zespół Downa przyczyny
Adobe Stock
Zdrowie

Zespół Downa – przyczyny, dziedziczenie i czynniki ryzyka

Przyczyną powstania zespołu Downa jest nadprogramowy chromosom lub dodatkowy jego fragment w 21 parze chromosomów. Jest to wada genetyczna powodująca szereg nieprawidłowości i objawów, które wpływają na rozwój dziecka i jego funkcjonowanie w życiu dorosłym.

Zespół Downa i jego objawy po raz pierwszy opisał w XIX wieku angielski lekarz John Langon Down, który obserwował dziewięć osób, podobnych do siebie pod względem wyglądu i zachowania. Jak dotąd nie wiadomo, co powoduje tę wadę, natomiast objawy zespołu Downa są już dobrze poznane.

Spis treści:

Redaktorka Mamotoja.pl o śnie swoich córek: zaakceptuj fakt, że dzieci są różne

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest wrodzonym zespołem wad uwarunkowanych genetycznie. Dzieci urodzone z zespołem Downa odznaczają się charakterystycznym wyglądem i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Występujące w zespole Downa wady (w tym zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu różnych narządów) są skutkiem nieprawidłowej liczby chromosomów.

Zespól Downa nazywany jest trisomią 21, gdyż bardzo często w 21 parze chromosomów u dziecka, zamiast dwóch, występują trzy chromosomy lub fragment dodatkowego chromosomu. Niegdyś wada ta nazywana była mongolizmem, ale obecnie nie używa się już tego terminu i uważa się go za dyskredytujący.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa najczęściej powstaje, gdy podczas tworzenia się komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika) nie rozdziela się 21 para chromosomów – dochodzi do tzw. aberracji chromosomalnej. Można to sobie wyobrazić tak: do 21 pary chromosomów „przyczepia się’’ wówczas trzeci, nadliczbowy (lub jego fragment).

Bardzo prosto wyjaśnia to ta animacja:



Istnieją różne formy przyczyn kształtujących zespół Downa:

  • pełna trisomia 21 – gdy wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
  • trisomia mozaikowa – gdy tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21.
  • trisomia translokacyjna – gdy dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem.
  • trisomia duplikacyjna – gdy dochodzi do podwojenia segmentu chromosomowego w obrębie pojedynczego chromosomu 21.

Zespół Downa – objawy

U dzieci z zespołem Downa obserwuje się szereg cech fizycznych związanych z trisomią chromosomu 21. Należą do nich:

  • nietypowy kształt uszu (małe, nisko osadzone, czasami nie ma płatka ucha),
  • spłaszczona twarz i nos,
  • krótkie i szerokie dłonie,
  • krótsze piąte palce u dłoni,
  • mniejsza głowa w momencie narodzin,
  • skośnie i szeroko ustawione oczy,
  • białe plamki na tęczówce,
  • duża przerwa między paluchami a drugimi palcami stóp,
  • głębokie zmarszczki na skórze podeszew stóp,
  • niewielkie łukowate wygięte podniebienie,
  • duży pomarszczony język.


Poza widocznymi cechami fizycznymi dziecko z zespołem Downa może mieć także inne nieprawidłowości:

  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • przepuklinę pępkową,
  • niedrożność jelit,
  • nieprawidłowo zbudowaną miednicę,
  • powiększoną okrężnicę (odcinek jelita grubego),
  • wrodzoną wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy),
  • jedno- lub obustronny brak jednego żebra,
  • wady wzroku (krótkowzroczność, zez),
  • niedoczynność tarczycy,
  • zaburzenia słuchu (niedosłuch).


Nie u wszystkich dzieci z zespołem Downa występują wszystkie te objawy. Jednak wszystkie maluchy z trisomią 21 chromosomu mają deficyty intelektualne (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego) i nie rozwijają się prawidłowo. Później siadają, wstają i zaczynają chodzić, z opóźnieniem zaczynają mówić, mogą mieć wady wymowy, które wynikają m.in. z obniżenia sprawności fizycznej i intelektualnej, z zaburzeń w rozwoju zmysłowym, z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, jak i z zaburzonego rozwoju społeczno-emocjonalnego.

Zespół Downa – kto jest narażony?

Nieliczni rodzice są nosicielami zmian chromosomowych, zwiększających prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zespół Downa. Ryzyko ocenia się po zbadaniu kariotypu.

