badania przesiewowe noworodka
Zdrowie

Badania przesiewowe noworodków 2023 – lista badań wykonywanych w Polsce

Badania przesiewowe noworodka pomagają w wykryciu ponad 30 chorób wrodzonych lub innych wad niewidocznych na początku życia dziecka. Większość z nich często wykonuje się w szpitalu po narodzinach. Wyniki niektórych znane są od razu, na inne trzeba poczekać. Rodzice są o nich informowani, gdy badanie trzeba powtórzyć.

Badania przesiewowe noworodków wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Słowo przesiew, wykorzystane w nazwie oznacza, że badania mają odsiać dzieci zdrowe od tych z ryzykiem groźnych chorób i wad wrodzonych. Dzięki temu wszystkie wymagające tego noworodki szybko otrzymają odpowiednią opiekę i leczenie. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej. Opisujemy, jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce w szpitalu po narodzinach i kiedy otrzymuje się ich wynik.

Spis treści:

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby wykrywają?

Pod względem liczby badań przesiewowych noworodków Polska jest na trzecim miejscu na świecie po USA i Włoszech. Dla porównania w takich krajach jak Francja i Irlandia, wykonuje się zaledwie 6 rodzajów badań przesiewowych, 5 – w Turcji i Luksemburgu, 4 – w Grecji i na Litwie, a w Mołdawii – 1 rodzaj badania przesiewowego.

W Polsce badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w kierunku chorób wrodzonych:

  • wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT),
  • wrodzony przerost nadnerczy (WPN),
  • mukowiscydoza (CF),
  • fenyloketonuria (PKU),
  • deficyt biotynidazy (BIOT),
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA). 


Zaburzenia aminokwasów:

  • choroba syropu klonowego (MSUD),
  • klasyczna homocystynuria (HCY),
  • cytrulinemia I (CIT I),
  • tyrozynemia typu I (TYR I),
  • tyrozynemia typu II (TYR II).


Acydurie organiczne:

  • acyduria glutarowa typu I (GA I),
  • acyduria propionowa (PA),
  • acyduria metylomalonowa (MMA),
  • acyduria izowalerianowa (IVA),
  • acyduria argininowobursztynianowa,
  • 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC).


Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:

  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD),
  • deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD),
  • deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTP),
  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCADD),
  • deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD),
  • acyduria glutarowa typu II (GA II),
  • deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (CPT 1) ,
  • deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II (CPT 2),
  • deficyt translokazy karnityny (CACT),
  • deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny, defekt wychwytu karnityny – CTD, CUD),
  • deficyt liazy 3-HMG-CoA (HMG),
  • deficyt wielu karboksylaz (MCD).
Każda z tych chorób powinna być rozpoznana i leczona jak najszybciej po urodzeniu, aby zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie, których skutkiem mogą być poważne zaburzenia rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, a nawet śmierć. Choroby te mogą ujawnić się w kolejnych miesiącach lub latach życia dziecka.

Jak wykonuje się badania przesiewowe noworodka?

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych wykonuje się z krwi. Do analizy pobiera się kilka kropli krwi z piętki dziecka. Umieszcza się je na specjalnej bibule i wysyła do laboratorium diagnostycznego. Nadzór nad badaniami sprawuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Krew jest pobierana zwykle w trzeciej dobie po narodzinach. Rodzice, którzy opuszczą szpital wcześniej, otrzymują bibułę wraz ze specjalnym kodem i adresem laboratorium i muszą sami zadbać o pobranie dziecku krwi do badania. Powinna to zrobić położna środowiskowa podczas pierwszej wizyty patronażowej.

Fakt, że dziecko miało pobieraną krew do badań przesiewowych, można sprawdzić w książeczce zdrowia dziecka. Wkleja się tam etykietki z kodem identyfikacyjnym i datą pobrania krwi. Identyczne są wysyłane razem z próbkami do laboratorium.

Kiedy są wyniki badań przesiewowych noworodka? 

Jeśli wyniki badań przesiewowych w kierunku chorób wrodzonych są negatywne, rodzice nie są o tym informowani. U większości dzieci wyniki są prawidłowe, więc procedura na tym się kończy. Dobrą wiadomością jest zatem... brak wiadomości. Informację o podejrzeniu choroby, zwykle w ciągu 14-21 dni od pobrania próbek, wysyła się do rodziców listem razem z prośbą o zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy wykonuje się dodatkowe badania (z krwi, moczu, genetyczne). Jeśli choroba zostanie potwierdzona, dziecko obejmuje się specjalistyczną opieką i leczeniem.

Powtórne badanie przesiewowe u noworodka

Czasem do rodziców dociera pocztą bibuła z kodem i prośbą o powtórzenie badania. To nie musi oznaczać choroby dziecka. Badanie powtarza się, gdy:

  • za pierwszym razem pobrano niewystarczającą próbkę krwi,
  • dziecko miało zbyt małą masę urodzeniową,
  • wynik pierwszego badania jest niejednoznaczny.


W większości przypadków ponowny wynik badania przesiewowego nie potwierdza choroby.

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków

Wszystkie noworodki w szpitalu mają wykonywane przesiewowe badanie w kierunku wad słuchu. To badanie ma bardzo duże znaczenie dla rozwoju dziecka. Jeśli noworodek słabo słyszy, będzie miał trudności z  nauką mowy. Wczesne rozpoznanie niedosłuchu sprawia, że dziecko szybciej trafi pod opiekę specjalistów, którzy rozpoczną leczenie lub wyposażą je w  aparat słuchowy.

Jak wygląda badanie przesiewowe słuchu noworodka?

