badania przesiewowe noworodka
Zdrowie

Badania przesiewowe noworodka 2022 – lista badań wykonywanych w Polsce

Badania przesiewowe noworodka pomagają w wykryciu 33 chorób wrodzonych lub innych wad niewidocznych na początku życia dziecka. Większość z nich często wykonuje się w szpitalu po narodzinach. Wyniki niektórych znane są od razu, na inne trzeba poczekać. Rodzice są o nich informowani, gdy badanie trzeba powtórzyć.

Badania przesiewowe wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Słowo przesiew wykorzystane w nazwie oznacza, że badania mają odsiać dzieci zdrowe od tych z ryzykiem groźnych chorób i wad wrodzonych. Dzięki temu wszystkie wymagające tego noworodki szybko otrzymają odpowiednią opiekę i leczenie. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej. Opisujemy, jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce w szpitalu po narodzinach i kiedy otrzymuje się ich wynik.

Spis treści:

Smółka: co to jest, jak wygląda, o czym świadczy brak smółki u noworodka [WIDEO]

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby wykrywają?

W Polsce badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w kierunku chorób wrodzonych:
 

  • wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT),
  • wrodzony przerost nadnerczy (WPN),
  • mukowiscydoza (CF),
  • fenyloketonuria (PKU),
  • deficyt biotynidazy (BIOT),
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – badanie przesiewowe noworodków wprowadzone w 10 województwach w 2021 roku od stycznia 2022 wykonywane jest na terenie całej Polski.


Zaburzenia aminokwasów:

  • choroba syropu klonowego (MSUD),
  • klasyczna homocystynuria (HCY),
  • cytrulinemia I (CIT I),
  • tyrozynemia typu I (TYR I),
  • tyrozynemia typu II (TYR II).


Acydurie organiczne:

  • acyduria glutarowa typu I (GA I),
  • acyduria propionowa (PA),
  • acyduria metylomalonowa (MMA),
  • acyduria izowalerianowa (IVA),
  • acyduria argininowobursztynianowa,
  • 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC).


Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:

  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD),
  • deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD),
  • deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTP),
  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCADD),
  • deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD),
  • acyduria glutarowa typu II (GA II),
  • deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (CPT 1) ,
  • deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II (CPT 2),
  • deficyt translokazy karnityny (CACT),
  • deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny, defekt wychwytu karnityny – CTD, CUD),
  • deficyt liazy 3-HMG-CoA (HMG),
  • deficyt wielu karboksylaz (MCD).
Każda z tych chorób powinna być rozpoznana i leczona jak najszybciej po urodzeniu, aby zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie, których skutkiem mogą być poważne zaburzenia rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, a nawet śmierć. Choroby te mogą ujawnić się w kolejnych miesiącach lub latach życia dziecka.

Jak wykonuje się badania przesiewowe noworodka?

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych wykonuje się z krwi. Do analizy pobiera się kilka kropli krwi z piętki dziecka. Umieszcza się je na specjalnej bibule i wysyła do laboratorium diagnostycznego. Nadzór nad badaniami sprawuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Krew jest pobierana zwykle w trzeciej dobie po narodzinach. Rodzice, którzy opuszczą szpital wcześniej, otrzymują bibułę wraz ze specjalnym kodem i adresem laboratorium i muszą sami zadbać o pobranie dziecku krwi do badania. Powinna to zrobić położna środowiskowa podczas pierwszej wizyty patronażowej.

Fakt, że dziecko miało pobieraną krew do badań przesiewowych, można sprawdzić w książeczce zdrowia dziecka. Wkleja się tam etykietki z kodem identyfikacyjnym i datą pobrania krwi. Identyczne są wysyłane razem z próbkami do laboratorium.

Kiedy są wyniki badań przesiewowych noworodka? 

Jeśli wyniki badań przesiewowych w kierunku chorób wrodzonych są negatywne, rodzice nie są o tym informowani. U większości dzieci wyniki są prawidłowe, więc procedura na tym się kończy. Dobrą wiadomością jest zatem... brak wiadomości. Informację o podejrzeniu choroby, zwykle w ciągu 14-21 dni od pobrania próbek, wysyła się do rodziców listem razem z prośbą o zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy wykonuje się dodatkowe badania (z krwi, moczu, genetyczne). Jeśli choroba zostanie potwierdzona, dziecko obejmuje się specjalistyczną opieką i leczeniem.

Powtórne badanie przesiewowe u noworodka

Czasem do rodziców dociera pocztą bibuła z kodem i prośbą o powtórzenie badania. To nie musi oznaczać choroby dziecka. Badanie powtarza się, gdy:

  • za pierwszym razem pobrano niewystarczającą próbkę krwi,
  • dziecko miało zbyt małą masę urodzeniową,
  • wynik pierwszego badania jest niejednoznaczny.


W większości przypadków ponowny wynik badania przesiewowego nie potwierdza choroby.

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków

Wszystkie noworodki w szpitalu mają wykonywane przesiewowe badanie w kierunku wad słuchu. To badanie ma bardzo duże znaczenie dla rozwoju dziecka. Jeśli noworodek słabo słyszy, będzie miał trudności z  nauką mowy. Wczesne rozpoznanie niedosłuchu sprawia, że dziecko szybciej trafi pod opiekę specjalistów, którzy rozpoczną leczenie lub wyposażą je w  aparat słuchowy.

Jak wygląda badanie przesiewowe słuchu noworodka?

Słuch ocenia się wprowadzaną do ucha sondą (metoda otoemsji akustycznych). Badanie jest proste, krótkie i niebolesne dla dziecka. Polega ono na sprawdzeniu reakcji ucha środkowego na sygnał dźwiękowy wysyłany przez włożoną do ucha sondę. Pierwszy zły wynik o niczym nie przesądza. Może być spowodowany zalegającą w uchu mazią płodową. Dopiero dwa nieprawidłowe wyniki są wskazaniem do dalszego specjalistycznego badania słuchu.

Warto wiedzieć, że badanie słuchu u noworodków wykrywa problemy jedynie na wczesnym etapie życia dziecka. Niektóre genetyczne wady słuchu mogą ujawnić się dużo później. Kłopoty ze słuchem w późniejszych latach mogą być też spowodowane urazem głowy lub częstymi infekcjami uszu.

Badanie przesiewowe w kierunku wad serca

Polska jest drugim krajem w Europie po Szwajcarii, w którym wykonuje się przesiewowe badanie w kierunku wad serca.
Zajmuje ono kilka minut i polega na założeniu na rączkę dziecka opaski pulsoksymetru, który sprawdza poziom nasycenia krwi tlenem. Nieprawidłowy wynik nie przesądza o wadzie serca, dziecko jest kierowane na dalszą diagnostykę. Jest poddawane echokardiografii, dzięki której można szybko wykryć wady serca (także te, którym nie towarzyszą żadne objawy, np. sinica czy duszność).

Badanie przesiewowe w kierunku dysplazji stawów biodrowych

W szpitalu lekarz bardzo dokładnie ogląda całe ciało dziecka, zwracając jednocześnie uwagę na stawy biodrowe. Jeśli coś go zaniepokoi, rodzice otrzymują skierowanie do dalszej diagnostyki, która polega m.in. na wykonaniu USG stawu biodrowego. Dysplazja stawów biodrowych to wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym wykształceniu torebki i panewki w stawie. Nie zawsze jest wychwytywana w pierwszych dniach życia. Pediatrzy podczas kolejnych wizyt kontrolnych również oceniają stawy biodrowe i, jeśli zajdzie taka potrzeba, kierują dzieci na dalsze badania. 

Badanie przesiewowe w kierunku SMA

Na początku badania przesiewowe w kierunku SMA wprowadzono w województwach: mazowieckim, wielkopolskim, łódzkim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim i lubuskim. Od 2022 roku badaniem objęte są już wszystkie noworodki w Polsce bez względu na status ubezpieczenia i narodowość opiekunów prawnych.

Każdego roku w Polsce rodzi się 45-55 dzieci z SMA na każde 10 tysięcy żywych porodów. Badania przesiewowe i zastosowanie od razu, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby, skutecznego na SMA leku, daje najlepsze efekty terapeutyczne.

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) do niedawna był główną genetyczną przyczyną śmierci noworodków w Polsce. Dlatego bardzo dobrą wiadomością jest to, że badanie w tym kierunku obejmuje już wszystkie noworodki. Od 2019 roku lek na SMA (nusinersen) jest refundowany i przepisywany wszystkim dzieciom z SMA.