Choć 80 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35. roku życia (bo właśnie one rodzą dzieci najczęściej), ryzyko jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki i wynosi:

  • w wieku lat 20 – 1:1668
  • w wieku lat 30 – 1:952
  • w wielu lat 40 – 1:106
  • w wieku lat 50 – 1:11
     

Obecnie uważa się, inaczej niż do niedawna, że także wiek ojca może wpływać na zwiększenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z zespołem Downa – im starszy ojciec, tym większe ryzyko powstania wady.

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Tak, wtedy, gdy jedno lub dwoje rodziców ma zespół Downa. Jednak mężczyźni obarczeni trisomią 21 chromosomu mają poważne problemy z płodnością i bardzo rzadko zostają ojcami, więc dziedziczony zespół Downa zdarza się najczęściej, gdy obarczona nim jest matka.

Zespół Downa może być dziedziczony również wtedy, gdy jedno z rodziców ma translokację – choć sam jest zdrowy/zdrowa, wszystkie jego/jej komórki rozrodcze są nieprawidłowe. U takiej pary każda ciąża wiąże się z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa u dziecka.

Jeśli oboje rodzice mają prawidłową liczbę chromosomów, a ich pierwsze dziecko urodziło się z zespołem Downa, nie oznacza to, że kolejne też będzie obarczone wadą. Warto jednak w takiej sytuacji wykonać badania genetyczne, które wykluczą lub potwierdzą translokację w komórkach rozrodczych rodziców.

Częstość występowania zespołu Downa

Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:800 – 1:1000  przychodzących na świat dzieci (dane za WHO).

Zespół Downa występuje na całym świecie, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. To, że dziecko rodzi się z zespołem Downa, jest naturalnym zjawiskiem, efektem genetycznej ruletki.

W okresie prenatalnym występowanie zespołu Downa zdarza się częściej. Aż 1 płód na 80 ciąż jest obarczony tą wadą, jednak większość z nich ulega poronieniu lub obumiera. Tylko co siódme dziecko z trisomią 21 dożywa do porodu.

Jak rozpoznaje się zespół Downa?

  • Obecność dodatkowego chromosomu 21 można często rozpoznać już w I trymestrze ciąży dzięki badaniom prenatalnym.  
  • Po narodzinach zespół Downa sugerują cechy dziecka, m.in. charakterystyczne rysy twarzy
  • Ostateczną diagnozę stawia się po badaniu kariotypu, nazywanym także badaniem cytogenetycznym.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa nie jest stricte chorobą, lecz współwystępowaniem różnych schorzeń. Poszczególne schorzenia są leczone. Istnieje szereg możliwości złagodzenia objawów składających się na ten zespół. Informacje na ten temat można znaleźć m.in. w książce „Zespół Downa i medycyna’’ wydanej przez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej kochani’’. Zespołu Downa jako takiego nie da się wyleczyć.

Rozwój dziecka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa są inne niż dzieci bez dodatkowego chromosomu 21, dlatego tempo ich rozwoju także jest inne. Rozwój dziecka z zespołem Downa zależy zarówno od programu genetycznego, rodzaju wad towarzyszących, jak i od wpływu czynników środowiskowych. Nie da się przewidzieć, jak będzie przebiegał, jednak można zrobić wiele, by dziecko maksymalnie wykorzystało swój potencjał i umiejętności. Konieczna jest bardzo wczesna, intensywna stymulacja i rehabilitacja dopasowane od potrzeb dziecka.

Jak rozwijają się dzieci z zespołem Downa:

  • Dzieci z zespołem Downa przechodzą przez te same stadia rozwoju, co wszystkie inne dzieci (np. raczkowanie, stanie, chodzenie itd).
  • Mogą mieć trudności w sferze poznawczej (możliwe zaburzenia orientacji przestrzennej, osłabienie procesu zapamiętywania), prowadzące do różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej.
  • Część dzieci z zespołem Downa jest w stanie nauczyć się czytać, liczyć i rozwiązywać proste zadania. Są i takie, które potrafią o wiele więcej.
  • Niektóre radzą sobie w zwykłych szkołach, inne chodzą do szkół integracyjnych, jeszcze inne do specjalnych.
  • Większość osób z zespołem Downa przez całe życie wymaga pomocy. Jej zakres zależy od stopnia niepełnosprawności.
  • Osoby z zespołem Downa przeważnie są pogodne, empatyczne i ufne.
  • Ludzie z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak wszyscy inni: pragną  miłości, poczucia bezpieczeństwa i akceptacji.


