Terapia genowa SMA
Adobe Stock
Zdrowie

Terapia genowa w leczeniu SMA: najdroższy lek świata szansą dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni

Terapia genowa to najskuteczniejsza metoda leczenia w walce z SMA. Jednocześnie najtrudniej dostępna i najdroższa. Sprawdź, jak obecnie wygląda leczenie SMA w Polsce oraz dowiedz się więcej o chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni.

Terapia genowa to nadal nowość w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Polega ona na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Leczenie nie usuwa jednak skutków choroby, a jedynie hamuje ich postęp – dlatego tak ważne jest szybkie poddanie pacjenta terapii. Mimo potwierdzonej skuteczności mało kto ma szanse na skorzystanie z takiego leczenia: niestety na ten moment terapia genowa nie jest refundowana w Polsce. Podawany przy terapii preparat – Zolgensma – jest najdroższym lekiem świata. Jedna dawka kosztuje aż 9 milionów złotych.

Jak podnosić niemowlę – 2 techniki i instrukcja na filmie

SMA: co to za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) jest  to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi poruszanie się, przełykanie, aż w końcu oddychanie.

Istnieje kilka odmian SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej. Przebieg choroby jest różny w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. W Polsce z SMA rocznie rodzi się ponad 50 dzieci.

SMA u dzieci

SMA występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Wśród objawów SMA u dzieci wymienia się: drżenie palców, obniżone napięcie mięśniowe, pojawiające się po obu stronach ciała zwiotczenie mięśni. Choroba nie wpływa jednak na rozwój intelektualny i poznawczy dziecka. Skutkiem rdzeniowego zaniku mięśni jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym.

Badania przesiewowe przy SMA

Na świecie dostępne są trzy preparaty na SMA – nusinersen, onasemnogen abeparwowek (terapia genowa) i risdiplam. Eksperci podkreślają, że działanie każdej z terapii jest nieco inne i należy indywidualnie dobrać metodę leczenia do konkretnego pacjenta. Dostępne metody hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest jak najszybsze wykrycie SMA – najlepiej jeszcze zanim wystąpią objawy. By umożliwić szybką diagnozę i wprowadzić leczenie, konieczne jest wykonanie badań przesiewowych.

W 2021 roku w kilku województwach (mazowieckim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, lubelskim, łódzkim, wielkopolskim) ruszyły bezpłatne badania przesiewowe w kierunku SMA. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program diagnostyki dzieci w kierunku SMA obejmie całą Polskę. 

Przesiewowe badanie SMA polega na wykonaniu morfologii, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji genu SMN1. Przy tego typu badaniu wykorzystuje się metodę PCR polegającą ona na powieleniu wybranego fragmentu DNA w badanej próbce.

Terapia genowa przy SMA: onasemnogen abeparwowek (Zolgensma)

W maju 2019 roku Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła do obrotu nowy lek stosowany u dzieci poniżej 2. roku życia chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Leczenie Zolgensmą polega na jednorazowym podaniu leku w formie dożylnego wlewu. Podanie dawki trwa ok. 60 minut. Preparat podnosi poziom białka SMN, dostarczając do komórek gotowy transgen (równoważnik genu) SMN1.

Terapia genowa jest bardzo pożądana szczególnie w leczeniu dzieci i niemowląt, u których utrata neuronów postępuje bardzo szybko. Ten rodzaj terapii nie naprawia wady genetycznej ani nie modyfikuje kodu genetycznego człowieka, jednak dzięki niemu poziom białka normuje się już po 1-2 dniach od podania preparatu.

Terapia genowa: refundacja

Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, także w Czechach i na Węgrzech. W Polsce rozmowy na temat refundacji leku nadal trwają. W mediach społecznościowych co jakiś czas pojawiają się zbiórki na leczenie dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni, gdyż na ten moment dla wielu rodzin to jedyna szansa na sfinansowanie leczenia. Dzięki dobrej woli internautów udało się zebrać pieniądze na lek dla chorującej na SMA Zosi – zbiórkę nagłośniła m.in. aktorka Zofia Zborowska.

Skuteczność terapii genowej

Skuteczność terapii genowej potwierdziły wyniki trzech badań: START, STR1VE, SPR1NT, które przedstawiono podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii w 2021 roku. Badania wykazały, że wszystkie dzieci włączane do leczenia przedobjawowo nie wymagają wsparcia oddechowego ani żywieniowego. Mogą funkcjonować normalnie i rozwiać się jak ich zdrowi rówieśnicy. U dzieci z bardziej zaawansowanym zanikiem tkanki mięśniowej stopień poprawy był wyraźnie niższy, jednak wciąż można mówić o wysokiej skuteczności leczenia Zolgensmą.

Leczenie SMA w Polsce

Dzięki nowoczesnym metodom leczenia rdzeniowy zanik mięśni nie musi być już wyrokiem. Przy leczeniu niezbędna jest również stała rehabilitacja pacjenta, która pozwala na wydłużenie czasu jego sprawności fizycznej. W Polsce możliwe są dwie metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, z czego jedna jest refundowana:

Refundowany lek na SMA: nusinersen (Spinraza)

W Polsce w ramach refundacji dostępna jest tylko Spinraza. Preparat czasowo zwiększa ilość białka SMN w organizmie, hamując postępowanie choroby. Lek podawany jest dokanałowo, tj. poprzez wkłucie lędźwiowe (wprowadzenie igły w dolną część kręgosłupa). Terapia nusinersenem jest terapią stałą, do przyjmowania przez czas nieokreślony. Wszyscy chorzy bez względu na wiek i masę ciała przyjmują jednakową dawkę leku. 

Leczenie SMA: risdiplam (Evrysdi)

Od marca 2021 roku w Unii Europejskiej (również w Polsce) możliwe jest leczenie SMA preparatem o nazwie Evrysdi. To pierwszy lek na SMA przeznaczony do codziennego przyjmowania doustnie w warunkach domowych. Preparat ma formę syropu. Podobnie jak nusineren podnosi on poziom białka SMN, modyfikując gen SMN2 w taki sposób, aby działał tak jak gen SMN1. Od 2020 roku producent nieodpłatnie dostarcza ten lek chorym na najcięższą postać choroby w ramach globalnego programu dostępu. W Polsce do programu zakwalifikowano 50 pacjentów. Nabór do programu jest już zamknięty. Lek obecnie nie jest refundowany w Polsce.

Źródło: fsma.pl, mp.pl

Zobacz także:

walka o życie dziecka zarażonego przez pocałunek
Adobe Stock
Zdrowie
Dramatyczny apel rodziców do premiera Morawieckiego: Nie chcemy patrzeć, jak umierają nasze dzieci!
Ponad 60 tys. podpisów zebrali rodzice pod petycją do premiera Mateusza Morawieckiego. „Nie chcemy umierać. Nie chcemy patrzeć na naszych umierających synów, córki”. Niedawno z powodu braku leku zmarł 8-letni chłopiec. Rodzice błagają o pomoc.

Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...

Nikodem cierpiący na SMA typu 1
Milena Wasilewska/archiwum prywatne
Zdrowie
8-miesięczny Nikodem walczy ze SMA typu 1. Choroba zaatakowała go już przed urodzeniem
Aby uratować życie Nikodema, potrzebna jest terapia genowa, której cena jest zawrotna. Rodzice chłopca stworzyli zbiórkę i proszą o każdą złotówkę. Sami nie są w stanie kupić synowi leku za ponad 9,5 miliona złotych.

Ciąża pani Mileny, mamy Nikodema, przebiegała prawidłowo niemal do samego końca. Dopiero tuż przed rozwiązaniem pojawił się niepokojący sygnał, chłopiec przestał ruszać się w brzuchu. Ciąża musiała zakończyć się cesarskim cięciem. Nikodem urodził się dużym chłopcem – miał 59 cm i ważył 4,5 kg. Ze względu na osłabione napięcie mięśniowe nie dostał jednak 10, a 7 punktów w skali Apgar . Lekarze nie widzieli wtedy powodu do niepokoju, mówili, że trzeba poczekać i prawidłowe napięcie powinno wrócić. Jednak mimo upływającego czasu, napięcie nie wracało. Chłopiec przelewał się przez ręce. Po 3 dniach lekarze zaczęli podejrzewać SMA. Wkrótce diagnoza się potwierdziła. Nikodem nie siedzi, nie trzyma nawet główki Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 może dawać różne objawy. Ważne jest to, kiedy choroba się uaktywni. U Nikodema zdiagnozowano wrodzone SMA , co skutkuje tym, że w wieku 8 miesięcy nie siedzi, nie trzyma sam główki, z trudem chwyta zabawkę, i to tylko lewą ręką. Potrafi delikatnie unieść nóżki, ale o wkładaniu ich do buzi nie ma nawet mowy. Objawy SMA, takie jak słabnięcie mięśni i cofanie się nabytych już umiejętności nie występują u Nikodema, ponieważ on, z racji tego, że urodził się chory, nigdy nie miał szansy na ich zdobycie. U niego walka toczy się o zdolność samodzielnego oddychania i przełykania . Jego mięśnie klatki piersiowej nie pracują, klatka jest zapadnięta. W nocy i podczas dziennej drzemki chłopczyk musi być podpięty pod respirator. Często krztusi się śliną. Nie je żadnych stałych posiłków, pije jedynie z butelki w pozycji leżenia na brzuszku. A kiedy i to sprawia mu trudność, musi mieć założoną sondę do żołądka. Pani Milena przyznaje, że ta opcja karmienia sprawia im dużo trudności.                                  ...

Kirill Kondrashev
siepomaga.pl
Aktualności
Porzucili wszystko, by ratować syna. Chłopiec niewyobrażalnie cierpi, a czasu na ratunek coraz mniej
Los skazał małego Kirilla na cierpienie. Ratunek istnieje, ale jest praktycznie nieosiągalny. Chyba że wydarzy się cud? Wszystko w naszych rękach, żeby ten niebieskooki aniołek mógł żyć i cieszyć się światem.

Kirill to 15-miesięczny chłopczyk, który cierpi na SMA typu 1. Jest to najgorsza forma tej choroby. Jego życie może uratować terapia genowa, która jest bardzo droga. Liczy się czas, ponieważ w momencie, gdy chłopczyk osiągnie wagę 13,5 kg - nie będzie można wyleczyć go w Polsce. By ratować maleństwo, zorganizowana została zbiórka pieniędzy. Potrzeba ponad 9 mln złotych . Zawrotna suma może zostać zebrana z waszą pomocą, każda złotówka będzie ogromnym wsparciem.  Dzięki wsparciu ludzi o wielkich sercach – kwota jest do zdobycia. Trwa zbiórka pieniędzy na najdroższy lek świata. Uratujmy tego maluszka, zanim będzie za późno.  Każdy dzień to ból i cierpienie SMA każdego dnia odbiera dziecku sprawność, nie pozwala normalnie żyć. Chłopiec nie trzyma sam główki, nie porusza nóżkami, nie potrafi samodzielnie siedzieć. Dziecko wymaga stałej, całodobowej opieki. Dni maluszka wypełnione są rehabilitacją, ćwiczeniami oddechowymi. Ale też bólem i cierpieniem... Jeżeli w porę nie rozpocznie się odpowiedniej terapii – choroba może także odebrać mu możliwość oddychania i przełykania. „Choroba jest coraz bardziej zachłanna i odbiera naszemu Aniołkowi podstawowe umiejętności - przeżyłam koszmar na jawie, gdy synek zakrztusił się własną śliną. Choć wszystko we mnie krzyczało, a panika wnikała głęboko do wnętrza, moje ręce musiały pewnie i szybko zareagować. Ssak, worek ambu, aparat do wspomagania oddychania...” - wyznała mama chłopca. fot. siepomaga.pl Diagnoza jak wyrok Kirill urodził się jako zdrowy chłopiec. Pojawienie się maluszka na świecie nadało sens życiu jego rodziców. Niestety, szczęście i beztroska trwały krótko. Gdy Kirill miał 1,5 miesiąca, rodzice zauważyli, że nie porusza nóżkami. Zwrócili się po pomoc do lekarza – przepisał leki i zlecił masaże. Poprawa była minimalna. Wyniki na...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
cytaty na urodziny
Cytaty i przysłowia
Mądre i piękne cytaty na urodziny –​ 22 sentencje urodzinowe
Joanna Biegaj
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile wypada dać na chrzciny w 2022 roku? – kwoty dla rodziny, chrzestnych i gości
Luiza Słuszniak
gdzie nad morze z dzieckiem
new badge ranking small
Niemowlę
Gdzie nad morze z dzieckiem? TOP 10 sprawdzonych miejsc dla rodzin z maluchami
Hanna Szczesiak
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki (urlop na dziecko) – wszystko, co trzeba wiedzieć o nowym urlopie
Joanna Biegaj
pesel po 2000
Prawo i finanse
PESEL po 2000 - zasady jego ustalania
Agnieszka Majchrzak
hiszpańskie imiona
Imiona
Najczęściej nadawane hiszpańskie imiona - ich znaczenie oraz polskie odpowiedniki
Joanna Biegaj
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
przedmioty w 4 klasie
Aktualności
Jakie są przedmioty w 4 klasie szkoły podstawowej w roku szkolnym 2022/2023? [LISTA]
Ewa Janczak-Cwil
300 plus
Prawo i finanse
300 plus 2022 – dla kogo, kiedy składać wniosek?
Małgorzata Wódz
na komary dla niemowląt
Zdrowie
Co na komary dla niemowląt: co wolno stosować, czego unikać?
Ewa Janczak-Cwil
urwany kleszcz
Zdrowie
Urwany kleszcz: czy usuwać główkę kleszcza, gdy dojdzie do jej oderwania?
Ewa Janczak-Cwil
Bon turystyczn atrakcje dla dzieci
Czas wolny
Bon turystyczny – atrakcje dla dzieci, za które można płacić bonem
Ewa Janczak-Cwil
300 plus dla zerówki 2021
Aktualności
300 plus dla zerówki w 2022 roku – czy Dobry Start obejmuje sześciolatki?
Joanna Biegaj
rekrutacja do liceum
Wychowanie
Jak wygląda rekrutacja do liceum 2022/2023? Jak dostać się do dobrego liceum?
Joanna Biegaj