Zespół Patau: przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Patau jest najcięższą postacią trisomii. Występuje u jednego dziecka na każde 10-12 tysięcy porodów. Dzieci urodzone z tą wadą cierpią na wiele poważnych wad.
Zespół Patau jest wadą genetyczną. Polega ona na tym, że dziecko ma trzy zamiast dwóch chromosomów w ich trzynastej parze. Defekt ten zaburza rozwój płodu, a pełen zestaw objawów widoczny jest po narodzinach. Najczęściej zarodki z zespołem Patau obumierają albo rodzą się martwe. Te dzieci, które urodzą się żywe (częściej są to dziewczynki), średnio przeżywają trzy lata.
Zespół Patau:
Zespół Patau – objawy
Urodzone żywe dzieci z zespołem Pataua najczęściej otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wynika to z obecności wielu wad, na które przy tej trisomii najwrażliwsze są: układ nerwowy i krążenia. U dzieci z tą wadą obserwuje się:
- niską masę urodzeniową,
- rozszczep wargi i/lub podniebienia,
- mikrocefalię (małogłowie),
- brak lub zniekształcony nos,
- mikrooftalmię (małe gałki oczne),
- anoftalmię (brak gałek ocznych),
- hypoteloryzm (wąskie ustawienie oczu),
- stopę suszkowatą (zgięta podeszwowo z odwróconymi łukami podłużnymi),
- polidaktylię (dodatkowe palce),
- przepuklinę pępowinową.
Badania dziecka mogą ponadto wykazać wady narządów wewnętrznych: serca, np. położenie po prawej stronie, przetrwały otwór Botala, wady przegród, niepełny podział mózgu na dwie półkule.
Dzieci z zespołem Patau są upośledzone umysłowo, ich rozwój nie przebiega prawidłowo, są także narażone na rozwój chorób nowotworowych.
Zobacz także
Zespół Patatu – wykrywanie
Pierwsze sygnały o tym, że płód nie rozwija się prawidłowo i może mieć zespół Patau, obserwuje się podczas badań prenatalnych – USG z oceną przezierności karku, test PAPP-A. W sytuacji, gdy podejrzenie wady pojawi się po narodzinach, w celu postawienia diagnozy wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny.
Zespół Patau – ryzyko przy kolejnej ciąży
To, czy kolejna ciąża także będzie zagrożona tą trisomią, zależy od przyczyn, jakie leżały u podstaw powstania nieprawidłowości w pierwszej ciąży:
- Jeśli trisomia jest wynikiem tzw. transolokacji Robertsonowskiej, prawdopodobnie jedno z rodziców jest jej nosicielem (bezobjawowe zmiany) i może wadę przekazać następnemu dziecku. Ryzyko to wynosi od kilku do 100 procent.
- Jeżeli zespól Patau powstał w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu, ryzyko powstania wady w kolejnej ciąży jest niskie.
Powstawaniu trisomii – zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa – sprzyja starszy wiek matki.
Ryzyko ponownego powstania wady ocenia się na podstawie badań genetycznych rodziców i wieku matki – w przypadku każdej pary może być inne.
Zespół Patau – leczenie
Jak wszystkie trisomie, tak i zespół Pataua jest nieuleczalny. Dzieci z nim urodzone nie dożywają najczęściej wieku szkolnego. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapewnieniu dziecku możliwie największego komfortu.
Więcej o trisomiach: