Noworodek z zespołem Downa – wygląd, rozpoznanie, badania

Noworodek z zespołem Downa może przyjść na świat jako dziecko, u którego w czasie życia płodowego wykryto tę wadę genetyczną. Zdarza się i tak, że wady nie wykryto w badaniach prenatalanych, a dopiero po porodzie wygląd dziecka sugeruje, że może cierpieć na zespół Downa. Wstępną diagnozę trzeba potwierdzić specjalistycznymi badaniami, a w razie potwierdzenia się podejrzeń, objąć dziecko specjalistyczną opieką.

Spis treści:

• Podejrzenie zespołu Downa
• Poród dziecka z zespołem Downa
• Jak wygląda noworodek z zespołem Downa
• Rozpoznanie zespołu Downa u noworodka
• Rady od mam dzieci z zespołem Downa

Podejrzenie zespołu Downa

Pierwsze sygnały, że płód jest obarczony zespołem Downa, można powziąć już podczas ciąży, podczas badania USG wykonywanego między 11. tygodniem i 1 dniem, a 14. tygodniem i 1 dniem. Najlepiej jest wykonać badanie między 12. a 13. tygodniem ciąży. Podczas tego USG lekarz może obejrzeć płód i zbadać tzw. przezierność karku. Jeśli jest ona nieprawidłowa (występuje pogrubienie przestrzeni pomiędzy skórą a kręgosłupem płodu w okolicy karku), może to sugerować zespół Downa.

Dokładniejszym badaniem jest tzw. test PAPPA, zwany fachowo testem podwójnym, który polega na wykonaniu USG płodu oraz zbadaniu krwi ciężarnej. Krew można pobrać od 8. tygodnia ciąży aż do końca 13. tygodnia ciąży. Najczęściej krew pobiera się w dniu badania USG.

Na podstawie samego USG udaje się wykryć ok. 80 proc. płodów z zespołem Downa. To oznacza, że aż 20 proc. płodów z tą wadą wygląda na USG prawidłowo. Wykonanie testu PAPPA pozwala wykryć 95 proc. przypadków zespołu Downa. 5 proc. płodów z zespołem Downa nie zostaje wykrytych nawet na podstawie testu podwójnego.

Trzeba podkreślić, że test PAPPA potrafi wskazywać na zespół Downa mimo tego, że płód jest całkowicie zdrowy. Do potwierdzenia czy wykluczenia zespołu Downa niezbędne jest więc dodatkowe badanie: amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Są to badania inwazyjne, zwiększające nieznacznie ryzyko poronienia – o 0,1-1 proc.

Amniopunkcję wykonuje się po 16. tygodniu ciąży, a biopsję kosmówki można zrobić od 11. tygodnia ciąży, ale to badanie wykonuje się rzadziej. Oznacza to, że większość kobiet, u których test PAPPA wykazał ryzyko zespołu Downa, musi czekać na ostateczną diagnozę aż do 19. tygodnia ciąży – chociaż amniopunkcję wykonuje się od 16. tygodnia ciąży,  na wyniki czeka ok. 2 tygodni.

Inną możliwością, za którą trzeba zapłacić, jest badanie NIPT. Bada się DNA płodowe z krwi matki. NIPT można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, a więc znacznie wcześniej niż amniopunkcję. Trafność tego badania wynosi aż 99,8 proc, a jego koszt to od 1700 do 3000 złotych. Mimo tak wysokiej czułości badania, wstępną diagnozę zespołu Downa i tak trzeba zweryfikować za pomocą amniopunkcji.

Poród dziecka z zespołem Downa

Poród dziecka z zespołem Downa na ogół przebiega tak samo, jak poród zdrowego dziecka. Może odbyć się siłami natury lub poprzez cesarskie cięcie. Jeśli płód z zespołem Downa obarczony jest dodatkowymi poważnymi wadami, częstymi u dzieci z trisomią (np. wada serca), poród może odbywać się w specjalistycznym szpitalu, w którym chore noworodki obejmuje się specjalistyczną opieką. Więcej o tym, jak wygląda dziecko z zespołem Downa oraz jakie wady mogą towarzyszyć tej wadzie, przeczytasz w materiale: Zespół Downa – przyczyny, dziedziczenie i czynniki ryzyka.

Jak wygląda noworodek z zespołem Downa

Noworodek z zespołem Downa ma charakterystyczny wygląd. Poniżej podajemy cechy szczególne obserwowane u niemowląt urodzonych z tą wadą. Warto jednak podkreślić, że nie muszą one wszystkie wystąpić u każdego dziecka z zespołem Downa.
1. Oczy są skośne, w kącikach oczu mogą wystąpić fałdy powiekowe, a na tęczówkach różnobarwne plamki – tzw. plamki Brushfielda.
2. Nos jest mniejszy i bardziej płaski.
3. Usta są mniejsze, podniebienie jest płytsze, język wydaje się zbyt duży.
4. Uszy są mniejsze, niżej osadzone, mogą się zawijać w górnej części.
5. Głowa jest mniejsza, a twarz i potylica nieco spłaszczone.
6. Dłonie i stopy noworodka z zespołem Downa mogą być drobniejsze. Na dłoniach może występować tzw. małpia bruzda.

fot. Adobe Stock

Jednym z charakterystycznych objawów zespołu Downa obserwowanym u noworodków jest obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia, która w późniejszym wieku dziecka spowalnia jego rozwój ruchowy.

Wraz z upływem czasu wygląd dziecka z zespołem Downa staje się coraz bardziej charakterystyczny. Oznacza to, że tuż po narodzeniu twarz niemowlęcia może wyglądać mniej lub bardziej tak jak u zdrowego dziecka, lecz u starszego niemowlęcia cechy tzw. mongoloidalnego wyglądu stają się coraz bardziej widoczne:

fot. Adobe Stock

Rozpoznanie zespołu Downa u noworodka

Czasami zdarza się tak, że pomimo wykonanych badań prenatalnych aż do przyjścia dziecka na świat nie udaje się wykryć trisomii. Jeśli lekarz po porodzie będzie podejrzewał zespół Downa u noworodka, zleci wykonanie badań genetycznych (krwi dziecka), które jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą tę wadę. Polega ono na pobraniu krwi od dziecka i zbadaniu znajdującego się w niej DNA. Jeśli wykryta zostanie trisomia 21 lub translokacja w obrębie tej pary chromosomów, rozpoznaje się zespół Downa u dziecka.

W sytuacji gdy stwierdzono translokację, najczęściej zleca się wykonanie badań genetycznych rodziców dziecka, zwłaszcza wtedy, gdy planują oni kolejne dziecko. Jest to o tyle ważne, że jeżeli u jednego z rodziców stwierdza się tę wadę genetyczną, oznacza to podwyższone ryzyko, że i kolejne dziecko będzie obarczone zespołem Downa.

Rady od mam dzieci z zespołem Downa

Marta, Basia i Małgorzata nie są genetykami, lekarzami, psychologami, rehabilitantkami ani blogerkami. To zwyczajne mamy, które łączy to, że urodziły dzieci z zespołem Downa. Wiedzą już (bo przerobiły to na własnej skórze), że początki są bardzo trudne. Pamiętają, gdzie znalazły  wsparcie i ważne informacje. I najważniejsze: przekonały się już, że urodzenie dziecka z zespołem Downa to nie koniec świata.
 

Marta Gołębiowska, mama 17-miesięcznego Julka

• Daj sobie czas. Na początku będzie ci trudno. Jeśli zespół Downa nie został zdiagnozowany na etapie ciąży, narodziny dziecka są dla mamy i jej otoczenia ogromnym szokiem. Pierwsze uczucia to także niedowierzanie, obwinianie się (Dlaczego ja? Co ja takiego zrobiłam, że mam TAKIE dziecko?). Potem pojawia się uczucie wstydu i strach o przyszłość. To normalne i trzeba przez to przejść. Minie!
• Uważaj: dr  Google straszy! Przeszukiwanie Internetu wcale mi nie pomogło, bo większość dostępnych informacji i filmów pokazuje tę gorszą stronę życia osób z niepełnosprawnością. Zalało mnie morze  strasznych rzeczy: upośledzenie umysłowe, problemy z mową, białaczka, padaczka… Można osiwieć.
• Szukaj wsparcia. Mnie uratował  mąż i mądry genetyk-pediatra o racjonalnym, pedagogicznym podejściu.
• Zajrzyj do Zakątka 21. To stowarzyszenie rodziców z dziećmi z zespołem Downa, które także bardzo mi pomogło. Zobaczyłam, że nie jestem sama. Że jest nas tak wiele!  Uświadomiło mi, że są mamy, które już się nie wstydzą, nie boją. Że normalnie żyją. Że jest tyle dzieci, takich jak mój Julek, że każde z nich jest inne, choć wszystkie mają nadprogramowy chromosom. Do dziś jestem wdzięczna założycielkom tego portalu. Dzięki zdobytej tam wiedzy i obserwowaniu innych bałam się coraz mniej, a teraz,  po 17 miesiącach, prawie się nie boję. Teraz to ja ratuję inne mamy – te, które dopiero zaczęły swoją podróż w 21 wymiarze.
• Nie myśl, że nie spotka cię już nic dobrego. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa to inny, a nie gorszy wymiar macierzyństwa. Mam dwoje prawidłowych genetycznie dzieciaków i mojego najukochańszego Zespolaczka. Po narodzinach Julka stałam się dojrzalszą, mądrzejszą, pewniejszą siebie, spełnioną, szczęśliwszą mamą. Musiałam tylko przejść przez przepaść, pokonać most rozpaczy, żałoby. Nie „skoczyć" z niego. Zaakceptować.  
• Pamiętaj: żyjemy w fajnych czasach... Świat zmienia się na lepsze dla ludzi z niepełnosprawnościami. Obecne pokolenie dzieci z zespołem Downa nie będzie wyglądało w przyszłości tak, jak pokolenie dorosłych, które widzimy teraz. Nasze dzieciaki mają więcej możliwości rozwoju, są coraz bardziej akceptowane w społeczeństwie.
• … a twoje dziecko też może być „kimś’’.  Moje również!  Wiem, że nie będzie Einsteinem, prawnikiem ani lekarzem, ale wiem, że ma szanse być kimś. Kim? Będę je obserwować, podążać za nim, otwierając mu w miarę możliwości drzwi, przez które będzie chciało przejść. Klucz mamy my, rodzice. Jeżeli będziemy traktowali nasze dziecko normalnie, będzie pełnoprawnym członkiem stada, a nie wstydliwym dodatkiem do życia. Jeśli wyjdziemy z nim do ludzi i do świata, rozwinie skrzydła. Może trochę krzywe, powyginane, ale własne.
• Pomóż dziecku... Naszym zadaniem jako rodziców jest pozwolić naszemu dziecku żyć, tak prawdziwie, jak inni i równocześnie trochę po swojemu. Trzeba mu pomóc w tym, w czym się da: rehabilitować, stymulować rozwój, badać, chodzić z nim do logopedy. 
•  …i najważniejsze: kochaj! Kochaj całym sercem, całuj, przytulaj, pokazuj, że jest ważne, że jest twoje.