Zespół Downa a długość życia. Dzięki postępowi medycyny obecnie osoby z zespołem Downa średnio dożywają ok. 50 lat, ale zdarzają się też przypadki 60- i 70-latków z zespołem Downa. Jeszcze w latach 50-tych ubiegłego wieku osoby z trisomią 21 dożywały jedynie 20-30 lat.

Przeczytaj także:

Zdrowie
Jakie problemy ze zdrowiem dziedziczy się po rodzicach? Wyjaśnia prof. Ewa Bartnik, genetyk - film
Połowa genów dziecka pochodzi od matki, a połowa od ojca. Czy to oznacza, że jeśli jedno z rodziców na coś choruje, dziecko także będzie chore? Zapytaliśmy o to genetyka, prof. Ewę Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Fakt, że jedno z rodziców na coś choruje, nie musi automatycznie oznaczać, że dziecko także będzie chore, choć oczywiście w wielu przypadkach jest takie ryzyko.  Sprawa dziedziczenia chorób  jest o wiele bardziej skomplikowana. Wiele zależy od samej choroby, ale wpływ mają także inne czynniki. Jak to wygląda np. w przypadku alergii albo cukrzycy ? Wyjaśnia prof. Ewa Bartnik, genetyk. Przeczytaj także: Wzrost dziecka - liczą się geny czy żywienie?

kobieta, ciąża, mama, zamyślona
Zdrowie w ciąży
Zagrożenia w ciąży po trzydziestce
Późna ciąża może wiązać się z poważnymi komplikacjami. Sprawdź, co Ci może grozić.

Największym problemem jest obniżona płodność po trzydziestym roku życia, a w momencie poczęcia – ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych (nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów). Dlaczego powstają nieprawidłowości chromosomalne? Występują najczęściej przy zaawansowanym wieku rodziców lub narażeniu ich na promieniowanie jonizujące. Wiek matki ma większe znaczenie , ponieważ kobiety rodzą się z gotowymi zawiązkami wszystkich komórek jajowych. Jeżeli zawiązki podlegają promieniowaniu oraz działaniu innych czynników teratogennych, na jakie narażona jest kobieta przez całe życie, ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego komórek jajowych się zwiększa. Zagrożenia w ciąży po trzydziestce Zespół Downa Zdarza się raz na 600 urodzeń. Cechą charakterystyczną jest upośledzenie umysłowe miernego lub dużego stopnia, niskie napięcie mięśniowe, wrodzone wady serca, zmienione rysy twarzy (mongolizm). Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem kobiety: - 25 lat- 1:1300 urodzeń - 30 lat- 1: 965 urodzeń - 35 lat- 1: 365 urodzeń - 40 lat- 1:109 urodzeń - 45 lat- 1: 32 urodzeń - 49 lat- 1: 12 urodzeń.   Zespół Edwardsa Jest bardzo poważną nieprawidłowością występującą raz na 6 tys. urodzeń. U dzieci z Zespołem Edwardsa występują: małogłowie, upośledzenie umysłowe , schorzenia układu krwionośnego, moczowego i pokarmowego. Większość dzieci urodzonych z tą wadą umiera w ciągu pierwszego roku życia.   Zespół Patau Występuje z częstotliwością raz na 5 tys. urodzeń. Dzieci urodzone z tym zespołem prezentują m.in.: upośledzenie umysłowe, małogłowie, rozszczep podniebienia, wargę zajęczą, uszkodzenia układu krwionośnego i pokarmowego. Większość umiera przed ukończeniem trzech lat.   Nieprawidłowości chromosomów płciowych Występują 1 na 500 żywych urodzeń....

Zespół Downa
Fotolia
Zdrowie
Genetyk: są szanse na leczenie zespołu Downa
Dlaczego dziecko ma zespół Downa, jak go się leczy dziś i jakie są szanse jego leczenia w przyszłości - wyjaśnia prof. Andrzej Kochański, genetyk.

