zespół Edwardsa
Adobe Stock
Zdrowie

Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, rokowania

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Choroba Edwardsa często jest powodem poronienia, ale część dzieci się z nią rodzi.

Zespół Edwardsa to trisomia chromosomu 18 – dziecko zamiast dwóch chromosomów 18 ma ich trzy. Defekt ten powoduje u dziecka cały zespół wad narządów wewnętrznych i rozwojowych. Dlatego dziecko z zespołem Edwardsa wymaga od narodzin intensywnej opieki.

Choroba Edwardsa:

Zespół Edwardsa – przyczyny

Materiał genetyczny każdego człowieka składa się z 23 par chromosomów, zatem jest ich w sumie 46. W prawidłowych ludzkich komórkach jajowych i plemnikach znajdują się po 23 chromosomy. Gdy łączą się, zarodek ma ich komplet – 46 chromosomów. Jednak czasami komórki jajowe lub plemniki zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów i jeśli akurat taki plemnik lub komórka jajowa utworzą zarodek, będzie on obciążony wadami genetycznymi.

Gdy jedna z komórek rozrodczych zawiera 2 chromosomy danej pary chromosomów i połączy się z gametą prawidłową, powstaje trisomia, czyli zarodek zawiera 3, zamiast dwóch, chromosomy danej ich pary (albo tylko fragmenty dodatkowego chromosomu). Do takich nieprawidłowości zalicza się m.in. zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów).

Tak jest też w zespole Edwardsa – zamiast dwóch chromosomów 18. pary, zarodek ma ich 3. Są właśnie nazwa trisomia 18. pary.
Niegdyś sądzono, że wiek matki sprzyja trisomii u dziecka. Jednak także kobiety młode rodzą dzieci obciążone tą wadą.

Choroba Edwardsa – objawy

Trisomia 18 wywołuje szereg poważnych nieprawidłowości. Od samego początku rozwoju zarodka dochodzi do zaburzeń. Dlatego często ciąża ulega samoistnemu poronieniu. Jednak czasami płód jest w stanie przetrwać ciążę i wtedy rodzi się dziecko obarczone wieloma wadami.

Wygląd dziecka z zespołem Edwardsa

Niemowlę obarczone trisomią 18 ma charakterystyczny wygląd. Choroba objawia się zmienionym wyglądem głowy, twarzy i kończyn dziecka. U takiego malucha obserwuje się:

  • niską masę ciała,
  • małą głowę z małą bródką i wypukłą potylicą,
  • szeroko rozstawione oczy,
  • nietypowe i nisko osadzone małżowiny uszne,
  • dłonie zaciśnięte w piąstki,
  • palce wskazujące zachodzące na pozostałe palce,
  • nie w pełni rozwinięte kciuki i/lub paznokcie,
  • brak kości promieniowej,
  • stopy o łukowato wygiętych podeszwach,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe u dziewczynek,
  • niezstąpienie jąder u chłopców.


Obserwacja niemowlęcia z chorobą Edwardsa pozwala zauważyć, że ma osłabiony odruch ssania, cicho płacze, słabo reaguje na dźwięki. Może mieć także trudności z oddychaniem i napady drgawek.

Wady narządów dziecka z zespołem Edwardsa

Niestety wygląd zewnętrzny to nie jedyne nieprawidłowości, jakie powstają w wyniku trisomii 18., choroba powoduje także:

  • wady serca,
  • wady nerek,
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady układu oddechowego i kostno-stawowego,
  • cystę splotu naczyniówkowego.

Zespół Edwardsa – diagnozowanie

Przy podejrzeniu zespołu Edwardsa u niemowlęcia wykonuje się badanie kariotypu – pobiera się krew i z niej oznacza liczbę chromosomów.