 

 Barbara Niedoba, mama 5 i pół letniego Patryka

• Pamiętaj: zespół Downa to nie koniec świata. Choć w tej chwili twój świat właśnie się zawalił, pamiętaj, że po burzy zawsze wychodzi słońce. Pewnie  teraz trudno Ci będzie w to uwierzyć, ale za jakiś czas sama się przekonasz, że zespół Downa to pikuś. Że da się o nim rozmawiać bez łez i żalu. Ba! Być może pewnego dnia pokusisz się nawet o stwierdzenie, że to najlepsza rzecz jaka Cię spotkała. Dlaczego najlepsza? Ponieważ odkryjesz, że drzemią w Tobie pokłady miłości i empatii, o jakie siebie nie posądzałaś. Bo twoje życie zostało przewartościowane i  już wiesz, że w życiu nie jest ważna kariera, pieniądze. Bo poznałaś super ludzi, których w innych okolicznościach prawdopodobnie nie miałabyś okazji spotkać. Oczywiście nie raz i nie dwa  będziesz mieć chwile zwątpienia i niepogodzenia, ale wystarczy jeden uśmiech twojego dziecka, by to minęło.
• Daj sobie czas na pogodzenie się z losem, na akceptację dziecka takiego, jakim jest. Nie wstydź się go.
• Wypłacz się do woli. To tańsze niż terapie u psychologa.
• Nie rezygnuj z życia, jakie do tej pory wiodłaś. Nie rezygnuj z siebie. Jeżeli tylko masz taką możliwość, wróć do pracy.
• Nie patrz na dziecko tylko przez pryzmat zespołu Downa. Traktuj je normalnie, wymagaj, stawiaj poprzeczki, ale przede wszystkim KOCHAJ.
   

Przeczytaj także opowieść Basi narodzinach Patryka – Trzy miesiące łez, a potem zwykłe życie.
 

Małgorzata Węgrzyn-Pilch,  mama nieżyjącego już  Mareczka

•  Nie bój się. Gdy byłam w 14 tygodniu ciąży i dowiedziałam się, że nasz kolejny maluszek być może będzie miał zespół Downa lub inną chorobę genetyczną, moja siostra powiedziała mi tak: „Zespół Downa to nie tragedia. Oby to było tylko to. Zobaczysz, ile was to dziecko nauczy’’. Gdy po pełnych obaw miesiącach na świecie zjawił się Mareczek, nasz upragniony synek, usłyszałam od siostry „Wy to jednak jesteście szczęściarzami’’. Czy miała rację? Tak, wielką. Nie da się opisać radości, którą  nam dał ani ogromu cierpliwości, którą nam przekazał. Gdy był na rękach u jednego z nas, nigdy nie odwrócił się w drugą stronę i zawsze obejmował rączką to drugie, żeby mieć nas oboje blisko siebie. Mieliśmy ogromne szczęście, że trafił właśnie do nas. Szkoda, że był z nami tak krótko...
• Bądź cierpliwa. Najtrudniejsze będą odległe terminy do specjalistów. Z innymi sprawami też nie będzie lekko, ale przecież nigdy nie jest, nawet jeśli dziecko rodzi się zdrowe. Każdy uśmiech twojego skarba wynagrodzi ci wszystko.
• Skontaktuj się z innymi mamami, które mają dzieci z zespołem Downa. Od nikogo innego nie uzyskasz tylu wyczerpujących informacji.
• Przeczytaj bajkę „Wysoko nad ziemią unosi się niebo....". Bardzo pomogła mi oswoić się z myślą, że to właśnie ja zostałam wybrana na mamę Mareczka.

Przeczytaj także:

• Zespół Patau – przyczyny, objawy
• Zespół Edwardsa – skąd się bierze i na czym polega
• Traktujcie nas zwyczajnie. Co mamy niepełnosprawnych dzieci chciałyby powiedzieć innym mamom?