Źródło: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022

Zobacz też:

Noworodek na rękach rodziców - pierwsze dni z noworodkiem
fotolia
Psychotesty i quizy
Co wiesz o pierwszych dniach z noworodkiem? Quiz


(_gdeaq = window._gdeaq || []).push(['nc', 'false']); (_gdeaq = window._gdeaq || []).push(['hit', 'edipresse', 'bIDqv5y8I_Zfux68ljhj1ZQ5.MgGtlhQqa8kMeDskjP.37', 'kahtdljmmq', 'enkflgvdoplcaylzbuptjjtkfylu']);

noworodek
Noworodek
Co warto wiedzieć o pierwszych badaniach noworodka?
Być może już niedługo, dzięki rutynowemu badaniu genomu, zaraz po urodzeniu będzie wiadomo, jaka przyszłość zdrowotna czeka twoje dziecko. Ale i teraz też wiele da się przewidzieć.

Pobyt w szpitalu po urodzeniu dziecka trwa mniej więcej trzy dni. Tyle też czasu potrzebują lekarze, by przyjrzeć się mamie oraz ocenić, w jakiej formie urodziło się dziecko. Oczywiście, jeśli bardzo chcesz i nie ma żadnych medycznych przeciwwskazań, możesz wrócić do domu np. już w drugiej dobie. W takiej sytuacji będziesz jeszcze musiała przyjechać do szpitala, aby uzupełnić badania. Zanim zdecydujesz się na takie rozwiązanie, sprawdź, co się dzieje w szpitalu podczas kolejnych dni po porodzie. Jak ocenia się od razu po urodzeniu, czy dziecko przyszło na świat zdrowe? Pomaga w tym dziesięciopunktowa skala Apgar. Posługując się nią, lekarz lub położna punktują ogólny stan zdrowia noworodka. Zwracają uwagę na pięć wskaźników: zabarwienie skóry, sposób oddychania,napięcie mięśni, pracę serca i reakcje na drażnienie okolic noska i buzi. Za każdy dziecko może otrzymać dwa punkty. Test przeprowadza się w pierwszej i piątej minucie życia. Maleństwo, które dostało 7–10 punktów, jest w dobrej kondycji i badania nie trzeba powtarzać. Jeśli otrzymało mniej niż siedem punktów, pobiera się krew (np. z pępowiny), by zbadać równowagę kwasowo-zasadową. W ten sposób sprawdza się, czy było niedotlenione. Badanie to wykonuje się również przy podejrzeniu, że serce nie pracuje prawidłowo. A skąd wiadomo, że narządy wewnętrzne dziecka pracują prawidłowo? W pierwszej dobie dziecko bada również neonatolog, czyli specjalista od dzieci nowo narodzonych. Badanie trwa ok. 30 min. To wnikliwe oględziny małego człowieczka, które mają wykryć wszystko, co mogłoby zakłócić jego rozwój. Lekarz uważnie ogląda małe ciałko, aby wykluczyć ewentualne zniekształcenia i uszkodzenia, do których mogło dojść w ostatniej fazie ciąży lub w czasie porodu. Osłuchuje serduszko, mierzy tętno, sprawdza oddech. Ogląda też ciemiączka przednie i tylne...

bilans zdrowia dziecka
Adobe Stock
Zdrowie
Bilans zdrowia dziecka – kiedy się go robi, na czym polega?
Bilans zdrowia to bardzo ważne badanie, które pozwala ocenić, czy dziecko rozwija się prawidłowo i wykryć ewentualne problemy zdrowotne. Bilanse zdrowia dziecka wykonuje się w Polsce od 1976 roku. Zgodnie z rozporządzenie ministra zdrowia dziecko powinno mieć wykonane ok. 10 bilansów do czasu osiągnięcia pełnoletności.

