Najdroższy lek świata refundowany, ale nie dla wszystkich dzieci. Część zostanie bez pomocy państwa

Terapia najdroższym lekiem świata jest szansą na normalne życie dla dzieci, które rodzą się z rzadką chorobą genetyczną. W Polsce co roku na świat przychodzi ok. 40-50 dzieci z SMA (rdzeniowy zanik mięśni).

Refundacja najdroższego leku świata

W poniedziałek (22.08.2022 r.) minister zdrowia Adam Niedzielski zapowiedział refundację najdroższego leku świata: „W refundacji na liście wrześniowej znajdzie się najdroższy, jeżeli chodzi o jednorazowe przyjęcie, lek przeciwko SMA. Mówię tutaj o leku Zolgensma, który będzie przeznaczony dla dzieci w wieku do sześciu miesięcy. Będzie podawany w wyniku stosowania programu przesiewowego".

„W ramach kompleksowego programu walki z SMA wprowadzamy też lek (Risdiplam - przyp. red.), który będzie dopełniał leczenie Nusinersenem, który ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę podania, bo to jest lek podawany w tradycyjny sposób, a nie tak jak Nusinersen w postaci iniekcji” – dodał szef resortu zdrowia.

Refundacja nie obejmie wszystkich dzieci

Refundacja będzie dostępna od 1 września 2022 roku. Nie obejmie jednak wszystkich maluchów. Lek Zolgensma dostępny będzie dla dzieci:

do 6. miesiąca życia (180 dni),
bez wcześniejszego leczenia SMA,
przedobjawowych i objawowych z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż 3 kopiami geny SMN2,
badanych w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce lub prenatalnie w Polsce.

Lek Evrysdi (rysdyplam) będzie dostępny dla dzieci:

od 2. miesiąca życia,
z rozpoznaniem SMA typu 1,2 lub 3 albo od jednej do czterech kopii genu SMN2,
które mają przeciwwskazania do leczenia Spinrazą (nusinersen).

Terapia warta miliony

Jak podaje Fundacja SMA – cena producenta za jedną dawkę preparatu wynosi 2,125 miliona dolarów (ok. 9,3 miliona złotych). Do tej pory rodzice dzieci, które nie zakwalifikowały się do refundacji nusinersenu, musieli sami ponieść te koszty. Zazwyczaj tworzone były zbiórki na ratowanie zdrowia najmłodszych.

Dzięki refundacji terapii genowej Polska dołączy do krajów, które gwarantują kompleksową opiekę dla dzieci chorych na SMA.

Przełom w leczeniu SMA w Polsce

„To moment przełomowy z tego względu, że wreszcie mamy do dyspozycji pełną paletę opcji terapeutycznych w leczeniu tej niezwykle poważnej choroby, w której upływ czasu prowadzi do utraty neuronów, a tym samym do ciężkiej niepełnosprawności i śmierci” – mówi profesor Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego i dodaje: „Terapia genowa zolgensmą daje możliwość dostarczenia brakującego fragmentu kodującego DNA, który uległ uszkodzeniu na skutek mutacji, by odtwarzać i produkować brakujące białko. Kolejne dwie terapie – nusinersen i risdiplam, niebędące terapiami genowymi, korygują defekt genetyczny, aktywując gen zastępczy, SMN2. W normalnych warunkach gen ten funkcjonuje słabo i gdy dochodzi do mutacji podstawowego genu SMN1, produkuje bardzo mało białka. Leki powodują jednak jego aktywację”.

W Polsce działa też program badań przesiewowych

Poza refundacją terapii genowej w naszym kraju działa również program badań przesiewowych w kierunku SMA. Dzięki niemu już 39 noworodków zostało zakwalifikowanych do leczenia. Dzięki temu mają one szanse na normalne życie.

Źródło: tvn24.pl

Piszemy też o: