Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je zrobić?
Badania prenatalne wykonuje się, żeby wykryć wady genetyczne płodu i ocenić stan jego zdrowia. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Niektóre badania genetyczne są refundowane przez NFZ, ale nie wszystkie. Sprawdź, na czym polegają badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, test NIFTY czy test potrójny.
Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję).
Spis treści:
1. Rodzaje badań prenatalnych
2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne?
3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne?
4. Kiedy robi się badania prenatalne?
5. Wskazania do badań prenatalnych
6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi
7. Cena badań prenatalnych
Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu.
Badania prenatalne w Polsce
Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży, niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania prenatalne:
- USG – wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Badanie powinien przeprowadzać doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry.
- Test PAPP-A – badanie polega na tym, że we krwi oznacza się białko i hormon bHCG. Pozwala to ocenić ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa, Turnera i Patau. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni nie oznacza pewności wystąpienia zespołu Downa. Tylko jedna na 50 kobiet, u których test wyszedł dodatnio, rodzi dziecko z zespołem Downa.
- Test potrójny – we krwi oznacza się poziom alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Czułość testu jest nieco niższa niż PAPP-A.
- Test poczwórny – oznacza się te same parametry, co w przypadku testu potrójnego, a dodatkowo także poziom inhibiny A.
- Test zintegrowany – połączenie PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży. Badanie polega na obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego.
- Test NIFTY – polega na badaniu krwi i wykryciu w niej tzw. pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego, które następnie się bada. Pozwala o wiele dokładniej niż testy tradycyjne wykluczyć ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.
- Test Harmony – ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera.
Dzięki wczesnej diagnozie można już na etapie ciąży otoczyć matkę i dziecko właściwą opieką. Według Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych takie wady występują u 2-4 proc. noworodków, są też jedną z głównych przyczyn śmierci niemowląt.
Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:
- Amniopunkcja – za pomocą igły pobiera się płyn owodniowy, następnie na specjalnej pożywce hoduje się in vitro komórki płodu z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka (kariotyp).
- Biopsja kosmówki (trofoblastu) – pod względem genetycznym komórki trofoblastu (który później przekształci się w łożysko) są identyczne z komórkami płodu. Badanie pozwala na wykrycie zespołu Downa i niektórych innych wad.
- Kordocenteza – polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej dziecka po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG). Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu.
Badania prenatalne wykonuje się w odpowiedniej kolejności. Zazwyczaj najpierw lekarz robi USG i ewentualnie inne badania nieinwazyjne (przesiewowe). Jeśli ich wynik nie jest prawidłowy, wykonuje się któreś z badań inwazyjnych, najczęściej amniopunkcję. Badania z tej drugiej grupy mogą być zalecone przez lekarza od razu, jeśli istnieją ku temu odpowiednie wskazania.
* podane wartości mają charakter orientacyjny
Kobieta w ciąży powinna wykonać badania prenatalne, jeśli:
- ma więcej niż 35 lat;
- jedno lub oboje rodziców mają wady chromosomowe;
- urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną, wrodzoną lub chorobą metaboliczną;
- USG przesiewowe w 11.-14. tygodniu ciąży wykazało nieprawidłowości.
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad powinny być proponowane wszystkim kobietom w ciąży, bez względu na wiek. Nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnych testów z krwi są wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego.
Inwazyjne badania prenatalne w rzadkich przypadkach mogą prowadzić do powikłań, a nawet do poronienia lub uszkodzenia płodu. Ryzyko jest jednak nieduże:
- amniopunkcja po 15. tygodniu ciąży: 0,11 proc.;
- biopsja kosmówki: 2-3 proc.;
- kordocenteza: 1-2 proc.
Czy badanie prenatalne może się mylić? Zdarzają się przypadki, że USG lub test PAPP-a informują o podwyższonym ryzyku choroby, a dalsza diagnostyka tego nie potwierdza. Decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, należy do kobiety w ciąży.
Jeśli masz więcej niż 35 lat albo w rodzinie występuje choroba genetyczna, masz prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne na własną rękę. Z wyjątkiem USG w ciąży za badania prenatalne w takim przypadku trzeba zapłacić. Koszt zależy od rodzaju badania i miejsca jego wykonania. Można je bez problemu zrobić w większości dużych miast.
Zobacz też:
