Terapia genowa w leczeniu SMA: najdroższy lek świata szansą dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni

Terapia genowa to nadal nowość w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Polega ona na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Leczenie nie usuwa jednak skutków choroby, a jedynie hamuje ich postęp – dlatego tak ważne jest szybkie poddanie pacjenta terapii. Mimo potwierdzonej skuteczności mało kto ma szanse na skorzystanie z takiego leczenia: niestety na ten moment terapia genowa nie jest refundowana w Polsce. Podawany przy terapii preparat – Zolgensma – jest najdroższym lekiem świata. Jedna dawka kosztuje aż 9 milionów złotych.

SMA: co to za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) jest to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi poruszanie się, przełykanie, aż w końcu oddychanie.

Istnieje kilka odmian SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej. Przebieg choroby jest różny w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. W Polsce z SMA rocznie rodzi się ponad 50 dzieci.

SMA u dzieci

SMA występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Wśród objawów SMA u dzieci wymienia się: drżenie palców, obniżone napięcie mięśniowe, pojawiające się po obu stronach ciała zwiotczenie mięśni. Choroba nie wpływa jednak na rozwój intelektualny i poznawczy dziecka. Skutkiem rdzeniowego zaniku mięśni jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym.

Badania przesiewowe przy SMA

Na świecie dostępne są trzy preparaty na SMA – nusinersen, onasemnogen abeparwowek (terapia genowa) i risdiplam. Eksperci podkreślają, że działanie każdej z terapii jest nieco inne i należy indywidualnie dobrać metodę leczenia do konkretnego pacjenta. Dostępne metody hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest jak najszybsze wykrycie SMA – najlepiej jeszcze zanim wystąpią objawy. By umożliwić szybką diagnozę i wprowadzić leczenie, konieczne jest wykonanie badań przesiewowych.

W 2021 roku w kilku województwach (mazowieckim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, lubelskim, łódzkim, wielkopolskim) ruszyły bezpłatne badania przesiewowe w kierunku SMA. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program diagnostyki dzieci w kierunku SMA obejmie całą Polskę.

Przesiewowe badanie SMA polega na wykonaniu morfologii, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji genu SMN1. Przy tego typu badaniu wykorzystuje się metodę PCR polegającą ona na powieleniu wybranego fragmentu DNA w badanej próbce.

Terapia genowa przy SMA: onasemnogen abeparwowek (Zolgensma)

W maju 2019 roku Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła do obrotu nowy lek stosowany u dzieci poniżej 2. roku życia chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Leczenie Zolgensmą polega na jednorazowym podaniu leku w formie dożylnego wlewu. Podanie dawki trwa ok. 60 minut. Preparat podnosi poziom białka SMN, dostarczając do komórek gotowy transgen (równoważnik genu) SMN1.

Terapia genowa jest bardzo pożądana szczególnie w leczeniu dzieci i niemowląt, u których utrata neuronów postępuje bardzo szybko. Ten rodzaj terapii nie naprawia wady genetycznej ani nie modyfikuje kodu genetycznego człowieka, jednak dzięki niemu poziom białka normuje się już po 1-2 dniach od podania preparatu.

Terapia genowa: refundacja

Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, także w Czechach i na Węgrzech. W Polsce rozmowy na temat refundacji leku nadal trwają. W mediach społecznościowych co jakiś czas pojawiają się zbiórki na leczenie dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni, gdyż na ten moment dla wielu rodzin to jedyna szansa na sfinansowanie leczenia. Dzięki dobrej woli internautów udało się zebrać pieniądze na lek dla chorującej na SMA Zosi – zbiórkę nagłośniła m.in. aktorka Zofia Zborowska.

Skuteczność terapii genowej

Skuteczność terapii genowej potwierdziły wyniki trzech badań: START, STR1VE, SPR1NT, które przedstawiono podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii w 2021 roku. Badania wykazały, że wszystkie dzieci włączane do leczenia przedobjawowo nie wymagają wsparcia oddechowego ani żywieniowego. Mogą funkcjonować normalnie i rozwiać się jak ich zdrowi rówieśnicy. U dzieci z bardziej zaawansowanym zanikiem tkanki mięśniowej stopień poprawy był wyraźnie niższy, jednak wciąż można mówić o wysokiej skuteczności leczenia Zolgensmą.

Leczenie SMA w Polsce

Dzięki nowoczesnym metodom leczenia rdzeniowy zanik mięśni nie musi być już wyrokiem. Przy leczeniu niezbędna jest również stała rehabilitacja pacjenta, która pozwala na wydłużenie czasu jego sprawności fizycznej. W Polsce możliwe są dwie metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, z czego jedna jest refundowana:

Refundowany lek na SMA: nusinersen (Spinraza)

W Polsce w ramach refundacji dostępna jest tylko Spinraza. Preparat czasowo zwiększa ilość białka SMN w organizmie, hamując postępowanie choroby. Lek podawany jest dokanałowo, tj. poprzez wkłucie lędźwiowe (wprowadzenie igły w dolną część kręgosłupa). Terapia nusinersenem jest terapią stałą, do przyjmowania przez czas nieokreślony. Wszyscy chorzy bez względu na wiek i masę ciała przyjmują jednakową dawkę leku.

Leczenie SMA: risdiplam (Evrysdi)

Od marca 2021 roku w Unii Europejskiej (również w Polsce) możliwe jest leczenie SMA preparatem o nazwie Evrysdi. To pierwszy lek na SMA przeznaczony do codziennego przyjmowania doustnie w warunkach domowych. Preparat ma formę syropu. Podobnie jak nusineren podnosi on poziom białka SMN, modyfikując gen SMN2 w taki sposób, aby działał tak jak gen SMN1. Od 2020 roku producent nieodpłatnie dostarcza ten lek chorym na najcięższą postać choroby w ramach globalnego programu dostępu. W Polsce do programu zakwalifikowano 50 pacjentów. Nabór do programu jest już zamknięty. Lek obecnie nie jest refundowany w Polsce.

Źródło: fsma.pl, mp.pl

Zobacz także:

• Są pierwsze bezpłatne testy, które wykrywają SMA u niemowląt. Sprawdź, gdzie można z nich skorzystać
• Rodzice zrobili wszystko, by ratować syna. Teraz Kirill dostanie lek na SMA za darmo!
• To ostatnia szansa, by pomóc Maciusiowi ze SMA. „Zostało tylko pół kg nadziei”