Badania przesiewowe noworodków wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Słowo przesiew, wykorzystane w nazwie oznacza, że badania mają odsiać dzieci zdrowe od tych z ryzykiem groźnych chorób i wad wrodzonych. Dzięki temu wszystkie wymagające tego noworodki szybko otrzymają odpowiednią opiekę i leczenie. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej. Opisujemy, jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce w szpitalu po narodzinach i kiedy otrzymuje się ich wynik.
Spis treści:
Pod względem liczby badań przesiewowych noworodków Polska jest na trzecim miejscu na świecie po USA i Włoszech. Dla porównania w takich krajach jak Francja i Irlandia, wykonuje się zaledwie 6 rodzajów badań przesiewowych, 5 – w Turcji i Luksemburgu, 4 – w Grecji i na Litwie, a w Mołdawii – 1 rodzaj badania przesiewowego.
W Polsce badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w kierunku chorób wrodzonych:
Zaburzenia aminokwasów:
Acydurie organiczne:
Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:
Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych wykonuje się z krwi. Do analizy pobiera się kilka kropli krwi z piętki dziecka. Umieszcza się je na specjalnej bibule i wysyła do laboratorium diagnostycznego. Nadzór nad badaniami sprawuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Krew jest pobierana zwykle w trzeciej dobie po narodzinach. Rodzice, którzy opuszczą szpital wcześniej, otrzymują bibułę wraz ze specjalnym kodem i adresem laboratorium i muszą sami zadbać o pobranie dziecku krwi do badania. Powinna to zrobić położna środowiskowa podczas pierwszej wizyty patronażowej.
Fakt, że dziecko miało pobieraną krew do badań przesiewowych, można sprawdzić w książeczce zdrowia dziecka. Wkleja się tam etykietki z kodem identyfikacyjnym i datą pobrania krwi. Identyczne są wysyłane razem z próbkami do laboratorium.
Jeśli wyniki badań przesiewowych w kierunku chorób wrodzonych są negatywne, rodzice nie są o tym informowani. U większości dzieci wyniki są prawidłowe, więc procedura na tym się kończy. Dobrą wiadomością jest zatem... brak wiadomości. Informację o podejrzeniu choroby, zwykle w ciągu 14-21 dni od pobrania próbek, wysyła się do rodziców listem razem z prośbą o zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy wykonuje się dodatkowe badania (z krwi, moczu, genetyczne). Jeśli choroba zostanie potwierdzona, dziecko obejmuje się specjalistyczną opieką i leczeniem.
Czasem do rodziców dociera pocztą bibuła z kodem i prośbą o powtórzenie badania. To nie musi oznaczać choroby dziecka. Badanie powtarza się, gdy:
W większości przypadków ponowny wynik badania przesiewowego nie potwierdza choroby.
Wszystkie noworodki w szpitalu mają wykonywane przesiewowe badanie w kierunku wad słuchu. To badanie ma bardzo duże znaczenie dla rozwoju dziecka. Jeśli noworodek słabo słyszy, będzie miał trudności z nauką mowy. Wczesne rozpoznanie niedosłuchu sprawia, że dziecko szybciej trafi pod opiekę specjalistów, którzy rozpoczną leczenie lub wyposażą je w aparat słuchowy.
Słuch ocenia się wprowadzaną do ucha sondą (metoda otoemsji akustycznych). Badanie jest proste, krótkie i niebolesne dla dziecka. Polega ono na sprawdzeniu reakcji ucha środkowego na sygnał dźwiękowy wysyłany przez włożoną do ucha sondę. Pierwszy zły wynik o niczym nie przesądza. Może być spowodowany zalegającą w uchu mazią płodową. Dopiero dwa nieprawidłowe wyniki są wskazaniem do dalszego specjalistycznego badania słuchu.
Warto wiedzieć, że badanie słuchu u noworodków wykrywa problemy jedynie na wczesnym etapie życia dziecka. Niektóre genetyczne wady słuchu mogą ujawnić się dużo później. Kłopoty ze słuchem w późniejszych latach mogą być też spowodowane urazem głowy lub częstymi infekcjami uszu.
Polska jest drugim krajem w Europie po Szwajcarii, w którym wykonuje się przesiewowe badanie w kierunku wad serca.
