Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, rokowania
Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Choroba Edwardsa często jest powodem poronienia, ale część dzieci się z nią rodzi.
Zespół Edwardsa to trisomia chromosomu 18 – dziecko zamiast dwóch chromosomów 18 ma ich trzy. Defekt ten powoduje u dziecka cały zespół wad narządów wewnętrznych i rozwojowych. Dlatego dziecko z zespołem Edwardsa wymaga od narodzin intensywnej opieki.
Choroba Edwardsa:
Zespół Edwardsa – przyczyny
Materiał genetyczny każdego człowieka składa się z 23 par chromosomów, zatem jest ich w sumie 46. W prawidłowych ludzkich komórkach jajowych i plemnikach znajdują się po 23 chromosomy. Gdy łączą się, zarodek ma ich komplet – 46 chromosomów. Jednak czasami komórki jajowe lub plemniki zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów i jeśli akurat taki plemnik lub komórka jajowa utworzą zarodek, będzie on obciążony wadami genetycznymi.
Gdy jedna z komórek rozrodczych zawiera 2 chromosomy danej pary chromosomów i połączy się z gametą prawidłową, powstaje trisomia, czyli zarodek zawiera 3, zamiast dwóch, chromosomy danej ich pary (albo tylko fragmenty dodatkowego chromosomu). Do takich nieprawidłowości zalicza się m.in. zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów).
Tak jest też w zespole Edwardsa – zamiast dwóch chromosomów 18. pary, zarodek ma ich 3. Są właśnie nazwa trisomia 18. pary.
Niegdyś sądzono, że wiek matki sprzyja trisomii u dziecka. Jednak także kobiety młode rodzą dzieci obciążone tą wadą.
Zobacz także
Choroba Edwardsa – objawy
Trisomia 18 wywołuje szereg poważnych nieprawidłowości. Od samego początku rozwoju zarodka dochodzi do zaburzeń. Dlatego często ciąża ulega samoistnemu poronieniu. Jednak czasami płód jest w stanie przetrwać ciążę i wtedy rodzi się dziecko obarczone wieloma wadami.
Wygląd dziecka z zespołem Edwardsa
Niemowlę obarczone trisomią 18 ma charakterystyczny wygląd. Choroba objawia się zmienionym wyglądem głowy, twarzy i kończyn dziecka. U takiego malucha obserwuje się:
- niską masę ciała,
- małą głowę z małą bródką i wypukłą potylicą,
- szeroko rozstawione oczy,
- nietypowe i nisko osadzone małżowiny uszne,
- dłonie zaciśnięte w piąstki,
- palce wskazujące zachodzące na pozostałe palce,
- nie w pełni rozwinięte kciuki i/lub paznokcie,
- brak kości promieniowej,
- stopy o łukowato wygiętych podeszwach,
- rozszczep wargi i/lub podniebienia,
- niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe u dziewczynek,
- niezstąpienie jąder u chłopców.
Obserwacja niemowlęcia z chorobą Edwardsa pozwala zauważyć, że ma osłabiony odruch ssania, cicho płacze, słabo reaguje na dźwięki. Może mieć także trudności z oddychaniem i napady drgawek.
Wady narządów dziecka z zespołem Edwardsa
Niestety wygląd zewnętrzny to nie jedyne nieprawidłowości, jakie powstają w wyniku trisomii 18., choroba powoduje także:
- wady serca,
- wady nerek,
- wady przewodu pokarmowego,
- wady układu oddechowego i kostno-stawowego,
- cystę splotu naczyniówkowego.
Zespół Edwardsa – diagnozowanie
Przy podejrzeniu zespołu Edwardsa u niemowlęcia wykonuje się badanie kariotypu – pobiera się krew i z niej oznacza liczbę chromosomów.
Chorobę można stwierdzić już podczas ciąży. Pierwszym sygnałem, że płód rozwija się nieprawidłowo, jest nadmierne powiększenie macicy wskutek zwiększonej ilości wód płodowych. Lekarz może wtedy zlecić wykonanie badania u matki poziomu płodowej alfa proteiny, wykonanie amniopunkcji czy biopsji kosmówki.
Zespół Edwardsa – leczenie i rokowania
Wyleczenie choroby, podobnie jak innych chorób genetycznych, nie jest możliwe. Dzieci urodzone z trisomią 18 rzadko dożywają pierwszych urodzin, choć zdarzają się przypadki dzieci żyjących dłużej. Najczęściej wada powoduje śmierć w pierwszym miesiącu życia.
Leczenie polega na poprawianiu jakości życia takich dzieci. Rzadko wykonuje się zabiegi operacyjne korygujące niektóre wady narządów wewnętrznych.
Więcej o wadach genetycznych:
- Jakie badania prenatalne wykryją wady genetyczne dziecka
- Choroby genetyczne u dzieci – skąd się biorą