SMA u dzieci: rodzaje, objawy i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (z ang. spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Zdarza się jednak, że objawy pojawiają się dopiero w wieku nastoletnim czy dorosłym. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi oddychanie, połykania czy ruch. Skutkiem choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym.

Rodzaje SMA u dzieci (rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci)

W zależności od tego, w jakim wieku jest dziecko i jaki jest stopień jego sprawności ruchowej, wyróżniamy kilka form klinicznych SMA u dzieci:

• SMA1 (choroba Werdniga-Hoffmanna). To postać ostra, a jej przebieg jest bardzo ciężki. Powoduje zaburzenia w rozwoju ruchowym, dziecko nie jest w stanie choćby samodzielnie siedzieć. SMA1 dotyka dzieci poniżej 6. miesiąca życia. Statystycznie dzieci chore na SMA bez leczenia są w stanie przeżyć tylko 2-4 lata.
• SMA2: postać pośrednia. Jej przebieg jest łagodniejszy. Dziecko z czasem umie samodzielnie siadać, ale chodzić już nie. SMA2 dotyka dzieci między 6. a 18. miesiącem życia. Mogą one przeżyć z chorobą nawet wiele lat.
• SMA3 (choroba Kugelberga-Welander). Postać łagodna. Może pojawić się na przestrzeni bardzo długiego okresu – między 16. miesiącem życia, a nawet 20. rokiem życia. Chorzy są w stanie samodzielnie chodzić i przeżywają zwykle tyle samo lat, co osoby zdrowe.

Gdy pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, niektórzy lekarze nazywają to postacią czwartą SMA. Osoby z tą postacią zwykle przejawiają jedynie niedowład nóg.

Objawy SMA u dzieci

Do symptomów wskazujących na SMA należą:

• drżenie palców,
• osłabienie (brak) odruchów głębokich,
• zwiotczenie napięcia mięśniowego,
• coraz bardziej wyraźne osłabienie siły mięśniowej, która pojawia się po obu stronach ciała, symetrycznie.

SMA nie wpływa na rozwój intelektualny i poznawczy. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (w tym dzieci) cechują się zwykle wysokim ilorazem inteligencji.

Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci

Aby ocenić, czy u dziecka występuje SMA, wykonuje się badanie elektromiograficzne (EMG). Bada ono czynność elektryczną mięśni i nerwów obwodowych. Oprócz tego badania ułatwiające diagnozę to:

• test genetyczny krwi,
• morfologia krwi,
• biopsja.

Dostępne metody leczenia hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie SMA, najlepiej jeszcze zanim u dziecka wystąpią pierwsze objawy choroby. W 2021 roku ruszył program przesiewowych badań w kierunku SMA. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program obejmie całą Polskę.

Leczenie SMA u dzieci

W leczeniu SMA zwykle wykorzystuje się preparaty nusinersen i risdiplam. Dostępne metody hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest wykrycie SMA jak najszybciej. W Polsce refundowana jest terapia nusinersenem, możliwe jest także odpłatne leczenie risdiplamem. Obydwa preparaty podnoszą poziom białka SMN modyfikując gen SMN2 w taki sposób, aby działał tak jak gen SMN1.

Nowością w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni jest terapia genowa SMA (Zolgensma), która polega na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Niestety na ten moment terapia nie jest refundowana w Polsce, a jej koszt to aż 9 milionów złotych.

W procesie leczenia niezbędna jest także rehabilitacja, co ma na celu wydłużenie czasu jego sprawności fizycznej. Ważne są również ćwiczenia oddechowe przeciwdziałające pojawieniu się niewydolności oddechowej. Istotna jest również pomoc psychologiczna, również dla rodziców, jeżeli pacjentem jest dziecko.

Zobacz też:

• Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, jak wygląda leczenie?
• 8-miesięczny Nikodem walczy ze SMA typu 1. Choroba zaatakowała go już przed urodzeniem
• Badania przesiewowe noworodka 2021 – lista badań wykonywanych w Polsce