Zespół Downa – przyczyny, dziedziczenie i czynniki ryzyka

Zespół Downa i jego objawy po raz pierwszy opisał w XIX wieku angielski lekarz John Langon Down, który obserwował dziewięć osób, podobnych do siebie pod względem wyglądu i zachowania. Jak dotąd nie wiadomo, co powoduje tę wadę, natomiast objawy zespołu Downa są już dobrze poznane.

Spis treści:

• Czym jest zespół Downa?
• Przyczyny zespołu Downa
• Zespół Downa – objawy
• Zespół Downa – kto jest narażony?
• Czy zespół Downa jest dziedziczny?
• Częstość występowania zespołu Downa
• Jak rozpoznaje się zespół Downa?
• Leczenie zespołu Downa
• Rozwój dziecka z zespołem Downa

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest wrodzonym zespołem wad uwarunkowanych genetycznie. Dzieci urodzone z zespołem Downa odznaczają się charakterystycznym wyglądem i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Występujące w zespole Downa wady (w tym zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu różnych narządów) są skutkiem nieprawidłowej liczby chromosomów.

Zespól Downa nazywany jest trisomią 21, gdyż bardzo często w 21 parze chromosomów u dziecka, zamiast dwóch, występują trzy chromosomy lub fragment dodatkowego chromosomu. Niegdyś wada ta nazywana była mongolizmem, ale obecnie nie używa się już tego terminu i uważa się go za dyskredytujący.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa najczęściej powstaje, gdy podczas tworzenia się komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika) nie rozdziela się 21 para chromosomów – dochodzi do tzw. aberracji chromosomalnej. Można to sobie wyobrazić tak: do 21 pary chromosomów „przyczepia się’’ wówczas trzeci, nadliczbowy (lub jego fragment).

Bardzo prosto wyjaśnia to ta animacja:

Istnieją różne formy przyczyn kształtujących zespół Downa:

• pełna trisomia 21 – gdy wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
• trisomia mozaikowa – gdy tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21.
• trisomia translokacyjna – gdy dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem.
• trisomia duplikacyjna – gdy dochodzi do podwojenia segmentu chromosomowego w obrębie pojedynczego chromosomu 21.

Zespół Downa – objawy

U dzieci z zespołem Downa obserwuje się szereg cech fizycznych związanych z trisomią chromosomu 21. Należą do nich:

• nietypowy kształt uszu (małe, nisko osadzone, czasami nie ma płatka ucha),
• spłaszczona twarz i nos,
• krótkie i szerokie dłonie,
• krótsze piąte palce u dłoni,
• mniejsza głowa w momencie narodzin,
• skośnie i szeroko ustawione oczy,
• białe plamki na tęczówce,
• duża przerwa między paluchami a drugimi palcami stóp,
• głębokie zmarszczki na skórze podeszew stóp,
• niewielkie łukowate wygięte podniebienie,
• duży pomarszczony język.

Poza widocznymi cechami fizycznymi dziecko z zespołem Downa może mieć także inne nieprawidłowości:

• obniżone napięcie mięśniowe,
• przepuklinę pępkową,
• niedrożność jelit,
• nieprawidłowo zbudowaną miednicę,
• powiększoną okrężnicę (odcinek jelita grubego),
• wrodzoną wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy),
• jedno- lub obustronny brak jednego żebra,
• wady wzroku (krótkowzroczność, zez),
• niedoczynność tarczycy,
• zaburzenia słuchu (niedosłuch).

Nie u wszystkich dzieci z zespołem Downa występują wszystkie te objawy. Jednak wszystkie maluchy z trisomią 21 chromosomu mają deficyty intelektualne (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego) i nie rozwijają się prawidłowo. Później siadają, wstają i zaczynają chodzić, z opóźnieniem zaczynają mówić, mogą mieć wady wymowy, które wynikają m.in. z obniżenia sprawności fizycznej i intelektualnej, z zaburzeń w rozwoju zmysłowym, z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, jak i z zaburzonego rozwoju społeczno-emocjonalnego.

Zespół Downa – kto jest narażony?

Nieliczni rodzice są nosicielami zmian chromosomowych, zwiększających prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zespół Downa. Ryzyko ocenia się po zbadaniu kariotypu.

Choć 80 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35. roku życia (bo właśnie one rodzą dzieci najczęściej), ryzyko jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki i wynosi:

• w wieku lat 20 – 1:1668
• w wieku lat 30 – 1:952
• w wielu lat 40 – 1:106
• w wieku lat 50 – 1:11
  

Obecnie uważa się, inaczej niż do niedawna, że także wiek ojca może wpływać na zwiększenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z zespołem Downa – im starszy ojciec, tym większe ryzyko powstania wady.