Zajmuje ono kilka minut i polega na założeniu na rączkę dziecka opaski pulsoksymetru, który sprawdza poziom nasycenia krwi tlenem. Nieprawidłowy wynik nie przesądza o wadzie serca, dziecko jest kierowane na dalszą diagnostykę. Jest poddawane echokardiografii, dzięki której można szybko wykryć wady serca (także te, którym nie towarzyszą żadne objawy, np. sinica czy duszność).
W szpitalu lekarz bardzo dokładnie ogląda całe ciało dziecka, zwracając jednocześnie uwagę na stawy biodrowe. Jeśli coś go zaniepokoi, rodzice otrzymują skierowanie do dalszej diagnostyki, która polega m.in. na wykonaniu USG stawu biodrowego. Dysplazja stawów biodrowych to wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym wykształceniu torebki i panewki w stawie. Nie zawsze jest wychwytywana w pierwszych dniach życia. Pediatrzy podczas kolejnych wizyt kontrolnych również oceniają stawy biodrowe i, jeśli zajdzie taka potrzeba, kierują dzieci na dalsze badania.
Na początku badania przesiewowe w kierunku SMA wprowadzono w województwach: mazowieckim, wielkopolskim, łódzkim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim i lubuskim. Od 2022 roku badaniem objęte są już wszystkie noworodki w Polsce bez względu na status ubezpieczenia i narodowość opiekunów prawnych.
Każdego roku w Polsce rodzi się 45-55 dzieci z SMA na każde 10 tysięcy żywych porodów. Badania przesiewowe i zastosowanie od razu, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby, skutecznego na SMA leku, daje najlepsze efekty terapeutyczne.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) do niedawna był główną genetyczną przyczyną śmierci noworodków w Polsce. Dlatego bardzo dobrą wiadomością jest to, że badanie w tym kierunku obejmuje już wszystkie noworodki. Od 2019 roku lek na SMA (nusinersen) jest refundowany i przepisywany wszystkim dzieciom z SMA.
Zobacz też:
Pobyt w szpitalu po urodzeniu dziecka trwa mniej więcej trzy dni. Tyle też czasu potrzebują lekarze, by przyjrzeć się mamie oraz ocenić, w jakiej formie urodziło się dziecko. Oczywiście, jeśli bardzo chcesz i nie ma żadnych medycznych przeciwwskazań, możesz wrócić do domu np. już w drugiej dobie. W takiej sytuacji będziesz jeszcze musiała przyjechać do szpitala, aby uzupełnić badania. Zanim zdecydujesz się na takie rozwiązanie, sprawdź, co się dzieje w szpitalu podczas kolejnych dni po porodzie. Jak ocenia się od razu po urodzeniu, czy dziecko przyszło na świat zdrowe? Pomaga w tym dziesięciopunktowa skala Apgar. Posługując się nią, lekarz lub położna punktują ogólny stan zdrowia noworodka. Zwracają uwagę na pięć wskaźników: zabarwienie skóry, sposób oddychania,napięcie mięśni, pracę serca i reakcje na drażnienie okolic noska i buzi. Za każdy dziecko może otrzymać dwa punkty. Test przeprowadza się w pierwszej i piątej minucie życia. Maleństwo, które dostało 7–10 punktów, jest w dobrej kondycji i badania nie trzeba powtarzać. Jeśli otrzymało mniej niż siedem punktów, pobiera się krew (np. z pępowiny), by zbadać równowagę kwasowo-zasadową. W ten sposób sprawdza się, czy było niedotlenione. Badanie to wykonuje się również przy podejrzeniu, że serce nie pracuje prawidłowo. A skąd wiadomo, że narządy wewnętrzne dziecka pracują prawidłowo? W pierwszej dobie dziecko bada również neonatolog, czyli specjalista od dzieci nowo narodzonych. Badanie trwa ok. 30 min. To wnikliwe oględziny małego człowieczka, które mają wykryć wszystko, co mogłoby zakłócić jego rozwój. Lekarz uważnie ogląda małe ciałko, aby wykluczyć ewentualne zniekształcenia i uszkodzenia, do których mogło dojść w ostatniej fazie ciąży lub w czasie porodu. Osłuchuje serduszko, mierzy tętno, sprawdza oddech. Ogląda też ciemiączka przednie i tylne...
