SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest szczególnie groźną chorobą dla dzieci. Polega ona na postępującym osłabieniu mięśni. Osoba chora na SMA stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. Skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach – nawet śmierć dziecka.
W przypadku SMA bardzo ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy, ponieważ leczenie należy rozpocząć jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów choroby. Jest to kluczowe dla uzyskania jak najlepszych efektów leczenia.
W Polsce rozpoczęły się przesiewowe badania na SMA – rdzeniowy zanik mięśni u noworodków, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia. W ramach rządowego programu badania te są wykonywane między innymi w szpitalach w województwie:
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program badań przesiewowych obejmie całą Polskę. W 2022 roku badania będą wykonywane również w województwach:
Badania są całkowicie darmowe i dobrowolne. W rozmowie z wyborczą.pl Małgorzata Kolczyńska, rzeczniczka uniwersyteckiego szpitala przy Polnej w Poznaniu przyznała, że nie zdarzył się jak dotąd przypadek, by rodzice nie zgodzili się na badanie: „Na razie nie mieliśmy przypadku, by któryś z rodziców nie wyraził zgody na test. Wszyscy zdają sobie sprawę, jakie to ważne”.
Jeszcze do niedawna choroba ta była nieuleczalna. Teraz jednak dostępne są trzy terapie, między innymi nowoczesny genowy lek Onasemnogen Abeparvovec (nazywany jest także Zolgensmą). Lek ten ma być refundowany w naszym kraju już w przyszłym roku (prawdopodobnie dla noworodków z SMA1). W Polsce refundowany jest także inny lek na tę chorobę – Nusinersen (inaczej Spinraza).
„Obecnie cała populacja chorych z SMA – bez względu na wiek, postać choroby i jej przebieg – jest zabezpieczona w skuteczne i bezpłatne leczenie” – powiedział dla wyborczej.pl Jarosław Rybarczyk z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia.
Źródło: wyborcza.pl, fsma.pl
Zobacz także:
Najbardziej narażone na zachorowanie na zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych są niemowlęta i dzieci w wieku przedszkolnym. Choroba rozpoczyna się objawami przypominającymi infekcję dróg oddechowych – gorączką, bólem głowy i gardła. U bardzo małych dzieci objawami mogącymi sugerować zapalenie opon są apatia, rozdrażnienie, brak apetytu i uwypuklenie ciemiączka. Choroba wymaga natychmiastowego reagowania i bezwzględnego leczenia szpitalnego. Zapalenie opon mózgowych u dzieci: Na czym polega Objawy Przyczyny Diagnozowanie Leczenie Powikłania i rodzaje zapalenia opon mózgowych Zapobieganie Na czym polega zapalenie opon mózgowych u dzieci? To choroba zakaźna powstająca na skutek infekcji, w wyniku której dochodzi do stanu zapalnego w tkankach opon mózgowo-rdzeniowych (ZOMR). Zapalenie obejmuje opony (oponę miękką i podpajęczynówkową oraz przestrzeń podpajęczynówkową), a w niektórych przypadkach może również objąć mózg i wówczas taki stan jest określany jako zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu. Do zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych dochodzi wskutek: bliskiego kontaktu z osobą zakażoną lub osobą będącą nosicielem danych bakterii, drogą kropelkową – kichanie, kaszel, pocałunek, korzystania ze wspólnych naczyń, wspólnego jedzenia. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych to choroba zagrażająca zdrowiu i życiu. Należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza, a jeżeli stan dziecka jest bardzo poważny wezwać pogotowie ratunkowe lub udać się na SOR. Objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci W pierwszej fazie choroby znaczącymi objawami są tzw. objawy oponowe, czyli przede wszystkim sztywność karku – przy przygięciu głowy dziecka do klatki piersiowej wyczuwany jest opór. Poza tym są to: wysoka gorączka (nawet 40 stopni Celsjusza), ból gardła , kaszel, ból...