Chorobę można stwierdzić już podczas ciąży. Pierwszym sygnałem, że płód rozwija się nieprawidłowo, jest nadmierne powiększenie macicy wskutek zwiększonej ilości wód płodowych. Lekarz może wtedy zlecić wykonanie badania u matki poziomu płodowej alfa proteiny, wykonanie amniopunkcji czy biopsji kosmówki.

Zespół Edwardsa – leczenie i rokowania

Wyleczenie choroby, podobnie jak innych chorób genetycznych, nie jest możliwe. Dzieci urodzone z trisomią 18 rzadko dożywają pierwszych urodzin, choć zdarzają się przypadki dzieci żyjących dłużej. Najczęściej wada powoduje śmierć w pierwszym miesiącu życia.

Leczenie polega na poprawianiu jakości życia takich dzieci. Rzadko wykonuje się zabiegi operacyjne korygujące niektóre wady narządów wewnętrznych.

Więcej o wadach genetycznych:

Co pyli w lipcu: lista roślin i okresy pylenia [WIDEO]

usg w ciąży
Fotolia
Zdrowie w ciąży
Badania USG w ciąży
To jedno z obowiązkowych w ciąży badań prenatalnych. Dowiedz się, dlaczego jest tak ważne.

Po co wykonuje się to badanie?   Dzięki USG lekarz może potwierdzić lub wykluczyć ciążę, stwierdzić, czy dziecko jest zdrowe i rozwija się tak, jak powinno. Dlatego nawet gdy ciąża przebiega prawidłowo, niezbędne są trzy badania ultrasonograficzne.   Podczas pierwszego badania USG lekarz ocenia, czy dana ciąża jest wewnątrzmaciczna, czy jest wielopłodowa, oraz gdzie umiejscowiony jest pęcherzyk płodowy, co jest niezwykle ważne przy ciąży po cięciu cesarskim. Lekarz określa także wiek płodu, a także ocenia jego budowę zewnętrzną oraz wewnętrzną. Badanie to służy również wykryciu ewentualnych wad wrodzonych , np. bezmózgowia. Pozwala też oszacować – na podstawie ultrasonograficznych markerów aberracji chromosomowych (przezierność karkowa czy kość nosowa) oraz na podstawie czynności serca – ryzyko wystąpienia u dziecka zespołów: Downa, Edwardsa i Patau. To choroby genetyczne, które są skutkiem obecności dodatkowego chromosomu, czyli trisomii (gdy w jednej z 23 par chromosomów, w których są zapisanie informacje genetyczne, występują nie dwie a trzy kopie chromosomów).   Drugie badanie USG stwarza szansę oceny budowy narządów wewnętrznych i zewnętrznych nienarodzonego dziecka, dzięki czemu można wykryć ewentualne wady rozwojowe serca , twarzy, kończyn lub kręgosłupa. Pozwala też oszacować wagę płodu, ilość płynu owodniowego i położenie łożyska.   W czasie trzeciego badania ultrasonograficznego mierzy się płód, ocenia jego wagę, bada ruchy, ocenia położenie i wygląd łożyska, ilość wód płodowych oraz przepływy krwi do łożyska i płodu. Sprawdź: Co powinnaś wiedzieć o łożysku, płynie owodniowym i pępowinie   Na czym polega to badanie?  Badanie ultrasonograficzne polega na wysyłaniu przez specjalną głowicę ultradźwięków, które po odbiciu się od ludzkich narządów, wracają do głowicy i...

choroby genetyczne
Adobe Stock
Zdrowie
Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

kobieta, ciąża, mama, zamyślona
Zdrowie w ciąży
Zagrożenia w ciąży po trzydziestce
Późna ciąża może wiązać się z poważnymi komplikacjami. Sprawdź, co Ci może grozić.