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Tak, wtedy, gdy jedno lub dwoje rodziców ma zespół Downa. Jednak mężczyźni obarczeni trisomią 21 chromosomu mają poważne problemy z płodnością i bardzo rzadko zostają ojcami, więc dziedziczony zespół Downa zdarza się najczęściej, gdy obarczona nim jest matka.

Zespół Downa może być dziedziczony również wtedy, gdy jedno z rodziców ma translokację – choć sam jest zdrowy/zdrowa, wszystkie jego/jej komórki rozrodcze są nieprawidłowe. U takiej pary każda ciąża wiąże się z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa u dziecka.

Jeśli oboje rodzice mają prawidłową liczbę chromosomów, a ich pierwsze dziecko urodziło się z zespołem Downa, nie oznacza to, że kolejne też będzie obarczone wadą. Warto jednak w takiej sytuacji wykonać badania genetyczne, które wykluczą lub potwierdzą translokację w komórkach rozrodczych rodziców.

Częstość występowania zespołu Downa

Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:800 – 1:1000 przychodzących na świat dzieci (dane za WHO).

Zespół Downa występuje na całym świecie, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. To, że dziecko rodzi się z zespołem Downa, jest naturalnym zjawiskiem, efektem genetycznej ruletki.

W okresie prenatalnym występowanie zespołu Downa zdarza się częściej. Aż 1 płód na 80 ciąż jest obarczony tą wadą, jednak większość z nich ulega poronieniu lub obumiera. Tylko co siódme dziecko z trisomią 21 dożywa do porodu.

Jak rozpoznaje się zespół Downa?

• Obecność dodatkowego chromosomu 21 można często rozpoznać już w I trymestrze ciąży dzięki badaniom prenatalnym.
• Po narodzinach zespół Downa sugerują cechy dziecka, m.in. charakterystyczne rysy twarzy.
• Ostateczną diagnozę stawia się po badaniu kariotypu, nazywanym także badaniem cytogenetycznym.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa nie jest stricte chorobą, lecz współwystępowaniem różnych schorzeń. Poszczególne schorzenia są leczone. Istnieje szereg możliwości złagodzenia objawów składających się na ten zespół. Informacje na ten temat można znaleźć m.in. w książce „Zespół Downa i medycyna’’ wydanej przez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej kochani’’. Zespołu Downa jako takiego nie da się wyleczyć.

Rozwój dziecka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa są inne niż dzieci bez dodatkowego chromosomu 21, dlatego tempo ich rozwoju także jest inne. Rozwój dziecka z zespołem Downa zależy zarówno od programu genetycznego, rodzaju wad towarzyszących, jak i od wpływu czynników środowiskowych. Nie da się przewidzieć, jak będzie przebiegał, jednak można zrobić wiele, by dziecko maksymalnie wykorzystało swój potencjał i umiejętności. Konieczna jest bardzo wczesna, intensywna stymulacja i rehabilitacja dopasowane od potrzeb dziecka.

Jak rozwijają się dzieci z zespołem Downa:

• Dzieci z zespołem Downa przechodzą przez te same stadia rozwoju, co wszystkie inne dzieci (np. raczkowanie, stanie, chodzenie itd).
• Mogą mieć trudności w sferze poznawczej (możliwe zaburzenia orientacji przestrzennej, osłabienie procesu zapamiętywania), prowadzące do różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej.
• Część dzieci z zespołem Downa jest w stanie nauczyć się czytać, liczyć i rozwiązywać proste zadania. Są i takie, które potrafią o wiele więcej.
• Niektóre radzą sobie w zwykłych szkołach, inne chodzą do szkół integracyjnych, jeszcze inne do specjalnych.
• Większość osób z zespołem Downa przez całe życie wymaga pomocy. Jej zakres zależy od stopnia niepełnosprawności.
• Osoby z zespołem Downa przeważnie są pogodne, empatyczne i ufne.
• Ludzie z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak wszyscy inni: pragną miłości, poczucia bezpieczeństwa i akceptacji.

Zespół Downa a długość życia. Dzięki postępowi medycyny obecnie osoby z zespołem Downa średnio dożywają ok. 50 lat, ale zdarzają się też przypadki 60- i 70-latków z zespołem Downa. Jeszcze w latach 50-tych ubiegłego wieku osoby z trisomią 21 dożywały jedynie 20-30 lat.

Przeczytaj także:

• To jest egzamin ze szczerej miłości – Ewa Suchcicka o Natalii z zespołem Downa
• Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa – rady mam
• Zespól Downa a wiek rodziców – rozmowa z genetykiem