Regularnie wykonywane bilanse zdrowia dziecka pozwalają na wczesnym etapie wykryć różne nieprawidłowości w rozwoju. Umożliwiają też szybkie podjęcie leczenia, które pozwoli zlikwidować problem lub ograniczyć jego postęp. Na bilans zdrowia można zgłosić się do przychodni, pod której opieką jest dziecko. Badanie przeprowadza lekarz rodzinny razem z pielęgniarką. Jest ono bezpłatne. Sprawdź, w jakim wieku wykonuje się bilans zdrowia dziecka. Spis treści: Co to jest bilans zdrowia dziecka? Czy bilans zdrowia dziecka jest obowiązkowy? Kiedy wykonuje się bilanse zdrowia? – wiek dziecka Bilans zdrowia dziecka: czy można wykonać badanie prywatnie? Co to jest bilans dziecka? Bilans zdrowia to kompleksowe badanie okresowe, podczas którego lekarz ocenia stan zdrowia dziecka. W trakcie badania sprawdza się, czy dziecko nie ma: wad wzroku, wad słuchu, wad postawy (np. skoliozy, płaskostopia), zaburzeń ciśnienia tętniczego, zaburzeń wzrostu (np. niskorosłości), problemów w rozwoju psychicznym, zaburzeń psychosomatycznych, niedowagi lub otyłości. Do oceny rozwoju fizycznego dziecka wykorzystuje się siatki centylowe . Czy bilans zdrowia dziecka jest obowiązkowy? Dziecko ma prawo do bilansu zdrowia, a lekarz ma obowiązek go wykonać. Rodzice jednak nie mają obowiązku zgłaszać się z dzieckiem na bilanse. Warto jednak to robić. To ważne badania profilaktyczne, które pozwalają dbać o zdrowie dziecka aż do osiągnięcia przez nie dorosłości. Najczęściej rodzice zgłaszają się na bilans zdrowia z niemowlęciem i młodszym dzieckiem. Tylko ok. 65 procent nastolatków przychodzi na bilanse. Tymczasem wiek szkolny to ważny etap w rozwoju. Warto monitorować, czy dziecko rozwija się w tym...
Wady letalne (letalis – z łac. śmiertelny) płodu to ciężkie zaburzenia rozwojowe, których skutkiem może być zgon wewnątrzmaciczny, samoistne poronienie lub przedwczesny poród. Jeśli dziecko z wadą letalną urodzi się żywe, występujące u niego nieprawidłowości prowadzą do śmierci w ciągu kilku godzin, dni lub tygodni. Nieliczne dzieci dożywają późnego dzieciństwa – są trwale upośledzone, nie mogą samodzielnie funkcjonować i wymagają stałej opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym. Spis treści: Wada letalna płodu – co to jest Rodzaje wad letalnych Wady letalne a przerwanie ciąży Jak wygląda opieka nad dzieckiem z wadą letalną Wada letalna płodu – co to jest, jak często się zdarza? Wady letalne płodu obejmują ciężkie nieprawidłowości rozwojowe lub genetyczne o złym lub niepewnym rokowaniu. Wadom letalnym nie można zapobiegać, nie można ich również leczyć – podjęte leczenie nie może zlikwidować wady lub jej skutków. Z tego względu bardzo często nie podejmuje się leczenia dziecka z wadą letalną, uznając to za tzw. uporczywą terapię, czyli przedłużanie cierpienia bez szans na poprawę stanu zdrowia. Jedynym leczeniem, jakie się prowadzi, jest leczenie paliatywne – łagodzące cierpienie. Większość ciąż, w których płód jest dotknięty wadą letalną, obumiera w naturalny sposób, jednak niektóre ciężko uszkodzone płody są w stanie przetrwać całą ciążę i poród. Z raportu opublikowanego w 2020 roku wynika, że każdego roku na terenie Unii Europejskiej w latach 2007-2017 urodziło się ok. 127 tysięcy dzieci z wadami wrodzonymi. To stanowi ok. 2,5 procenta wszystkich urodzeń. Na całym świecie z powodu poważnych wad wrodzonych każdego roku umiera w pierwszych 28 dniach życia 295 tysięcy dzieci. Najczęściej spotykanymi...