Bilans zdrowia dziecka to kompleksowe okresowe badanie, podczas którego lekarz ocenia stan zdrowia dziecka. Regularnie wykonywane bilanse pozwalają na wczesnym etapie wykryć różne nieprawidłowości w rozwoju i podjąć działania, które pozwolą je zlikwidować lub ograniczyć ich postęp. Na bilans zdrowia dziecka można zgłosić się do przychodni, pod której opieką jest dziecko. Badanie przeprowadza lekarz rodzinny razem z pielęgniarką. Spis treści: Czy bilans zdrowia dziecka jest obowiązkowy? Kiedy wykonuje się bilanse zdrowia? Pierwszy bilans zdrowia dziecka – tzw. zerowy Bilanse w pierwszym roku życia dziecka Bilanse zdrowia dziecka w wieku szkolnym Czy bilans zdrowia dziecka jest obowiązkowy? Dziecko ma prawo do bilansu zdrowia , a lekarz ma obowiązek go wykonać. Rodzice nie mają obowiązku zgłaszać się z dzieckiem na bilanse, ale naprawdę warto to robić, gdyż są to ważne badania profilaktyczne, które pozwalają dbać o zdrowie dziecka aż do osiągnięcia przez nie dorosłości. Najczęściej rodzice zgłaszają się na bilanse z niemowlętami i młodszymi dziećmi. Tylko ok. 65 procent nastolatków przychodzi na bilanse, tymczasem wiek szkolny to ważny etap rozwoju dziecka. Naprawdę warto w tym czasie monitorować, czy dziecko rozwija się prawidłowo, gdyż w razie potrzeby można jeszcze podjąć działania, aby uniknąć skutków wielu nieprawidłowości. Kiedy wykonuje się bilanse zdrowia dziecka? W pierwszym roku życia dziecka wykonuje się aż 4 bilanse, w tym pierwszy zaraz po urodzeniu, w szpitalu. Do kolejnych dziecko ma prawo w wieku 2, 6, 10, 14 i 18 lat. Pierwszy bilans zdrowia dziecka – tzw. zerowy Wykonywany jest w szpitalu po narodzinach. Jego celem jest wykluczenie wad i nieprawidłowości, które mogły powstać w czasie ciąży i porodu. Badane są: oddech i praca serca dziecka, odruchy, napięcie mięśni, dziecko jest...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
mata na piknik
Pielęgnacja
Jedziecie na piknik? Oto 6 wskazówek, dzięki którym się uda
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Podróże z Marko BeSafe
Rozwój
Oto sposób na przewożenie dziecka 5 razy bezpieczniej niż dotąd!
Partner
Polecamy
Porady
jak ubierać noworodka latem
Noworodek
Jak ubierać noworodka latem, żeby go nie przegrzać?
Małgorzata Wódz
Nowe urlopy dla rodziców
Prawo i finanse
Nowe urlopy dla rodziców w 2022 roku: od kiedy więcej dni wolnych?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Rabarbar w ciąży
Dieta w ciąży
Czy w ciąży można jeść rabarbar? Tak, ale trzeba pamiętać o jednej rzeczy
Luiza Słuszniak
imiona unisex
Imiona
Imiona unisex – jak nazwać dziecko bez wskazywania na płeć? 168 propozycji!
Ewa Janczak-Cwil
biegunka w ciąży
Zdrowie w ciąży
Biegunka w ciąży: przyczyny i leczenie rozwolnienia w ciąży i przed porodem
Ewa Janczak-Cwil
bon turystyczny do kiedy
Aktualności
Bon turystyczny 2022 – ważność bonu. Do kiedy można wykorzystać?
Małgorzata Wódz
zapłodnienie
Starania o dziecko
Zapłodnienie: przebieg, objawy, kiedy dochodzi do zapłodnienia
Magdalena Drab
Czop śluzowy
Przygotowania do porodu
Czop śluzowy – co to, jak wygląda, kiedy odchodzi?
Joanna Biegaj
wyprawka noworodka
Niemowlę
Wyprawka dla noworodka na lato: ubranka i rzeczy do szpitala [LISTA ZAKUPÓW]
Małgorzata Wódz
uczulenie na jad pszczeli / uczulenie na jad osy
Zdrowie
Uczulenie na jad pszczeli i jad osy: objawy, co robić i jak przebiega leczenie
Katarzyna Pinkosz
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania
Dieta w ciąży
Szparagi w ciąży: czy można jeść, właściwości, przeciwwskazania 
Luiza Słuszniak
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
domowe sposoby na komary
Aktualności
Domowe sposoby na komary: co robić, żeby komary nie gryzły?
Joanna Biegaj
twardy brzuch w ciąży
Zdrowie w ciąży
Twardy brzuch w ciąży – kiedy napięty brzuch jest powodem do niepokoju?
Ewa Cwil
plan porodu
Lekcja 2
Plan porodu: jak go napisać, czy jest obowiązkowy? Wzór do druku
Małgorzata Wódz
pozytywny test ciążowy
Ciąża
Pozytywny test ciążowy – co dalej? Kiedy test ciążowy jest fałszywie pozytywny?
Joanna Biegaj
plamienie implantacyjne
Objawy ciąży
Plamienie implantacyjne: co to jest, jak wygląda, ile trwa? Czy zawsze występuje w ciąży?
Małgorzata Wódz