Badania genetyczne w ciąży

Po co wykonuje się te badania?

Badania te pozwalają sprawdzić, czy dziecko nie ma wad genetycznych. I choć spowodowane nimi choroby są nieuleczalne, to moż­na leczyć – niekiedy już w życiu płodowym – schorzenia, jakie towarzyszą niektórym z nich, np. pewne wady serca w przypadku zespołu Downa. Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4 proc. noworodków. Jak wynika ze statystyk średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa, 1 na 6000 – z zespołem Edwardsa i 1 na 10 000 – z zespołem Patau.

Przeczytaj także: Pacjent nienarodzony

Obecnie coraz więcej specjalistów skłania się ku temu, by nieinwazyjnym, czyli w pełni bezpiecznym dla matki i dziecka badaniom genetycznym poddawała się każda kobieta, która jest w ciąży. Każda, a nie tylko ta, która skończyła 35 lat, w rodzinie której występowały już choroby genetyczne lub też urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną albo ośrodkowego układu nerwowego.

Na czym polegają te badania?

Podstawowym i najbardziej znanym badaniem genetycznym jest badanie USG. Pierwsze z obowiązkowych w ciąży badań ultrasonograficznych, wykonywane w 11.–14 tygodniu, nosi nawet nazwę: USG genetyczne. Badanie to służy bowiem między innymi wykryciu ewentualnych wad wrodzonych, np. bezmózgowia. Pozwala też oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych, takich jak zespoły: Downa, Edwardsa i Patau.

Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym i nie zagraża bezpieczeństwu ani mamy, ani dziecka. Przyszłej mamie pobiera się krew, a potem w specjalistycznym laboratorium bada się białko i hormon bHCG. Dzięki temu można ocenić, czy dziec­ku zagraża wada genetyczna.

Najnowszymi nieinwazyjnymi badaniami genetycznymi są testy NIFTY i Harmony, które pozwalają wykryć i zbadać materiał genetyczny płodu, krążący we krwi matki. Dzięki temu możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia wady genetycznej.

Inwazyjnym badaniem jest amniopunkcja, która polega na pobraniu przez igłę wkłutą w brzuch kobiety próbki płynu owodniowego (znajdują się w nim komórki płodu z naskór­ka, płuc oraz przewodu pokarmowego, które sprawdza się w laboratorium). Lekarz monitoruje wszystkie swoje ruchy za pomocą aparatu USG. I choć wkłucie następuje w bezpiecznym miejscu, jak najdalej od dziecka, to istnieje niewielkie ryzyko powikłań. Dlatego amniopunkcji nie wykonuje się nigdy bez potrzeby.

Inne badania zaliczane do inwazyjnych to biopsja trofoblastu (pobranie do analizy próbki tkanki łożyska) oraz kordocenteza (pobranie krwi z naczyń pępo­winowych).

Zobacz: Jak wygląda USG w ciąży

Kiedy wykonuje się te badania?

Test PAPP-A wykonuje się między 10. a 14 tygodniem ciąży. Amniopunkcję – między 13. a 15. tygodniem jej trwania.
Testy NIFTY i Harmony mogą być wykonane między 10. a 24. tygodniem ciąży.
Biopsję trofoblastu natomiast można wykonać już około 10. tygodnia ciąży, zazwyczaj jest to 11.–14. tydzień ciąży.

Jak interpretować wyniki badań?

Wiarygodność testu PAPP-A waha się w granicach 60–80 proc., przy 5 proc. wyników fałszywie dodatnich. Amniopunkcja (na jej wynik czeka się około miesiąca) i biopsja trofoblastu (wynik otrzymuje się już po kilku dniach) mają wskaźnik wykrywalności wynoszący 99 proc.