Największym problemem jest obniżona płodność po trzydziestym roku życia, a w momencie poczęcia – ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych (nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów). Dlaczego powstają nieprawidłowości chromosomalne? Występują najczęściej przy zaawansowanym wieku rodziców lub narażeniu ich na promieniowanie jonizujące. Wiek matki ma większe znaczenie, ponieważ kobiety rodzą się z gotowymi zawiązkami wszystkich komórek jajowych. Jeżeli zawiązki podlegają promieniowaniu oraz działaniu innych czynników teratogennych, na jakie narażona jest kobieta przez całe życie, ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego komórek jajowych się zwiększa. Zagrożenia w ciąży po trzydziestce Zespół Downa Zdarza się raz na 600 urodzeń. Cechą charakterystyczną jest upośledzenie umysłowe miernego lub dużego stopnia, niskie napięcie mięśniowe, wrodzone wady serca, zmienione rysy twarzy (mongolizm). Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem kobiety: - 25 lat- 1:1300 urodzeń - 30 lat- 1: 965 urodzeń - 35 lat- 1: 365 urodzeń - 40 lat- 1:109 urodzeń - 45 lat- 1: 32 urodzeń - 49 lat- 1: 12 urodzeń.   Zespół Edwardsa Jest bardzo poważną nieprawidłowością występującą raz na 6 tys. urodzeń. U dzieci z Zespołem Edwardsa występują: małogłowie, upośledzenie umysłowe , schorzenia układu krwionośnego, moczowego i pokarmowego. Większość dzieci urodzonych z tą wadą umiera w ciągu pierwszego roku życia.   Zespół Patau Występuje z częstotliwością raz na 5 tys. urodzeń. Dzieci urodzone z tym zespołem prezentują m.in.: upośledzenie umysłowe, małogłowie, rozszczep podniebienia, wargę zajęczą, uszkodzenia układu krwionośnego i pokarmowego. Większość umiera przed ukończeniem trzech lat.   Nieprawidłowości chromosomów płciowych Występują 1 na 500 żywych urodzeń....

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
mata na piknik
Pielęgnacja
Jedziecie na piknik? Oto 6 wskazówek, dzięki którym się uda
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Podróże z Marko BeSafe
Rozwój
Oto sposób na przewożenie dziecka 5 razy bezpieczniej niż dotąd!
Partner
Polecamy
Porady
jak ubierać noworodka latem
Noworodek
Jak ubierać noworodka latem, żeby go nie przegrzać?
Małgorzata Wódz
Nowe urlopy dla rodziców
Prawo i finanse
Nowe urlopy dla rodziców w 2022 roku: od kiedy więcej dni wolnych?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Rabarbar w ciąży
Dieta w ciąży
Czy w ciąży można jeść rabarbar? Tak, ale trzeba pamiętać o jednej rzeczy
Luiza Słuszniak
imiona unisex
Imiona
Imiona unisex – jak nazwać dziecko bez wskazywania na płeć? 168 propozycji!
Ewa Janczak-Cwil
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży
Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem
Ewa Janczak-Cwil
bon turystyczny do kiedy
Aktualności
Bon turystyczny 2022 – ważność bonu. Do kiedy można wykorzystać?
Małgorzata Wódz
zapłodnienie
Starania o dziecko
Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia
Magdalena Drab
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu
Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?
Joanna Biegaj
wyprawka noworodka
Niemowlę
Wyprawka dla noworodka na lato: ubranka i rzeczy do szpitala [LISTA ZAKUPÓW]
Małgorzata Wódz
uczulenie na jad pszczeli / uczulenie na jad osy
Zdrowie
Uczulenie na jad pszczeli i jad osy: objawy, co robić i jak przebiega leczenie
Katarzyna Pinkosz
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania
Dieta w ciąży
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania 
Luiza Słuszniak
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
domowe sposoby na komary
Aktualności
Domowe sposoby na komary: co robić, żeby komary nie gryzły?
Joanna Biegaj
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży
Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?
Ewa Cwil
plan porodu
Lekcja 2
Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku
Małgorzata Wódz
pozytywny test ciążowy
Ciąża
Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?
Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży
Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?
Małgorzata Wódz