Jaka jest przyczyna zespołu Downa, jak często występuje? Wiemy na pewno, że u prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa występuje dodatkowy chromosom 21. pary. Nie oznacza to jednak, że cały chromosom 21. pary jest potrzebny do wywołania zespołu Downa. Przy odpowiedzi na pytanie, jaka jest przyczyna zespołu Downa, zaczyna się spór. Według niektórych badaczy, o powstaniu zespołu Downa decyduje zestaw kilku-kilkunastu genów - tzw. region zespołu Downa. Ostatnio jednak wielu badaczy twierdzi, że przyczyną może być zwiększenie aktywności nawet tylko jednego genu. Bardzo wiele ostatnio pisze się o genie DYRK1a . Jakie są obecnie szanse na leczenie zespołu Downa? W ostatnich latach jesteśmy świadkami rewolucji w biotechnologii medycznej . W 2012 i 2013 r. przedstawiono metody "wyciszania" dodatkowego chromosomu 21. pary - na razie w komórkach izolowanych od dzieci z zespołem Downa. Trwają prace na modelach zwierzęcych zespołu Downa. Wielkie nadzieje wiąże się z "wyciszeniem" genu DYRK1A – który, zdaniem wielu badaczy, jest najważniejszym genem w zespole Downa. Przyspieszenie w badaniach nad leczeniem zespołu Downa jest tak wielkie, że trudno dokładnie przewidzieć, kiedy zostanie wprowadzone leczenia. Są osoby z zespołem Downa, które zostają aktorami, piosenkarzami, studiują. Być może to wyjątki, ale dlaczego jedne dzieci rozwijają się lepiej, inne gorzej? Jest wiele czynników, które o tym decydują. W przypadku tak zwanej mozaikowości część komórek posiada prawidłowy kariotyp . Im więcej prawidłowych komórek tym lepiej. Poza tym "g eny zespołu Downa " są otoczone tysiącami innych genów. Tak jak u każdego z nas. I tymi "pozostałymi" genami bardzo się różnimy - dlatego każde dziecko będzie rozwijać się inaczej: również dziecko z zespołem Downa. I wreszcie bardzo poważny czynnik pozagenetyczny - czyli...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach

Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19

Partner
Miasteczko Zmysłów 2
Małe dziecko

Odwiedź Miasteczko Zmysłów i poznaj jego atrakcje!

Partner
KINDER Niespodzianka WSCW
Rozwój dziecka

Poznaj świat emocji dziecka! Ruszyła akcja Widzę, Słyszę, Czuję, Wiem

Partner
Polecamy
Porady
ile dać na komunię
Święta i uroczystości

Ile dać na komunię w 2022: ile do koperty od gościa, dziadków, chrzestnej i chrzestnego

Maria Nielsen
Podróż kleszczowy
Poród naturalny

Poród kleszczowy: wskazania, powikłania, skutki dla matki i dziecka

Ewa Janczak-Cwil
co kupić na chrzest
Święta i uroczystości

Co kupić na chrzest? Prezenty praktyczne i pamiątkowe [GALERIA]

Joanna Biegaj
zapłodnienie
Starania o dziecko

Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia

Magdalena Drab
400 plus na żłobek
Aktualności

400 plus dla dziecka na żłobek: zasady, warunki, wniosek

Ewa Janczak-Cwil
Pierwsza komunia święta
Święta i uroczystości

Prezent na komunię: pomysły na prezenty modne i tradycyjne (lista)

Magdalena Drab
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży

Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem

Ewa Janczak-Cwil
Pieniądze na dziecko
Prawo i finanse

Świadczenia na dziecko: co przysługuje po urodzeniu dziecka 2022? [ZASIŁKI, ULGI]

Małgorzata Wódz
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu

Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?

Joanna Biegaj
plan porodu
Lekcja 2

Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku

Małgorzata Wódz
wyprawka dla noworodka wiosna
Noworodek

Wyprawka dla noworodka: wiosną to obowiązkowa lista! (ubranka i rzeczy do wózka)

Małgorzata Wódz
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży

Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?

Ewa Cwil
pozytywny test ciążowy
Ciąża

Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?

Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży

Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?

Małgorzata Wódz
jak ubrać dziecko na spacer
Pielęgnacja

Jak ubrać niemowlę i starsze dziecko na spacer, by nie było mu za zimno ani za gorąco?

Małgorzata Wódz
Pozycje wertyklane do porodu
Poród naturalny

Pozycje wertykalne do porodu: dlaczego warto rodzić w pozycji wertykalnej?

Dominika Bielas
wody płodowe
Przygotowania do porodu

Jak wyglądają wody płodowe? Jak je rozpoznać?

Beata Turska
9 miesięcy w 4 minuty: tak powstaje życie
Przebieg ciąży

Rozwój płodu tydzień po tygodniu – ten film wzruszy każdego!

Joanna Biegaj