Pląsawica Huntingtona niegdyś zwana była tańcem św. Wita. Jednak od momentu, gdy została w 1872 r. dokładnie opisana przez Georg'a Huntingtona, do użytku weszła nazwa zawierająca nazwisko naukowca. Choruje na nią 5-10 osób na każde 100 tysięcy ludzi, niektóre źródła podają mniej optymistyczne dane: 1 na 10 tysięcy osób. Objawy Przyczyny Postęp choroby Kiedy występują pierwsze objawy Ile trwa choroba Leczenie Objawy Najbardziej widoczne są niekontrolowane ruchy ciała , które przypominają wicie się i skręcanie się. Jednak osoby dotknięte pląsawicą Huntingtona cierpią też na zmiany w zachowaniu (zmiany nastroju) oraz zaburzenia zdolności poznawczych (związanych z myśleniem). W początkowym stadium choroby pojawiają się dość rzadko występujące i mało nasilone ruchy pląsawicze, przypominające taniec. Czasami pojawia się też trudność zapoczątkowaniem zaplanowanego ruchu. W stadium średnim choroby ruchu pląsawicze występują częściej i są bardziej nasilone. Mogą obejmować ręce, nogi, tułów i twarz. Spowolnienie ruchowe także nasila się, ale często nie jest widoczne w związku z niekontrolowanymi ruchami ciała. Mogą pojawić się też tzw. skurcze dystoniczne mięśni, czyli nienaturalne, powolne, przedłużające się skurcze mięśni , które powodują ruchy skrętne różnych części ciała. W stadium zaawansowanym mogą pojawić się zaburzenia kontroli ruchu gałek ocznych, niewyraźna mowa , trudności z połykaniem i zmiany osobowości ( depresja , apatia, drażliwość, impulsywność, agresja , halucynacje). Wyraźniejsze stają się też zaburzenia myślenia, które utrudniają rozumienie, dokonywanie ocen, zapamiętywanie. Przyczyny U źródła choroby Huntingtona leży defekt genetyczny – nieprawidłowy gen w 23 parze chromosomów. Wystarczy, że taki gen dziecko odziedziczy od jednego z rodziców, a objawy...
Szczęście tej mamy jest dzisiaj bezgraniczne – w rękach tuli ukochanego synka, na którego urodzenie właściwie nie miała szans. I karmi maluszka swoją jedyną, jak jej została piersią. Kobieta przeszła dramatyczną walkę z wyjątkowo złośliwym rakiem. Bagatelizowała zmianę w piersi Amerykanka Bo Smith, ma 32 lata i mieszka w Sugar Land w Teksasie ze swoim synkiem i mężem. Trzy lata temu Bo wykryła w lewej piersi guzek . Pomyślała, że skoro w historii jej rodziny nie ma raka piersi, to pewnie jest to cysta i nie ma potrzeby za bardzo się tym przejmować. Ale nie minęło kilka miesięcy, a guzek urósł tak bardzo, że zajął ponad połowę piersi. Zaczął też bardzo boleć, a pierś zmieniła kolor na żywo czerwony. To był cud Kobieta wykonała USG i biopsję, których wyniki były jak wyrok: 3 stadium inwazyjnego raka . Niezwykle rzadka i agresywna forma raka piersi. "Byłam zdrętwiała i pozbawiona emocji, że nie mogłem nawet płakać. Po prostu pomyślałem: "Cóż, myślę, że to już koniec" - wspomina. Szanse na dalsze życie były bardzo małe. Ale lekarze podjęli próbę walki. Ponieważ Bo marzyła o macierzyństwie, wybrano taką formę leczenia, aby ocalić jajniki kobiety. Przeszła 16 chemii, 44 naświetlenia i mastektomię lewej piersi. Bo nie zdecydowała się na usunięcie prawej piersi, aby móc karmić przyszłe dzieci. Kobieta przeżyła, rak ustąpił. I chociaż chemia bardzo uszkodziła jej płodność i lekarze dawali minimalne szanse na zajście w ciążę, Bo już po dwóch miesiącach starań zobaczyła upragnione dwie kreseczki na teście ciążowym. Stało się to na trzy dni przed Bożym Narodzeniem. "To był najlepszy prezent, jaki kiedykolwiek otrzymałam" – wyznała. Ciąża była trudna, kobieta miała cukrzycę i cholestazę. Poród nastąpił przed czasem 18 sierpnia w wyniku cesarskiego cięcia. Trzeba było je wykonać, bo spadało tętno dziecka. -...