Słuch ocenia się wprowadzaną do ucha sondą (metoda otoemsji akustycznych). Badanie jest proste, krótkie i niebolesne dla dziecka. Polega ono na sprawdzeniu reakcji ucha środkowego na sygnał dźwiękowy wysyłany przez włożoną do ucha sondę. Pierwszy zły wynik o niczym nie przesądza. Może być spowodowany zalegającą w uchu mazią płodową. Dopiero dwa nieprawidłowe wyniki są wskazaniem do dalszego specjalistycznego badania słuchu.

Warto wiedzieć, że badanie słuchu u noworodków wykrywa problemy jedynie na wczesnym etapie życia dziecka. Niektóre genetyczne wady słuchu mogą ujawnić się dużo później. Kłopoty ze słuchem w późniejszych latach mogą być też spowodowane urazem głowy lub częstymi infekcjami uszu.

Badanie przesiewowe w kierunku wad serca

Polska jest drugim krajem w Europie po Szwajcarii, w którym wykonuje się przesiewowe badanie w kierunku wad serca.
Zajmuje ono kilka minut i polega na założeniu na rączkę dziecka opaski pulsoksymetru, który sprawdza poziom nasycenia krwi tlenem. Nieprawidłowy wynik nie przesądza o wadzie serca, dziecko jest kierowane na dalszą diagnostykę. Jest poddawane echokardiografii, dzięki której można szybko wykryć wady serca (także te, którym nie towarzyszą żadne objawy, np. sinica czy duszność).

Badanie przesiewowe w kierunku dysplazji stawów biodrowych

W szpitalu lekarz bardzo dokładnie ogląda całe ciało dziecka, zwracając jednocześnie uwagę na stawy biodrowe. Jeśli coś go zaniepokoi, rodzice otrzymują skierowanie do dalszej diagnostyki, która polega m.in. na wykonaniu USG stawu biodrowego. Dysplazja stawów biodrowych to wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym wykształceniu torebki i panewki w stawie. Nie zawsze jest wychwytywana w pierwszych dniach życia. Pediatrzy podczas kolejnych wizyt kontrolnych również oceniają stawy biodrowe i, jeśli zajdzie taka potrzeba, kierują dzieci na dalsze badania. 

Badanie przesiewowe w kierunku SMA

Na początku badania przesiewowe w kierunku SMA wprowadzono w województwach: mazowieckim, wielkopolskim, łódzkim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim i lubuskim. Od 2022 roku badaniem objęte są już wszystkie noworodki w Polsce bez względu na status ubezpieczenia i narodowość opiekunów prawnych.

Każdego roku w Polsce rodzi się 45-55 dzieci z SMA na każde 10 tysięcy żywych porodów. Badania przesiewowe i zastosowanie od razu, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby, skutecznego na SMA leku, daje najlepsze efekty terapeutyczne.

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) do niedawna był główną genetyczną przyczyną śmierci noworodków w Polsce. Dlatego bardzo dobrą wiadomością jest to, że badanie w tym kierunku obejmuje już wszystkie noworodki. Od 2019 roku lek na SMA (nusinersen) jest refundowany i przepisywany wszystkim dzieciom z SMA.

Zobacz też:

Redakcja poleca

REKLAMA
Nasze akcje
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Współpraca reklamowa
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Współpraca reklamowa
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Współpraca reklamowa
Polecamy
Porady
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile dać na chrzest w 2024 roku? (ile od dziadków a ile od chrzestnej, chrzestnego i gości) 
Luiza Słuszniak
wierszyki o wiośnie
Gry i zabawy
Wiersze o wiośnie: piękne utwory znanych poetów i krótkie rymowanki dla dzieci
Ewa Janczak-Cwil
cytaty na komunię
Cytaty i przysłowia
Cytaty na komunię świętą: piękne i mądre, Jana Pawła ll, cytaty z Biblii
Joanna Biegaj
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
chłopiec, dziecko, krzyk, złość
Wychowanie
Agresywne dziecko w przedszkolu: co robić, gdzie zgłosić?
Magdalena Drab
Cytaty na chrzest
Cytaty i przysłowia
Cytaty na chrzest: piękne sentencje i złote myśli z okazji chrzcin
Milena Oszczepalińska
Szkoła w Chmurze: kto może z niej skorzystać?
Edukacja
Szkoła w Chmurze: na czym polega, czy jest legalna i kto może z niej skorzystać?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Przedszkolaki powinny się bawić, a nie ciągle uczyć
Edukacja
Przedszkolaki coraz częściej potrafią czytać i pisać, ale mają zaburzenia sensoryczne. Gdzie tkwi błąd?
Milena Oszczepalińska
dziecko ciągle choruje
Zdrowie
Dziecko ciągle choruje: nawracające zapalenie oskrzeli i infekcje gardła [CO ROBIĆ?]
Magdalena Drab
Pełne szpitale RSV
Aktualności
Lekarz mówi wprost: dziecko z RSV i z dusznością umrze, jeśli nie trafi do szpitala
Ewa Janczak-Cwil
wpływ telewizji na rozwój dziecka
Wychowanie
Wpływ telewizji na rozwój dziecka – negatywne i pozytywne skutki oglądania telewizji
Aneta Grinberg
morfologia u dzieci
Zdrowie
Morfologia u dzieci – jak czytać wyniki krwi [NORMY]
Ewa Janczak-Cwil
znieczulenie podpajęczynówkowe
Poród naturalny
Znieczulenie podpajęczynówkowe najczęściej stosowane podczas cesarskiego cięcia [zalety i wady]
Agnieszka Majchrzak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2024: ile dni i ile płatny? Dokumenty i wniosek o urlop dla ojca
Magdalena Drab

Strefa okazji i inspiracji

REKLAMA