (uwarunkowany brakiem funkcji jajników) Przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników Niewydolność jajników z powodu zaburzeń pracy przysadki Nawracające poronienia Wrodzone zmiany w budowie ciała Zaburzenia rozwoju narządów płciowych U mężczyzny lekarze podejrzewają genetyczną niepłodność, gdy występuje: Ciężka oligospermia – liczba plemników poniżej 5 mln/ml Azoospermia, czyli brak plemników w nasieniu Nawracające poronienia u partnerki Wrodzone zmiany w budowie ciała Zaburzenia rozwoju narządów płciowych Badania genetyczne w kierunku niepłodności Za standard w genetycznej diagnostyce niepłodności uważa się zestaw badań, które rekomenduje Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu. Nie zawsze udaje się dzięki nim ustalić przyczynę niepłodności, w takiej sytuacji lekarze mogą skierować parę na dalsze...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
cytaty na urodziny
Cytaty i przysłowia
Mądre i piękne cytaty na urodziny –​ 22 sentencje urodzinowe
Joanna Biegaj
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile wypada dać na chrzciny w 2022 roku? – kwoty dla rodziny, chrzestnych i gości
Luiza Słuszniak
gdzie nad morze z dzieckiem
new badge ranking small
Niemowlę
Gdzie nad morze z dzieckiem? TOP 10 sprawdzonych miejsc dla rodzin z maluchami
Hanna Szczesiak
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki (urlop na dziecko) – wszystko, co trzeba wiedzieć o nowym urlopie
Joanna Biegaj
pesel po 2000
Prawo i finanse
PESEL po 2000 - zasady jego ustalania
Agnieszka Majchrzak
hiszpańskie imiona
Imiona
Najczęściej nadawane hiszpańskie imiona - ich znaczenie oraz polskie odpowiedniki
Joanna Biegaj
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
przedmioty w 4 klasie
Aktualności
Jakie są przedmioty w 4 klasie szkoły podstawowej w roku szkolnym 2022/2023? [LISTA]
Ewa Janczak-Cwil
300 plus
Prawo i finanse
300 plus 2022 – dla kogo, kiedy składać wniosek?
Małgorzata Wódz
na komary dla niemowląt
Zdrowie
Co na komary dla niemowląt: co wolno stosować, czego unikać?
Ewa Janczak-Cwil
urwany kleszcz
Zdrowie
Urwany kleszcz: czy usuwać główkę kleszcza, gdy dojdzie do jej oderwania?
Ewa Janczak-Cwil
Bon turystyczn atrakcje dla dzieci
Czas wolny
Bon turystyczny – atrakcje dla dzieci, za które można płacić bonem
Ewa Janczak-Cwil
300 plus dla zerówki 2021
Aktualności
300 plus dla zerówki w 2022 roku – czy Dobry Start obejmuje sześciolatki?
Joanna Biegaj
rekrutacja do liceum
Wychowanie
Jak wygląda rekrutacja do liceum 2022/2023? Jak dostać się do dobrego liceum?
Joanna Biegaj